X-క్రోమోజోమ్ - నిర్మాణం మరియు పనితీరు

X క్రోమోజోమ్ అంటే ఏమిటి?

X క్రోమోజోమ్ రెండు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి (గోనోజోములు). స్త్రీకి రెండు X క్రోమోజోములు (XX), మగవారికి ఒక X మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ (XY) ఉంటాయి.

X క్రోమోజోమ్ Y క్రోమోజోమ్ కంటే పెద్దది. అన్ని క్రోమోజోమ్‌ల వలె, ఇది డియోక్సిరిబోన్యూక్లిక్ యాసిడ్ (DNA) మరియు ప్రత్యేక ప్రోటీన్‌లను కలిగి ఉంటుంది. DNA అనేది వంశపారంపర్య సమాచారం యొక్క క్యారియర్ (జన్యువుల రూపంలో). X క్రోమోజోమ్‌లో దాదాపు 2000 జన్యువులు ఉన్నాయి.

X క్రోమోజోమ్ యొక్క పని ఏమిటి?

సెక్స్ క్రోమోజోములు (X మరియు Y క్రోమోజోములు) ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యు లింగాన్ని నిర్ణయిస్తాయి. దీన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి, మీరు కొంచెం ముందుకు వెళ్ళాలి:

శరీరంలోని దాదాపు అన్ని కణాల కేంద్రకాలు క్రోమోజోమ్‌ల డబుల్ (డిప్లాయిడ్) సెట్‌ను కలిగి ఉంటాయి: 46 క్రోమోజోమ్‌లు, 22 జతల ఆటోసోమ్‌లు మరియు రెండు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి. కాబట్టి స్త్రీ క్రోమోజోమ్ సెట్ యొక్క సంక్షిప్తీకరణ 46XX మరియు పురుష క్రోమోజోమ్ సెట్ 46XY.

గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ కణాలు

స్త్రీలు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లుగా X క్రోమోజోమ్‌లను మాత్రమే కలిగి ఉంటారు కాబట్టి, వారి ప్రతి గుడ్డులో కూడా ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది. ఒక X మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్‌లను గోనోజోమ్‌లుగా కలిగి ఉన్న పురుషులకు ఇది భిన్నంగా ఉంటుంది: స్పెర్మ్ కణాలు ఒక X క్రోమోజోమ్ లేదా Y క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటాయి - మియోసిస్ సమయంలో వారి పూర్వగామి కణాల నుండి వారు అందుకున్న రెండు గోనోజోమ్‌లలో దేనిని బట్టి ఉంటాయి.

ఫలదీకరణం

ఫలదీకరణం అంటే ఒక గుడ్డు ఒక స్పెర్మ్ సెల్ (స్పెర్మ్)తో కలిసిపోవడం. సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల పరంగా, గుడ్డు కణం (ఒక X క్రోమోజోమ్) మరియు స్పెర్మ్ సెల్ (X లేదా Y క్రోమోజోమ్) నుండి సెక్స్ క్రోమోజోమ్ ఒక సాధారణ కణంలో ఏకం అవుతుంది, అది పిండంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

కొడుకు లేదా కూతురా?

అందువల్ల పిల్లల జన్యు లింగం స్పెర్మ్ సెల్ ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది (అందువలన తండ్రి ద్వారా):

  • ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉన్న ఒక స్పెర్మ్ గుడ్డును ఫలదీకరణం చేస్తే (X క్రోమోజోమ్‌తో), ఫలితంగా వచ్చే పిండం దాని ప్రతి కణాలలో రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది - అది ఒక అమ్మాయి అవుతుంది.
  • Y క్రోమోజోమ్ ఉన్న స్పెర్మ్ గుడ్డుతో కలిసిపోతే, ఫలితంగా వచ్చే పిండం యొక్క కణాలు ఒక్కొక్కటి ఒక X మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటాయి - అది అబ్బాయిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

సెక్స్-లింక్డ్ జన్యువులు

X క్రోమోజోమ్ ఎక్కడ ఉంది?

