సికిల్ సెల్ అనీమియా: లక్షణాలు మరియు చికిత్స

సంక్షిప్త వివరణ

  • వివరణ: ఎర్ర రక్త కణాలు (ఎరిథ్రోసైట్లు) కొడవలి ఆకారంలో మారే వంశపారంపర్య వ్యాధి
  • కారణాలు: హిమోగ్లోబిన్ (ఎర్ర రక్త వర్ణద్రవ్యం) ఏర్పడటానికి కారణమైన లోపభూయిష్ట జన్యువు వల్ల సికిల్ సెల్ అనీమియా వస్తుంది.
  • రోగ నిరూపణ: సికిల్ సెల్ అనీమియా తీవ్రతలో మారుతూ ఉంటుంది. లక్షణాలు ఎంత త్వరగా చికిత్స పొందితే, రోగ నిరూపణ అంత మంచిది. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, వ్యాధి సాధారణంగా ప్రాణాంతకం.
  • లక్షణాలు: తీవ్రమైన నొప్పి, రక్త ప్రసరణ లోపాలు, రక్తహీనత, తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లు, అవయవ నష్టం (ఉదా ప్లీహము), స్ట్రోకులు, పెరుగుదల మందగింపు
  • రోగ నిర్ధారణ: వైద్యునితో సంప్రదింపులు, శారీరక పరీక్ష, రక్త పరీక్ష, అల్ట్రాసౌండ్, CT, MRI

సికిల్ సెల్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి (SCD) - సికిల్ సెల్ వ్యాధి లేదా డ్రేపనోసైటోసిస్ అని కూడా పిలుస్తారు - ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఈ వ్యాధిలో, ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు (ఎరిథ్రోసైట్లు) అసాధారణమైన, కొడవలి ఆకారపు కణాలు (కొడవలి కణాలు)గా మారుతాయి. వాటి ఆకారం కారణంగా, ఇవి శరీరంలోని రక్త నాళాలను నిరోధించగలవు. వ్యాధి యొక్క సాధారణ లక్షణాలు తీవ్రమైన నొప్పి, రక్త ప్రసరణ లోపాలు, రక్తహీనత మరియు అవయవ నష్టం.

ఈ వ్యాధి హిమోగ్లోబినోపతి సమూహానికి చెందినది. ఇవి ఎర్ర రక్త వర్ణద్రవ్యం హిమోగ్లోబిన్ యొక్క వివిధ రుగ్మతలు.

వైద్యులు సికిల్ సెల్ అనీమియాకు బదులుగా సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనే పదాన్ని ఇష్టపడతారు, ఎందుకంటే అన్ని రూపాలు రక్తహీనతతో కలిసి ఉండవు. అదనంగా, వ్యాధి ఒక లక్షణంగా రక్తహీనతపై దృష్టి పెట్టదు, కానీ వాస్కులర్ మూర్ఛలను ప్రేరేపించే లక్షణాలపై.

సికిల్ సెల్ అనీమియా ఎంత సాధారణం?

ఎవరు ముఖ్యంగా ప్రభావితమయ్యారు?

సికిల్ సెల్ అనీమియా ప్రధానంగా మధ్య మరియు పశ్చిమ ఆఫ్రికా ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది ప్రారంభంలో ప్రధానంగా ఆఫ్రికా ఖండంలోని ఉప-సహారా భాగంలో సంభవించింది. అయితే, వలసల కారణంగా, సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఇప్పుడు ప్రపంచవ్యాప్తంగా వ్యాపించింది. నేడు, మధ్యధరా, మధ్యప్రాచ్యం, భారతదేశం మరియు ఉత్తర అమెరికా ప్రాంతాల నుండి అనేక మంది ప్రజలు కూడా ప్రభావితమయ్యారు.

1960ల నుండి, సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉత్తర ఐరోపాలో కూడా విస్తృతంగా వ్యాపించింది (ఉదా. జర్మనీ, ఆస్ట్రియా, ఫ్రాన్స్, ఇంగ్లాండ్, నెదర్లాండ్స్, బెల్జియం మరియు స్కాండినేవియా).

