విల్సన్స్ వ్యాధి: లక్షణాలు, చికిత్స, కోర్సు

సంక్షిప్త వివరణ

  • లక్షణాలు: కాలేయం పెరుగుదల, హెపటైటిస్, కామెర్లు మరియు పొత్తికడుపు నొప్పి వంటి కాలేయ ఫిర్యాదులు, తరువాత కండరాల దృఢత్వం, వణుకు, ప్రసంగ లోపాలు మరియు వ్యక్తిత్వ మార్పులు వంటి నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు.
  • వ్యాధి పురోగతి మరియు రోగ నిరూపణ: ముందస్తు రోగనిర్ధారణ మరియు స్థిరమైన చికిత్సతో రోగ నిరూపణ మంచిది, మరియు ఆయుర్దాయం పరిమితం కాదు; చికిత్స చేయకపోతే, విల్సన్ వ్యాధి ప్రాణాంతకం.
  • కారణాలు: జన్యుపరమైన లోపం కారణంగా, రాగి విసర్జన దెబ్బతింటుంది, దీనివల్ల రాగి కాలేయం, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ మరియు ఇతర అవయవాలలో పేరుకుపోతుంది మరియు దెబ్బతింటుంది.
  • రోగ నిర్ధారణ: శారీరక పరీక్ష, రక్తం మరియు మూత్ర పరీక్షలు, కంటి పరీక్ష, బహుశా కాలేయ బయాప్సీ.
  • థెరపీ: రాగి విసర్జనను ప్రోత్సహించే లేదా పేగులో రాగి శోషణను నిరోధించే మందులు, కొన్నిసార్లు కాలేయ మార్పిడి

విల్సన్ వ్యాధి ఏమిటి?

విల్సన్స్ వ్యాధి తల్లిదండ్రులిద్దరిలో మ్యుటేషన్ ఉన్నప్పుడు మాత్రమే సంభవిస్తుంది మరియు ఇద్దరూ దానిని పిల్లలకి పంపుతారు.

విల్సన్స్ వ్యాధి: ఫ్రీక్వెన్సీ మరియు ఇన్సిడెన్స్

30,000 మందిలో ఒకరు విల్సన్ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారు. అయినప్పటికీ, చాలా మంది బాధిత వ్యక్తులలో వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడలేదని వైద్యులు అంచనా వేస్తున్నారు, అందువల్ల నివేదించబడని కేసులు అధిక సంఖ్యలో ఉన్నాయి. విల్సన్ వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణాలు సాధారణంగా ఐదు సంవత్సరాల వయస్సు నుండి కనిపిస్తాయి, ప్రారంభంలో కాలేయం యొక్క ఫిర్యాదుల ద్వారా. నాడీ వ్యవస్థ యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా పదేళ్ల వయస్సు తర్వాత కనిపించవు.

విల్సన్ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

  • చర్మం మరియు శ్లేష్మ పొరల పసుపు రంగుతో కామెర్లు (ఐక్టెరస్).
  • కాలేయ విస్తరణ
  • పొత్తి కడుపు నొప్పి
  • కాలేయ వైఫల్యానికి

ప్రతి 45 మందిలో 100 మందిలో నాడీ వ్యవస్థకు నష్టం జరుగుతుంది. విల్సన్ వ్యాధిలో న్యూరోలాజికల్-సైకియాట్రిక్ లక్షణాలు:

  • అసంకల్పిత వణుకు
  • కండరాల దృఢత్వం
  • మందగించిన కదలికలు
  • స్పీచ్ మరియు రైటింగ్ లోపాలు
  • సమన్వయం మరియు చక్కటి మోటార్ నైపుణ్యాల ఆటంకాలు
  • నిరాశ లేదా వ్యక్తిత్వ మార్పులు వంటి మానసిక అసాధారణతలు

అదనంగా, విల్సన్ వ్యాధిలో కంటి కార్నియాలో రాగి నిక్షేపాలను గుర్తించవచ్చు. ఇది కైసెర్-ఫ్లీషర్ కార్నియల్ రింగ్ అని పిలవబడుతుంది - ఐరిస్ చుట్టూ ఉన్న కార్నియా యొక్క రాగి-రంగు రంగు మారడం. అరుదైన సందర్భాల్లో, విల్సన్స్ వ్యాధి అధిక పిగ్మెంటేషన్ లేదా స్పైడర్ నెవి అని పిలవబడే చర్మ మార్పులకు కారణమవుతుంది. ఇవి దీర్ఘకాలిక కాలేయ వ్యాధికి విలక్షణమైనవి మరియు ప్రభావిత ప్రాంతాల్లో చర్మ రక్తనాళాల విస్తరణ ఫలితంగా ఉంటాయి.

విల్సన్ వ్యాధి నయం చేయగలదా?

విల్సన్స్ వ్యాధి జన్యు సమాచారంలో మార్పుపై ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు అందువల్ల మందులతో నయం చేయబడదు, కానీ బాగా చికిత్స చేయవచ్చు. శిశువైద్యుడు బాల్యంలోనే వ్యాధిని నిర్ధారిస్తే, రోగ నిరూపణ మంచిది మరియు ఆయుర్దాయం తగ్గదు.

చాలా మంది వ్యక్తులలో, విల్సన్ వ్యాధి స్థిరమైన చికిత్సతో మరింత ముందుకు సాగదు; కొన్నింటిలో, ఇప్పటికే ఉన్న నష్టం కూడా తగ్గుతుంది. అయినప్పటికీ, వ్యాధి బారిన పడిన వారు వారి జీవితాంతం సూచించిన మందులను నిరంతరం తీసుకోవడం మరియు వారి వైద్యునితో క్రమం తప్పకుండా తనిఖీలకు హాజరు కావడం చాలా ముఖ్యం.

కాలేయం ఇప్పటికే చాలా తీవ్రంగా దెబ్బతిన్నట్లయితే, కాలేయ వైఫల్యం సంభవించవచ్చు. ఈ సందర్భంలో, కాలేయ మార్పిడి అవసరం. మార్పిడి ద్వారా వ్యాధిని నయం చేయవచ్చు ఎందుకంటే దాత కాలేయం యొక్క కణాలు చెక్కుచెదరకుండా విల్సన్ జన్యువును కలిగి ఉంటాయి, ఇది రాగి జీవక్రియను సాధారణీకరిస్తుంది.

కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు

విల్సన్ వ్యాధికి కారణం జన్యు మార్పు (మ్యుటేషన్). అయినప్పటికీ, ఇది విల్సన్ వ్యాధిని ప్రేరేపిస్తుంది, తల్లిదండ్రులిద్దరూ మ్యుటేషన్ కలిగి ఉంటే మరియు దానిని వారి బిడ్డకు పంపిస్తారు. మ్యుటేషన్ తరం నుండి తరానికి బదిలీ చేయబడుతుంది. లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉన్న ఆరోగ్యకరమైన తల్లిదండ్రుల పిల్లలు ప్రభావితమయ్యే అవకాశం 25 శాతం ఉంటుంది.

విల్సన్ వ్యాధి: ఇంత రాగి ఎందుకు నిల్వ చేయబడుతుంది?

పరివర్తన చెందిన విల్సన్ జన్యువు కోసం 350 కంటే ఎక్కువ విభిన్న ఉత్పరివర్తనలు ప్రసిద్ధి చెందాయి. ఇది రాగిని రవాణా చేసే ప్రోటీన్ ఏర్పడటానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. ఈ ప్రొటీన్ యొక్క పనితీరు మ్యుటేషన్ వల్ల బలహీనమైతే, శరీరం ఇకపై పిత్తం ద్వారా తగినంత రాగిని విసర్జించదు మరియు దానిని కాలేయంలో ఎక్కువగా నిల్వ చేస్తుంది. ఇది పరిమిత స్థాయిలో మాత్రమే సాధ్యమవుతుంది, కాలేయం ఎర్రబడినది మరియు రాగి రక్తంలోకి కొట్టుకుపోతుంది. ఈ విధంగా, ఇది మెదడు మరియు ఇతర అవయవాలకు కూడా చేరుకుంటుంది మరియు అక్కడ పేరుకుపోతుంది.

విల్సన్ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి, వైద్యుడు మొదట బాధిత వ్యక్తిని వ్యాధి చరిత్ర మరియు లక్షణాలు (అనామ్నెసిస్) గురించి వివరంగా అడుగుతాడు.

రాగి నిల్వ వ్యాధి అనుమానించబడితే, వైద్యుడు పొత్తికడుపును తాకుతాడు మరియు కాలేయంలో ఏవైనా మార్పులను గుర్తించడానికి ఉదరం (ఉదర అల్ట్రాసోనోగ్రఫీ) యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షను నిర్వహిస్తాడు. అతను నడక నమూనా లేదా ప్రత్యేక వ్యాయామాల ఆధారంగా నరాల పనితీరును కూడా అంచనా వేస్తాడు. ఉదాహరణకు, అతను తన ముక్కుకు తన చూపుడు వేలును తీసుకురావాలని రోగిని అడుగుతాడు.

కాలేయ నష్టం లేదా చెదిరిన రాగి జీవక్రియను సూచించే రక్త విలువలను తనిఖీ చేయడానికి వైద్యుడు రక్త పరీక్షలను ఉపయోగిస్తాడు. కాలేయ విలువలతో పాటు, రాగి జీవక్రియలో పాల్గొనే కెరోలోప్లాస్మిన్ ప్రత్యేక ప్రాముఖ్యత కలిగి ఉంది. విల్సన్ వ్యాధి ఉన్నవారిలో దీని ఏకాగ్రత తరచుగా తగ్గుతుంది.

అదనంగా, విల్సన్స్ వ్యాధిలో కాలేయం యొక్క రాగి కంటెంట్ గణనీయంగా పెరుగుతుంది. కాలేయ బయాప్సీ ద్వారా దీనిని గుర్తించవచ్చు, దీనిలో వైద్యుడు స్థానిక అనస్థీషియా కింద బోలు సూదితో కాలేయం నుండి కణజాల నమూనాను తొలగిస్తాడు. అయినప్పటికీ, ఇతర పరీక్షలు స్పష్టమైన ఫలితాన్ని ఇవ్వకపోతే సాధారణంగా విల్సన్స్ వ్యాధిలో మాత్రమే కాలేయ బయాప్సీ అవసరం.

విల్సన్స్ వ్యాధిలో అదనపు పరీక్షలు

ఒక నేత్ర వైద్యుడు విల్సన్ వ్యాధిని అనుమానించినట్లయితే కంటిని పరిశీలించడానికి చీలిక దీపాన్ని ఉపయోగిస్తాడు. చాలా మంది రోగులలో, ఐరిస్ చుట్టూ ఉండే సాధారణ కేసర్-ఫ్లీషర్ కార్నియల్ రింగ్‌ని గుర్తించవచ్చు.

తల యొక్క MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) స్కాన్ మెదడు యొక్క ఇతర వ్యాధుల కారణంగా నరాల సంబంధిత లక్షణాలు - కదలిక రుగ్మతలు వంటి - సంభావ్యతను మినహాయిస్తుంది.

విల్సన్స్ వ్యాధి: కుటుంబం యొక్క పరీక్ష

చికిత్స

విల్సన్ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు పదార్ధంలో మార్పు నేరుగా పరిష్కరించబడదు. అందువల్ల, శరీరంలో రాగి స్థాయిలను స్థిరంగా ఉంచడానికి మందులు వాడతారు. ఈ ప్రయోజనం కోసం మందులు రెండు వేర్వేరు సమూహాలు అందుబాటులో ఉన్నాయి:

  • చీలేటింగ్ ఏజెంట్లు (సంక్లిష్ట ఏజెంట్లు)
  • జింక్

చెలేటింగ్ ఏజెంట్లు శరీరంలో ఉన్న రాగిని బంధించే మందులు. ఇది శరీరం రాగిని మరింత సులభంగా విసర్జించేలా చేస్తుంది. మరోవైపు, ప్రేగులలోని జింక్ శరీరం ఆహారం నుండి తక్కువ రాగిని గ్రహించేలా చేస్తుంది. ఇది ప్రధానంగా ఇంకా ఎటువంటి లక్షణాలను చూపించని రోగులలో, అలాగే గర్భధారణ సమయంలో ఉపయోగించబడుతుంది.

చెలేషన్ ఏజెంట్లతో చికిత్స సమయంలో కొన్నిసార్లు నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు తీవ్రమవుతాయి. ఈ సందర్భంలో, చికిత్స చేసే వైద్యులు కొన్నిసార్లు జింక్ థెరపీని ఎంచుకుంటారు.

విల్సన్స్ వ్యాధి: మీరేమి చేయవచ్చు

విల్సన్స్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు, రాగి తక్కువగా ఉన్న ఆహారంపై దృష్టి పెట్టడం మంచిది. ఇది మాత్రమే సరిపోనప్పటికీ, ఇది ఔషధ చికిత్సకు మద్దతు ఇస్తుంది. అన్నింటికంటే మించి, క్రస్టేసియన్లు, ఆఫాల్, ఎండుద్రాక్ష, గింజలు లేదా కోకో వంటి అధిక రాగి కంటెంట్ ఉన్న ఆహారాలను ఆహారం నుండి తొలగించడం మంచిది.

అదనంగా, ప్రభావితమైన వారు వారి పంపు నీటిలో రాగి కంటెంట్‌ను పరీక్షించాలి. కొన్ని గృహాలలో, నీటి పైపులలో రాగి ఉంటుంది, ఇది పంపు నీటిలోకి వెళుతుంది.