ఇది ఆడ మరియు మగ శరీర కణాల యొక్క అన్ని కణ కేంద్రకాలలో ఉంది.

X క్రోమోజోమ్ ఏ సమస్యలను కలిగిస్తుంది?

కొన్నిసార్లు X క్రోమోజోమ్‌లో వంశపారంపర్య సమాచారం కనుగొనబడుతుంది, ఇది - తప్పుగా ఉంటే - ఆరోగ్య రుగ్మత లేదా వంశపారంపర్య వ్యాధికి దారితీస్తుంది. అటువంటి సెక్స్-లింక్డ్ వంశపారంపర్య వ్యాధికి లెగ్ ప్లేలో డుచెన్ యొక్క కండరాల బలహీనత ఉంది. ఈ వ్యాధిలో, X క్రోమోజోమ్‌లో కండరాల ప్రోటీన్‌ను ఎన్‌కోడింగ్ చేసే జన్యువు లేదు. ఫలితంగా, రోగులు కండరాల బలహీనత మరియు సమన్వయ సమస్యలను అభివృద్ధి చేస్తారు.

హెమోఫిలియా x-క్రోమోజోమ్‌లో కూడా వారసత్వంగా వస్తుంది. నిర్దిష్ట గడ్డకట్టే కారకాన్ని కోడ్ చేసే జన్యువు లోపభూయిష్టంగా ఉంటుంది. కాబట్టి శరీరం ఈ గడ్డకట్టే కారకం యొక్క తగినంత ఫంక్షనల్ కాపీలను ఉత్పత్తి చేయలేకపోతుంది. ఫలితంగా రక్తస్రావం మరియు సుదీర్ఘ రక్తస్రావం సమయం (ఉదాహరణకు గాయాల విషయంలో) పెరిగింది.

వర్ణాంధత్వం (ఎరుపు-ఆకుపచ్చ దృష్టి లోపం) కూడా x-లింక్డ్ రిసెసివ్ ఇన్హెరిటేడ్ డిజార్డర్.

X క్రోమోజోమ్‌కు సంబంధించిన మరొక జన్యుపరమైన రుగ్మత క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్, ఇది మగవారిలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది. ప్రభావిత వ్యక్తులు అదనపు X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటారు. ఈ విధంగా, వారి కణాలలో మొత్తం మూడు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు (47XXY) ఉంటాయి. ఫలితంగా, వృషణాలు అభివృద్ధి చెందవు, మగ రొమ్ములు తరచుగా విస్తరించబడతాయి (గైనెకోమాస్టియా) మరియు ప్రభావిత పురుషులు వంధ్యత్వం కలిగి ఉంటారు.

ఆడవారికి అదనపు (మూడవ) X క్రోమోజోమ్ (47XXX) కూడా ఉండవచ్చు. అయితే, ఈ సందర్భంలో, అదనపు క్రోమోజోమ్ ఎటువంటి ఆరోగ్య పరిణామాలను కలిగి ఉండదు.

అయినప్పటికీ, స్త్రీల యొక్క రెండు X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి లేకుంటే లేదా నిర్మాణాత్మకంగా లోపభూయిష్టంగా ఉంటే అది తీవ్రమైన పరిణామాలను కలిగి ఉంటుంది మరియు ఆ విధంగా పని చేయనిది (45X0): ఇది ఉల్రిచ్-టర్నర్ సిండ్రోమ్ (మోనోసమీ X) ఉన్నప్పుడు. సాధారణ సంకేతాలలో పొట్టి పొట్టితనం, కుదించబడిన మెటాకార్పాల్ ఎముకలు, తక్కువ వెంట్రుకలు మరియు అంతర్గత అవయవాల వైకల్యాలు ఉన్నాయి. అండాశయాల హైపోఫంక్షన్ మరియు వంధ్యత్వానికి కూడా X క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం వల్ల కావచ్చు.