టర్నర్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, చికిత్స

టర్నర్ సిండ్రోమ్: వివరణ

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను మోనోసమీ X అని కూడా పిలుస్తారు. ఇది 2,500 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరిలో సంభవిస్తుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళల్లో అండాశయాలు పనిచేయవు. టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు, ఎందుకంటే వ్యాధి యొక్క అనేక సంకేతాలు ఒకే సమయంలో సంభవిస్తాయి మరియు వాటికి సంబంధించినవి. దీనిని రోగలక్షణ సముదాయం అని కూడా అంటారు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలను 1929లోనే జర్మన్ శిశువైద్యుడు డాక్టర్ ఒట్టో ఉల్రిచ్ మరియు 1938లో అమెరికన్ వైద్యుడు డాక్టర్ హెన్రీ టర్నర్ వర్ణించారు. అందువల్ల, ఉల్రిచ్-టర్నర్ సిండ్రోమ్ (UTS) అనే పేరు కూడా వ్యాధికి ఉపయోగించబడుతుంది. అయితే, 1959 వరకు తప్పిపోయిన సెక్స్ క్రోమోజోమ్ కారణమని కనుగొనబడలేదు.

మోనోసమీ X సాపేక్షంగా సాధారణం. ఇది గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో ప్రతి పదింటిలో ఒకటి సహజమైన అబార్షన్‌లకు కారణమవుతుందని భావిస్తున్నారు. మొత్తంమీద, క్రోమోజోమ్ సెట్ "99, X45" ఉన్న 0 శాతం పిండాలు గర్భధారణ సమయంలో చనిపోతాయి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు ఎల్లప్పుడూ స్త్రీలే. టర్నర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు విభిన్నంగా ఉంటాయి మరియు అన్ని స్త్రీ రోగులలో ఎల్లప్పుడూ పూర్తిగా సంభవించవు. అవి కూడా వయస్సు మీద ఆధారపడి ఉంటాయి, అంటే కొన్ని లక్షణాలు పుట్టుకకు ముందు లేదా కొంతకాలం తర్వాత కనిపిస్తాయి, ఇతర సంకేతాలు జీవితంలో తర్వాత మాత్రమే కనిపిస్తాయి.

జీవితంలోని అన్ని దశలలో, టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగులకు తరచుగా ఉంటుంది

  • కుదించబడిన మెటాకార్పల్స్
  • మెడ మరియు భుజాల మధ్య ప్రక్కన తక్కువ-సెట్ హెయిర్‌లైన్ మరియు విస్తృత చర్మం మడత (వింగ్ బొచ్చు, పేటరీజియం కొల్లి)
  • అంతర్గత అవయవాల వైకల్యాలు: ఉదా. గుండె లోపాలు (ఉదా. బృహద్ధమని సంబంధ స్టెనోసిస్, కర్ణిక సెప్టల్ లోపం) లేదా మూత్రపిండాల వైకల్యాలు (ఉదా. గుర్రపుడెక్క కిడ్నీ)

వయస్సు-సంబంధిత టర్నర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు.

నవజాత శిశువులు తరచుగా చేతులు మరియు కాళ్ళ డోర్సమ్ యొక్క లింఫెడెమా కోసం స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. ఇవి లోపభూయిష్ట శోషరసాల వల్ల చర్మంలో ద్రవ సేకరణలు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులు తరచుగా క్రింది లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు:

  • విశాలమైన మరియు చదునైన ఛాతీ (షీల్డ్ థొరాక్స్) విస్తృతంగా ఖాళీగా ఉన్న ఉరుగుజ్జులు
  • అనేక పుట్టుమచ్చలు (నెవి)
  • ప్రారంభ బోలు ఎముకల వ్యాధి (ఎముక నష్టం)

యుక్తవయస్సులో, అండాశయాల యొక్క అండర్యాక్టివిటీ గుర్తించదగినదిగా మారుతుంది. అండాశయాలు ఉన్నట్లయితే, అవి తిరోగమనం కొనసాగుతాయి. అయితే చాలా సందర్భాలలో, బంధన కణజాలం (స్ట్రీక్ గోనాడ్స్) యొక్క తంతువులు మాత్రమే ప్రారంభం నుండి ఉన్నాయి. ఫలితంగా, యుక్తవయస్సు సంభవించదు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బాలికలకు ఋతు రక్తస్రావం ఉండదు. అప్పుడు వైద్యులు ప్రాధమిక అమెనోరియా గురించి కూడా మాట్లాడతారు.

