ట్రిసోమి 13: కారణాలు, లక్షణాలు, రోగ నిరూపణ

ట్రిసోమి 13: వివరణ

ట్రిసోమి 13, దీనిని (బార్తోలిన్) పటావ్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, దీనిని ఎరాస్మస్ బార్థోలిన్ 1657లో మొదటిసారిగా వర్ణించారు. 1960లో, క్లాస్ పటౌ కొత్త సాంకేతిక పద్ధతులను ప్రవేశపెట్టడం ద్వారా ట్రైసోమి 13 యొక్క కారణాన్ని కనుగొన్నాడు: ట్రైసోమి 13లో, క్రోమోజోమ్ 13కి బదులుగా మూడుసార్లు వస్తుంది. సాధారణ రెండింటిలో. అదనపు క్రోమోజోమ్ గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలో పుట్టబోయే బిడ్డలో వైకల్యాలు మరియు తీవ్రమైన అభివృద్ధి రుగ్మతకు కారణమవుతుంది.

క్రోమోజోములు అంటే ఏమిటి?

మానవ జన్యువు క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది, ఇవి DNA మరియు ప్రోటీన్‌లతో రూపొందించబడ్డాయి మరియు దాదాపు అన్ని శరీర కణాల కేంద్రకాలలో ఉంటాయి. క్రోమోజోమ్‌లు జన్యువుల వాహకాలు మరియు తద్వారా జీవి యొక్క బ్లూప్రింట్‌ను నిర్ణయిస్తాయి.

ఒక ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తికి 46 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి, వాటిలో 44 జత ఒకేరకమైన క్రోమోజోములు (ఆటోసోమల్ క్రోమోజోములు) మరియు మరో రెండు జన్యు లింగాన్ని (గోనోసోమల్ క్రోమోజోములు) నిర్వచించాయి. ఈ రెండింటిని X లేదా Y క్రోమోజోమ్‌గా సూచిస్తారు.

అన్ని ట్రిసోమీలలో, క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 47కి బదులుగా 46.

ట్రైసోమి 13 ఏ రకాలు ఉన్నాయి?

ట్రిసోమి 13 యొక్క విభిన్న రూపాంతరాలు ఉన్నాయి:

  • ఉచిత ట్రిసోమి 13: 75 శాతం కేసులలో, ఇది ఫ్రీ ట్రిసోమి అని పిలవబడేది. దీనర్థం అన్ని శరీర కణాలలో అపరిమిత అదనపు క్రోమోజోమ్ 13 ఉంది.
  • మొజాయిక్ ట్రిసోమి 13: ట్రిసోమి 13 యొక్క ఈ రూపంలో, అదనపు క్రోమోజోమ్ కణాల యొక్క నిర్దిష్ట నిష్పత్తిలో మాత్రమే ఉంటుంది. ఇతర కణాలు సాధారణ క్రోమోజోమ్‌లతో అమర్చబడి ఉంటాయి. ప్రభావితమైన కణాల రకం మరియు సంఖ్యపై ఆధారపడి, మొజాయిక్ ట్రిసోమి 13 యొక్క లక్షణాలు గణనీయంగా తక్కువగా ఉంటాయి.
  • పాక్షిక ట్రిసోమి 13: ట్రిసోమి 13 యొక్క ఈ రూపంలో, క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క ఒక విభాగం మాత్రమే త్రిపాదిలో ఉంటుంది. ట్రిపుల్ సెక్షన్ మీద ఆధారపడి, ఎక్కువ లేదా తక్కువ లక్షణాలు ఉన్నాయి.
  • ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ట్రిసోమి 13: ఖచ్చితంగా చెప్పాలంటే, ఇది నిజమైన ట్రిసోమి కాదు, క్రోమోజోమ్ విభాగం యొక్క పునర్వ్యవస్థీకరణ. క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క భాగాన్ని మాత్రమే మరొక క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయబడుతుంది (ఉదా 14 లేదా 21). కొన్ని పరిస్థితులలో, అటువంటి ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ఎటువంటి లక్షణాలకు దారితీయదు. ఇది సంతులిత ట్రాన్స్‌లోకేషన్‌గా సూచించబడుతుంది.

