సోటోస్ సిండ్రోమ్: కారణాలు, లక్షణాలు & చికిత్స

సోటోస్ సిండ్రోమ్ అరుదైన జన్యు రుగ్మత. ఇది వేగవంతమైన శరీర పెరుగుదల మరియు కొంత ఆలస్యం అయిన మోటారు మరియు భాషా అభివృద్ధి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది చిన్ననాటి. యుక్తవయస్సులో, సాధారణ లక్షణాలు గుర్తించబడవు.

సోటోస్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సోటోస్ సిండ్రోమ్ అరుదుగా సంభవించే అరుదైన వైకల్య సిండ్రోమ్‌ను సూచిస్తుంది. ఇందులో పరిస్థితి, అసమానతతో వేగవంతమైన వృద్ధి పుర్రె చుట్టుకొలత (మాక్రోసెఫాలస్) మరియు అధునాతన (వేగవంతమైన) ఎముక వయస్సు ప్రినేటల్‌గా ప్రారంభమవుతుంది. మోటారు, అభిజ్ఞా మరియు భాషా అభివృద్ధి మందగించింది. యుక్తవయస్సులో, సాధారణ మేధస్సు తరచుగా అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు సాధారణ శారీరక లక్షణాలు అస్పష్టంగా మారుతాయి. సోటోస్ సిండ్రోమ్‌ను మొట్టమొదట 1964 లో అమెరికన్ ఎండోక్రినాలజిస్ట్ డాక్టర్ జువాన్ ఎఫ్. సోటోస్ వర్ణించారు. అతను ఐదుగురు పిల్లలలో వ్యాధి యొక్క సాధారణ లక్షణాలను గుర్తించాడు. ఈలోగా, 200 కి పైగా కేసులు వివరించబడ్డాయి. వ్యాధి చాలా అరుదు. దీని పౌన frequency పున్యం 1 నవజాత శిశువులలో 14,000. వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేదు. ఈ వ్యాధి అప్పుడప్పుడు సంభవిస్తుంది మరియు సాధారణంగా కొత్త మ్యుటేషన్. సోటోస్ సిండ్రోమ్‌ను సెరిబ్రల్ గిగాంటిజం అని కూడా అంటారు.

కారణాలు

మెజారిటీ కేసులలో సోటోస్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం ఎన్ఎస్డి 1 లోని పాయింట్ మ్యుటేషన్ జన్యు క్రోమోజోమ్ 5 లో, ఈ జన్యువు వద్ద 10 శాతం కేసులు తొలగింపు. ఈ వ్యాధి ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది. ఇది సాధారణంగా కొత్త మ్యుటేషన్ (డి నోవో) గా సంభవిస్తుంది. సంబంధిత జన్యు ట్రాన్స్క్రిప్షన్ నియంత్రణలో పాల్గొన్న హిస్టోన్ మిథైల్ట్రాన్స్ఫేరేస్ను ఎన్కోడ్ చేస్తుంది. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ మోడ్ వారసత్వం ప్రకారం బాధిత వ్యక్తుల వారసులు 50 శాతం వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందవచ్చు. ఆరోగ్యకరమైన తల్లిదండ్రులలో సోటోస్ సిండ్రోమ్ పునరావృతమయ్యే ప్రమాదం ఒక శాతం కంటే తక్కువ.

లక్షణాలు, ఫిర్యాదులు మరియు సంకేతాలు

సోటోస్ సిండ్రోమ్ అధిక పెరుగుదల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది చిన్ననాటి. వేగవంతమైన వృద్ధి ఇప్పటికే ప్రినేటల్‌గా గమనించబడింది, తద్వారా పుట్టుక తరచుగా అకాలంగా ప్రేరేపించబడాలి. ఎముకల పెరుగుదల కూడా వేగవంతమవుతుంది. జీవ ఎముక వయస్సు కాలక్రమానుసారం కంటే ఎక్కువ. ముఖం ఒక లక్షణ ఆకారాన్ని పొందుతుంది. విస్తృత మరియు గోపురం నుదిటి మరియు అధిక నుదిటి వెంట్రుకలతో పాటు కోణాల గడ్డం తో పొడవుగా మరియు ఇరుకైనది. కళ్ళ మధ్య పెరిగిన దూరం మరియు విస్తృత వంతెనతో కపాల క్రమరాహిత్యం అభివృద్ధి చెందుతుంది ముక్కు (హైపర్టెలోరిజం). అంగిలి ఎక్కువ మరియు పాయింటెడ్ మరియు దంతాల ప్రారంభ విస్ఫోటనం ఉంది. శరీర పొడవు పెద్దదిగా ఉంటుంది తల చుట్టుకొలత. ఈ లక్షణాలు చాలా విలక్షణమైనవి మరియు ప్రారంభంలో సోటోస్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణను సూచిస్తాయి. ఏదేమైనా, వ్యక్తిగత ప్రభావిత వ్యక్తులలో వివిధ స్థాయిలలో స్థిరంగా లేని లక్షణాలు కూడా ఉన్నాయి. ఈ విధంగా, గుండె లోపాలు, పార్శ్వగూని, యురోజనిటల్ ట్రాక్ట్ యొక్క వైకల్యాలు, పెరిగిన స్నాయువు అసంకల్పితంగా లేదా మూర్ఛలు సంభవించవచ్చు. వివిధ కణితులకు ప్రమాదం తరచుగా పెరుగుతుంది. మోటారు మరియు అభిజ్ఞా వికాసం రోగి నుండి రోగికి వివిధ స్థాయిలలో ఆలస్యం అవుతుంది. అభివృద్ధి ఆలస్యం జరిమానా మరియు స్థూల మోటారు నైపుణ్యాలలో సాధారణం. తో సమస్యలు ఉన్నాయి సమన్వయ ఉద్యమం మరియు ఏకాగ్రత. శిక్షణ ఎక్కువ ప్రసంగ గ్రహణంతో మాట్లాడటం కూడా ఆలస్యం అవుతుంది. ఏదేమైనా, అభివృద్ధి మందగించినప్పటికీ అన్ని అభివృద్ధి మైలురాళ్ళు సాధించవచ్చు. సోటోస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు విస్తృతంగా మారుతున్న ఇంటెలిజెన్స్ కోటీన్స్ కలిగి ఉన్నారు. మానసిక రిటార్డేషన్ రుగ్మతకు విలక్షణమైనది కాదు, కానీ సంభవించవచ్చు. పిల్లల ప్రవర్తన కూడా తరచుగా స్పష్టంగా కనిపించదు. ఏదేమైనా, వ్యక్తిగత సందర్భాల్లో, తంత్రాలు మరియు దూకుడు ప్రవర్తన, నిద్ర సమస్యలు, తక్కువ సామాజిక పరిచయం మరియు అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ ప్రవర్తన నివేదించబడ్డాయి. ఈ వ్యక్తిత్వ లోపాలు సోటోస్ సిండ్రోమ్‌తో ఎంతవరకు సంబంధం కలిగి ఉన్నాయో స్పష్టంగా లేదు. ఇది సాధ్యమయ్యే మినహాయింపు యొక్క ఫలితం అని కూడా భావించవచ్చు. శరీర పెరుగుదల వేగవంతం కావడం వల్ల కొంతమంది సంరక్షకులు పిల్లల స్వాతంత్ర్యాన్ని ఎక్కువగా అంచనా వేస్తారు. ఇది అధిక డిమాండ్ల ప్రమాదాన్ని సృష్టించగలదు మరియు దారి పిల్లల వైపు దూకుడు ప్రవర్తనకు. అయితే, పిల్లల అభివృద్ధి సమయంలో కూడా కొన్ని ఇబ్బందులు తలెత్తుతాయి. ఉదాహరణకి, తిమ్మిరి, జ్వరసంబంధమైన మూర్ఛలు, నియోనాటల్ కామెర్లు, తాగడంలో ఇబ్బందులు పీల్చుకోవడం మరియు శ్వాస సమస్యలు, మరియు తరచుగా ఎగువ శ్వాస మార్గము నవజాత శిశువులలో అంటువ్యాధులు సర్వసాధారణం. సోటోస్ సిండ్రోమ్‌లో అభివృద్ధి చెందిన ఎముక వయస్సు వరకు, యుక్తవయస్సు ప్రారంభం కూడా అకాలమే.

వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు కోర్సు

వేగవంతమైన శరీర పెరుగుదల యొక్క లక్షణ లక్షణాలు కూడా త్వరగా దారి సోటోస్ సిండ్రోమ్ యొక్క తాత్కాలిక నిర్ధారణ చేయడానికి వైద్యుడు. వీవర్ సిండ్రోమ్, బెక్‌విత్-వైడెమాన్ సిండ్రోమ్, పెళుసైన X సిండ్రోమ్, సింప్సన్-గోలాబీ-బెహ్మెల్ సిండ్రోమ్ లేదా తొలగింపు 22qter సిండ్రోమ్ వంటి సోటోస్ సిండ్రోమ్‌కు భిన్నమైన రోగ నిర్ధారణలను మినహాయించాలి. ఇంకా, NSD1 జన్యు జన్యు పరివర్తన కోసం పరీక్షించవచ్చు.

ఉపద్రవాలు

సోటోస్ సిండ్రోమ్ కారణంగా, ప్రభావిత పిల్లలు గణనీయంగా ఆలస్యమైన అభివృద్ధితో బాధపడుతున్నారు. ఈ ఫిర్యాదు యుక్తవయస్సుపై కూడా చాలా ప్రతికూల ప్రభావాన్ని చూపుతుంది, వృద్ధాప్యంలో కూడా లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. నియమం ప్రకారం, రోగులు తల్లిదండ్రులు లేదా బంధువుల నుండి శాశ్వత సహాయంపై కూడా ఆధారపడి ఉంటారు. వారు బాధపడుతున్నారు గుండె లోపాలు మరియు తరచుగా మూర్ఛలు నుండి. మానసిక రిటార్డేషన్ కూడా సంభవిస్తుంది, తద్వారా ప్రభావితమైన వారు సమస్యలతో బాధపడుతున్నారు సమన్వయ మరియు ఆలోచిస్తూ. అదేవిధంగా, తంత్రాలు లేదా సాధారణ దూకుడు ప్రవర్తన సంభవిస్తుంది. బాధిత పిల్లలు కూడా నిద్ర సమస్యలతో బాధపడుతున్నారు మరియు ఫలితంగా చాలా తరచుగా చిరాకు పడతారు. శ్వాసకోశ సమస్యల కారణంగా, ప్రభావితమైన వారికి అనేక కార్యకలాపాలు లేదా క్రీడా కార్యకలాపాలు తక్షణమే సాధ్యం కాదు, ఫలితంగా రోజువారీ జీవితంలో గణనీయమైన పరిమితులు ఏర్పడతాయి. ది శ్వాస మార్గము అంటువ్యాధులు మరియు మంటల ద్వారా తరచుగా ప్రభావితమవుతుంది. సోటోస్ సిండ్రోమ్ చికిత్స పూర్తిగా రోగలక్షణమైనది మరియు సాధారణంగా సమస్యలతో సంబంధం కలిగి ఉండదు. అయితే, ఈ సిండ్రోమ్ రోగి యొక్క ఆయుర్దాయం తగ్గిస్తుంది. వివిధ కారణంగా కొలమానాలను ముఖ్యంగా ప్రారంభంలోనే తీసుకోవాలి చిన్ననాటి, అనేక రోజువారీ ఫిర్యాదులను తగ్గించవచ్చు.

ఒకరు డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్ళాలి?

సోటోస్ సిండ్రోమ్‌లో, వైద్యుడిచే వైద్య చికిత్స ఎల్లప్పుడూ అవసరం. ఈ సందర్భంలో, స్వతంత్ర నివారణ ఉండదు, కాబట్టి రోగి ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడి చికిత్సపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సిండ్రోమ్ యొక్క ముందస్తు గుర్తింపు మాత్రమే మరింత సమస్యలను నివారించగలదు. ఇది జన్యు వ్యాధి కాబట్టి, దీనిని పూర్తిగా లేదా కారణమైన చికిత్స చేయలేము. బాధిత వ్యక్తి గణనీయంగా వేగవంతమైన పెరుగుదలతో బాధపడుతుంటే సోటోస్ సిండ్రోమ్ కోసం వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. ఈ సందర్భంలో, వ్యక్తిగత శరీర భాగాలు కూడా అధికంగా ఉంటాయి, ఇవి సాధారణంగా కంటితో నేరుగా చూడవచ్చు. ఇంకా, గుండె సమస్యలు లేదా తీవ్రమైన తిమ్మిరి తరచుగా సోటోస్ సిండ్రోమ్‌ను సూచిస్తుంది. కణితులు లేదా బలమైన మానసిక వికలాంగత్వం సోటోస్ సిండ్రోమ్‌ను సూచిస్తుంది మరియు ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడు పరీక్షించాలి. బాధిత వారు దూకుడు ప్రవర్తన లేదా ఇతర మానసిక రుగ్మతలను కూడా చూపించడం అసాధారణం కాదు. సోటోస్ సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి సంకేతాల వద్ద, ఒక సాధారణ అభ్యాసకుడు లేదా శిశువైద్యుడిని సాధారణంగా సంప్రదించవచ్చు. తదుపరి చికిత్స ఖచ్చితమైన లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు దీనిని నిపుణుడు నిర్వహిస్తారు.

చికిత్స మరియు చికిత్స

సోటోస్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణ చికిత్స సాధ్యం కాదు. మొదటి నుండి రోగులకు మల్టీడిసిప్లినరీ చికిత్స ముఖ్యం. అయితే, రోగలక్షణ చికిత్సలు మాత్రమే చేయవచ్చు. ఇప్పటికే బాల్యంలోనే, సమస్యలను బట్టి, ఫోటోథెరపీలు కామెర్లు, మద్యపాన సమస్యల చికిత్స మరియు నియంత్రణ రక్తం గ్లూకోజ్ సాధ్యం సంబంధించి స్థాయిలు హైపోగ్లేసిమియా అవసరం. జనరల్ పీడియాట్రిక్ చెక్-అప్స్ వంటి సమస్యలను గుర్తించాలి పార్శ్వగూని or జ్వరసంబంధమైన మూర్ఛలు వీలైనంత త్వరగా చికిత్సలను ప్రారంభించడానికి. అభివృద్ధి ఆలస్యం కారణంగా, ప్రారంభ మద్దతు కొలమానాలను సహాయంతో చేపట్టాలి వృత్తి చికిత్స, స్పీచ్ థెరపీ, ప్రారంభ జోక్యం లేదా సంగీతం చికిత్స. అన్ని మద్దతు కొలమానాలను పిల్లల అభివృద్ధి దశను బట్టి ప్రణాళిక చేయాలి. వ్యాధి యొక్క రోగ నిరూపణ మంచిది. యుక్తవయస్సులో, సోటోస్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా తగిన మద్దతుతో సాధారణ అభివృద్ధి స్థాయికి చేరుకుంటుంది. శారీరక లక్షణాలు కూడా అస్పష్టంగా మారతాయి.

నివారణ

సోటోస్ సిండ్రోమ్ నుండి నివారణ సాధ్యం కాదు. ఇది ఒక జన్యు రుగ్మత, ఇది సాధారణంగా అప్పుడప్పుడు సంభవిస్తుంది. అయినప్పటికీ, సోటోస్ సిండ్రోమ్ ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య పద్ధతిలో వారసత్వంగా పొందినందున, ఈ వ్యాధి ఉన్న తల్లిదండ్రుల పిల్లలు 50 శాతం కేసులలో ప్రభావితమవుతారు.

వైద్యం తర్వాత

నియమం ప్రకారం, సోటోస్ సిండ్రోమ్‌లో బాధిత వ్యక్తికి ప్రత్యేకమైన మరియు ప్రత్యక్ష చర్యలు మరియు అనంతర సంరక్షణ యొక్క ఎంపికలు చాలా తక్కువ లేదా అందుబాటులో లేవు, కాబట్టి ఇతర ఫిర్యాదులు మరియు సమస్యలు రాకుండా ఉండటానికి బాధిత వ్యక్తి ఈ వ్యాధిలో చాలా ముందుగానే వైద్యుడిని చూడాలి. . ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధి కాబట్టి పూర్తి చికిత్స కూడా లేదు. ఈ కారణంగా, బాధిత వ్యక్తి పిల్లలను కలిగి ఉండాలని కోరుకుంటే, అతను లేదా ఆమె ఖచ్చితంగా జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సెలింగ్ కలిగి ఉండాలి, సోటోస్ సిండ్రోమ్ వారసులలో పునరావృతం కాకుండా నిరోధించడానికి. స్వతంత్ర నివారణ లేనందున, బాధిత వ్యక్తి వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణాలు మరియు సంకేతాల వద్ద వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. బాధిత వ్యక్తులు వేర్వేరు చికిత్సలపై ఆధారపడి ఉంటారు, దీని ద్వారా ఫిర్యాదులు పరిమితం చేయబడతాయి. కొన్నిసార్లు సొంత కుటుంబం యొక్క సహాయం మరియు సంరక్షణ చాలా ముఖ్యమైనది మరియు ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది మరియు అభివృద్ధిని నివారించడానికి సహాయపడుతుంది మాంద్యం మరియు ఇతర భౌతిక ఫిర్యాదులు. నియమం ప్రకారం, సోటోస్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర బాధితులతో పరిచయం కూడా చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే ఇది తరచూ సమాచార మార్పిడికి దారితీస్తుంది.

మీరేం చేయగలరు

సోటోస్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న రోగులకు వయస్సు పెరుగుతున్న కొద్దీ, కొన్ని ఫిర్యాదులు సాధారణంగా తమను తాము నియంత్రిస్తాయని సలహా ఇవ్వాలి. ప్రత్యేకించి, వేగవంతమైన పెరుగుదల సాధారణంగా కౌమారదశలో లేదా, తాజాగా, వయోజన జీవితంలో మరింత బలహీనతలను కలిగి ఉండదు. అందువల్ల, వ్యాధి లక్షణాల గురించి పిల్లలకు పూర్తిగా తెలియజేయాలి. అదనంగా, దగ్గరి సామాజిక వాతావరణం నుండి వచ్చిన వ్యక్తుల గురించి కూడా తెలియజేయాలి ఆరోగ్య రుగ్మత అలాగే మరింత అభివృద్ధి. ఈ విధానం అసహ్యకరమైన పరిస్థితులను నివారిస్తుంది మరియు రోజువారీ జీవితంలో వ్యాధిని ఎదుర్కోవడంలో పిల్లలకి చాలా సహాయపడుతుంది. కదలికలో సమస్యలు ఉన్నందున, తల్లిదండ్రులు రోజూ పిల్లలతో మోటారు నైపుణ్యాలను అభ్యసించడం కూడా మంచిది. చికిత్సా ప్రణాళిక ఫిజియోథెరపీటిక్ చర్యలకు అందించినప్పటికీ, లక్ష్య శిక్షణ కూడా స్వతంత్రంగా మరియు రోజువారీ జీవితంలో ఒకరి స్వంత బాధ్యతపై నిర్వహించాలి. ఇది చైతన్యాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది మరియు శ్రేయస్సుకు మద్దతు ఇస్తుంది. రోగితో వ్యవహరించడంలో, ప్రశాంతత మరియు సార్వభౌమాధికారం ముఖ్యంగా ముఖ్యమైనవి. ప్రవర్తనా సమస్యలు సంబంధిత వారందరికీ చాలా ఒత్తిడిని కలిగిస్తాయి. రెగ్యులర్ సమయం విరామం ముఖ్యంగా సంరక్షకులకు ప్రతికూలతలను బాగా ఎదుర్కోవటానికి సహాయపడుతుంది. ప్రభావితమైన వారిలో అధిక సంఖ్యలో వారి జీవితాంతం వారి సామాజిక వాతావరణం నుండి వచ్చిన మద్దతుపై ఆధారపడి ఉంటారు కాబట్టి, సామాజిక స్థిరత్వం ప్రారంభంలోనే ఏర్పడాలి.