ఇతర టర్నర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో సంభవించే ఇతర సంకేతాలు:

  • చెవి వైకల్యాలు
  • వినికిడి లోపం
  • అభివృద్ధి చెందని (హైపోప్లాస్టిక్) జననేంద్రియాలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్: కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్: నిబంధనల వివరణ

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి, నిబంధనలకు సంబంధించిన కొన్ని వివరణలు ఇక్కడ ఉన్నాయి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనపై ఆధారపడి ఉంటుంది. క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య లేదా నిర్మాణం చెదిరిపోయిందని వైద్యులు దీనిని అర్థం చేసుకుంటారు.

మన జన్యు సమాచారం క్రోమోజోమ్‌లలో నిల్వ చేయబడుతుంది. సాధారణంగా, ప్రతి కణంలో 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. వీటిలో రెండు సెక్స్ క్రోమోజోములు ఉన్నాయి. ఆడ కార్యోటైప్‌లో (క్రోమోజోమ్‌ల సెట్) వాటిని XX అని పిలుస్తారు, మగవారిలో వాటిని XY అని పిలుస్తారు.

ఒక సాధారణ కార్యోటైప్ వరుసగా 46, XX మరియు 46, XYగా వర్ణించబడింది. ఒక క్రోమోజోమ్ లేకుంటే, దానిని మోనోసమీ అంటారు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్: వివిధ కార్యోటైప్‌లు

వివిధ కార్యోటైప్‌లు టర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు దారితీయవచ్చు:

  • 45, X0: ప్రభావితమైన వ్యక్తులలో దాదాపు 50 శాతం మంది అన్ని శరీర కణాలలో 45 క్రోమోజోమ్‌లకు బదులుగా 46 మాత్రమే కలిగి ఉంటారు. ఈ సందర్భంలో, ఒక సెక్స్ క్రోమోజోమ్ (X లేదా Y) లేదు. దీనిని మోనోసమీ X అంటారు.
  • 45. దీనిని మొజాయిసిజం అంటారు
  • 46, XX: ప్రభావిత వ్యక్తులలో దాదాపు 30 శాతం మంది అన్ని కణాలలో పూర్తి క్రోమోజోమ్‌లను (46, XX) కలిగి ఉంటారు, అయితే ఒక X క్రోమోజోమ్ నిర్మాణాత్మకంగా మార్చబడింది

మోనోసమీ X ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుంది?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులకు మరొక బిడ్డ కూడా వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం లేదు. అదనంగా, టర్నర్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధికి తల్లి వయస్సు ప్రమాద కారకంగా పరిగణించబడదు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్: పరీక్షలు మరియు రోగ నిర్ధారణ

టర్నర్ సిండ్రోమ్ వివిధ సమయాల్లో నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. తరచుగా, చిన్నపిల్లలు వారి పొట్టి పొట్టితనాన్ని బట్టి మొదట గుర్తించబడతారు, కాబట్టి శిశువైద్యుడు తదుపరి పరీక్షలను ఆదేశిస్తారు. పరిస్థితి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, స్త్రీ జననేంద్రియ నిపుణులు మరియు మానవ జన్యు శాస్త్రవేత్తలు కూడా పాత్ర పోషిస్తారు.

