తలసేమియా: కారణం, లక్షణాలు, రోగ నిర్ధారణ

సంక్షిప్త వివరణ

  • వివరణ: రక్తహీనతకు దారితీసే ఎర్ర రక్త కణాల (ఎరిథ్రోసైట్‌లు) జన్యుపరమైన వ్యాధి.
  • రోగనిర్ధారణ: వైద్యుడు ప్రత్యేక రక్త పరీక్ష మరియు జన్యు పదార్ధాల విశ్లేషణ (DNA విశ్లేషణ) ద్వారా తలసేమియాను నిర్ధారిస్తారు.
  • కారణాలు: శరీరం చాలా తక్కువగా లేదా ఎర్ర రక్త వర్ణద్రవ్యాన్ని (హీమోగ్లోబిన్) తయారు చేయడానికి కారణమయ్యే వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యుపరమైన లోపం.
  • లక్షణాలు: రక్తహీనత, అలసట, విస్తరించిన కాలేయం మరియు ప్లీహము, పెరుగుదల లోపాలు, ఎముక మార్పులు, బోలు ఎముకల వ్యాధి, ఇతరులలో; తలసేమియా యొక్క తేలికపాటి రూపాలు తరచుగా ఎటువంటి లక్షణాలను కలిగి ఉండవు.
  • రోగ నిరూపణ: తలసేమియా తీవ్రతలో మారుతూ ఉంటుంది. వ్యాధి లక్షణాలకు ఎంత త్వరగా చికిత్స చేస్తే, రోగ నిరూపణ అంత మంచిది. స్టెమ్ సెల్ మార్పిడితో మాత్రమే ప్రస్తుతం నివారణ సాధ్యమవుతుంది; జన్యు చికిత్స విధానాలపై కూడా పరిశోధనలు జరుగుతున్నాయి.

తలసేమియా అంటే ఏమిటి?

మార్చబడిన హిమోగ్లోబిన్ కారణంగా రక్త కణాలు సాధారణంగా సాధారణం కంటే చిన్నవిగా ఉంటాయి మరియు జీవితకాలం తగ్గిపోతుంది, కాలక్రమేణా రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది, అలసట మరియు వేగవంతమైన హృదయ స్పందన వంటి విలక్షణమైన లక్షణాలతో కూడి ఉంటుంది.

తలసేమియా ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుంది?

హిమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాలలో కనిపించే ప్రోటీన్ మరియు ఎముక మజ్జలో ఉత్పత్తి అవుతుంది. ఇది ఎర్ర రక్త కణాలను ఊపిరితిత్తుల నుండి శరీరంలోని అన్ని భాగాలకు ప్రాణవాయువును తీసుకువెళ్లేలా చేస్తుంది.

ఇది తక్కువ హిమోగ్లోబిన్ అణువులు ఏర్పడటానికి మరియు పనిచేయడానికి అనుమతిస్తుంది. ఎర్రరక్తకణాలు కుచించుకుపోయి మరింతగా విరిగిపోతాయి. ఫలితంగా, రక్తహీనత ఏర్పడుతుంది, ఎందుకంటే ఎర్ర రక్త కణాల కొరత కారణంగా శరీరానికి తగినంత ఆక్సిజన్ అందించబడదు.

ఏ ప్రోటీన్ గొలుసు (ఆల్ఫా లేదా బీటా చైన్) ప్రభావితమవుతుందనే దానిపై ఆధారపడి, α-(ఆల్ఫా)-తలసేమియా మరియు β-(బీటా)-తలసేమియా మధ్య వ్యత్యాసం ఉంటుంది.

ఆల్ఫా తలసేమియా

బీటా తలసేమియా

బీటా-తలసేమియా అనేది తలసేమియా యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం. ఈ రూపంలో, శరీరం చాలా తక్కువ లేదా బీటా హిమోగ్లోబిన్ గొలుసులను చేస్తుంది.

డెల్టా మరియు గామా తలసేమియా కూడా ఉన్నాయి, కానీ రెండూ చాలా అరుదుగా ఉంటాయి మరియు సాధారణంగా తేలికపాటి కోర్సును కలిగి ఉంటాయి.

తలసేమియాను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

కుటుంబ చరిత్ర

తలసేమియా అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి కాబట్టి, కుటుంబ చరిత్ర సాధారణంగా వైద్యుడికి ప్రాథమిక ఆధారాలను అందిస్తుంది. ఈ ప్రయోజనం కోసం, వైద్యుడు, ఉదాహరణకు, కుటుంబంలో వ్యాధి యొక్క తెలిసిన క్యారియర్లు ఉన్నాయా అని అడుగుతాడు.

రక్త పరీక్ష

రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, వైద్యుడు హిమోగ్లోబిన్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ (Hb ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్)తో సహా రక్త పరీక్షను నిర్వహిస్తాడు.

హిమోగ్లోబిన్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్

హిమోగ్లోబిన్ ఎలా కంపోజ్ చేయబడిందనే దానిపై ఆధారపడి, అది ఒక నిర్దిష్ట సమయంలో వేర్వేరు దూరాలను కదిలిస్తుంది. ప్రయాణించిన దూరం ఆధారంగా, వైద్యుడు హిమోగ్లోబిన్ సాధారణమైనదా లేదా లోపభూయిష్టంగా ఉందో లేదో అంచనా వేస్తాడు.

శిశువులలో రోగనిర్ధారణ

తలసేమియా యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన నవజాత శిశువులకు రక్త పరీక్ష (ఉదా, నవజాత స్క్రీనింగ్ సమయంలో) చేయాలని వైద్యులు సిఫార్సు చేస్తున్నారు. ఈ ప్రయోజనం కోసం, డాక్టర్ పుట్టిన వెంటనే కొంత రక్తాన్ని (ఉదా. బొడ్డు తాడు నుండి) తీసుకుంటాడు మరియు జన్యుపరమైన మార్పుల కోసం దానిని పరిశీలిస్తాడు. తద్వారా వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి సకాలంలో చికిత్స చేయడం సాధ్యపడుతుంది.

గర్భధారణ సమయంలో రోగనిర్ధారణ

తలసేమియా వాహకాలు అని తెలిసిన తల్లిదండ్రులు గర్భం దాల్చిన మొదటి పన్నెండు వారాలలో ఈ ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్ పరీక్ష చేయించుకోవాలని వైద్యులు సిఫార్సు చేస్తున్నారు.

తలసేమియా వంశపారంపర్యమా?

తలసేమియా వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. అంటే తలసేమియా ఉన్న వ్యక్తులు వారి తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యుపరమైన లోపాన్ని వారసత్వంగా పొందుతారు మరియు ఇప్పటికే వ్యాధితో జన్మించారు.

వారసత్వం: ఆల్ఫా తలసేమియా

ఆల్ఫా చైన్‌ల ఏర్పాటులో మొత్తం నాలుగు జన్యువులు పాల్గొంటాయి. ఆల్ఫా తలసేమియా మేజర్‌లో, తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి సంక్రమించిన అన్ని జన్యువులు లోపభూయిష్టంగా ఉంటాయి. ఇది ఆల్ఫా తలసేమియా యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం. ఈ రూపం ఉన్న పిల్లలు చాలా అరుదుగా జీవించగలుగుతారు మరియు సాధారణంగా పుట్టుకకు ముందు లేదా కొన్ని రోజుల తర్వాత చనిపోతారు. కొన్ని సందర్భాల్లో మాత్రమే స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి సహాయంతో పిల్లలను బతికించడం సాధ్యమవుతుంది.

ఒక పేరెంట్ మాత్రమే లోపభూయిష్ట జన్యువును అతని లేదా ఆమె బిడ్డకు పంపినట్లయితే, ఆ పరిస్థితిని ఆల్ఫా తలసేమియా మినిమాగా సూచిస్తారు. బాధిత వ్యక్తులు సాధారణంగా ఎటువంటి లక్షణాలను కలిగి ఉండరు మరియు బలహీనత లేకుండా జీవిస్తారు.

వారసత్వం: బీటా తలసేమియా

బీటా తలసేమియా కూడా వివిధ స్థాయిల తీవ్రతను కలిగి ఉంటుంది. ఇది మైనర్, ఇంటర్మీడియా మరియు మేజర్గా విభజించబడింది.

తలసేమియా మేజర్ (కూలీ అనీమియా అని కూడా పిలుస్తారు) అత్యంత తీవ్రమైన రూపం. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ పిల్లలకి జన్యుపరమైన లోపాన్ని పంపినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది.

బీటా-తలసేమియా ఇంటర్మీడియ ఒక మధ్యంతర రూపం. ఈ రూపం ఉన్న వ్యక్తులు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి కూడా లోపభూయిష్ట జన్యువులను వారసత్వంగా పొందారు. వారి లక్షణాలు సాధారణంగా ప్రధాన రూపంలో ఉన్నంత తీవ్రంగా ఉండవు. వారికి అప్పుడప్పుడు మాత్రమే రక్తమార్పిడి అవసరం.

బీటా-తలసేమియా మైనర్‌లో, బాధిత వ్యక్తులు ఒక పేరెంట్ నుండి ఒక లోపభూయిష్ట బీటా-హీమోగ్లోబిన్ చైన్ జన్యువును మాత్రమే వారసత్వంగా పొందారు. ఇతర తల్లిదండ్రులు పిల్లలకు ఫంక్షనల్ జన్యువును పంపారు.

తల్లిదండ్రులిద్దరూ బీటా తలసేమియా మైనర్ బారిన పడినట్లయితే, బిడ్డ రెండు ఉత్పరివర్తనాలను వారసత్వంగా పొంది, తలసేమియా మేజర్ లేదా ఇంటర్మీడియాను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం 25 శాతం ఉంది. పిల్లలు మైనర్ ఫారమ్‌ను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50 శాతం మరియు బిడ్డ ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి 25 శాతం అవకాశం ఉంది.

తలసేమియా ఎక్కడ వస్తుంది?

తలసేమియాను మెడిటరేనియన్ అనీమియా అని కూడా పిలుస్తారు, ఎందుకంటే ఇది ఇటలీ లేదా గ్రీస్ వంటి మధ్యధరా దేశాలలో విస్తృతంగా వ్యాపించింది. అయినప్పటికీ, ఇది సమీప మరియు మధ్యప్రాచ్యంలో మరియు ఆఫ్రికా మరియు ఆసియాలోని కొన్ని ప్రాంతాలలో కూడా సంభవిస్తుంది. మధ్య ఐరోపాలో, తలసేమియా ప్రపంచవ్యాప్త వాణిజ్య సంబంధాలు మరియు వలసల ద్వారా వ్యాపించింది.

వ్యాధి ఎంత సాధారణమైనది?

అంచనాల ప్రకారం, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి సంవత్సరం 60,000 మంది పిల్లలు తలసేమియాతో పుడుతున్నారు. జర్మనీకి సంబంధించి, 500 నుండి 600 మంది వ్యక్తులు తలసేమియా యొక్క తీవ్రమైన రూపంతో ఉన్నారని నిపుణులు అనుమానిస్తున్నారు. జర్మనీలో సుమారు 200,000 మంది ప్రజలు తేలికపాటి తలసేమియాతో బాధపడుతున్నారు. ప్రస్తుతం ఆస్ట్రియా మరియు స్విట్జర్లాండ్‌లకు సంబంధించి ఖచ్చితమైన గణాంకాలు లేవు.

తలసేమియా ఎలా చికిత్స పొందుతుంది?

నాన్-ట్రాన్స్ఫ్యూజన్-ఆధారిత చికిత్స

తలసేమియా యొక్క తేలికపాటి రూపాలకు సాధారణంగా చికిత్స అవసరం లేదు. అయితే గర్భధారణ సమయంలో, తేలికపాటి తలసేమియా కారణంగా గర్భిణీ స్త్రీలకు తీవ్రమైన రక్తహీనత ఏర్పడడం అరుదైన సందర్భాల్లో సాధ్యమవుతుంది. ఈ స్త్రీలకు తల్లి మరియు బిడ్డ ఇద్దరినీ రక్షించడానికి క్రమం తప్పకుండా రక్తమార్పిడి అవసరం.

మార్పిడి-ఆధారిత చికిత్స

అదనపు రక్తమార్పిడి తరచుగా ఇనుము అధికంగా ఉంటుంది. ఈ సందర్భాలలో, డాక్టర్ మళ్లీ శరీరం నుండి అదనపు ఇనుమును తొలగించే మందులను సూచిస్తారు (చెలాటర్స్ లేదా ఐరన్ చెలాటింగ్ ఏజెంట్లు అని పిలవబడేవి). వైద్యుడు వీటిని చర్మం కింద (సబ్‌కటానియస్‌గా) ఆసుపత్రిలో ఇంజెక్ట్ చేస్తాడు లేదా బాధిత వ్యక్తి ఇంట్లోనే మాత్రలు తీసుకుంటాడు.

స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి

జన్యు చికిత్స

రక్తమార్పిడిపై ఆధారపడిన బీటా-తలసేమియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల కోసం, యూరోపియన్ మెడిసిన్స్ ఏజెన్సీ 2019లో జన్యు చికిత్స ఔషధాన్ని ఆమోదించింది. ఈ జన్యు చికిత్సలో, ప్రభావిత వ్యక్తి యొక్క ఎముక మజ్జ నుండి మూలకణాలు తీసుకోబడతాయి మరియు ఔషధం సహాయంతో చెక్కుచెదరకుండా ఉండే జన్యువును పరిచయం చేస్తారు. బాధిత వ్యక్తి తన మూల కణాలను తిరిగి పొందుతాడు. అవి ఇప్పుడు ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలను మరియు సాధారణ రక్త వర్ణద్రవ్యాన్ని ఏర్పరుస్తాయి.

పైన పేర్కొన్న తయారీ ఇప్పుడు ఐరోపాలో అందుబాటులో లేదు.

పోషణ మరియు జీవనశైలి

తలసేమియా ఉన్న వ్యక్తులు సరైన పోషకాహారం మరియు జీవనశైలి సర్దుబాట్ల ద్వారా వారి వ్యాధి కోర్సును సానుకూలంగా ప్రభావితం చేయగలరు. దయచేసి ఈ క్రింది వాటిని గమనించండి:

  • సమతుల్య ఆహారం తీసుకోండి.
  • చాలా ఎక్కువ ఐరన్ కంటెంట్ ఉన్న ఆహారాన్ని నివారించండి (ఉదా. కాలేయం).
  • మీ ఆహారం నుండి తగినంత కాల్షియం పొందండి (ఉదా. పాలు, పెరుగు, చీజ్, బచ్చలికూర ఆకులు, బ్రోకలీ).
  • మద్యం త్రాగవద్దు.

తలసేమియా లక్షణాలు ఏమిటి?

లక్షణాల తీవ్రత హిమోగ్లోబిన్‌లో ఎంత అసాధారణంగా మార్చబడిందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. తలసేమియా యొక్క తేలికపాటి రూపం ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా ఎటువంటి లక్షణాలు లేదా కొన్ని లక్షణాలను కలిగి ఉండరు.

అయితే, చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, తలసేమియా యొక్క తీవ్రమైన రూపం ఉన్న శిశువులు జీవితంలోని నాల్గవ లేదా ఐదవ నెలలో ఆరోగ్య సమస్యలను చూపించడం ప్రారంభిస్తారు.

రక్తహీనత

  • మీరు లేతగా లేదా పసుపు రంగు చర్మం కలిగి ఉంటారు.
  • మీరు అన్ని వేళలా అలసిపోతారు.
  • మీకు తలతిరుగుతున్నట్లు అనిపిస్తుంది.
  • నీకు తలనొప్పిగా ఉంది.
  • వారు వేగవంతమైన హృదయ స్పందనను కలిగి ఉంటారు.
  • శారీరక శ్రమ సమయంలో వారు త్వరగా ఊపిరి పీల్చుకుంటారు.
  • వారు తరచుగా విస్తరించిన కాలేయం మరియు ప్లీహాన్ని కలిగి ఉంటారు.
  • వారి అభివృద్ధి తరచుగా చెదిరిపోతుంది.

మొదటి చూపులో, తలసేమియా ఇనుము లోపం అనీమియాను పోలి ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, ఐరన్ లోపంలో ఇనుము స్థాయిలు తగ్గుతాయి, అయితే తలసేమియాలో ఇవి సాధారణంగా ఉంటాయి.

  • బోన్ వైకల్యాలు
  • తరచుగా అంటువ్యాధులు
  • హార్ట్ సమస్యలు
  • మధుమేహం
  • ఆస్టియోపొరోసిస్

ఎముక మార్పులు

తలసేమియా మేజర్ లేదా ఇంటర్మీడియా ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా ఎముక పెరుగుదలను కూడా మార్చారు:

  • పుర్రె ఎముక పరిమాణం పెరుగుతుంది.
  • నుదిటి, పై దవడ మరియు జైగోమాటిక్ ఎముక ఉబ్బినట్లు ఉంటాయి.
  • పక్కటెముకలు మరియు వెన్నుపూస శరీరాలు వంగి ఉంటాయి.
  • మీకు ఎముక పగుళ్లు వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.
  • మీకు ఎముకల నొప్పి ఉంది.
  • మీకు బోలు ఎముకల వ్యాధి వస్తుంది.

అదనపు ఇనుము

అదనంగా, శరీరం రక్తహీనతను ఇనుము లోపంగా తప్పుగా భావిస్తుంది మరియు ఆహారం నుండి ఎక్కువ ఇనుమును గ్రహించడం ద్వారా దానిని భర్తీ చేయడానికి ప్రయత్నిస్తుంది. అదనంగా, శరీరం అధిక సంఖ్యలో రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. కాలేయం మరియు ప్లీహము వీటిని మళ్లీ విచ్ఛిన్నం చేయడానికి పూర్తి వేగంతో పని చేస్తాయి.

మితిమీరిన అధిక ఇనుము సాంద్రత ప్రభావితమైన వారిలో మరిన్ని లక్షణాలను కలిగిస్తుంది, అవి:

  • గుండె కండరాల బలహీనత (గుండె లోపము)
  • కార్డియాక్ అరిథ్మియా
  • కాలేయ పనిచేయకపోవడం
  • డయాబెటిస్ (డయాబెటిస్ మెల్లిటస్)
  • చిన్న పొట్టితనాన్ని
  • హైపోథైరాయిడిజం (పనికిరాని థైరాయిడ్ గ్రంథి)
  • విటమిన్ డి జీవక్రియ యొక్క లోపాలు

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?

తలసేమియా యొక్క తీవ్రమైన రూపాలు తరచుగా జీవితంలోని మొదటి నెలల్లో స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి కాబట్టి, తల్లిదండ్రులు మొదటి సంకేతాలలో (ఉదా, పల్లర్) వీలైనంత త్వరగా శిశువైద్యుడిని సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం.

మీరు దీన్ని ఎలా నిరోధించవచ్చు?

అక్కడ, శిక్షణ పొందిన నిపుణులు జంటలకు గర్భధారణతో సంబంధం ఉన్న జన్యుపరమైన ప్రమాదాలను గుర్తించడానికి జన్యు రక్త పరీక్షను ఉపయోగిస్తారు.

తలసేమియా యొక్క తెలిసిన కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన వ్యక్తులు కూడా గర్భవతి కావడానికి ముందు కౌన్సెలింగ్ పొందడం మంచిది.

శరీర ఉష్ణోగ్రతను క్రమం తప్పకుండా కొలవడం వల్ల ఇన్ఫెక్షన్‌లను వీలైనంత త్వరగా గుర్తించి, వీలైనంత త్వరగా వాటికి చికిత్స చేయడంలో సహాయపడుతుంది. జ్వరం 38.5 డిగ్రీల సెల్సియస్ దాటితే వెంటనే వైద్యులను సంప్రదించాలి. కారణం ఇన్ఫెక్షన్ కావచ్చు.

వ్యాధి బారిన పడిన వారు క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం కూడా చాలా ముఖ్యం. ఈ విధంగా మాత్రమే వ్యాధి యొక్క కోర్సును జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించడం, ప్రారంభ దశలో సమస్యలను గుర్తించడం మరియు వాటిని చికిత్స చేయడం సాధ్యపడుతుంది.

తలసేమియాకు పూర్తి నివారణ ప్రస్తుతం స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్ ద్వారా మాత్రమే సాధ్యమవుతుంది. మెరుగైన చికిత్స మరియు మెరుగైన విద్య కారణంగా ప్రభావితమైన వారి జీవన కాలపు అంచనా మరియు జీవన నాణ్యత క్రమంగా పెరిగింది.

2019లో యూరోపియన్ మెడిసిన్స్ ఏజెన్సీ ఆమోదించిన జన్యు చికిత్స 2021లో తయారీదారుచే మళ్లీ మార్కెట్ నుండి ఉపసంహరించబడింది.

తలసేమియాకు రోగ నిరూపణ ఏమిటి?

మరింత తీవ్రమైన రూపాల్లో, సరైన మరియు ముందస్తు చికిత్సతో (ఉదా. సాధారణ రక్తమార్పిడి) దాదాపు సాధారణ ఆయుర్దాయం సాధించడం తరచుగా సమానంగా సాధ్యపడుతుంది. అయినప్పటికీ, జీవితాంతం, నిరంతర మరియు ఇంటెన్సివ్ థెరపీ అవసరం. కొన్నిసార్లు స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి ద్వారా వ్యాధిని నయం చేయవచ్చు.