టూరెట్ సిండ్రోమ్: నిర్వచనం, కారణం, లక్షణాలు

సంక్షిప్త వివరణ

  • లక్షణాలు: కళ్ళు రెప్పవేయడం, దూకడం, మెలితిప్పడం, తొక్కడం, గొంతు క్లియర్ చేయడం, గుసగుసలాడడం లేదా పదాలు పలకడం వంటి అసంకల్పిత, నియంత్రించలేని కదలికలు మరియు స్వరాలు (టిక్స్)
  • కారణాలు: వంశపారంపర్య కారకాలు మరియు పర్యావరణ ట్రిగ్గర్స్ కారణంగా మెదడులోని న్యూరోట్రాన్స్మిటర్ జీవక్రియ యొక్క భంగం (ఉదాహరణకు, ధూమపానం లేదా గర్భధారణ సమయంలో ఒత్తిడి)
  • రోగనిర్ధారణ: వైద్య చరిత్ర మరియు సాధారణ లక్షణాల ఆధారంగా, ప్రశ్నాపత్రాల సహాయంతో మూల్యాంకనం చేయవచ్చు.
  • కోర్సు మరియు రోగ నిరూపణ: సాధారణంగా ప్రాథమిక పాఠశాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది, తరచుగా కౌమారదశ నుండి యుక్తవయస్సు వరకు లక్షణాలు తగ్గుతాయి.

టూరెట్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

టూరెట్ సిండ్రోమ్ మానసిక రుగ్మత కాదు, న్యూరోసైకియాట్రిక్ డిజార్డర్. ఈడ్పు రుగ్మతలో, మోటార్ నియంత్రణ యొక్క వడపోత విధులు విఫలమవుతాయి. టూరెట్ సాధారణంగా బాల్యంలో ప్రారంభమవుతుంది, చాలా అరుదుగా కౌమారదశలో. ముఖ్యంగా చిన్న పిల్లలు తరచుగా సంకోచాలతో ఒక దశలో వెళతారు, అయితే ఇవి కొన్ని నెలల తర్వాత వాటంతట అవే అదృశ్యమవుతాయి.

ఒక శాతం మంది ప్రజలు టూరెట్ సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేస్తారని నిపుణులు అంచనా వేస్తున్నారు. అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితికి చికిత్స అవసరమయ్యేంత వరకు కొద్దిపాటి మాత్రమే ప్రభావితమవుతుంది. అబ్బాయిలు అమ్మాయిల కంటే నాలుగు రెట్లు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతారు. దీనికి కారణాలు ఇంకా తెలియరాలేదు.

ఫ్రెంచ్ వైద్యుడు గిల్లే డి లా టౌరెట్ 1885లో మొదటిసారిగా ఈ రుగ్మతను వివరించాడు; అతను రుగ్మత యొక్క పేరు, దీని పూర్తి పేరు "గిల్లెస్-డి-లా-టూరెట్ సిండ్రోమ్".

టిక్ డిజార్డర్ యొక్క తీవ్రతను గుర్తించడానికి టూరెట్ సిండ్రోమ్ తీవ్రత స్కేల్ (TSSS) ఉపయోగించబడుతుంది:

  • తక్కువ బలహీనత: సంకోచాలు పాఠశాల లేదా కార్యాలయంలో ప్రవర్తనకు అంతరాయం కలిగించవు. బయటివారు ఈ రుగ్మతను గమనించరు. బాధిత వ్యక్తి వాటిని సమస్యాత్మకంగా భావిస్తాడు.
  • మితమైన బలహీనత: సంకోచాలు బయటి వ్యక్తులకు గమనించవచ్చు, కాబట్టి ఎల్లప్పుడూ చికాకు ఉంటుంది. వారు పాఠశాలలో లేదా కార్యాలయంలో కొన్ని పనులను కూడా కష్టతరం చేస్తారు.

టౌరెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

టూరెట్ సిండ్రోమ్ సంకోచాలు అని పిలవబడే వాటిలో వ్యక్తమవుతుంది. ఇవి అసంకల్పిత కదలికలు లేదా స్వరాలు. టిక్ అనే పదం ఫ్రెంచ్ నుండి వచ్చింది మరియు దీని అర్థం "మెలితిప్పడం". వైద్యులు మోటారు మరియు స్వర సంకోచాలు అలాగే సాధారణ మరియు సంక్లిష్టమైన సంకోచాల మధ్య తేడాను గుర్తిస్తారు.

మోటార్ టిక్స్

మోటారు సంకోచాలు ఆకస్మికంగా ఉంటాయి, తరచుగా హింసాత్మక కదలికలు ఎటువంటి ప్రయోజనాన్ని అందించవు మరియు ఎల్లప్పుడూ ఒకే విధంగా జరుగుతాయి.

కాంప్లెక్స్ మోటారు టిక్స్ బహుళ కండరాల సమూహాలను కలిగి ఉండే టిక్స్. వీటిలో, ఉదాహరణకు, వస్తువులు లేదా వ్యక్తులను దూకడం, తిరగడం లేదా తాకడం వంటివి ఉంటాయి. అశ్లీల సంజ్ఞలు కూడా కనిపిస్తాయి (కోప్రోప్రాక్సియా). కొన్నిసార్లు స్వీయ-హాని కలిగించే చర్యలు జరుగుతాయి - బాధితులు తమ తలను గోడకు కొట్టుకుంటారు, తమను తాము చిటికెడు లేదా పెన్నుతో పొడిచుకుంటారు.

స్వర సంకోచాలు

సంక్లిష్ట స్వర సంకోచాలు అనేవి ప్రభావిత వ్యక్తులు అక్షరాలా బయటకు విసిరే పదాలు లేదా వాక్యాలు మరియు పరిస్థితికి తార్కిక సంబంధం లేదు.

టౌరెట్ యొక్క సిండ్రోమ్ ముఖ్యంగా మీడియాలో ప్రసిద్ది చెందింది, దీని వలన ప్రభావితమైన వ్యక్తులు అసంకల్పితంగా అశ్లీలత లేదా ప్రమాణ పదాలు (కోప్రోలాలియా) పలుకుతారు. వాస్తవానికి, ఈ టిక్ ప్రభావితమైన వారిలో పది నుండి 20 శాతం మందిలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది.

వేరియబుల్ క్లినికల్ పిక్చర్

కొన్నిసార్లు సంకోచాలు సెన్సోరిమోటర్ సంకేతాల ద్వారా తమను తాము ప్రకటించుకుంటాయి, ఉదాహరణకు జలదరింపు లేదా ఉద్రిక్తత. ఈడ్పు ప్రదర్శించినప్పుడు ఈ అసహ్యకరమైన అనుభూతులు అదృశ్యమవుతాయి. అయితే, నియమం ప్రకారం, ప్రభావితమైన వారు కూడా టిక్ కనిపించినప్పుడు మాత్రమే గమనిస్తారు. కళ్ళు రెప్పవేయడం వంటి సాధారణ, తేలికపాటి సంకోచాలు తరచుగా వాటి గురించి తెలుసుకునే వరకు బాధితులు స్వయంగా గమనించలేరు.

ఆనందం, కోపం లేదా భయం వంటి భావోద్వేగ ఉత్సాహం సమయంలో, లక్షణాలు తీవ్రమవుతాయి. అదే ఒత్తిడికి వర్తిస్తుంది, కానీ కొంత వరకు సడలింపు దశలకు కూడా వర్తిస్తుంది. బాధిత వ్యక్తి ఒక విషయంపై గట్టిగా దృష్టి సారిస్తే, సంకోచాలు తగ్గుతాయి.

టిక్స్ నిద్రలో అదృశ్యం కాదు మరియు నిద్ర యొక్క అన్ని దశలలో సంభవిస్తాయి. అయినప్పటికీ, వారు అప్పుడు క్షీణిస్తారు. నియమం ప్రకారం, బాధిత వ్యక్తి మరుసటి రోజు ఉదయం సంకోచాలు సంభవించడాన్ని మరచిపోయాడు.

ఇతర రుగ్మతలు

టౌరెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు ఇతర రుగ్మతలను అభివృద్ధి చేస్తారు. వీటితొ పాటు:

  • శ్రద్ధ లోటు హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD)
  • అబ్సెసివ్ కంపల్సివ్ డిసార్డర్
  • స్లీప్ డిజార్డర్స్
  • డిప్రెషన్
  • ఆందోళన రుగ్మతలు
  • సామాజిక భయాలు

టూరెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు ఏమిటి?