సంభవించిన

ట్రిసోమి 13: లక్షణాలు

ట్రిసోమి 13 లక్షణాల జాబితా చాలా పొడవుగా ఉంది. బాధిత పిల్లలు అనుభవించే లక్షణాలు వ్యక్తిగత కేసుపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ట్రిసోమి 13 యొక్క లక్షణాల రకం మరియు తీవ్రత వ్యాధి యొక్క రూపాన్ని బట్టి మారవచ్చు. ఎక్కువ కణాలు ప్రభావితమవుతాయి, పరిణామాలు మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి. మొజాయిక్ మరియు ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ట్రిసోమీల విషయంలో, లక్షణాల తీవ్రత చాలా తక్కువగా ఉండవచ్చు, ఏ బలహీనత కూడా గుర్తించబడదు.

ఉచిత ట్రిసోమి 13, మరోవైపు, తీవ్రమైన వైకల్యాలు మరియు రుగ్మతలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

క్లాసిక్ సింప్టమ్ కాంప్లెక్స్ కింది సంకేతాల ఏకకాల సంభవం:

  • చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ) మరియు చిన్న కళ్ళు (మైక్రోప్తాల్మియా)
  • చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి
  • అదనపు వేళ్లు లేదా కాలి (పాలిడాక్టిలీ)

ఈ వైకల్యాలు ట్రిసోమి 13కి విలక్షణమైనవి, కానీ ఎల్లప్పుడూ ఉండవలసిన అవసరం లేదు. అనేక ఇతర అవయవ వ్యవస్థలు కూడా ప్రభావితం కావచ్చు.

ముఖం మరియు తల

మైక్రోఫ్తాల్మియాతో పాటు, కళ్ళు చాలా దగ్గరగా ఉండవచ్చు (హైపోటెలోరిజం) మరియు చర్మం మడతలతో కప్పబడి ఉండవచ్చు. రెండు కళ్ళు ఒకటిగా (సైక్లోపియా) కలిసిపోవచ్చు, ఇది తరచుగా ముక్కు యొక్క వైకల్యాలతో కూడి ఉంటుంది (బహుశా తప్పిపోయిన ముక్కు). ట్రిసోమి 13తో ముక్కు చాలా చదునుగా మరియు వెడల్పుగా కూడా కనిపిస్తుంది.

అదనంగా, చెవులు గడ్డం వలె వాటి సాపేక్షంగా తక్కువ స్థానం కారణంగా తరచుగా ప్రస్ఫుటంగా ఆకారంలో ఉంటాయి.

కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ

చిన్న తల మరియు మస్తిష్క అర్ధగోళాల విభజన లేకపోవడం కూడా హైడ్రోసెఫాలస్‌కు దారితీస్తుంది. అదనంగా, నాడీ సంబంధిత పరిమితులు తరచుగా ప్రభావితమైన పిల్లలకు ముఖ్యంగా మృదు కండరాలు (హైపోటోనియా) కలిగి ఉంటాయి. ఇవన్నీ పిల్లలతో సంబంధాలు పెట్టుకోవడం కష్టతరం చేస్తుంది.

అంతర్గత అవయవాలు

ఛాతీ మరియు ఉదర కుహరంలోని అంతర్గత అవయవాలు కూడా ట్రిసోమి 13 ద్వారా ప్రభావితమవుతాయి. అనేక విభిన్న వైకల్యాలు (ఉదా. ఉదర కుహరంలో అవయవాలను తిప్పడం) రోజువారీ జీవితంలో గణనీయమైన పరిమితులకు దారితీయవచ్చు.

హార్ట్

ట్రిసోమి 80 ఉన్న రోగులలో 13 శాతం మందికి గుండె లోపాలు ఉన్నాయి. ఇవి ప్రధానంగా గుండెలోని నాలుగు గదులను వేరుచేసే గోడలలోని లోపాలు (సెప్టల్ లోపాలు). పెర్సిస్టెంట్ డక్టస్ ఆర్టెరియోసస్ అని పిలవబడేది కూడా సాధారణం. ఇది గుండె నుండి ఊపిరితిత్తులలోకి మరియు ప్రధాన ధమని (బృహద్ధమని)కి దారితీసే నాళం (పుపుస ధమని) మధ్య ఒక రకమైన షార్ట్ సర్క్యూట్.

ఈ షార్ట్ సర్క్యూట్ పిండంలో అర్ధమే, ఎందుకంటే పుట్టబోయే బిడ్డ ఊపిరితిత్తుల ద్వారా ఊపిరి పీల్చుకోదు, కానీ తల్లి నుండి ఆక్సిజన్ అధికంగా ఉన్న రక్తాన్ని అందుకుంటుంది. అయితే, పుట్టిన తర్వాత, డక్టస్ ఆర్టెరియోసస్ సాధారణంగా మొదటి కొన్ని శ్వాసలతో మూసుకుపోతుంది. ఇది జరగకపోతే, ఇది నవజాత శిశువు యొక్క రక్త ప్రసరణను ప్రమాదకరంగా దెబ్బతీస్తుంది.

కిడ్నీ & మూత్ర నాళం

జననేంద్రియ అవయవాలు

మగ నవజాత శిశువులో, వృషణాలు సహజంగా ఉదరం నుండి స్క్రోటమ్‌లోకి దిగడం విఫలం కావచ్చు. ఇది సాధారణంగా తల్లి గర్భంలో సహజ అభివృద్ధిలో భాగంగా జరుగుతుంది. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఇది స్పెర్మ్ డెవలప్‌మెంట్ డిజార్డర్‌లకు లేదా వంధ్యత్వానికి కూడా దారి తీస్తుంది. స్క్రోటమ్‌ను కూడా అసాధారణంగా మార్చవచ్చు. ఆడ నవజాత శిశువులు అభివృద్ధి చెందని అండాశయాలు (అండాశయాలు) మరియు తప్పుగా ఏర్పడిన గర్భాశయం (బైకార్న్యుయేట్ గర్భాశయం) కలిగి ఉండవచ్చు.

హెర్నియాస్

హెర్నియా అనేది పొత్తికడుపు గోడలోని సహజ లేదా కృత్రిమ గ్యాప్ ద్వారా ఉదర కణజాలం యొక్క స్థానభ్రంశం. ట్రిసోమీ 13 విషయంలో, హెర్నియాలు ప్రధానంగా నాభి చుట్టూ, గజ్జల్లో మరియు నాభి (ఓంఫాలోసెల్) యొక్క బేస్ వద్ద ఏర్పడతాయి.

అస్థిపంజరం

ట్రిసోమి 13 యొక్క పరిణామాల నుండి అస్థిపంజరం కూడా మినహాయించబడలేదు. ఎముకల యొక్క అనేక వైకల్యాలు సాధ్యమే. అదనపు ఆరవ వేలు (లేదా బొటనవేలు)తో పాటు, చేతులు మరియు వేలుగోళ్లు తరచుగా తీవ్రంగా వైకల్యంతో ఉంటాయి. ఇది కొన్నిసార్లు బయటి వేళ్లు మధ్య వైపు చూపడానికి మరియు లోపలి వేళ్లపై పడుకునేలా చేస్తుంది. పాదం క్లబ్‌ఫుట్ రూపంలో కూడా తప్పుగా ఉంటుంది.

రక్త నాళాలు

ట్రిసోమి 13: కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు

ట్రిసోమి 13 కేసులలో ఎక్కువ భాగం గామేట్స్, అంటే స్పెర్మ్ మరియు గుడ్డు కణాలు ఏర్పడటంలో లోపం యొక్క ఫలితం. ఈ రెండు కణ రకాలు సాధారణంగా 23 క్రోమోజోమ్‌లతో ఒకే (సగం) క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి. ఫలదీకరణ సమయంలో, ఒక స్పెర్మ్ సెల్ ఒక గుడ్డు కణంతో కలిసిపోతుంది, ఫలితంగా కణం 46 క్రోమోజోమ్‌ల డబుల్ సెట్‌ను కలిగి ఉంటుంది.

ఫలదీకరణానికి ముందు గామేట్‌లు ఒకే క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉన్నాయని నిర్ధారించుకోవడానికి, వాటి పూర్వగామి కణాలు తప్పనిసరిగా రెండు గేమేట్‌లుగా విభజించబడి, ప్రతి జత క్రోమోజోమ్‌లను వేరు చేస్తాయి. ఈ సంక్లిష్ట ప్రక్రియలో లోపాలు సంభవించవచ్చు, ఉదాహరణకు, ఒక జత క్రోమోజోమ్‌లు విడిపోకపోవచ్చు (విచ్ఛిన్నం కానివి) లేదా ఒక క్రోమోజోమ్‌లోని కొంత భాగాన్ని మరొకదానికి బదిలీ చేయవచ్చు (ట్రాన్స్‌లోకేషన్).

