సంక్షిప్త వివరణ
- వివరణ: గ్లోబులర్ సెల్ అనీమియా అనేది పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత, ఇది సాధారణంగా బాల్యంలో లేదా చిన్నతనంలో రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది. కారణాలు: ఎర్ర రక్త కణాలలో లోపాలను కలిగించే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు.
- లక్షణాలు: పల్లర్, అలసట, రక్తహీనత, కామెర్లు, స్ప్లెనోమెగలీ, పిత్తాశయ రాళ్లు.
- రోగ నిర్ధారణ: శారీరక పరీక్ష, సానుకూల కుటుంబ చరిత్ర, రక్త పరీక్ష, అల్ట్రాసౌండ్
- వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి: ఆకస్మికంగా పాలిపోవడం, జ్వరసంబంధమైన ఇన్ఫెక్షన్లు, తలనొప్పి లేదా పొత్తికడుపు నొప్పితో కూడిన అలసట పెరగడం
- చికిత్స: రక్తమార్పిడి, ప్లీహము యొక్క తొలగింపు, పిత్తాశయం యొక్క తొలగింపు
- నివారణ: ఇది పుట్టుకతో వచ్చే జన్యు పరివర్తన కాబట్టి, నివారణ సాధ్యం కాదు.
- రోగ నిరూపణ: గోళాకార కణ రక్తహీనతను ముందస్తుగా గుర్తించడం మరియు చికిత్స చేయడంతో, రోగ నిరూపణ చాలా మంచిది; ప్రభావిత వ్యక్తులు సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.
స్పిరోసైటోసిస్ అంటే ఏమిటి?
గ్లోబులర్ సెల్ అనీమియా (వంశపారంపర్య స్పిరోసైటోసిస్) అనేది ఎర్ర రక్త కణాలలో మార్పుకు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన, పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత. ఇది హిమోలిటిక్ అనీమియాస్ సమూహానికి చెందినది. ఇది ఎర్ర రక్త కణాల (హీమోలిసిస్) పెరిగిన లేదా అకాల విచ్ఛిన్నం వల్ల కలిగే రక్తహీనతను సూచిస్తుంది. గ్లోబులర్ సెల్ అనీమియా అంటువ్యాధి కాదు మరియు జీవితంలో పొందబడదు.
స్పిరోసైటోసిస్లో, ఎరిథ్రోసైట్లు జన్యు పరివర్తన కారణంగా వైకల్యం చెందుతాయి. సాధారణ డిస్క్ ఆకారానికి బదులుగా, అవి గోళాకారంగా (స్పిరాయిడ్) అవుతాయి, ఇది వ్యాధికి దాని పేరు (వంశపారంపర్య స్పిరోసైటోసిస్) ఇస్తుంది. గోళాకార ఎరిథ్రోసైట్లు ఆరోగ్యకరమైన వాటి కంటే చిన్నవి కాబట్టి, వైద్యులు వాటిని మైక్రోస్పిరోసైట్లు అని కూడా సూచిస్తారు.
ప్లీహము రోగనిరోధక వ్యవస్థలో భాగం మరియు ఇతర విషయాలతోపాటు, పాత మరియు లోపభూయిష్ట ఎరిథ్రోసైట్లను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. గోళాకార రక్తహీనతలో, ప్లీహము మార్చబడిన ఎర్ర రక్త కణాలను విదేశీగా గుర్తిస్తుంది, వాటిని రక్తప్రవాహం నుండి అకాలంగా ఫిల్టర్ చేస్తుంది మరియు వాటిని క్షీణింపజేస్తుంది. మార్చబడిన రక్త కణాల భారీ విచ్ఛిన్నం ఫలితంగా, ప్రభావిత వ్యక్తులు చివరికి రక్తహీనతను అభివృద్ధి చేస్తారు. ఎర్ర రక్త కణాల లేకపోవడం శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి, స్పిరోసైటోసిస్ యొక్క నాలుగు డిగ్రీల తీవ్రత మధ్య వ్యత్యాసం ఉంటుంది: తేలికపాటి, మితమైన, తీవ్రమైన మరియు చాలా తీవ్రమైనది.
తరచుదనం
గ్లోబులర్ సెల్ అనీమియా అనేది చాలా సాధారణమైన పుట్టుకతో వచ్చే హెమోలిటిక్ అనీమియా, కానీ మొత్తం మీద అరుదైన వ్యాధిగా పరిగణించబడుతుంది: ఇది మధ్య ఐరోపాలో 5,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
గ్లోబులర్ సెల్ అనీమియా మరియు పిల్లలను కనడం
ఆటోసోమల్-డామినెంట్ ఇన్హెరిటెడ్ స్పిరోసైటోసిస్ విషయంలో, పిల్లలకి వ్యాధిని సంక్రమించే సంభావ్యత 50 శాతం, ఆటోసోమల్-రిసెసివ్ విషయంలో ఇది 25 శాతం. అయినప్పటికీ, పూర్తిగా ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డను ప్రపంచంలోకి తీసుకురావడం కూడా సాధ్యమే.
స్పిరోసైటోసిస్ ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుంది?
స్పిరోసైటోసిస్కు కారణం పుట్టుకతో వచ్చే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు. అవి ఎర్ర రక్త కణాల (ఎరిథ్రోసైట్ మెమ్బ్రేన్) యొక్క "పూత" అస్థిరంగా మారడానికి కారణమవుతాయి. పొర యొక్క కొన్ని భాగాలు తప్పిపోయినందున లేదా ఇకపై పని చేయనందున "కవరు" మరింత పారగమ్యంగా మారుతుంది. నీరు మరియు లవణాలు (ముఖ్యంగా సోడియం) మరింత సులభంగా ప్రవహిస్తాయి మరియు ఎర్ర రక్త కణాలను పెంచుతాయి. ఇది వాటిని మార్చడానికి కారణమవుతుంది: అవి వాటి సహజ డిస్క్ ఆకారాన్ని కోల్పోతాయి మరియు గోళాకారంగా మారుతాయి.
మెమ్బ్రేన్ ప్రొటీన్లు "యాంకిరిన్", "బ్యాండ్ 3 ప్రోటీన్" మరియు "స్పెక్ట్రిన్" జన్యువులు చాలా తరచుగా ప్రభావితమవుతాయి; "ప్రోటీన్ 4.2" మరియు "Rh కాంప్లెక్స్" యొక్క జన్యువులలో మార్పులు తక్కువ తరచుగా జరుగుతాయి.
స్పిరోసైటోసిస్ ఎలా సంక్రమిస్తుంది?
మొత్తం ప్రభావిత వ్యక్తులలో 75 శాతం మందిలో, వ్యాధి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది. అంటే ఒక పేరెంట్ మాత్రమే జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉన్నప్పటికీ, వ్యాధి పిల్లలకి సంక్రమిస్తుంది. మార్చబడిన జన్యు పదార్ధం ప్రబలంగా మారుతుంది - వ్యాధి విరిగిపోతుంది.
అదనంగా, "క్యారియర్లు" అని పిలవబడేవి ఉన్నాయి: ప్రభావిత వ్యక్తులు వ్యాధిని తాము సంక్రమించకుండా మార్చబడిన జన్యువులను కలిగి ఉంటారు. అయినప్పటికీ, వారు తమ సంతానానికి వ్యాధిని పంపవచ్చు.
లక్షణాలు
స్పిరోసైటోసిస్ యొక్క లక్షణాలు వ్యాధి యొక్క తీవ్రత మరియు దాని కోర్సుపై ఆధారపడి ఉంటాయి. లక్షణాలు రోగికి రోగికి మారుతూ ఉంటాయి. కొంతమంది ప్రభావిత వ్యక్తులు పూర్తిగా రోగలక్షణ రహితంగా ఉంటారు మరియు అవకాశం ద్వారా మాత్రమే నిర్ధారణ చేయబడతారు, మరికొందరు చిన్నతనంలోనే తీవ్రమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు.
స్పిరోసైటోసిస్ యొక్క సాధారణ లక్షణాలు
రక్తహీనత: ప్లీహము చాలా రక్త కణాలను విచ్ఛిన్నం చేసినప్పుడు, అవి రక్తం నుండి తప్పిపోతాయి మరియు రక్తహీనత ఫలితాలు. ఆక్సిజన్ రవాణాకు ఎర్ర రక్త కణాలు బాధ్యత వహిస్తాయి కాబట్టి, శరీరానికి తగినంత ఆక్సిజన్ సరఫరా చేయబడదు. అందువల్ల బాధిత వ్యక్తులు పల్లర్, అలసట, పనితీరు కోల్పోవడం మరియు తలనొప్పి వంటి నిర్దిష్ట-కాని లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు.
కామెర్లు (ఐక్టెరస్): ఎర్ర రక్త కణాల అధిక విచ్ఛిన్నం కారణంగా, బిలిరుబిన్ వంటి విచ్ఛిన్న ఉత్పత్తులు ఎక్కువగా ఉత్పత్తి అవుతాయి. బిలిరుబిన్ చర్మం మరియు కళ్ళు పసుపు రంగులోకి మారడం వంటి సాధారణ కామెర్లు లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. ఎర్ర రక్త వర్ణద్రవ్యం హిమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాలతో పాటు విచ్ఛిన్నమైనప్పుడు ఇది ఏర్పడుతుంది. ఆక్సిజన్ మరియు కార్బన్ డయాక్సైడ్ రవాణాకు ఇది సాధారణంగా బాధ్యత వహిస్తుంది.
పిత్తాశయ రాళ్లు (కోలిలిథియాసిస్): ఎర్ర రక్త కణాల విచ్ఛిన్న ఉత్పత్తులు పిత్తాశయంలో కలిసిపోయి పిత్తాశయ రాళ్లను ఏర్పరుస్తాయి, ఇది పిత్తాశయం లేదా పిత్త వాహికను చికాకుపెడుతుంది మరియు/లేదా అడ్డుకుంటుంది. ఎగువ ఉదరంలో తీవ్రమైన నొప్పి అప్పుడు విలక్షణమైనది. మంట కూడా అభివృద్ధి చెందితే, జ్వరం మరియు చలి కూడా ఉంటాయి.
స్పిరోసైటోసిస్ యొక్క సంభావ్య సమస్యలు
అప్లాస్టిక్ సంక్షోభం: అప్లాస్టిక్ సంక్షోభంలో, ఎముక మజ్జ ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయడాన్ని తాత్కాలికంగా నిలిపివేస్తుంది. అయినప్పటికీ, ప్లీహము లోపభూయిష్ట రక్త కణాలను విచ్ఛిన్నం చేస్తూనే ఉంటుంది, ఎర్ర రక్త కణాలలో అకస్మాత్తుగా పదునైన తగ్గుదల ఉంది. శరీరం ఇకపై తగినంత ఆక్సిజన్తో సరఫరా చేయబడదు. బాధిత వ్యక్తులకు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ రక్తమార్పిడి అవసరం.
రింగ్వార్మ్ (పార్వోవైరస్ B19) ఇన్ఫెక్షన్ ద్వారా స్పిరోసైటిక్ సెల్ అనీమియా ఉన్న రోగులలో అప్లాస్టిక్ సంక్షోభం తరచుగా ప్రేరేపించబడుతుంది. బాధిత వ్యక్తులు సాధారణంగా బాల్యంలో వ్యాధి బారిన పడతారు. సంక్రమణ నుండి బయటపడిన తరువాత, వారు సాధారణంగా జీవితాంతం రోగనిరోధక శక్తిని కలిగి ఉంటారు.
గోళాకార కణ రక్తహీనత ఉన్న పిల్లలలో రింగ్వార్మ్ సులభంగా విస్మరించబడుతుంది ఎందుకంటే వారికి బుగ్గలపై సీతాకోకచిలుక ఆకారపు దద్దుర్లు మరియు చేతులు, కాళ్లు మరియు ట్రంక్పై దండ ఆకారంలో దద్దుర్లు వంటి సాధారణ రింగ్వార్మ్ లక్షణాలు లేవు!
మీరు హెమోలిటిక్ సంక్షోభాన్ని అనుమానించినట్లయితే వెంటనే 911కి కాల్ చేయండి!
డయాగ్నోసిస్
స్పిరోసైటిక్ సెల్ అనీమియా యొక్క మొదటి సంకేతాలు తరచుగా బాల్యంలో లేదా బాల్యంలోనే స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. తేలికపాటి సందర్భాల్లో, రక్త పరీక్ష సమయంలో వ్యాధి యొక్క అనుమానం అవకాశం ద్వారా మాత్రమే ఉత్పన్నమయ్యే అవకాశం ఉంది.
రోగనిర్ధారణ సాధారణంగా పిల్లలు మరియు యుక్తవయసులో (పీడియాట్రిక్ హెమటాలజిస్ట్) రక్త రుగ్మతలలో నిపుణుడిచే చేయబడుతుంది. వైద్యుడు ఈ ప్రయోజనం కోసం అనేక పరీక్షలను నిర్వహిస్తాడు, ఎందుకంటే స్పిరోసైటోసిస్ను నిస్సందేహంగా నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే ఒక పరీక్ష లేదు.
రోగ నిర్ధారణలో ఇవి ఉంటాయి:
వైద్య చరిత్ర (అనామ్నెసిస్): ప్రాథమిక సంప్రదింపుల సమయంలో, వైద్యుడు వ్యాధి యొక్క కోర్సు మరియు ప్రస్తుత లక్షణాల గురించి ఆరా తీస్తాడు. కుటుంబంలో ఇప్పటికే స్పెరోసైటోసిస్ కేసులు ఉంటే (పాజిటివ్ ఫ్యామిలీ హిస్టరీ), ఇది వ్యాధికి సంబంధించిన మొదటి సూచన.
శారీరక పరీక్ష: డాక్టర్ రోగిని పరీక్షిస్తాడు, స్పిరోసైటోసిస్ యొక్క విలక్షణమైన లక్షణాలైన పల్లర్, పొత్తికడుపు నొప్పి మరియు కామెర్లు వంటి వాటిపై ప్రత్యేక శ్రద్ధ చూపుతాడు.
గ్లోబులర్ సెల్ అనీమియా లేని వ్యక్తులలో కూడా గ్లోబులర్ కణాలు సంభవిస్తాయి. కొన్నిసార్లు అవి కాలిన గాయాలు, కొన్ని ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా పాము కాటు తర్వాత రక్తంలో తాత్కాలికంగా కనిపిస్తాయి.
అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష: డాక్టర్ అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష ద్వారా ప్లీహము పెరుగుదల లేదా పిత్తాశయ రాళ్లను అనుమానం లేకుండా గుర్తించవచ్చు.
వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి?
గ్లోబులర్ సెల్ అనీమియా సాధారణంగా బాల్యంలో లేదా పసిబిడ్డలో నిర్ధారణ అవుతుంది. బాధిత వ్యక్తులు ఆకస్మిక పాలిపోవడం, అలసట పెరగడం, జ్వరసంబంధమైన ఇన్ఫెక్షన్లు, తలనొప్పి లేదా కడుపు నొప్పి వంటి లక్షణాలను అభివృద్ధి చేసినప్పుడు వైద్యుడిని సందర్శించడం అవసరం.
చికిత్స
స్పిరోసైటోసిస్కు కారణం జన్యు పరివర్తన అయినందున, వ్యాధిని కారణాంతరంగా నయం చేసే చికిత్స లేదు. అందువల్ల, చికిత్స ప్రధానంగా లక్షణాలను తగ్గించడం మరియు సమస్యలను నివారించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. అయితే చాలా సందర్భాలలో, స్పిరోసైథెమియాను బాగా చికిత్స చేయవచ్చు, తద్వారా ప్రభావితమైన వారికి సాధారణ ఆయుర్దాయం ఉంటుంది.
ప్లీహము యొక్క తొలగింపు (స్ప్లెనెక్టమీ): ప్లీహమును తీసివేయుట వలన మార్చబడిన రక్తకణాలు మరింత నెమ్మదిగా విచ్ఛిన్నమవుతాయి మరియు తత్ఫలితంగా ఎక్కువ కాలం జీవించి ఉంటాయి. ఇది రక్తహీనత రాకుండా చేస్తుంది.
వ్యాధికారక క్రిములకు వ్యతిరేకంగా రక్షణ కోసం ప్లీహము ముఖ్యమైనది కాబట్టి, అది పూర్తిగా తొలగించబడదు, ఒక చిన్న భాగం అలాగే ఉంచబడుతుంది. ఇది రోగనిరోధక వ్యవస్థలో భాగంగా కొన్ని వ్యాధికారక క్రిములకు వ్యతిరేకంగా రక్షణ కణాలను (యాంటీబాడీలు) ఉత్పత్తి చేయడానికి మిగిలిన ప్లీహాన్ని అనుమతిస్తుంది.
తీవ్రమైన మరియు చాలా తీవ్రమైన కోర్సులలో, ప్లీహము పాఠశాల ప్రవేశ వయస్సుకు ముందు తొలగించబడుతుంది. మధ్యస్తంగా తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఏడు మరియు పది సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు.
పిత్తాశయం యొక్క తొలగింపు (కోలిసిస్టెక్టమీ): వ్యాధి సమయంలో పిత్తాశయ రాళ్లను అభివృద్ధి చేసే రోగులలో, పిత్తాశయాన్ని తొలగించడం అవసరం కావచ్చు.
ముఖ్యమైనది: ప్రతి రోగికి పైన పేర్కొన్న అన్ని రకాల చికిత్సలు అవసరం లేదు. ఏ చికిత్స ఎల్లప్పుడూ వ్యాధి యొక్క వ్యక్తిగత కోర్సుపై ఆధారపడి ఉంటుంది!
స్ప్లెనెక్టమీ తర్వాత
రోగనిరోధక వ్యవస్థలో ప్లీహము ఒక ముఖ్యమైన భాగం కాబట్టి, దాని తొలగింపు తర్వాత అంటువ్యాధుల ప్రమాదం పెరుగుతుంది. రక్తం గడ్డకట్టడం (థ్రోంబోసెస్), స్ట్రోక్ మరియు గుండెపోటుకు కూడా ఇది వర్తిస్తుంది.
ప్లీహము తొలగింపు యొక్క పరిణామాలను నివారించడానికి, వైద్యులు ఈ క్రింది సిఫార్సులను ఇస్తారు:
టీకాలు: వారి ప్లీహములను తొలగించిన స్పిరోసైటోసిస్ ఉన్న పిల్లలకు ప్రస్తుత సిఫార్సుల ప్రకారం ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలకు టీకాలు వేయబడతాయి. న్యుమోకాకస్ (న్యుమోనియా), మెనింగోకాకస్ (మెనింజైటిస్) మరియు హేమోఫిలస్ ఇన్ఫ్లుఎంజా టైప్ బి (మెనింజైటిస్, ఎపిగ్లోటిటిస్) వంటి వ్యాధికారక క్రిముల నుండి ప్రభావితమైన వారు రక్షించబడటం చాలా ముఖ్యం.
డాక్టర్తో రెగ్యులర్ చెక్-అప్లు: ప్లీహాన్ని తొలగించిన రోగులు క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవడం మంచిది.
ఆరోగ్యకరమైన మరియు సమతుల్య ఆహారం: అదనంగా, రోగులు తగినంత ఫోలిక్ యాసిడ్ మరియు విటమిన్ B12 తీసుకోవడం నిర్ధారించుకోవాలి.
రోగ నిరూపణ
స్పిరోసైటోసిస్ను ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స చేస్తే, రోగ నిరూపణ చాలా మంచిది మరియు ప్రభావిత వ్యక్తులు సాధారణంగా సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.
నివారణ
స్పిరోసైటోసిస్ జన్యుపరమైనది కాబట్టి, వ్యాధిని నివారించడానికి ఎటువంటి చర్యలు లేవు. జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వాహకాలు లేదా స్పిరోసైటోసిస్తో బాధపడుతున్న తల్లిదండ్రులు మానవ జన్యు సలహాను పొందవచ్చు. తల్లిదండ్రుల రక్త పరీక్ష తర్వాత, మానవ జన్యు శాస్త్రవేత్త పిల్లలకి వ్యాధిని పంపే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేస్తాడు.