సికిల్ సెల్ అనీమియా మరియు మలేరియా

ఇది మలేరియా వ్యాప్తి చెందుతున్న ప్రాంతాలలో ఆరోగ్యకరమైన మరియు వ్యాధిగ్రస్తులైన జన్యువును (హెటెరోజైగస్ జన్యు వాహకాలు అని పిలవబడేది) కలిగి ఉన్న వ్యక్తులకు మనుగడ ప్రయోజనాన్ని (హెటెరోజైగోట్ ప్రయోజనం) ఇస్తుంది. సాపేక్షంగా పెద్ద సంఖ్యలో ప్రజలు సికిల్ సెల్ అనీమియాతో ఎందుకు బాధపడుతున్నారో కూడా ఇది వివరిస్తుంది.

సికిల్ సెల్ అనీమియా ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుంది?

సికిల్ సెల్ అనీమియా అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి. తండ్రి మరియు తల్లి తమ బిడ్డకు సంక్రమించే మార్చబడిన జన్యువు (మ్యుటేషన్) వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. జన్యుపరమైన లోపం ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త వర్ణద్రవ్యాన్ని (హేమోగ్లోబిన్; సంక్షిప్తంగా Hb) అసాధారణ సికిల్ సెల్ హిమోగ్లోబిన్‌గా మారుస్తుంది (హీమోగ్లోబిన్ S; సంక్షిప్తంగా HbS).

పుట్టుకతో వచ్చే జన్యు లోపం

ఎర్ర రక్త కణాలు సాధారణంగా "ఆరోగ్యకరమైన" హిమోగ్లోబిన్‌ను కలిగి ఉంటాయి, ఇది రెండు ప్రోటీన్ గొలుసులతో రూపొందించబడింది - ఆల్ఫా మరియు బీటా గొలుసులు. ఈ గొలుసులు రక్త కణాలను గుండ్రంగా మరియు మృదువుగా చేస్తాయి, ఇవి ప్రతి చిన్న రక్తనాళం గుండా వెళతాయి మరియు అన్ని అవయవాలకు ముఖ్యమైన ఆక్సిజన్ మరియు పోషకాలను సరఫరా చేస్తాయి.

సికిల్ సెల్ అనీమియాలో, జన్యుపరమైన లోపాలు (మ్యుటేషన్లు) హేమోగ్లోబిన్ యొక్క బీటా చైన్ అని పిలవబడేవి అసాధారణంగా మారడానికి కారణమవుతాయి (హేమోగ్లోబిన్ S). రక్తంలో ఆక్సిజన్ చాలా తక్కువగా ఉంటే, సికిల్ సెల్ హిమోగ్లోబిన్ యొక్క ఆకారం మారుతుంది మరియు దానితో పాటు ఎర్ర రక్త కణాల ఆకారం మారుతుంది.

వాటి ఆకారం కారణంగా, కొడవలి కణాలు చాలా కదలకుండా ఉంటాయి మరియు ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాల కంటే ముందుగానే చనిపోతాయి (హేమోలిసిస్). ఒక వైపు, ఇది శరీరంలో రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది (కార్పస్కులర్ హెమోలిటిక్ అనీమియా అని పిలవబడేది) ఎందుకంటే ప్రభావిత వ్యక్తికి చాలా తక్కువ ఎర్ర రక్త కణాలు ఉంటాయి. మరోవైపు, కొడవలి కణాలు వాటి ఆకారం కారణంగా చిన్న రక్త నాళాలను మరింత సులభంగా అడ్డుకుంటాయి.

దీని అర్థం శరీరం యొక్క ప్రభావిత ప్రాంతాలకు ఆక్సిజన్‌తో తగినంతగా సరఫరా చేయబడదు. ఫలితంగా, కణజాలం చనిపోవచ్చు మరియు చెత్త సందర్భంలో, అవయవాలు ఇకపై వారి ముఖ్యమైన పనితీరును నెరవేర్చలేవు.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి వారసత్వంగా ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

పిల్లవాడు ఒక రోగలక్షణ జన్యువును లేదా రెండు జన్యువులను మాత్రమే వారసత్వంగా పొందుతాడా అనే దానిపై ఇది విభిన్న ప్రభావాలను కలిగి ఉంటుంది:

హోమోజైగస్ జన్యు వాహకం

తండ్రి మరియు తల్లి ఇద్దరూ మార్చబడిన జన్యువును కలిగి ఉంటారు మరియు ఇద్దరూ దానిని వారి బిడ్డకు అందజేస్తే, బిడ్డ రెండు మార్చబడిన జన్యువులను (హోమోజైగస్ జీన్ క్యారియర్) కలిగి ఉంటుంది. పిల్లవాడు సికిల్ సెల్ అనీమియాను అభివృద్ధి చేస్తాడు. ఈ సందర్భంలో, పిల్లవాడు అసాధారణమైన హిమోగ్లోబిన్ (HbS) ను మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తాడు మరియు ఆరోగ్యకరమైన హిమోగ్లోబిన్ (Hb) ఉండదు.

హెటెరోజైగస్ జన్యు వాహకం

వారు పిల్లలను కలిగి ఉండాలనుకుంటే, పిల్లలకి సాధ్యమయ్యే వారసత్వం మరియు సంబంధిత ప్రమాదాల గురించి ముందుగానే సలహా తీసుకోవాలని వైద్యులు వ్యాధి వాహకులకు సలహా ఇస్తారు.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి నయం చేయగలదా?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి యొక్క రోగ నిరూపణ అనేది లక్షణాలు మరియు సంక్లిష్టతలకు ఎంత చక్కగా మరియు ముందస్తుగా చికిత్స చేయబడిందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సికిల్ సెల్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలలో 85 నుండి 95 శాతం మంది మంచి ఆరోగ్య సంరక్షణ ఉన్న దేశాల్లో (ఉదా. యూరప్, USA) యుక్తవయస్సుకు చేరుకుంటారు. సగటు ఆయుర్దాయం అప్పుడు 40 నుండి 50 సంవత్సరాలు. పేద వైద్య సంరక్షణ ఉన్న దేశాలలో, మరణాలు ఎక్కువగా ఉన్నాయి.

వ్యాధి ఎలా పురోగమిస్తుంది?

కొడవలి కణ వ్యాధితో బాధపడుతున్న కొందరు వ్యక్తులు ఎటువంటి లక్షణాలను కలిగి ఉండరు, మరికొందరు వ్యాధి యొక్క పర్యవసానాలతో చాలా బాధపడుతున్నారు. వ్యాధి ఎందుకు భిన్నంగా అభివృద్ధి చెందుతుందో ఇంకా స్పష్టంగా తెలియలేదు.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా శిశువులో వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలను చూపుతారు.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి యొక్క ఏ రూపాలు ఉన్నాయి?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి యొక్క వివిధ రూపాలు ఉన్నాయి. ఎర్ర రక్త వర్ణద్రవ్యం ఏర్పడటానికి కారణమైన జన్యువు ఎలా మారుతుందనే దానిపై ఆధారపడి ఇవి అభివృద్ధి చెందుతాయి. అన్ని రూపాలు వారసత్వంగా ఉన్నాయి. అయినప్పటికీ, సంబంధిత రూపాలు భిన్నంగా పురోగమిస్తాయి మరియు లక్షణాలు కూడా తీవ్రతలో మారుతూ ఉంటాయి.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి HbSS (SCD-S/S)

SCD-S/S అనేది సికిల్ సెల్ అనీమియా యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం. ఇది అత్యంత తీవ్రమైన రూపం. ప్రభావితమైన వారు ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి మార్చబడిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందారు. అందువల్ల అవి రోగలక్షణంగా మార్చబడిన సికిల్ సెల్ హిమోగ్లోబిన్ (HbS)ని మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తాయి.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)

SCS-S/beta-Thalలో, పిల్లలు ఒక పేరెంట్ నుండి సికిల్ సెల్ జన్యువును మరియు మరొకరి నుండి బీటా-తలసేమియా కోసం జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతారు. రెండవది మరొక రక్త రుగ్మత, దీనిలో శరీరం చాలా తక్కువ లేదా హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తి చేయదు. సికిల్ సెల్ వ్యాధి యొక్క ఈ రూపం చాలా అరుదుగా ఉంటుంది మరియు సాధారణంగా తేలికపాటి కోర్సును కలిగి ఉంటుంది.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి HbSC (SCD-S/C)