నాన్-డిజంక్షన్ తర్వాత, ఫలిత గేమేట్‌లలో ఒకటి నిర్దిష్ట సంఖ్యలో రెండు క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది, ఈ సందర్భంలో సంఖ్య 13. ఇతర సెల్‌లో క్రోమోజోమ్ 13 ఉండదు. దీని ప్రకారం, ఒకటి 24 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది మరియు మరొకటి 22 మాత్రమే కలిగి ఉంటుంది.

మొజాయిక్ ట్రిసోమి 13 విషయంలో, సెక్స్ పూర్వగామి కణాల విభజన సమయంలో లోపం సంభవించదు, కానీ పిండం యొక్క తదుపరి అభివృద్ధి సమయంలో ఏదో ఒక సమయంలో. అనేక విభిన్న కణాలు ఇప్పటికే ఉన్నాయి, వాటిలో ఒకటి అకస్మాత్తుగా సరిగ్గా విభజించడంలో విఫలమైంది. ఈ కణం మరియు దాని కుమార్తె కణాలు మాత్రమే తప్పు సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి, ఇతర కణాలు ఆరోగ్యంగా ఉంటాయి.

కొన్ని కణాలు ఎందుకు సరిగ్గా విభజించబడవు అనేదానికి స్పష్టమైన సమాధానం లేదు. ఫలదీకరణం లేదా గర్భధారణ సమయంలో తల్లి యొక్క వృద్ధాప్యం మరియు కణ విభజనకు అంతరాయం కలిగించే కొన్ని పదార్థాలు (అనుజెన్స్) ప్రమాద కారకాలు.

ట్రిసోమి 13 వంశపారంపర్యమా?

ఉచిత ట్రిసోమి 13 సిద్ధాంతపరంగా వంశపారంపర్యంగా ఉన్నప్పటికీ, ప్రభావితమైన వారు సాధారణంగా లైంగిక పరిపక్వతకు రాకముందే మరణిస్తారు. ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ట్రిసోమి 13, మరోవైపు, లక్షణరహితంగా ఉంటుంది. అటువంటి సమతుల్య మార్పిడి యొక్క క్యారియర్‌కు జన్యుపరమైన లోపం గురించి తెలియదు, కానీ దానిని వారి సంతానానికి పంపే అవకాశం ఉంది. అప్పుడు ట్రిసోమి 13 ఉచ్ఛరించే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ట్రిసోమి 13 ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ప్రత్యేక జన్యు పరీక్షను నిర్వహించవచ్చు.

ట్రిసోమి 13: పరీక్షలు మరియు రోగ నిర్ధారణ

ట్రిసోమి 13 కోసం నిపుణులు ప్రత్యేక శిశువైద్యులు, గైనకాలజిస్టులు మరియు మానవ జన్యు శాస్త్రవేత్తలు. ట్రైసోమి 13 తరచుగా గర్భధారణ సమయంలో నివారణ పరీక్షలలో భాగంగా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. తాజాగా పుట్టిన సమయానికి, హృదయనాళ వ్యవస్థ యొక్క బాహ్య మార్పులు మరియు లోపాలు సాధారణంగా గుర్తించబడతాయి. అయినప్పటికీ, మొజాయిక్ ట్రిసోమి 13 కూడా సాపేక్షంగా అస్పష్టంగా ఉంటుంది.

జనన పూర్వ పరీక్షలు

అనేక సందర్భాల్లో, ప్రినేటల్ పరీక్షల సమయంలో ట్రైసోమి 13 ఇప్పటికే అనుమానించబడింది. గర్భిణీ స్త్రీల అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షల సమయంలో పిండం నూచల్ మడత యొక్క మందం మామూలుగా కొలుస్తారు. ఇది సాధారణం కంటే మందంగా ఉంటే, ఇది ఇప్పటికే ఒక వ్యాధిని సూచిస్తుంది. వివిధ రక్త విలువలు మరింత సమాచారాన్ని అందించవచ్చు మరియు చివరకు కొన్ని రోగలక్షణ అవయవ మార్పులు ట్రిసోమి 13 యొక్క అనుమానాన్ని నిర్ధారిస్తాయి.

జన్యు పరీక్షలు

ట్రిసోమి 13 యొక్క సూచనలు ఉంటే, ప్రినేటల్ టెస్టింగ్‌తో సహా ప్రినేటల్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సిఫార్సు చేయబడింది. ఇది అమ్నియోటిక్ ద్రవం (అమ్నియోసెంటెసిస్) లేదా ప్లాసెంటా (కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్) నుండి కణాలను తీసుకోవడానికి ప్రత్యేక పద్ధతులను ఉపయోగించడం మరియు వాటిని DNA విశ్లేషణకు గురి చేయడం. ఇటువంటి ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ పరీక్షలు చాలా నమ్మదగిన ఫలితాలను అందిస్తాయి, కానీ గర్భస్రావాన్ని ప్రేరేపిస్తాయి.

అటువంటి రక్త పరీక్షలకు ఉదాహరణలు హార్మొనీ టెస్ట్, ప్రేనా టెస్ట్ మరియు పనోరమా టెస్ట్. ట్రైసోమి 13పై సహేతుకమైన అనుమానం ఉంటే మరియు వైద్య సంప్రదింపుల తర్వాత, అటువంటి ప్రినేటల్ పరీక్ష కోసం అయ్యే ఖర్చులను చట్టబద్ధమైన ఆరోగ్య బీమా కవర్ చేయవచ్చు.

ప్రసవానంతర పరీక్షలు

పుట్టిన తరువాత, తక్షణ చికిత్స అవసరమయ్యే ప్రాణాంతక వైకల్యాలు మరియు అభివృద్ధి లోపాలను గుర్తించడం ప్రారంభంలో ముఖ్యమైనది. ఈ కారణంగా, నవజాత శిశువు యొక్క అవయవ వ్యవస్థల యొక్క పూర్తి పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది. ప్రినేటల్ పరీక్షలు ట్రిసోమి 13 యొక్క తీవ్రతను అంచనా వేయడానికి కూడా సహాయపడతాయి. పుట్టిన తర్వాత, బాధిత బిడ్డకు సాధారణంగా తీవ్రమైన వైద్య పర్యవేక్షణ మరియు చికిత్స అవసరమవుతుంది.

ప్రినేటల్ చెక్-అప్‌ల సమయంలో ట్రైసోమీ 13 ఇప్పటికే కనుగొనబడకపోతే, పుట్టిన తర్వాత జన్యు పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది. నవజాత శిశువు నుండి రక్త నమూనా దీనికి సరిపోతుంది, ఉదాహరణకు బొడ్డు సిర నుండి తీసుకోవచ్చు.

హార్ట్

పుట్టిన తర్వాత గుండెను వీలైనంత త్వరగా పరిశీలించాలి. గుండె యొక్క వైకల్యాలను అంచనా వేయడానికి కార్డియాక్ అల్ట్రాసౌండ్ (ఎకోకార్డియోగ్రఫీ) ఉపయోగించవచ్చు. ముఖ్యంగా గుండెలోని విభజనలను నిశితంగా పరిశీలించాలి. తీవ్రమైన గుండె జబ్బులు తరచుగా ఇంటెన్సివ్ వైద్య చికిత్స అవసరమయ్యే ప్రమాదకరమైన ప్రసరణ రుగ్మతలలో వ్యక్తమవుతాయి.

ఆహార నాళము లేదా జీర్ణ నాళము

నాడీ వ్యవస్థ

మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) లేదా కంప్యూటర్ టోమోగ్రఫీ (CT) ఉపయోగించి నాడీ వ్యవస్థను కూడా పరిశీలించాలి. హోలోప్రోసెన్స్‌ఫాలీలో ఉన్న అసాధారణ మెదడు నిర్మాణాన్ని సాధారణంగా గుర్తించవచ్చు.

అస్థిపంజర వ్యవస్థ

అస్థిపంజరం యొక్క వైకల్యాలు తరచుగా చివరి దశలో మరింత వివరంగా పరిశీలించబడతాయి, చాలా సందర్భాలలో అవి జీవితానికి తీవ్రమైన ముప్పును కలిగి ఉండవు. ఎముకలను ఎక్స్-కిరణాల ద్వారా సులభంగా చూడవచ్చు.

ట్రిసోమి 13: చికిత్స

ట్రిసోమి 13కి ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ చికిత్స లేదు. బాధిత శిశువుకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవన నాణ్యతను సాధించడమే అన్ని ప్రయత్నాల లక్ష్యం. ట్రిసోమీ 13కి సంబంధించిన ఏదైనా చికిత్సను అనుభవజ్ఞులైన, బహువిభాగ బృందం ద్వారా నిర్వహించాలి. ఈ బృందంలో గైనకాలజిస్టులు, పీడియాట్రిషియన్లు, సర్జన్లు మరియు న్యూరాలజిస్టులు ఉన్నారు. పాలియేటివ్ కేర్ వైద్యులు కూడా పిల్లల శ్రేయస్సు మరియు సౌకర్యానికి చాలా ముఖ్యమైన సహకారం అందించగలరు.

ఛాతీ మరియు పొత్తికడుపులోని అవయవాల వైకల్యాలు తరచుగా చికిత్స చేయదగినవి మరియు ఆపరేట్ చేయగలవు, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ (ముఖ్యంగా మెదడులో) యొక్క వైకల్యాలు పెద్ద సవాలుగా ఉంటాయి. అవి సాధారణంగా చికిత్స చేయలేవు.

వ్యాధి యొక్క మరణాల రేటు చాలా ఎక్కువగా ఉన్నందున, చికిత్స పరిమితులు తరచుగా తల్లిదండ్రులతో ఏకీభవించబడతాయి. అయితే, ఆదర్శవంతంగా, ఇది దశలవారీగా చేయాలి. ఉదాహరణకు, చికిత్స కోసం ప్రస్తుతం ఏ ఆపరేషన్ (ఉదాహరణకు గుండెపై) నిర్వహించాలా లేదా పిల్లల ప్రయోజనాల దృష్ట్యా ఏది చేయకూడదో చర్చించబడింది.

తల్లిదండ్రులకు మద్దతు

తల్లిదండ్రులకు మద్దతు ఇవ్వడం కూడా చాలా ముఖ్యం. వారికి బాధ్యతాయుతంగా మరియు నిజాయితీగా సహాయం మరియు మద్దతు అందించాలి, ఉదాహరణకు సామాజిక కార్యకర్తలు లేదా మానసిక మద్దతు రూపంలో. తల్లిదండ్రులు మొదట్లో నిస్సహాయంగా మరియు నిస్సహాయంగా భావిస్తే, సంక్షోభ జోక్యం సేవ ఆశ మరియు మార్గదర్శకత్వం అందిస్తుంది.

ట్రిసోమి 13: వ్యాధి యొక్క కోర్సు మరియు రోగ నిరూపణ

పటౌ సిండ్రోమ్‌ను నయం చేయడం సాధ్యం కాదు. ట్రిసోమి 13 యొక్క ప్రినేటల్లీ రోగనిర్ధారణ కేసుల్లో చాలా మంది పుట్టకముందే చనిపోతారు, ఇంకా చాలా మంది జీవితంలో మొదటి నెలలో ఉంటారు. కేవలం ఐదు శాతం మంది పిల్లలు 6 నెలల వయస్సు దాటి జీవిస్తున్నారు. ప్రభావితమైన వారిలో 90 శాతానికి పైగా జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో మరణిస్తారు. అయినప్పటికీ, ట్రిసోమి 13 శిశువు ఎంతకాలం జీవించి ఉంటుందో అంచనా వేయడం దాదాపు అసాధ్యం.

ముఖ్యంగా మెదడు వైకల్యాలు లేకుంటే ఎక్కువ కాలం జీవించడం సాధ్యమవుతుంది. అయినప్పటికీ, జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో జీవించి ఉన్న ట్రిసోమి 13 పిల్లలు కూడా తరచుగా పెద్ద మేధో లోటును చూపుతారు, అంటే వారు సాధారణంగా స్వతంత్ర జీవితాన్ని గడపలేరు.

ఇప్పటికీ ఎటువంటి నివారణ లేనప్పటికీ, ట్రిసోమి 13 కోసం ఒక రోజు చికిత్సను కనుగొనే లక్ష్యంతో సాధ్యమయ్యే నివారణలను పరిశోధించడానికి పెద్ద సంఖ్యలో అధ్యయనాలు జరుగుతున్నాయి.