అయితే, అది అభివృద్ధి చెందాలంటే, పర్యావరణంలో అదనపు ట్రిగ్గర్‌లను జోడించాలి. ఉదాహరణకు, గర్భధారణ మరియు ప్రసవ సమయంలో ధూమపానం, మద్యపానం, మందుల వాడకం, డ్రగ్స్, మానసిక సామాజిక ఒత్తిడి, ప్రీమెచ్యూరిటీ మరియు పుట్టిన సమయంలో ఆక్సిజన్ లేకపోవడం వంటి ప్రతికూల కారకాలు వీటిలో ఉన్నాయి. అదనంగా, కొన్ని స్ట్రెప్టోకోకితో బాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్లు టూరెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభావ్య ట్రిగ్గర్లుగా పరిగణించబడతాయి.

చెదిరిన న్యూరోట్రాన్స్మిటర్ జీవక్రియ

సెరోటోనిన్, నోర్‌పైన్‌ఫ్రైన్, గ్లుటామైన్, హిస్టామిన్ మరియు ఓపియాయిడ్స్ వంటి ఇతర న్యూరోట్రాన్స్‌మిటర్ సిస్టమ్‌ల యొక్క చెదిరిన గృహం అలాగే ఈ పదార్ధాల మధ్య పరస్పర చర్యలు కూడా పాత్ర పోషిస్తున్నట్లు అనిపిస్తుంది.

రుగ్మతలు ప్రాథమికంగా బేసల్ గాంగ్లియా అని పిలవబడే వాటిని ప్రభావితం చేస్తాయి. ఈ మెదడు ప్రాంతాలు రెండు సెరిబ్రల్ హెమిస్పియర్స్ యొక్క లోతైన నిర్మాణాలలో ఉన్నాయి మరియు ఒక రకమైన వడపోత పనితీరును పూర్తి చేస్తాయి. ఒక వ్యక్తి ఏ ప్రేరణలను చర్యలుగా అనువదించాలో మరియు ఏది చేయకూడదో వారు నియంత్రిస్తారు.

మొదటి లక్షణాలు కనిపించిన కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత టూరెట్ సిండ్రోమ్ తరచుగా నిర్ధారణ అవుతుంది. రుగ్మత అపార్థాలను కలిగిస్తుంది మరియు తోటి వ్యక్తులను బాధపెడుతుంది కాబట్టి, ఇది సమస్యాత్మకం. పిల్లలు బుగ్గలు మరియు మెడ బిగుతుగా కనిపించవచ్చు మరియు వారి పెంపకం ఫలించనందున తల్లిదండ్రులు ఆందోళన చెందుతారు. అటువంటి సందర్భాలలో, రోగనిర్ధారణ సంబంధిత అందరికీ ఉపశమనం కలిగిస్తుంది.

హాజరైన వైద్యునికి ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు:

  • సంకోచాలు ఎలా వ్యక్తమవుతాయి?
  • అవి ఎక్కడ, ఎంత తరచుగా మరియు ఎంత బలంగా జరుగుతాయి?
  • ఒత్తిడి లక్షణాలపై తీవ్ర ప్రభావాన్ని చూపుతుందా?
  • టిక్స్‌ను అణచివేయగలరా?
  • వారు ఏదో ఒక రకమైన ముందస్తు సంచలనం ద్వారా తమను తాము ప్రకటించుకుంటారా?
  • ఏ వయస్సులో టిక్స్ మొదటిసారి కనిపించాయి?
  • లక్షణాలు రకం, తీవ్రత మరియు ఫ్రీక్వెన్సీ పరంగా మారతాయా?
  • కుటుంబంలో టౌరెట్ సిండ్రోమ్ కేసులు ఏమైనా ఉన్నాయా?

సంకోచాలు ఎల్లప్పుడూ సంభవించవు కాబట్టి, వైద్యుని సందర్శనకు ముందుగానే వాటిని వీడియోలో రికార్డ్ చేయడం సహాయకరంగా ఉండవచ్చు.

ఇతర వ్యాధుల మినహాయింపు

ఈ రోజు వరకు, టూరెట్ సిండ్రోమ్ కోసం రోగనిర్ధారణ చేయడానికి ఉపయోగించే ప్రయోగశాల పరీక్షలు లేదా న్యూరోలాజికల్ మరియు సైకియాట్రిక్ పరీక్షలు లేవు. అందువల్ల, పరీక్షలు ప్రధానంగా సంకోచాలు లేదా ఈడ్పు వంటి లక్షణాల యొక్క ఇతర కారణాలను తోసిపుచ్చడానికి ఉపయోగిస్తారు. ఇవి, ఉదాహరణకు:

  • మెదడు కణితులు
  • మూర్ఛ
  • మెదడు యొక్క వాపు (ఎన్సెఫాలిటిస్)
  • కొరియా (బేసల్ గాంగ్లియా యొక్క వివిధ లోపాలు అసంకల్పిత కదలికలకు దారితీస్తాయి)
  • బాలిస్మస్ (న్యూరోలాజికల్ డిజార్డర్ దీనిలో ప్రభావితమైన వ్యక్తులు ఆకస్మిక స్లింగ్‌షాట్ లాంటి కదలికలు చేస్తారు)
  • మయోక్లోనస్ (వివిధ మూలాల యొక్క అసంకల్పిత, ఆకస్మిక చిన్న కండరాల సంకోచాలు)
  • స్ట్రెప్టోకోకల్ ఇన్ఫెక్షన్

చికిత్స

టూరెట్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రస్తుతం చికిత్స లేదు. ఇప్పటికే ఉన్న చికిత్సలు లక్షణాలను మెరుగుపరుస్తాయి, కానీ వ్యాధి యొక్క కోర్సుపై ఎటువంటి ప్రభావం చూపవు. అయినప్పటికీ, టూరెట్ సిండ్రోమ్‌తో జీవితాన్ని సులభతరం చేసే మొత్తం శ్రేణి ఆఫర్‌లు ఉన్నాయి.

ADHD, అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్ మరియు స్లీప్ డిజార్డర్స్ వంటి టూరేట్స్ సిండ్రోమ్‌తో పాటు సారూప్య అనారోగ్యాలకు చికిత్స చేయడం చాలా కీలకం. తరచుగా, ఇది సంకోచాలను కూడా మెరుగుపరుస్తుంది.

సైకోఎడ్యుకేషనల్ కౌన్సెలింగ్

ఒత్తిడి భావన తగ్గిపోతే, వ్యాధి వల్ల కలిగే ఒత్తిడి కూడా తగ్గుతుంది. ఈ సందర్భంలో, వ్యాధిని గమనించడం సరిపోతుంది మరియు అది మరింత తీవ్రమైతే మాత్రమే తదుపరి చర్య తీసుకోవచ్చు.

బిహేవియరల్ థెరపీ చికిత్స

HRTలో, ప్రభావితమైన వారు తమ స్వీయ-అవగాహనకు శిక్షణ ఇస్తారు. ఫలితంగా, వారు సంకోచాల గురించి మరింత తెలుసుకుంటారు మరియు ప్రత్యామ్నాయ చర్యలతో స్వయంచాలక ప్రవర్తనా గొలుసులకు అంతరాయం కలిగించడం నేర్చుకుంటారు.

అదనంగా, వ్యాధి యొక్క మానసిక పరిణామాలను ప్రవర్తనా చికిత్స చర్యలతో పరిష్కరించవచ్చు. వీటిలో దెబ్బతిన్న ఆత్మగౌరవం, ఇతర వ్యక్తులతో వ్యవహరించడంలో అభద్రత, సామాజిక భయాలు, ఆందోళన రుగ్మతలు మరియు నిరాశ ఉన్నాయి. రిలాక్సేషన్ టెక్నిక్ నేర్చుకోవడం ప్రవర్తనా చికిత్సను పూర్తి చేస్తుంది. ఇది ఒత్తిడిని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది, అది లక్షణాలను మరింత తీవ్రతరం చేస్తుంది.

మందుల

  • సంకోచాలు (ఉదా., మెడ, వెన్నునొప్పి) లేదా స్వీయ గాయం కారణంగా నొప్పికి గురవుతుంది.
  • అతని లేదా ఆమె సంకోచాల కారణంగా సామాజికంగా బహిష్కరించబడ్డాడు, ఆటపట్టించబడ్డాడు లేదా బెదిరించబడ్డాడు. ఇది ముఖ్యంగా స్వర సంకోచాలు మరియు బలమైన మోటారు సంకోచాల విషయంలో.
  • అతని లేదా ఆమె రుగ్మత కారణంగా ఆందోళన, డిప్రెషన్, సోషల్ ఫోబియాస్ లేదా తక్కువ ఆత్మగౌరవం వంటి భావోద్వేగ సమస్యలు ఉన్నాయి.

టూరెట్ యొక్క సిండ్రోమ్ చికిత్సకు ఉపయోగించే చాలా మందులు మెదడులోని డోపమైన్ జీవక్రియను లక్ష్యంగా చేసుకుంటాయి. డోపమైన్ గ్రాహక విరోధులు అని పిలవబడేవి వివిధ డోపమైన్ గ్రాహకాలను డాక్ చేస్తాయి మరియు మెదడు మెసెంజర్ కోసం వాటిని బ్లాక్ చేస్తాయి. వీటిలో ముఖ్యంగా, హలోపెరిడోల్ మరియు రిస్పెరిడోన్ వంటి యాంటిసైకోటిక్ డ్రగ్స్ (న్యూరోలెప్టిక్స్) యొక్క వివిధ ప్రతినిధులు ఉన్నారు. టూరెట్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు అవి మొదటి ఎంపిక యొక్క ఔషధాలుగా పరిగణించబడతాయి.

  • టెట్రాబెనజైన్, డోపమైన్ మెమరీ డిప్లేటర్
  • టోపిరామేట్, ఒక యాంటిపిలెప్టిక్ మందు
  • క్లోనిడైన్, గ్వాన్‌ఫాసిన్ మరియు అటోమోక్సెటైన్ వంటి నోరాడ్రెనెర్జిక్ ఏజెంట్లు (ముఖ్యంగా ADHD ఉన్నట్లయితే)
  • టెట్రాహైడ్రోకాన్నబినాల్ వంటి గంజాయి ఆధారిత ఏజెంట్లు (కన్నబినాయిడ్స్).
  • శాశ్వత మరియు సులభంగా యాక్సెస్ చేయగల కండరాలకు పరిమితం చేయబడిన టిక్స్ కోసం బోటులినమ్ టాక్సిన్

ఆపరేషన్లు: లోతైన మెదడు ఉద్దీపన

టౌరేట్స్ సిండ్రోమ్‌తో జీవిత నాణ్యత తీవ్రంగా పరిమితం చేయబడిన మరియు ఇతర చికిత్సల ద్వారా తగినంతగా సహాయం చేయని పెద్దలకు, లోతైన మెదడు ఉద్దీపన ఒక ఎంపిక. ఈ ప్రయోజనం కోసం, డాక్టర్ ఉదర చర్మం కింద మెదడు పేస్‌మేకర్‌ను అమర్చారు, ఇది ఎలక్ట్రోడ్‌ల ద్వారా మెదడును ఎలక్ట్రానిక్‌గా ప్రేరేపిస్తుంది.

వ్యాధి యొక్క కోర్సు మరియు రోగ నిరూపణ

సాధారణంగా, రోగ నిరూపణ అనుకూలంగా ఉంటుంది. మూడింట రెండు వంతుల పిల్లలలో, లక్షణాలు కాలక్రమేణా గణనీయంగా మెరుగుపడతాయి లేదా పూర్తిగా అదృశ్యమవుతాయి. 18 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి, చాలా మందిలో టిక్స్ తగ్గిపోయి, ఇకపై ఇబ్బంది లేని స్థితికి చేరుకుంది.

అయితే, మిగిలిన మూడవ భాగానికి, రోగ నిరూపణ తక్కువ అనుకూలమైనది. వారిలో కొందరిలో, యుక్తవయస్సులో లక్షణాలు మరింత ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. జీవిత నాణ్యతను కోల్పోవడం వారికి చాలా గొప్పది.

టౌరెట్ సిండ్రోమ్‌తో జీవించడం

కొంతమంది బాధితులకు, పర్యావరణం ద్వారా ఈ అపార్థాలు మరియు తిరస్కరణ వారు ప్రజల మధ్యకు వెళ్లడానికి ఇష్టపడరు. తీవ్రమైన టూరెట్‌లు ఉన్న వ్యక్తులు కొన్ని వృత్తులను కొనసాగించడం కూడా కష్టంగా ఉంటుంది, ముఖ్యంగా సామాజిక సంబంధాలు ఎక్కువగా ఉన్నవారు.

టూరెట్ యొక్క సానుకూల అంశాలు