మీ శిశువైద్యుడు టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ను అనుమానించినట్లయితే, అతను మొదట మీ వైద్య చరిత్ర గురించి వివరంగా అడుగుతాడు. అతను ఇతరులతో పాటు క్రింది ప్రశ్నలను అడగవచ్చు:

  • మీ కుటుంబంలో ఏవైనా వంశపారంపర్య వ్యాధులు ఉన్నాయా?
  • మీ బిడ్డ ఎల్లప్పుడూ అదే వయస్సులో ఉన్న ప్లేమేట్‌ల కంటే చిన్నగా ఉన్నారా?
  • మీరు పుట్టినప్పుడు మీ బిడ్డలో చేతులు లేదా కాళ్ళు వాపును గమనించారా?

టర్నర్ సిండ్రోమ్: శారీరక పరీక్ష

టర్నర్ సిండ్రోమ్ కోసం శారీరక పరీక్ష యొక్క ప్రధాన దృష్టి తనిఖీ. శిశువైద్యుడు వ్యక్తిగత శరీర భాగాలను నిశితంగా పరిశీలిస్తాడు మరియు చిన్న మెటాకార్పల్స్, రెక్కల బొచ్చు (పెటరీజియం కొల్లి), మోల్స్ (నెవి), ఛాతీ ఆకారం, చనుమొన అంతరం మరియు శరీర పరిమాణం వంటి అసాధారణతలను చూస్తాడు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్: రక్త పరీక్ష

రక్త నమూనా తీసుకున్న తర్వాత, ప్రయోగశాలలో వివిధ హార్మోన్ స్థాయిలను నిర్ణయించవచ్చు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు సాధారణంగా అధిక FSH మరియు LH స్థాయిలు మరియు వారి రక్తంలో చాలా తక్కువ ఈస్ట్రోజెన్ కలిగి ఉంటారు.

అదనంగా, తీసుకున్న రక్త కణాలను సూక్ష్మదర్శిని క్రింద చూడవచ్చు మరియు క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణాన్ని విశ్లేషించవచ్చు. ఈ విధంగా, మోనోసమీ Xని సులభంగా గుర్తించవచ్చు ఎందుకంటే రెండు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లకు బదులుగా, ఒకటి మాత్రమే ఉంటుంది.

టర్నర్ సిండ్రోమ్: ప్రినేటల్ పరీక్షలు

ప్రినేటల్ పరీక్షల సహాయంతో (ప్రినేటల్ డయాగ్నోస్టిక్స్), టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఇప్పటికే గర్భంలో ఉన్న పిల్లలలో గుర్తించబడుతుంది. ఇది అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ వంటి ఇన్వాసివ్ విధానాలతో చేయవచ్చు. అయినప్పటికీ, ఈ విధానాల యొక్క ప్రతికూలత గర్భస్రావం యొక్క ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, ఎందుకంటే గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క జోక్యం నమూనాను తీసుకోవడానికి అవసరం (అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క తొలగింపు లేదా మావి యొక్క నమూనా).

నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ రక్త పరీక్షలు (NIPT) హార్మొనీ టెస్ట్, ప్రేనా టెస్ట్ మరియు పనోరమా టెస్ట్ వంటివి ఈ ప్రతికూలతను కలిగి ఉండవు. ఈ పరీక్షలకు గర్భిణీ స్త్రీ నుండి రక్త నమూనా మాత్రమే అవసరం. టర్నర్ సిండ్రోమ్ వంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను పరిశీలించడానికి పిల్లల జన్యు పదార్ధం యొక్క జాడలు ఇందులో కనిపిస్తాయి. పరీక్ష ఫలితం చాలా నమ్మదగినది.

టర్నర్ సిండ్రోమ్: చికిత్స

తక్కువ పొట్టితనానికి చికిత్స చేయడానికి, గ్రోత్ హార్మోన్లతో చికిత్సను బాల్యంలోనే ప్రారంభించాలి. ఈ విధంగా, 5 నుండి 8 సెంటీమీటర్ల పొడవు పెరుగుదల సాధించవచ్చు. దీనిని సాధించడానికి, గ్రోత్ హార్మోన్ తప్పనిసరిగా సబ్కటానియస్ కొవ్వు కణజాలంలోకి (సబ్కటానియస్గా) ప్రతిరోజూ ఇంజెక్ట్ చేయబడాలి.

పన్నెండు నుండి 13 సంవత్సరాల వయస్సులో, యుక్తవయస్సును అనుభవజ్ఞుడైన పీడియాట్రిక్ ఎండోక్రినాలజిస్ట్ లేదా పీడియాట్రిక్ గైనకాలజిస్ట్ ద్వారా మందులతో ప్రారంభించాలి. ఈ ప్రయోజనం కోసం, ఈస్ట్రోజెన్ సన్నాహాలు ఆరు నుండి 18 నెలల వరకు ప్రతిరోజూ తీసుకోబడతాయి. ఒక సాధారణ నాలుగు-వారాల చక్రం ఏర్పాటు చేయబడింది, దీనిలో డెరి వారాల ఈస్ట్రోజెన్ తీసుకోబడుతుంది, తర్వాత ఒక వారం విరామం ఉంటుంది.

చిన్న పొట్టితనాన్ని మరియు యుక్తవయస్సు లేకపోవడం తరచుగా టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగులకు చాలా ఒత్తిడిని కలిగిస్తుంది, కాబట్టి పైన పేర్కొన్న చికిత్సలు శ్రేయస్సును మెరుగుపరుస్తాయి. అదనంగా, ఈస్ట్రోజెన్లు ప్రారంభ-ప్రారంభ బోలు ఎముకల వ్యాధిని ఎదుర్కోవటానికి సహాయపడతాయి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్: వ్యాధి కోర్సు మరియు రోగ నిరూపణ

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంతర్లీనంగా ఉన్న కార్యోటైప్ లక్షణ వ్యక్తీకరణ మరియు రోగ నిరూపణను కొంత వరకు ప్రభావితం చేస్తుంది:

Y క్రోమోజోమ్ భాగాలతో (45, X0/46, XY) మిశ్రమ కార్యోటైప్ ఉన్న రోగులు గోనాడోబ్లాస్టోమాకు అండాశయ (గోనాడల్) క్షీణతకు గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది. ఈ రోగులలో అండాశయాల తొలగింపును ముందస్తుగా పరిగణించాలి.

మొజాయిక్ క్రోమోజోమ్ సెట్ ఉన్న రోగులు సాధారణ ఋతు చక్రంతో సాధారణ యుక్తవయస్సును కలిగి ఉండవచ్చు. అప్పుడు గర్భం సాధ్యమవుతుంది.

టర్నర్ సిండ్రోమ్: ఇతర వ్యాధుల ప్రమాదం

యుక్తవయస్సులో, టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగులు అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది

  • అధిక రక్తపోటు (ధమనుల రక్తపోటు)
  • మధుమేహం
  • ఊబకాయం (కొవ్వు)
  • బోలు ఎముకల వ్యాధి (ఎముకల బలహీనత)
  • థైరాయిడ్ వ్యాధి (హషిమోటోస్ థైరాయిడిటిస్)
  • జీర్ణ వాహిక యొక్క రక్తస్రావం (జీర్ణశయాంతర రక్తస్రావం)

అనారోగ్యం పాలవడానికి. అందువల్ల, వీలైనంత త్వరగా వ్యాధులను గుర్తించి చికిత్స చేయడానికి క్రమం తప్పకుండా ఆరోగ్య పరీక్షలు నిర్వహించాలి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్: గర్భం

గర్భం సాధ్యమైతే, తల్లి మరియు బిడ్డ జీవితానికి వచ్చే ప్రమాదం అనుభవజ్ఞుడైన గైనకాలజిస్ట్‌తో చర్చించబడాలి. గర్భధారణ సమయంలో, ఆరోగ్యవంతమైన స్త్రీలతో పోలిస్తే టర్నర్ స్త్రీకి బృహద్ధమని చీలిక (బృహద్ధమని చీలిక లేదా విచ్ఛేదనం) సంభవించే ప్రమాదం 100 రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుంది.