వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (SMA)

సంక్షిప్త వివరణ

  • వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అంటే ఏమిటి? కండరాల బలహీనత వ్యాధుల సమూహం. కండరాలను (మోటార్ న్యూరాన్లు) నియంత్రించే వెన్నుపాములోని కొన్ని నరాల కణాల మరణం కారణంగా అవి సంభవిస్తాయి. అందువల్ల, SMA లను మోటారు న్యూరాన్ వ్యాధులుగా వర్గీకరించారు.
  • వివిధ రూపాలు ఏమిటి? క్రోమోజోమ్ 5 (5q-అనుబంధ SMA)పై జన్యుపరమైన లోపం ఉన్న వంశపారంపర్య వెన్నెముక కండరాల క్షీణత విషయంలో, వైద్యులు ప్రాథమికంగా SMA రకం 0 రకం 4 లేదా లక్షణాల ప్రకారం, నాన్-సిట్టర్, సిట్టర్ మరియు వాకర్ యొక్క ఐదు రూపాల మధ్య తేడాను గుర్తించారు. వారసత్వం ఖచ్చితంగా లేని చెదురుమదురు రూపాలు కూడా ఉన్నాయి.
  • ఫ్రీక్వెన్సీ: అరుదైన రుగ్మత; వారసత్వంగా వచ్చిన SMA 7000లో ఒక నవజాత శిశువును ప్రభావితం చేస్తుంది.
  • లక్షణాలు: కండరాలు మెలితిప్పడం, ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనత, కండరాల క్షీణత, పక్షవాతం. SMA రూపాన్ని బట్టి కోర్సులు విభిన్నంగా ఉంటాయి.
  • కారణాలు: వంశపారంపర్య వెన్నెముక కండర క్షీణత రకం 1-4 అనేది క్రోమోజోమ్ 5పై జన్యు లోపం, మరింత ప్రత్యేకంగా SMN1 జన్యువుపై ఏర్పడుతుంది. ఫలితంగా, శరీరం ఒక ప్రత్యేక ప్రోటీన్, SMN ప్రోటీన్ లేదు. ఈ లోటు వెన్నుపాములోని మోటార్ న్యూరాన్‌లను దెబ్బతీస్తుంది.
  • చికిత్స: జీన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ లేదా స్ప్లికింగ్ మాడ్యులేటర్‌ల డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ సాధ్యమే. ఫిజియోథెరపీ, స్పీచ్ థెరపీ, పెయిన్ థెరపీ మరియు సైకోథెరపీతో పాటు. అవసరమైతే, వెన్నెముక శస్త్రచికిత్స. చికిత్స ప్రణాళిక SMA ఫారమ్‌పై ఆధారపడి ఉంటుంది.
  • రోగ నిరూపణ: వంశపారంపర్య ప్రాక్సిమల్ SMAలో, కొత్త చికిత్సా ఎంపికలు కారణ ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటాయి మరియు వ్యాధి యొక్క కోర్సును సానుకూలంగా ప్రభావితం చేస్తాయి. చికిత్స యొక్క ప్రారంభ ప్రారంభం చాలా క్లిష్టమైనది. ప్రతి రోగికి చికిత్సలు ఇంకా అందుబాటులో లేవు. చికిత్స చేయని, టైప్ 1 SMA ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో మరణిస్తారు. టైప్ 3 మరియు టైప్ 4తో ఆయుర్దాయం చాలా తక్కువ లేదా తగ్గలేదు.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అంటే ఏమిటి?

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (SMA)లో, వెన్నుపాములోని కొన్ని నరాల కణాలు చనిపోతాయి. వారు సాధారణంగా కండరాలను నియంత్రిస్తారు, అందుకే నిపుణులు ఈ నరాల కణాలను మోటార్ న్యూరాన్లు అని పిలుస్తారు. దీని ప్రకారం, SMA మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధులు అని పిలవబడే వాటికి చెందినది.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క వివిధ రూపాల మధ్య వైద్యులు వేరు చేస్తారు. ఇప్పటివరకు అతిపెద్ద సమూహం వంశపారంపర్య SMA, దీనిలో ట్రంక్ (ప్రాక్సిమల్)కి దగ్గరగా ఉండే కండరాలు ప్రభావితమవుతాయి. అవి నిర్దిష్ట జన్యు లోపంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. 7000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరికి ఈ వ్యాధి వస్తుంది.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత మొత్తంమీద అరుదైన వ్యాధి. అయినప్పటికీ, ఇది రెండవ అత్యంత సాధారణ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వ వ్యాధి. జన్యుపరమైన లోపం కారణంగా శిశువు లేదా చిన్న పిల్లల మరణానికి ఇది అత్యంత సాధారణ కారణం.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క వివిధ రూపాలు ఏమిటి?

వైద్యులు SMA యొక్క వంశపారంపర్య రూపాలను చెదురుమదురు రూపాల నుండి వేరు చేస్తారు. వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క మరొక వర్గీకరణ ప్రధానంగా మొదట ప్రభావితమైన కండరాల సమూహాలను సూచిస్తుంది. తద్వారా ఉన్నాయి

  • ప్రాక్సిమల్ SMA: ఇవి అతిపెద్ద SMA సమూహాన్ని ఏర్పరుస్తాయి, దాదాపు 90 శాతం వరకు ఉంటాయి. లక్షణాలు ట్రంక్‌కు దగ్గరగా ఉన్న కండరాల వద్ద, అంటే సన్నిహితంగా ప్రారంభమవుతాయి.
  • నాన్-ప్రాక్సిమల్ SMA: ఇక్కడ, చేతులు మరియు కాళ్ళలో ఉన్నటువంటి సుదూర కండరాల సమూహాలు మొదట ప్రభావితమవుతాయి (దూర SMA). తదుపరి కోర్సులో, ఈ SMA శరీరం మధ్యలో ఉన్న కండరాలకు కూడా వ్యాపిస్తుంది.

ప్రాక్సిమల్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత

వంశపారంపర్య ప్రాక్సిమల్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అనేది ఒక నిర్దిష్ట జన్యు లోపం (5q-అనుబంధ SMA, క్రోమోజోమ్ 5పై లోపం) ఆధారంగా ఎక్కువగా వ్యాధులు. ఇవి ఐదు వేర్వేరు రూపాలుగా విభజించబడ్డాయి (కొన్నిసార్లు 1 నుండి 4 రకాలు మాత్రమే పేర్కొనబడ్డాయి). వర్గీకరణ మొదటి లక్షణాలు కనిపించే సమయం మరియు వ్యాధి యొక్క కోర్సుపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం 0

SMA రకం 0 అనేది పుట్టని లేదా నవజాత శిశువులు జీవితంలో ఏడవ రోజు నాటికి వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసినప్పుడు ఉపయోగించే పదం. పుట్టబోయే బిడ్డ ప్రస్ఫుటంగా ఉంటుంది, ఉదాహరణకు, అది కడుపులో కదలదు. ప్రభావితమైన నవజాత శిశువులకు పుట్టిన వెంటనే శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటుంది మరియు వారి కీళ్ళు కేవలం మొబైల్గా ఉంటాయి. నియమం ప్రకారం, పిల్లలు వారి శ్వాసకోశ బలహీనత కారణంగా ఆరు నెలల వయస్సులోపు మరణిస్తారు.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం 1

కండరాల బలహీనత మొత్తం శరీరాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది - వైద్యులు "ఫ్లాపీ ఇన్ఫాంట్ సిండ్రోమ్" గురించి కూడా మాట్లాడతారు. SMA టైప్ 1తో చికిత్స పొందని చాలా మంది పిల్లలు రెండు సంవత్సరాల కంటే ముందే మరణిస్తారు.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం 2

SMA యొక్క ఈ రూపాన్ని "ఇంటర్మీడియట్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత" లేదా "దీర్ఘకాలిక శిశు SMA" అని కూడా పిలుస్తారు. మొదటి లక్షణాలు సాధారణంగా 18 నెలల వయస్సులోపు కనిపిస్తాయి. ప్రభావిత వ్యక్తులు కొన్నిసార్లు గణనీయంగా తగ్గిన ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం 3

దీనిని "జువెనైల్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత" లేదా "కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ వ్యాధి" అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ SMA సాధారణంగా 18 నెలల వయస్సు తర్వాత మరియు యుక్తవయస్సుకు ముందు ప్రారంభమవుతుంది. కండరాల బలహీనత టైప్ 1 లేదా 2 కంటే తక్కువగా ఉంటుంది మరియు ప్రభావిత వ్యక్తులలో ఆయుర్దాయం కొద్దిగా తగ్గుతుంది.

జీవితం యొక్క మూడవ సంవత్సరం ప్రారంభానికి ముందు లక్షణాలు సంభవిస్తే, వైద్యులు దీనిని SMA రకం 3a గా సూచిస్తారు. ఆ తరువాత, వారు దానిని SMA రకం 3b గా సూచిస్తారు.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం 4

వివిధ రూపాల మధ్య పరివర్తనాలు ద్రవంగా ఉంటాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇది స్పష్టమైన వ్యత్యాసాన్ని గుర్తించడం కష్టతరం చేస్తుంది. అలాగే, కొన్ని జన్యు సిద్ధతలు సంబంధిత వ్యాధి యొక్క తీవ్రతలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి.

అదనంగా, వెన్నెముక కండరాల క్షీణత వాస్తవానికి ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందో కొత్త చికిత్సలు ప్రభావితం చేస్తాయి. అందువల్ల వైద్య నిపుణులు రోగి యొక్క లక్షణాలు మరియు సామర్థ్యాల ఆధారంగా వర్గీకరణను అభివృద్ధి చేశారు:

నాన్-సిట్టర్లు: ప్రభావిత వ్యక్తులు స్వతంత్రంగా లేదా అస్సలు కూర్చోలేరు. ఇది ప్రధానంగా SMA రకం 1 మరియు రకం 2 ద్వారా ప్రభావితమైన వారిని కలిగి ఉంటుంది. అరుదైన సందర్భాల్లో, ఇది అధునాతన దశ SMA రకం 3 రోగులను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది.

సిట్టర్ (కూర్చున్న సామర్థ్యం): ప్రభావిత వ్యక్తులు తమను తాము ఆసరా చేసుకోకుండా కనీసం పది సెకన్ల పాటు స్వతంత్రంగా కూర్చోవచ్చు. చాలా తరచుగా, వీరు SMA టైప్ 2 లేదా 3 ఉన్న పిల్లలు మరియు యుక్తవయస్కులు, అయితే SMA 1 రోగులు కొత్త చికిత్సా విధానాలతో చికిత్స పొందినట్లయితే "సిట్టర్స్" కూడా కావచ్చు.

ఇతర వెన్నెముక కండరాల క్షీణత

ఈ సన్నిహిత వాటిని కాకుండా వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క ఇతర రూపాలు ఉన్నాయి. వీటిలో, ఉదాహరణకు, వంశపారంపర్యంగా వచ్చే అరుదైన దూరపు వెన్నెముక కండరాల క్షీణతలు కూడా ఉన్నాయి. వీటిలో, లక్షణాలు సాధారణంగా శరీరానికి దూరంగా కండరాల సమూహాలలో ప్రారంభమవుతాయి.

అప్పుడప్పుడు సంభవించే SMAలో, వారసత్వం నిర్ధారించబడలేదు. అదనంగా, ఏ కుటుంబ క్లస్టరింగ్ ఏర్పాటు చేయబడదు. సాహిత్యంలో, వీటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

  • హిరయామా రకం (జువెనైల్ డిస్టాల్ SMA, 15 ఏళ్ల వయస్సులోపు వ్యాధి, చేతి కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది, సాధారణంగా చికిత్స లేకుండా కూడా ఆగిపోతుంది మరియు మెరుగుపడవచ్చు)
  • వల్పియన్-బెర్న్‌హార్డ్ రకం (సాధారణంగా 40 ఏళ్ల తర్వాత భుజం నడికట్టులో ప్రారంభమయ్యే "ఫ్లెయిల్-ఆర్మ్" సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు)
  • డుచెన్-అరాన్ రకం (ప్రారంభంలో చేతి కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది, సాధారణంగా 30 ఏళ్ల తర్వాత ట్రంక్ వరకు వ్యాపిస్తుంది)
  • పెరోనియల్ రకం ("ఫ్లెయిల్-లెగ్" సిండ్రోమ్, మొదట దిగువ కాలి కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది)
  • ప్రోగ్రెసివ్ బల్బార్ పక్షవాతం (ప్రసంగం మరియు మ్రింగుట రుగ్మతలు, అమియోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్న 20 శాతం మంది రోగులను ప్రభావితం చేస్తుంది)

స్పినోబుల్బార్ కండరాల క్షీణత

స్పినోబుల్బార్ లేదా బల్బోస్పైనల్ కండరాల క్షీణత (కెన్నెడీ రకం, కెన్నెడీ సిండ్రోమ్) అనేది వారసత్వంగా వచ్చే రుగ్మత. ఇది తరచుగా చిన్న వయస్సు నుండి మధ్య యుక్తవయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది. SMA యొక్క ఈ ప్రత్యేక రూపం X-లింక్డ్ రీసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది మరియు అందువల్ల మగవారిపై మాత్రమే ప్రభావం చూపుతుంది (మగవారిలో ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది, ఆడవారిలో రెండవది, ఆరోగ్యకరమైన X క్రోమోజోమ్ ఎక్కువగా ఉంటుంది మరియు లోపాన్ని భర్తీ చేస్తుంది).

సాధారణ లక్షణాలు కాళ్లు మరియు చేతులు లేదా భుజాలలో శరీరానికి దగ్గరగా ఉన్న కండరాలు, అలాగే నాలుక మరియు గొంతు కండరాలలో కండరాల బలహీనత. ఫలితంగా, బాధిత వ్యక్తులు మాట్లాడటం మరియు మింగడంలో సమస్యలను కలిగి ఉంటారు. వారు వణుకు, కండరాల తిమ్మిరి మరియు మెలితిప్పినట్లు కూడా ఫిర్యాదు చేస్తారు. ప్రభావిత పురుషులు కూడా తరచుగా క్షీణించిన వృషణాలను కలిగి ఉంటారు మరియు వంధ్యత్వం కలిగి ఉంటారు. అదనంగా, క్షీర గ్రంధులు విస్తరిస్తాయి (గైనెకోమాస్టియా).

స్పినోబుల్బార్ కండరాల క్షీణత సాధారణంగా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఆయుర్దాయం దాదాపు పరిమితం కాదు.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణతను ఎలా గుర్తించవచ్చు?

ఇన్ఫాంటైల్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం 1 యొక్క లక్షణాలు

SMA రకం 1లో, జీవితం యొక్క మొదటి ఆరు నెలల్లో లక్షణాలు ఇప్పటికే కనిపిస్తాయి. సాధారణ కండరాల బలహీనత - అంటే బలహీనత మొత్తం శరీరాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది - సంభవిస్తుంది. అదనంగా, కండరాలు ఒకదానికొకటి ఒత్తిడి తగ్గుతాయి. వైద్యులు దీనిని కండరాల హైపోటోనియాగా సూచిస్తారు.

నవజాత శిశువులలో, ఈ కండరాల బలహీనత ప్రారంభంలో ఒక అబద్ధం కప్ప (కప్ప కాలు భంగిమ) గుర్తుకు తెచ్చే ఒక సాధారణ లెగ్ భంగిమ ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. కాళ్లు వంగి, మోకాళ్లు బయటికి వంగి, పాదాలు లోపలికి వంగి ఉంటాయి. స్వతంత్రంగా ఎత్తడం లేదా తల పట్టుకోవడం కూడా సాధారణంగా సాధ్యం కాదు.

పెద్ద వయస్సులో, SMA రకం 1 ఉన్న పిల్లలు స్వతంత్రంగా కూర్చోలేరు లేదా నడవలేరు. చాలా మంది పిల్లలు కూడా మాట్లాడలేరు, ఎందుకంటే నాలుక కండరాలు కూడా ప్రభావితమవుతాయి.

తరచుగా వెన్నెముక (స్కోలియోసిస్) యొక్క పెరుగుతున్న వక్రత కూడా ఉంది. ముందుకు వంగి మరియు వంగిన భంగిమ మరింత శ్వాస సమస్యలను కలిగిస్తుంది. లక్షణం చాలా వేగంగా మరియు నిస్సార శ్వాస (టాచిప్నియా).

ఇంటర్మీడియట్ స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ టైప్ 2 యొక్క లక్షణాలు

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం 2 సాధారణంగా జీవితంలో ఏడవ మరియు 18వ నెలల మధ్య వరకు దాని మొదటి లక్షణాలను ఉత్పత్తి చేయదు. బాధిత పిల్లలు స్వతంత్రంగా కూర్చోవచ్చు, కానీ సాధారణంగా నిలబడటం లేదా నడవడం నేర్చుకోరు. కండరాల బలహీనత టైప్ 1 కంటే నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

SMA రకం 2లో, వెన్నెముక యొక్క వైకల్యం వంటి తీవ్రమైన శిశు రూపానికి సమానమైన లక్షణాలు కూడా కాలక్రమేణా కనిపిస్తాయి. సంక్షిప్త కండరాలు మరియు స్నాయువులు (సంకోచాలు) కారణంగా కీళ్ళు గట్టిపడతాయి. ఇతర సంకేతాలలో చేతులు వణుకుతున్నట్లు మరియు నాలుక యొక్క కండరాలు మెలితిప్పినట్లు ఉంటాయి.

జువెనైల్ స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ టైప్ 3 యొక్క లక్షణాలు

అనేక సంవత్సరాల వ్యవధిలో, పనితీరు తగ్గుతుంది: మొదట, ప్రభావిత వ్యక్తి క్రీడా కార్యకలాపాలలో పాల్గొనడం లేదా మెట్లు ఎక్కడం కష్టంగా ఉంటాడు, అయితే చివరికి షాపింగ్ బ్యాగ్‌లను తీసుకెళ్లడం కూడా కష్టం. చాలా సంవత్సరాల తర్వాత, వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం 3 నడక మరియు ఏదైనా ఇతర శ్రమను కష్టతరం లేదా అసాధ్యం చేస్తుంది, పాత రోగులలో కూడా.

అయితే, మొత్తంమీద, వ్యాధి యొక్క ఇతర రెండు రూపాలు, టైప్ 1 మరియు టైప్ 2 కంటే లక్షణాలు తక్కువగా ఉచ్ఛరించబడతాయి మరియు చాలా కాలం పాటు అనేక మంది ప్రభావిత వ్యక్తులకు జీవన నాణ్యత పరిమితం కాదు.

వయోజన వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం 4 యొక్క లక్షణాలు

ప్రగతిశీల కండరాల క్షీణత యొక్క చాలా అరుదైన రూపం యుక్తవయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది, తరచుగా జీవితంలో మూడవ దశాబ్దం తర్వాత. ఇది మొదట కాలు మరియు తుంటి కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ కండరాల బలహీనత భుజాలు, చేతులకు కూడా వ్యాపిస్తుంది.

క్లినికల్ పిక్చర్ జువెనైల్ SMA టైప్ 3 మాదిరిగానే ఉంటుంది, అయినప్పటికీ ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనత SMA టైప్ 3 కంటే నెమ్మదిగా ఉంటుంది.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణతకు కారణమేమిటి?

జన్యు లోపం

చాలా సందర్భాలలో, వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి (వంశపారంపర్య SMA). SMA యొక్క సాధారణ సామీప్య రూపాలకు కారణం ప్రభావిత వ్యక్తి యొక్క జన్యు పదార్ధంలోని లోపభూయిష్ట సమాచారం. ఈ సందర్భంలో, క్రోమోజోమ్ 1పై SMN5 జన్యువు అని పిలవబడేది పనిచేయదు.

SMN1 జన్యువు SMN అని పిలువబడే కీలకమైన ప్రోటీన్ అణువు కోసం సమాచారాన్ని - అంటే బ్లూప్రింట్‌ను కలిగి ఉంటుంది. SMN అంటే "సర్వైవల్ (ఆఫ్) మోటార్ న్యూరాన్". SMN ప్రోటీన్ అణువు లేకుండా, మోటారు న్యూరాన్లు కాలక్రమేణా నశిస్తాయి.

శరీరంలో సంబంధిత SMN2 జన్యువు కూడా ఉందనేది నిజం, ఇది సూత్రప్రాయంగా పని చేయని SMN1 జన్యు సమాచారం కోసం "పరిహారం" చేయగలదు. కానీ ఇది సాధారణంగా చాలా తక్కువ స్థాయిలో మాత్రమే జరుగుతుంది. దీనర్థం SMN1 జన్యువు (చికిత్స చేయని) యొక్క పనితీరు నష్టాన్ని సాధారణంగా ఒక చెక్కుచెదరకుండా ఉన్న SMN2 జన్యు కాపీ ద్వారా పూర్తిగా భర్తీ చేయలేము.

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ మరియు ఆటోసోమల్ డామినెంట్ హెరిటెన్స్

మానవుడి జన్యు సమాచారం నకిలీలో ఉంటుంది. పర్యవసానంగా, ప్రతి వ్యక్తికి SMN1 జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు కూడా ఉన్నాయి - ఒకటి తండ్రి నుండి మరియు మరొకటి తల్లి నుండి. బాల్యంలో ప్రాక్సిమల్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత సాధారణంగా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది.

దాదాపు ప్రతి 45వ వ్యక్తి SMA కోసం ఈ సిద్ధత యొక్క క్యారియర్. ఇద్దరు భాగస్వాములు క్యారియర్లుగా ఉన్న జంటకు ఈ వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం 25% ఉంటుంది.

యుక్తవయస్సులో కొన్ని సందర్భాల్లో, ముఖ్యంగా యుక్తవయస్సులో వెన్నెముక కండరాల క్షీణత కూడా ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య విధానాన్ని అనుసరిస్తుంది. ఆధిపత్య వారసత్వం విషయంలో, ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు ఇప్పటికే తనను తాను నొక్కి చెబుతుంది - మరియు ప్రభావిత వ్యక్తులు అనారోగ్యానికి గురవుతారు. అయితే, ఇది ఇప్పటికే పేర్కొన్న క్రోమోజోమ్ 5పై జన్యు లోపం విషయంలో కాదు. ఈ 5q-అనుబంధ SMA ఎల్లప్పుడూ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది.

SMA యొక్క ఇతర రూపాల్లో వారసత్వం

నాన్-ప్రాక్సిమల్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత కూడా వారసత్వంగా పొందవచ్చు. స్పినోబుల్‌బార్ ప్రత్యేక రూపం (కెన్నెడీ రకం) అనేది సెక్స్ క్రోమోజోమ్, X క్రోమోజోమ్ (మగ సెక్స్ హార్మోన్‌ల కోసం డాకింగ్ సైట్‌ల బ్లూప్రింట్‌ను కలిగి ఉన్న జన్యు వైవిధ్యాలు ఇక్కడ ప్రభావితమవుతాయి) ద్వారా వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది. చెదురుమదురు రూపాల్లో, మరోవైపు, వారసత్వం ఖచ్చితంగా లేదు. ఈ సందర్భంలో రెండవ మోటారు న్యూరాన్లు ఎందుకు నశిస్తాయి అనేది ఖచ్చితంగా తెలియదు.

పరీక్షలు మరియు రోగ నిర్ధారణ

వైద్య చరిత్రను తీసుకోవడం (అనామ్నెసిస్)

ప్రతి అనారోగ్యానికి, వైద్యుడు మొదట సంభవించిన లక్షణాలు మరియు అనారోగ్యం యొక్క మునుపటి కోర్సు గురించి అడుగుతాడు. పిల్లలు మరియు చిన్న పిల్లల విషయంలో, తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లల ప్రవర్తనలో మార్పులు మరియు అసాధారణతలను నివేదిస్తారు. ముఖ్యంగా వంశపారంపర్య వ్యాధుల విషయంలో, వైద్యుడు వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్రపై కూడా దృష్టి పెడతాడు.

శారీరక పరీక్షలు

ప్రాథమికంగా, ఒక వైద్యుడు పిల్లలను శారీరకంగా పరీక్షించడం ద్వారా మోటార్ అభివృద్ధిలో అసాధారణతలను గుర్తిస్తాడు. ఉదాహరణకు, పిల్లలు స్వతంత్రంగా వారి తలలను నిటారుగా పట్టుకోగలరా, కూర్చోవచ్చా లేదా వారి చేతులు లేదా కాళ్ళను స్వతంత్రంగా కదిలించగలరా (వారి వయస్సును బట్టి) అతను పరీక్షిస్తాడు.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అనుమానంతో ఉన్న పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దలలో, పరిపూరకరమైన శారీరక ఒత్తిడి మరియు పనితీరు పరీక్షలు జరుగుతాయి. ఈ పరీక్షలలో, బాధిత వ్యక్తి ఎంత బలాన్ని సమకూర్చుకోగలడో మరియు అతను లేదా ఆమె దానిని ఎంతకాలం కొనసాగించగలడో వైద్యుడు తనిఖీ చేస్తాడు. అతను ఓర్పును కూడా పరిశీలిస్తాడు.

జన్యు పరీక్ష

వెన్నెముక కండరాల క్షీణతను గుర్తించే (వంశపారంపర్య) అత్యంత విశ్వసనీయ పద్ధతి జన్యు విశ్లేషణ. వైద్యులు మార్చబడిన (పరివర్తన చెందిన) SMN1 జన్యువు యొక్క సాక్ష్యం కోసం అలాగే ప్రస్తుతం ఉన్న SMN2 కాపీల సంఖ్య కోసం చూస్తారు. SMN2 జన్యు కాపీలు ఎక్కువ సంఖ్యలో సంభవించవచ్చు మరియు లోపభూయిష్ట SMN1 జన్యువు కోసం పాక్షికంగా భర్తీ చేయవచ్చు.

2021 పతనం నుండి, వంశపారంపర్య SMA (5q-అనుబంధిత) కోసం రక్త పరీక్ష నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్‌లో భాగం. స్క్రీనింగ్ ఖర్చులు చట్టబద్ధమైన ఆరోగ్య బీమా ద్వారా కవర్ చేయబడతాయి. చాలా సందర్భాలలో, జీవితంలో మొదటి మూడు రోజులలో నవజాత శిశువు యొక్క మడమ నుండి రక్తపు చుక్కలు తీసుకోబడతాయి.

సాధారణంగా, (వంశపారంపర్య) SMA నిర్ధారణ మరియు వీలైనంత త్వరగా చికిత్స చేయాలి. అందువలన, రూపం మరియు అందుబాటులో ఉన్న చికిత్సపై ఆధారపడి, వెన్నుపాము యొక్క మోటారు న్యూరాన్లు కోలుకోలేని విధంగా దెబ్బతినడానికి ముందు మోటారు అభివృద్ధిని సానుకూలంగా ప్రభావితం చేయవచ్చు.

SMAలో తదుపరి పరీక్షలు

అదనంగా, వైద్యులు రక్త పరీక్షలను ఏర్పాటు చేస్తారు. వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఉన్నట్లయితే, కొన్ని పారామితులు మార్చబడవచ్చు: ఉదాహరణకు, క్రియేటిన్ కినేస్ (CK, ఒక సాధారణ కండరాల ఎంజైమ్) స్థాయి పెరుగుతుంది.

అదనంగా, SMA శ్వాసకోశ పనితీరును పరిమితం చేయగలదు కాబట్టి, వైద్యులు ఊపిరితిత్తుల పనితీరును తనిఖీ చేస్తారు. వీలైతే, వారు స్పిరోమెట్రీని ఉపయోగించి ఊపిరితిత్తుల సామర్థ్యాలను కొలుస్తారు. రాత్రిపూట ఆక్సిజన్ లోపాన్ని గుర్తించడానికి, పాలిసోమ్నోగ్రఫీ ఉపయోగపడుతుంది. ఇక్కడ, రోగులు నిద్రిస్తున్నప్పుడు వారు హృదయ స్పందన రేటు మరియు ఆక్సిజన్ సంతృప్తత వంటి ముఖ్యమైన పారామితులను పర్యవేక్షిస్తారు.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత చికిత్స

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత చికిత్స సంక్లిష్టమైనది. చాలా కాలం వరకు, SMA యొక్క ఏ రూపానికి కారణ చికిత్స సాధ్యం కాదు. అయినప్పటికీ, వైద్య పరిశోధనలో పురోగతికి ధన్యవాదాలు, ప్రాక్సిమల్ SMA (క్రోమోజోమ్ 5పై SMN జన్యు లోపం)తో బాధపడుతున్నవారికి ప్రాథమికంగా సహాయం చేయడానికి కొత్త చికిత్స ఎంపికలు ఉన్నాయి.

ఇతర అంశాలలో, వైద్యులు లక్షణాలను తగ్గించడం మరియు బాధిత వ్యక్తులకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన సహాయాన్ని అందించడంపై దృష్టి పెడతారు (ఉదా., భౌతిక చికిత్స, శ్వాసకోశ చికిత్స, మానసిక చికిత్స, అవసరమైతే శస్త్రచికిత్స).

డ్రగ్ థెరపీ

మోటారు న్యూరాన్‌లకు కీలకమైన SMN ప్రోటీన్‌ను తగినంత మొత్తంలో స్వతంత్రంగా ఉత్పత్తి చేయడానికి రోగి యొక్క శరీరాన్ని ప్రారంభించడం లక్ష్యం.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణతకు క్రింది చికిత్స ఎంపికలు అందుబాటులో ఉన్నాయి:

  • స్ప్లికింగ్ మాడ్యులేటర్లు (నుసినెర్సెన్, రిస్డిప్లామ్): ఈ మందులు నేరుగా మెసెంజర్ RNA అణువుల ప్రాసెసింగ్‌లో జోక్యం చేసుకుంటాయి. అలా చేయడం ద్వారా, అవి చెక్కుచెదరకుండా ఉన్న SMN2 జన్యువు నుండి అధిక మొత్తంలో SMN ప్రోటీన్‌ను అందించే ప్రక్రియలను బలోపేతం చేస్తాయి.
  • జన్యు పునఃస్థాపన చికిత్స (Onasemnogene Abeparvovec): ఈ చికిత్స నేరుగా మానవ జన్యువుతో జోక్యం చేసుకుంటుంది. SMN1 జన్యువు యొక్క లోపభూయిష్ట కాపీ ప్రభావిత కణాలలో బాహ్యంగా పంపిణీ చేయబడిన, ఫంక్షనల్ జన్యు నిర్మాణం ద్వారా భర్తీ చేయబడుతుంది.

స్ప్లికింగ్ మాడ్యులేటర్లు

SMN1 జన్యు లోపం విషయంలో, SMN ప్రోటీన్‌ను సంబంధిత SMN2 జన్యువు నుండి ప్రత్యామ్నాయంగా శరీరం కూడా ఉత్పత్తి చేస్తుంది. భర్తీ SMN2 జన్యువు "స్టెప్స్ ఇన్", కానీ ఇది సరిపోదు. కారణం ఏమిటంటే, SMN2 ప్రోటీన్లు సాధారణంగా చాలా తక్కువగా ఉంటాయి మరియు వేగంగా క్షీణించబడతాయి.

ఈ ప్రయోజనం కోసం, జన్యువులోని SMN2 జన్యువు మొదట చదవబడుతుంది. ప్రాథమిక SMN2 మెసెంజర్ RNA ఉత్పత్తి చేయబడింది. ఇది స్ప్లికింగ్ అని పిలువబడే ప్రక్రియ ద్వారా ఇతర విషయాలతోపాటు, మరింత ప్రాసెస్ చేయబడాలి. అప్పుడే పరిణతి చెందిన మెసెంజర్ RNA ఉద్భవిస్తుంది. ప్రత్యేక కణ సముదాయాలు, రైబోజోమ్‌లు, చివరకు పరిపక్వ మెసెంజర్ RNAను చదివి SMN2 ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. మరియు ఇది ఖచ్చితంగా ఈ ప్రొటీన్ కుదించబడి మరియు అస్థిరంగా ఉంటుంది, వేగంగా క్షీణిస్తుంది మరియు తద్వారా SMN1 యొక్క పనితీరును చేపట్టదు.

దీనిని మార్చడానికి, క్రియాశీల పదార్ధాలు nusinersen మరియు risdiplam ప్రాథమిక మెసెంజర్ RNA యొక్క తదుపరి ప్రాసెసింగ్‌ను ప్రభావితం చేస్తాయి. ఫలితంగా, స్ప్లికింగ్ మాడ్యులేటర్‌లు అని పిలవబడేవి అంతిమంగా ఉపయోగపడే SMN ప్రోటీన్‌ల మొత్తాన్ని పెంచుతాయి - తద్వారా తగిన సరఫరాను నిర్ధారించవచ్చు.

నుసినెర్సన్

నూసినెర్సెన్ ఔషధం "యాంటిసెన్స్ ఒలిగోన్యూక్లియోటైడ్" (ASO) అని పిలవబడుతుంది. ఇది 2017లో యూరోపియన్ మెడిసిన్స్ ఏజెన్సీచే ఆమోదించబడింది. ASOలు కృత్రిమంగా ఉత్పత్తి చేయబడతాయి మరియు ప్రత్యేకంగా స్వీకరించబడిన RNA అణువులు. వారు SMN2 మెసెంజర్ RNAకి లక్ష్యంగా మరియు ఖచ్చితంగా సరిపోయే పద్ధతిలో బంధిస్తారు. ఈ విధంగా, వారు మానవ కణంలో వారి తప్పు తదుపరి ప్రాసెసింగ్‌ను నిరోధిస్తారు.

నుసినెర్సెన్ కటి పంక్చర్ అనే ప్రక్రియ ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది. దీని అర్థం మందు వెన్నెముక కాలువలోకి సిరంజితో ఇంజెక్ట్ చేయబడుతుంది. ఈ చికిత్స అనేక నెలల క్రమం తప్పకుండా పునరావృతమవుతుంది. చికిత్స యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో, రోగులు ఆరు మోతాదులను అందుకుంటారు, తరువాత సంవత్సరానికి మూడు మోతాదులు.

రోగులు సాధారణంగా ఔషధాన్ని బాగా తట్టుకుంటారు. న్యూసినెర్సెన్ వ్యాధి యొక్క మరింత అనుకూలమైన కోర్సుకు దారితీస్తుంది. చాలా మంది రోగులలో చలనశీలత మెరుగుపడిందని అధ్యయనాలు చూపించాయి: స్వేచ్ఛగా కూర్చోవడం మరియు శరీరాన్ని స్వతంత్రంగా తిప్పడం చాలా సందర్భాలలో సాధ్యమవుతుంది. సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మరియు కాంప్లికేషన్‌లు నడుము పంక్చర్ (ఉదా. తలనొప్పి, మెనింజెస్ ఇన్‌ఫెక్షన్లు) కారణంగా ఉంటాయి.

రిస్డిప్లామ్

యూరోపియన్ మెడిసిన్స్ ఏజెన్సీ మార్చి 2021లో 5q-అనుబంధ SMA (రకం 1-3 లేదా ఒకటి నుండి నాలుగు SMN2 జన్యు కాపీలు) కోసం మూడవ ఔషధంగా risdiplamని ఆమోదించింది. Risdiplam నోటి ద్వారా లేదా ఫీడింగ్ ట్యూబ్ ద్వారా కరిగిన పొడిగా ప్రతిరోజూ తీసుకోబడుతుంది. ఖచ్చితమైన మోతాదు వయస్సు మరియు శరీర బరువు ప్రకారం లెక్కించబడుతుంది.

అధ్యయనాల ప్రకారం, రిస్డిప్లామ్ శిశువుల మనుగడ అవకాశాలను మరియు ముఖ్యమైన అభివృద్ధి మైలురాళ్లను సాధించే వారి సంభావ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది. ఉదాహరణకు, ఒక సంవత్సరం పాటు ఔషధంతో చికిత్స పొందిన 12 మంది శిశువులలో 41 మంది కనీసం ఐదు సెకన్ల పాటు సహాయం లేకుండా కూర్చోగలిగారు. చికిత్స లేకుండా ఇది సాధ్యం కాదు. రిస్డిప్లామ్‌తో చికిత్స పొందిన రెండు నుండి 25 సంవత్సరాల వయస్సు గల రోగులలో, మొత్తం మోటార్ నైపుణ్యాలు మెరుగుపడ్డాయి.

రిస్డిప్లామ్ యొక్క సాధారణ దుష్ప్రభావాలు జీర్ణశయాంతర అసౌకర్యం, చర్మంపై దద్దుర్లు, జ్వరం మరియు మూత్ర మార్గము అంటువ్యాధులు.

జన్యు పునఃస్థాపన చికిత్స

ప్రాక్సిమల్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణతకు చికిత్స చేయడానికి మరొక విధానం జన్యు పునఃస్థాపన చికిత్స అని పిలవబడేది. లోపభూయిష్ట SMN1 జన్యువు - ప్రగతిశీల SMA యొక్క ప్రారంభ స్థానం - కొత్త ఫంక్షనల్ జీన్ కాపీతో "భర్తీ" చేయబడింది.

ఈ సూత్రంపై పనిచేసే క్రియాశీల పదార్ధం Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), శిశువులు మరియు పిల్లల చికిత్స కోసం మే 2020లో యూరోపియన్ మెడిసిన్స్ ఏజెన్సీ (EMA) నుండి ఆమోదం పొందింది.

Onasemnogene Abeparvovecతో, మానవ SMN1 జన్యువు యొక్క ఫంక్షనల్ కాపీ వెన్నుపాము మరియు మెదడు కాండం యొక్క ప్రభావిత కణాలలో ప్రవేశపెట్టబడింది. కొత్త జన్యు పదార్ధానికి "ఫెర్రీ"గా పనిచేసే కొన్ని వైరస్ల ద్వారా ఇది సాధించబడుతుంది - అడెనో-అసోసియేటెడ్ వైరల్ వెక్టర్స్ (AAV వెక్టర్స్) అని పిలవబడేవి.

వెక్టర్ జన్యు నిర్మాణాలు రక్తప్రవాహంలోకి సిర ద్వారా ఇన్ఫ్యూషన్‌గా ఒకసారి నిర్వహించబడతాయి, అక్కడ నుండి అవి శరీరం అంతటా పంపిణీ చేయబడతాయి. చిన్న పిల్లలలో రక్త-మెదడు అవరోధం ఇంకా పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందని కారణంగా, ఈ వెక్టర్స్ వెన్నుపాము కణజాలంలోకి కూడా ప్రవేశించగలవు.

మోటారు న్యూరాన్‌ల యొక్క ప్రత్యేక ఉపరితల నిర్మాణాలకు ఈ వెక్టర్‌లను ప్రిఫరెన్షియల్ బైండింగ్ చేయడం ద్వారా, ఇవి SMN ప్రోటీన్‌ను సొంతంగా ఉత్పత్తి చేయడానికి జన్యు పదార్థాన్ని ప్రాధాన్యతగా తీసుకుంటాయి.

చికిత్స మోటారు పనితీరును మెరుగుపరుస్తుంది మరియు నిరంతర అభివృద్ధి విజయానికి దారితీస్తుంది (ఉదా. కూర్చోవడం, క్రాల్ చేయడం మరియు మద్దతు లేకుండా నడవడం).

మొదటి లక్షణాలకు ముందు జన్యు చికిత్స ప్రారంభించబడితే వయస్సు-తగిన మోటారు అభివృద్ధి సాధారణంగా సాధ్యమవుతుంది. ప్రత్యేక నాడీ కండరాల చికిత్సా కేంద్రాలలో చికిత్స అందించబడుతుంది.

ఫిజియోథెరపీ

SMA చికిత్సకు ఫిజియోథెరపీ ఒక ముఖ్యమైన మూలస్తంభంగా కొనసాగుతోంది. SMA యొక్క ప్రతి రూపం నవల చికిత్సా విధానాల ద్వారా చికిత్స చేయబడదు. రెగ్యులర్ వ్యాయామ చికిత్స శారీరక సామర్థ్యాలను మరియు నెమ్మదిగా కండరాల క్షీణతను నిర్వహించడానికి రూపొందించబడింది.

ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ అప్పటికే పక్షవాతానికి గురైన శరీర భాగాల ద్వారా నిష్క్రియంగా కదులుతాడు. క్రియాశీల కదలికలు, మరోవైపు, కండరాల కదలిక మరియు బలానికి మద్దతు ఇవ్వడానికి శిక్షణ పొందుతాయి. అదనంగా, మసాజ్ లేదా వేడి మరియు చల్లని చికిత్సలు సహాయపడతాయి. ఇవి విశ్రాంతిని మరియు కొన్ని పరిస్థితులలో, మరింత క్షీణతను నెమ్మదిస్తాయి.

రోగి యొక్క అవసరాలను బట్టి, అదనపు సహాయాలు అందుబాటులో ఉండవచ్చు. వీటిలో జాయింట్ మొబిలిటీకి మద్దతు ఇచ్చే మరియు స్థిరీకరించే హార్డ్ షెల్ ఆర్థోసెస్ ఉన్నాయి. లేదా ట్రంక్ స్థిరత్వం యొక్క నిర్దిష్ట స్థాయిని నిర్ధారించడానికి కార్సెట్‌లకు మద్దతు ఇవ్వండి.

స్పీచ్ థెరపీ

ఫిజియోథెరపిస్ట్‌లు మరియు స్పీచ్ థెరపిస్ట్‌లు ఇద్దరూ టార్గెటెడ్ రెస్పిరేటరీ థెరపీతో బాధితులకు మద్దతు ఇస్తారు.

టీకాల

SMA సాధారణంగా శ్వాసను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, బాధిత వ్యక్తులు తమ శ్వాసకోశాన్ని వీలైనంత ఉత్తమంగా రక్షించుకోవాలి. ముఖ్యంగా న్యుమోకాకస్, పెర్టుసిస్ (కోరింత దగ్గు) మరియు ఇన్ఫ్లుఎంజాకు వ్యతిరేకంగా, బాధిత వ్యక్తులు టీకా రక్షణను క్రమం తప్పకుండా రిఫ్రెష్ చేశారని వైద్యులు నిర్ధారిస్తారు.

అదనంగా, RS వైరస్ (రెస్పిరేటరీ సిన్సిటియల్ వైరస్)కు వ్యతిరేకంగా పాలివిజుమాబ్‌తో నివారణ చికిత్స జీవితంలో మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.

నొప్పి-ఉపశమన చికిత్స

నొప్పి చికిత్స ఒక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది, ముఖ్యంగా వ్యాధి యొక్క మరింత అధునాతన దశలలో. బాధితుల బాధలను తగ్గించడానికి వైద్యులు నొప్పిని తగ్గించే మందులను ఉపయోగిస్తారు.

సర్జరీ

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత వెన్నెముక (స్కోలియోసిస్) యొక్క తీవ్రమైన వక్రతకు దారితీస్తుంది కాబట్టి, వైద్యులు కొన్నిసార్లు శస్త్రచికిత్సను పరిగణిస్తారు. అలా చేయడం ద్వారా, వారు లక్ష్య పద్ధతిలో వెన్నెముకను గట్టిపరుస్తారు.

సైకోథెరపీటిక్ కేర్

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత వంటి నాడీ కండరాల వ్యాధులు గొప్ప మానసిక ఒత్తిడిని కలిగిస్తాయి. రోగులు మరియు కుటుంబ సభ్యులు మానసిక చికిత్సాపరంగా వ్యక్తిగత మరియు సమూహ సెషన్లలో రోగనిర్ధారణను ప్రాసెస్ చేస్తారు మరియు వ్యాధిని బాగా ఎదుర్కోవటానికి వ్యూహాలను అభివృద్ధి చేస్తారు.

స్వయం సహాయక బృందాలు మరియు రోగి న్యాయవాద సమూహాలు కూడా ముఖ్యమైన సహాయాన్ని అందిస్తాయి. వారు SMA వ్యాధి యొక్క సవాళ్లను ఎదుర్కోవడంలో బాధిత వ్యక్తులు మరియు వారి బంధువులకు సమాచారం, సలహాలు మరియు మద్దతును అందిస్తారు.

పాలియేటివ్ థెరపీ

SMA చాలా అధునాతనమైనట్లయితే, పాలియేటివ్ కౌన్సెలింగ్ మంచిది. పాలియేటివ్ కేర్ జీవిత చివరి దశలో బాధిత వ్యక్తులతో పాటు సమగ్రంగా ఉంటుంది. జీవిత నాణ్యతను సాధ్యమైనంత ఉత్తమంగా నిర్వహించడం, శారీరక మరియు మానసిక బాధలను తగ్గించడం మరియు వ్యాధి యొక్క సామాజిక భారాన్ని తగ్గించడం దీని లక్ష్యం.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత నుండి కోలుకునే అవకాశాలు

స్ప్లికింగ్ మాడ్యులేటర్లు మరియు జీన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ ద్వారా కొత్త చికిత్సా ఎంపికలు ప్రాక్సిమల్ SMA చికిత్సలో గొప్ప సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటాయి - ప్రత్యేకించి (చాలా) ప్రారంభ చికిత్సతో. అయినప్పటికీ, నమ్మదగిన దీర్ఘకాలిక రోగ నిరూపణ కోసం డేటా ఇప్పటికీ లేదు. తదుపరి (నెలలు మరియు) సంవత్సరాల్లో తదుపరి అధ్యయనాలు మరియు దగ్గరి డ్రగ్ సేఫ్టీ పర్యవేక్షణ మాత్రమే ఇక్కడ మరింత నిశ్చయతను అందించగలవు. కొత్త ఔషధాలతో, వ్యాధిని దీర్ఘకాలికంగా నియంత్రించడం లేదా నయం చేయడం కనీసం ఆలోచించదగినది.

SMA రకాలు 0 మరియు 1 సాధారణంగా తీవ్రమైన వ్యాధి. దీనిని అభివృద్ధి చేసే పిల్లలు చాలా పరిమిత ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు (చికిత్స చేయకపోతే). శరీరం అంతటా వేగంగా పెరుగుతున్న కండరాల బలహీనత శ్వాసను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఫలితంగా తీవ్రమైన న్యుమోనియా మరియు శ్వాసకోశ వైఫల్యం కూడా. బాధిత పిల్లలు జీవితంలో మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలో మరణిస్తారు, SMA రకం 0 విషయంలో సాధారణంగా జీవితం యొక్క ఆరవ నెల ముందు.

SMA రకం 3లో, రోగ నిరూపణ గణనీయంగా మెరుగ్గా ఉంటుంది - ప్రత్యేకించి మొదటి లక్షణాలు ఆలస్యంగా కనిపిస్తే. కొన్ని సంవత్సరాలలో, పనితీరు క్రమంగా క్షీణిస్తుంది. వృద్ధాప్యంలో, వీల్ చైర్ లేదా శాశ్వత సంరక్షణ కూడా అవసరం కావచ్చు. అయినప్పటికీ, వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం 3 ద్వారా ఆయుర్దాయం పరిమితం కాదు.

వయోజన వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (టైప్ 4) టైప్ 3 కంటే చాలా నెమ్మదిగా పురోగమిస్తుంది మరియు ప్రభావిత వ్యక్తులు సాధారణంగా సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.