పిల్లలు రెండు సికిల్ సెల్ జన్యువులను వారసత్వంగా పొందినప్పుడు మాత్రమే కాకుండా, తల్లిదండ్రులు మరొక వ్యాధికారకంగా మార్చబడిన హిమోగ్లోబిన్ జన్యువుతో (HbC లేదా తలసేమియా జన్యువు వంటివి) కలిపి సికిల్ సెల్ జన్యువును పంపినప్పుడు కూడా సికిల్ సెల్ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది.

లక్షణాలు ఏమిటి?

సికిల్ సెల్ అనీమియా యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా మొత్తం శరీరాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. సూత్రప్రాయంగా, కొడవలి కణాలు శరీరంలోని ప్రతి రక్తనాళాన్ని నిరోధించడం సాధ్యమవుతుంది. సికిల్ సెల్ వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు

విపరీతైమైన నొప్పి

వాతావరణంలో మార్పులు, ద్రవాలు లేకపోవడం, జ్వరం మరియు అలసటతో ఇన్ఫెక్షన్లు తరచుగా ఈ నొప్పిని ప్రేరేపిస్తాయి. సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న వృద్ధులు కూడా పిల్లల కంటే తీవ్రమైన నొప్పి సంక్షోభాల ద్వారా ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతారు.

సికిల్ సెల్ అనీమియాతో బాధపడుతున్న కొంతమందికి, నొప్పి కొద్దిసేపు మాత్రమే ఉంటుంది, మరికొందరు తరచుగా ఆసుపత్రిలో ఎక్కువ కాలం గడుపుతారు మరియు నొప్పి నివారణ మందులు అవసరం.

రక్తహీనత

అవయవ నష్టం

రక్తనాళాలు కొడవలి కణాల ద్వారా నిరోధించబడినందున, శరీరంలోని ప్రభావిత ప్రాంతాలకు రక్తం తగినంతగా సరఫరా చేయబడదు (సికిల్ సెల్ సంక్షోభాలు అని పిలవబడేవి). ఫలితంగా, కణజాలం చాలా తక్కువ ఆక్సిజన్ మరియు పోషకాలను పొందుతుంది, ఇది కాలక్రమేణా చనిపోయేలా చేస్తుంది. ప్రభావిత అవయవాలు ఇకపై సరిగా పనిచేయలేవు.

ఇది సాధారణంగా ఎముక మజ్జ, ఊపిరితిత్తులు, మెదడు, ప్లీహము మరియు జీర్ణశయాంతర ప్రేగులను ప్రభావితం చేస్తుంది.

అంటువ్యాధులు

సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్నవారికి జ్వరంతో ఇన్ఫెక్షన్లు అత్యవసరం! అందువల్ల, మీ శరీర ఉష్ణోగ్రత 38.5 డిగ్రీల సెల్సియస్ దాటితే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి!

చేతులు - కాళ్ళ వ్యాది

వాస్కులర్ అక్లూజన్ (హ్యాండ్-ఫుట్ సిండ్రోమ్) కారణంగా చిన్న పిల్లలు తరచుగా నొప్పి, ఎరుపు మరియు చేతులు మరియు కాళ్ళ వాపును అనుభవిస్తారు. పిల్లవాడు సికిల్ సెల్ అనీమియాతో బాధపడుతున్నాడని ఇది తరచుగా మొదటి సంకేతం.

గ్రోత్ రిటార్డేషన్

కణజాలంలో ఆక్సిజన్ లేకపోవడం పిల్లలలో ఆలస్యమైన పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది. యుక్తవయస్సు ప్రారంభం కూడా ఆలస్యం కావచ్చు. అయినప్పటికీ, బాధిత పిల్లలు సాధారణంగా యుక్తవయస్సుకు చేరుకునే సమయానికి చేరుకుంటారు.

ఎముక నెక్రోసిస్

పూతల

కొడవలి కణాలు చర్మంలోని రక్త నాళాలను (ముఖ్యంగా కాళ్ళపై) అడ్డుపడే అవకాశం ఉంది, అంటే కణజాలం ఇకపై తగినంత పోషకాలతో సరఫరా చేయబడదు. తత్ఫలితంగా, ప్రభావితమైన వారికి తరచుగా వారి కాళ్ళపై (పూతల) బాధాకరమైన, బహిరంగ గాయాలు ఉంటాయి, ఇవి సాధారణంగా నయం చేయడం కష్టం.

దృష్టి లోపం మరియు అంధత్వం

సికిల్ సెల్స్ కంటి రెటీనాలో రక్త నాళాలను అడ్డుకుంటే, చుట్టుపక్కల కణజాలం చనిపోయి, కంటి వెనుక మచ్చలు ఏర్పడతాయి. ఇది ప్రభావితమైన వారి దృష్టిని బలహీనపరుస్తుంది మరియు చెత్త సందర్భంలో, అంధత్వానికి దారితీస్తుంది.

పిత్తాశయ రాళ్లు, కామెర్లు

హేమోలిటిక్ సంక్షోభం, అప్లాస్టిక్ సంక్షోభం

సికిల్ సెల్ వ్యాధిలో, కొడవలి ఆకారంలో మార్చబడిన ఎర్ర రక్త కణాలు మరింత త్వరగా విచ్ఛిన్నమవుతాయి. ఇన్ఫెక్షన్ల వల్ల ప్రేరేపించబడినది, ఉదాహరణకు, ఎర్ర రక్త కణాల ద్రవ్యరాశి విచ్ఛిన్నమయ్యే హెమోలిటిక్ సంక్షోభాల ప్రమాదం ఉంది. ఎర్ర రక్త కణాలు పూర్తిగా ఉత్పత్తి కాకపోతే, వైద్యులు అప్లాస్టిక్ సంక్షోభం గురించి మాట్లాడతారు. ప్రభావితమైన వారికి తక్షణ వైద్య చికిత్స అవసరం! ప్రాణాంతక ఆక్సిజన్ లేకపోవడం మరియు హృదయనాళ వైఫల్యాన్ని నివారించడానికి రక్త మార్పిడి తరచుగా అవసరం.

ప్లీహము సీక్వెస్ట్రేషన్ మరియు స్ప్లెనోమెగలీ

ప్లీహము సీక్వెస్ట్రేషన్ సాధారణంగా ఒకటి నుండి మూడు రోజులలో అభివృద్ధి చెందుతుంది. జ్వరం మరియు కడుపు నొప్పి లక్షణాలు. ప్రభావితమైన వారు కూడా తరచుగా లేతగా మరియు నీరసంగా ఉంటారు, జలుబు మాదిరిగానే ఉంటారు. రక్తం పెద్ద మొత్తంలో పేరుకుపోవడం వల్ల ప్లీహము ఉబ్బుతుంది. ఇది చాలా సందర్భాలలో అనుభూతి చెందుతుంది.

సికిల్ సెల్ అనీమియాతో బాధపడుతున్న శిశువులు మరియు పసిపిల్లల తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లల ప్లీహాన్ని తాకడం నేర్చుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ప్లీహము పెద్దదైతే, తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలను వెంటనే ఆసుపత్రికి తీసుకెళ్లాలని వైద్యులు సలహా ఇస్తారు.

తీవ్రమైన థొరాసిక్ సిండ్రోమ్ (ATS)

అక్యూట్ ఛాతీ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు న్యుమోనియా మాదిరిగానే ఉంటాయి: ప్రభావితమైన వారికి (తరచుగా పిల్లలు) జ్వరం, దగ్గు, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు తీవ్రమైన ఛాతీ నొప్పి ఉంటుంది, ముఖ్యంగా శ్వాస తీసుకోవడం. ఛాతీ సిండ్రోమ్ పదేపదే సంభవిస్తే, ఇది దీర్ఘకాలంలో ఊపిరితిత్తులను దెబ్బతీస్తుంది.

ప్రభావితమైన వారు క్రమం తప్పకుండా శ్వాస వ్యాయామాలు మరియు/లేదా శ్వాసకోశ చికిత్సను నిర్వహిస్తే, తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడం సాధ్యమవుతుంది. ఇందులో రోగి అభ్యాస వ్యాయామాలు (ఉదా. సాగతీత వ్యాయామాలు) మరియు శ్వాసను సులభతరం చేసే పద్ధతులు ఉంటాయి.

తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్ సంకేతాలు ఉంటే, రోగిని వెంటనే ఆసుపత్రికి తీసుకెళ్లడం చాలా ముఖ్యం!

స్ట్రోక్

అకస్మాత్తుగా తలనొప్పి, ఆకస్మిక తిమ్మిరి లేదా ముఖం, చేయి లేదా కాలు లేదా మొత్తం శరీరం యొక్క ఒక వైపు బలహీనత, ప్రసంగ లోపాలు లేదా మూర్ఛ వంటివి స్ట్రోక్ యొక్క సంకేతాలలో ఉన్నాయి.

రోగి స్ట్రోక్ సంకేతాలను చూపిస్తే, వెంటనే అత్యవసర వైద్యుడిని పిలవండి!

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?

సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్నవారిలో కొన్ని లక్షణాలు తీవ్రమైన, కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకమైన సమస్యలను సూచిస్తాయి. అందువల్ల, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించడం మంచిది:

  • జబ్బుపడిన వ్యక్తులకు 38.5 డిగ్రీల సెల్సియస్ కంటే ఎక్కువ జ్వరం ఉంటుంది
  • అవి లేతగా మరియు నీరసంగా ఉంటాయి
  • వారికి ఛాతీ నొప్పి ఉంది
  • వారు ఊపిరి పీల్చుకున్నారు
  • వారికి కీళ్ల నొప్పులు ఉన్నాయి
  • ప్లీహము తాకినది మరియు విశాలమైనది
  • ప్రభావితమైన వారికి అకస్మాత్తుగా పసుపు కళ్ళు ఏర్పడతాయి
  • వారు చాలా చీకటి మూత్రాన్ని విసర్జిస్తారు
  • వారికి తలనొప్పి, తలతిరగడం మరియు/లేదా పక్షవాతం మరియు ఇంద్రియ రుగ్మతలను అనుభవిస్తారు
  • పురుషాంగం నిరంతరంగా మరియు బాధాకరంగా గట్టిగా ఉంటుంది (ప్రియాపిజం)

సికిల్ సెల్ వ్యాధికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

వైద్యుడు సికిల్ సెల్ వ్యాధిని నిర్ధారించిన తర్వాత, బాధిత వ్యక్తికి కుటుంబ వైద్యులు మరియు శిశువైద్యులతో సన్నిహితంగా పనిచేసే ప్రత్యేక చికిత్స బృందం ద్వారా చికిత్స అందించడం చాలా ముఖ్యం. ఈ విధంగా, రోగి సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన చికిత్సను అందుకుంటాడు.

హైడ్రాక్సీకార్బమైడ్

వైద్యులు సాధారణంగా సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న రోగులకు క్రియాశీల పదార్ధం హైడ్రాక్సీకార్బమైడ్ (హైడ్రాక్సీయూరియా అని కూడా పిలుస్తారు)తో చికిత్స చేస్తారు. ఇది సైటోస్టాటిక్ ఔషధం, దీనిని క్యాన్సర్ చికిత్సకు కూడా ఉపయోగిస్తారు. ఈ ఔషధం రక్తాన్ని మరింత ద్రవంగా చేస్తుంది మరియు శరీరంలో పిండం హిమోగ్లోబిన్ (HbF) ను పెంచుతుంది. పిండం హిమోగ్లోబిన్ ఆరోగ్యకరమైన నవజాత శిశువులలో కనుగొనబడింది మరియు కొడవలి కణాల ఏర్పాటును నిరోధిస్తుంది.

సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్నవారు క్రమం తప్పకుండా హైడ్రాక్సీకార్బమైడ్ తీసుకుంటే, నొప్పి సంక్షోభాలు తక్కువ తరచుగా జరుగుతాయి. ఔషధం రక్తంలో ఎర్ర రక్త వర్ణద్రవ్యం హిమోగ్లోబిన్‌ను కూడా పెంచుతుంది, ఇది రోగులకు మొత్తంగా మంచి అనుభూతిని కలిగిస్తుంది.

పెయిన్కిల్లర్

సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్నవారు ఎసిటైల్సాలిసిలిక్ యాసిడ్ (ASA) తీసుకోకూడదు. ఈ క్రియాశీల పదార్ధం తీవ్రమైన మెదడు మరియు కాలేయం దెబ్బతినే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

రక్త మార్పిడి

సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న రోగులకు స్ట్రోక్‌లు వచ్చినప్పుడు లేదా స్ట్రోక్‌లను నివారించడానికి, అలాగే ప్లీహము సీక్వెస్ట్రేషన్ మరియు తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్ సంభవించినప్పుడు వైద్యులు రక్త మార్పిడిని సూచిస్తారు. ఇవి క్రమం తప్పకుండా (సాధారణంగా నెలవారీ) మరియు తరచుగా జీవితాంతం ఇవ్వబడతాయి.

టీకాల

ప్రాణాంతక అంటువ్యాధులను నివారించడానికి, వైద్యులు సికిల్ సెల్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న చిన్న పిల్లలకు న్యుమోకాకి (న్యుమోనియాకు కారణమయ్యే బాక్టీరియా)కి వ్యతిరేకంగా జీవితంలో రెండవ నెల ప్రారంభంలోనే టీకాలు వేస్తారు. సికిల్ సెల్ వ్యాధికి వైద్యులు సిఫార్సు చేసే ఇతర ప్రత్యేక టీకాలు మెనింగోకోకి (మెనింజైటిస్), హేమోఫిలస్ (క్రూప్, న్యుమోనియా, మెనింజైటిస్, కీళ్ల వాపు), ఇన్‌ఫ్లుఎంజా వైరస్‌లు మరియు హెపటైటిస్ వైరస్‌లకు వ్యతిరేకంగా టీకాలు.

యాంటిబయాటిక్స్

సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న రోగులు పిత్తాశయం వాపు, పుండు లేదా అంటు వ్యాధితో బాధపడుతుంటే, వైద్యులు యాంటీబయాటిక్స్ కూడా ఇస్తారు.

స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి

స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ (బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్) సికిల్ సెల్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులను నయం చేయడానికి వైద్యులను అనుమతిస్తుంది.

అయినప్పటికీ, స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్ ప్రమాదాలతో ముడిపడి ఉంటుంది మరియు సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ తగినది కాదు. అందువల్ల ఇది వ్యాధి యొక్క చాలా తీవ్రమైన కోర్సు ఉన్న రోగులపై మాత్రమే నిర్వహించబడుతుంది.

స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్ ఎలా పని చేస్తుంది?

వైద్యులు రక్తమార్పిడి సహాయంతో రోగికి ఆరోగ్యకరమైన మూలకణాలను అందిస్తారు. ఈ విధంగా, వారు వ్యాధిగ్రస్తులైన ఎముక మజ్జను ఆరోగ్యకరమైన మూలకణాలతో భర్తీ చేస్తారు మరియు ప్రభావిత వ్యక్తి ఇప్పుడు కొత్త, ఆరోగ్యకరమైన రక్త కణాలను స్వయంగా ఉత్పత్తి చేస్తారు.

గ్రహీత యొక్క శరీరం దాత యొక్క కొత్త మూలకణాలను అంగీకరించడానికి, రక్తం చాలా లక్షణాలతో సరిపోలాలి. అందుకే వైద్యులు తోబుట్టువులను దాతలుగా ఉపయోగించేందుకు ఇష్టపడతారు, ఎందుకంటే వారు తరచుగా ఒకే లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు (HLA జన్యువులు).

జన్యు చికిత్స

అయితే, ఇప్పటివరకు, వ్యక్తిగత రోగులతో మాత్రమే అనుభవం ఉంది. సికిల్ సెల్ వ్యాధికి చికిత్సా పద్ధతిగా జన్యు చికిత్సను ఎంత వరకు ఉపయోగించవచ్చో స్పష్టం చేయడానికి మరిన్ని అధ్యయనాలు అవసరం.

ఇతర చికిత్సలు

సికిల్ సెల్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల చికిత్స నిరంతరం అభివృద్ధి చెందుతోంది. అందువల్ల రోగులు మరియు వారి బంధువులు తాజా చికిత్సల గురించి క్రమం తప్పకుండా తెలియజేయడం చాలా ముఖ్యం.

డాక్టర్ రోగ నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనుమానం ఉన్నట్లయితే మొదటి సంప్రదింపు సాధారణంగా శిశువైద్యుడు. అవసరమైతే మరియు తదుపరి పరీక్షల కోసం, వారు మిమ్మల్ని రక్త వ్యాధులలో (హెమటాలజిస్ట్) స్పెషలైజేషన్‌తో అంతర్గత వైద్య నిపుణుడికి సూచిస్తారు.

సికిల్ సెల్ అనీమియా అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి కాబట్టి, కుటుంబ చరిత్ర ప్రాథమిక ఆధారాలను అందిస్తుంది. ఉదాహరణకు, కుటుంబంలో వ్యాధి యొక్క తెలిసిన క్యారియర్లు ఎవరైనా ఉన్నారా అని డాక్టర్ అడుగుతాడు.

రక్తహీనత మరియు తరచుగా తీవ్రమైన నొప్పి లేదా అంటువ్యాధులు ఉన్న ప్రమాదకర ప్రాంతాల నుండి పెద్ద పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో ఉన్నవారికి సికిల్ సెల్ వ్యాధి కోసం పరీక్షించవలసిందిగా వైద్యులు సలహా ఇస్తారు. వ్యాధి సంకేతాలు ఉంటే, డాక్టర్ రక్త పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.

రక్త పరీక్ష

సికిల్ సెల్ అనీమియాను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ రక్త పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. సాధారణ కొడవలి ఆకారపు ఎర్ర రక్త కణాలను సాధారణంగా మైక్రోస్కోప్‌లో బ్లడ్ స్మెర్‌లో నేరుగా చూడవచ్చు. ఇది చేయుటకు, అతను బాధిత వ్యక్తి నుండి ఒక చుక్క రక్తాన్ని తీసుకొని దానిని ఒక స్లయిడ్‌పై (ఉదా. గాజుపై) విస్తరిస్తాడు. కొడవలి కణాలు కనిపించకపోతే, సికిల్ సెల్ వ్యాధి లేదని దీని అర్థం కాదు.

ఉదాహరణకు, రక్తంలోని మొత్తం హిమోగ్లోబిన్‌లో 50 శాతం కంటే తక్కువగా ఉన్న అసాధారణ హీమోగ్లోబిన్ (HbS) కనుగొనబడితే, రోగి వ్యాధికి వాహకుడు. బాధిత వ్యక్తి మొత్తం హిమోగ్లోబిన్‌లో 50 శాతం కంటే ఎక్కువ హెచ్‌బిఎస్‌ని కలిగి ఉంటే, వారు బహుశా సికిల్ సెల్ అనీమియాని కలిగి ఉంటారు.

పరమాణు జన్యు పరీక్షలు

తదుపరి పరీక్షలు

సికిల్ సెల్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను నివారించడానికి లేదా ప్రారంభ దశలో సాధ్యమయ్యే సమస్యలను నివారించడానికి, ఈ క్రింది పరీక్షలు కూడా సాధ్యమే:

  • పుట్టకముందే కడుపులో ఉన్న పిల్లల పరీక్ష (ప్రీనేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్)
  • ప్రత్యేక కేంద్రాలలో సాధారణ తనిఖీలు
  • రక్తం మరియు మూత్ర పరీక్షలు
  • సెరెబ్రోస్పానియల్ ఫ్లూయిడ్ (CSF) పరీక్ష
  • రక్తమార్పిడి అవసరమైతే రక్త సమూహాన్ని నిర్ణయించడం
  • ఉదరం మరియు గుండె యొక్క అల్ట్రాసౌండ్
  • మెదడులోని రక్తనాళాల అల్ట్రాసౌండ్ (ఉదా. స్ట్రోక్ అనుమానం ఉంటే)
  • ఊపిరితిత్తులు, ఎముకలు లేదా కీళ్ల X- కిరణాలు
  • కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT) లేదా మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI)