రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: రూపాలు, చికిత్స

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: వివరణ

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (రెటినోపతియా పిగ్మెంటోసా) అనేది జన్యుపరమైన కంటి వ్యాధుల యొక్క పెద్ద సమూహం, ఇవన్నీ రెటీనాలోని దృశ్య కణాల క్రమంగా మరణానికి దారితీస్తాయి, అనగా రాడ్ మరియు కోన్ కణాలు. అంధత్వం వరకు దృశ్య అవాంతరాలు పరిణామాలు. చాలా సందర్భాలలో, రెండు కళ్ళు వ్యాధిగా మారతాయి; అరుదైన సందర్భాల్లో, రెటినోపతియా పిగ్మెంటోసా ఒక కన్ను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఔషధం లో, "-itis" ప్రత్యయం సాధారణంగా వాపును సూచిస్తుంది. రెటినిటిస్, అయితే, రెటీనా యొక్క వాపు కాదు, కానీ రెటీనా వ్యాధి యొక్క మరొక రూపం. మరింత సరైనది కాబట్టి రెటినోపతియా (“-పాథియా” = వ్యాధి). అయినప్పటికీ, ఈ క్లినికల్ పిక్చర్ కోసం "రెటినిటిస్" అంగీకరించబడింది.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా రూపాలు

• ఆటోసోమల్-డామినెంట్ రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (ఫ్రీక్వెన్సీ: 20 నుండి 30 శాతం)
• ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (సంభవం: 15 నుండి 20 శాతం)
• ఎక్స్-రిసెసివ్ రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (ఫ్రీక్వెన్సీ: 10 నుండి 15 శాతం)

"కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు" విభాగంలో దిగువ వారసత్వం యొక్క మూడు రూపాల గురించి మరింత చదవండి.

• పుట్టుకతో వచ్చే హెపాటిక్ అమరోసిస్ (ఫ్రీక్వెన్సీ: 5 శాతం)
• డైజెనిక్ రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా ("డైజెనిక్" అంటే రెండు జన్యువులలో మ్యుటేషన్ ఉంది; ఫ్రీక్వెన్సీ: చాలా అరుదు)
• అషర్ సిండ్రోమ్ (వినికిడి మరియు దృష్టి కోల్పోవడంతో; ఫ్రీక్వెన్సీ: 10 శాతం)
• బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్ (రెటీనా క్షీణత, అవయవాల అసాధారణతలు, ఊబకాయం; ఫ్రీక్వెన్సీ: 5 శాతం)

సారూప్య వ్యాధులు

నెమ్మదిగా అంధత్వం ప్రభావితమైన వారి మనస్సుపై కూడా ఒత్తిడిని కలిగిస్తుంది. అందువల్ల, రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా రోగులలో డిప్రెషన్ అసాధారణం కాదు. ప్రభావితమైన వారు మెరుగైన జీవన నాణ్యతను ఆస్వాదించడానికి వీలుగా వారిని వీలైనంత త్వరగా గుర్తించి చికిత్స చేయాలి.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: లక్షణాలు

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా యొక్క అన్ని రూపాలు సాధారణంగా దృష్టికి కారణమయ్యే రెటీనా కణాలు (రాడ్ మరియు కోన్ కణాలు) క్రమంగా చనిపోతాయి.

• కోన్స్ కణాలు ప్రధానంగా రెటీనా మధ్యలో ఉంటాయి మరియు మానవులు పగటిపూట రంగులను చూడడానికి అలాగే దృష్టిని చూడటానికి వీలు కల్పిస్తాయి.

రాడ్లు మరియు శంకువులు మరణం కారణంగా లక్షణాలు

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా యొక్క లక్షణాలు రెండు రకాల కణాల క్రమేణా మరణానికి కారణమని చెప్పవచ్చు:

• ప్రగతిశీల రాత్రి అంధత్వం (సాధారణంగా మొదటి సంకేతం)
• పెరుగుతున్న దృశ్య క్షేత్ర నష్టం, ఉదా. సొరంగం దృష్టిని పెంచే రూపంలో (ప్రారంభ సంకేతం)
• కాంతికి సున్నితత్వం పెరిగింది
• చెదిరిన కాంట్రాస్ట్ దృష్టి
• కళ్ళ యొక్క సుదీర్ఘ అనుసరణ సమయం, ఉదాహరణకు, ప్రకాశవంతమైన నుండి చీకటి గదికి వేగంగా మారుతున్నప్పుడు
• దృశ్య తీక్షణత క్రమంగా కోల్పోవడం
• పూర్తి అంధత్వం

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: రాత్రి అంధత్వం

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: దృశ్య క్షేత్ర నష్టం

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా రూపాన్ని బట్టి - దృశ్య క్షేత్ర పరిమితి భిన్నంగా వ్యక్తమవుతుంది. తరచుగా, దృశ్య క్షేత్రం బయటి నుండి లోపలికి సొరంగం దృష్టికి ఇరుకైనది. ఇతర సందర్భాల్లో, కేంద్రం చుట్టూ లోపాలు లేదా మొత్తం దృశ్య క్షేత్రంపై అతుకులు సాధ్యమే. చాలా అరుదుగా, ప్రభావిత వ్యక్తి తన దృశ్య క్షేత్రాన్ని లోపలి నుండి బయటికి కోల్పోతాడు.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: రంగు దృష్టి మరియు కాంతి సున్నితత్వం

ఇతర లక్షణాలు

పైన పేర్కొన్న లక్షణాలతో పాటు, రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా కంటి వెనుక భాగంలో విలక్షణమైన సంకేతాలను కూడా చూపుతుంది:

• రక్త నాళాల సంకుచితం
• మైనపు పసుపు పాపిల్లే
• మాక్యులా లూటియా యొక్క మార్పులు ("పసుపు మచ్చ")
• వర్ణద్రవ్యం నిక్షేపాలు ("అస్థి కార్పస్కిల్స్")

అదనంగా, మార్పులు కంటి యొక్క విట్రస్ బాడీని ప్రభావితం చేస్తాయి:

• లెన్స్ అస్పష్టత
• డ్రూసెన్ పాపిల్లా (ఆప్టిక్ నరాల తలలో కాల్షియం నిక్షేపాలు)
• సమీప దృష్టి (మయోపియా)
• కెరటోకోనస్ (కార్నియా యొక్క వైకల్యం)

అయినప్పటికీ, రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాలో చివరి రెండు లక్షణాలు (కెరాటోకోనస్ మరియు ఇన్ఫ్లమేటరీ వాస్కులోపతి) చాలా అరుదుగా కనిపిస్తాయి.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా యొక్క కారణం ప్రత్యేకంగా వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది. నాలుగు అంశాలు పాత్రను పోషిస్తాయి, ఇవి అనేక ఉపరకాలు మరియు వ్యాధి యొక్క కోర్సుకు కారణమవుతాయి:

• ఈ జన్యువులలో అనేక వేల విభిన్న ఉత్పరివర్తనలు అంటారు.
• ఒకే జన్యువుపై వేర్వేరు ఉత్పరివర్తనలు వేర్వేరు ఉప రకాలను కలిగిస్తాయి.
• ఒక జన్యువు వద్ద ఒకే విధమైన మ్యుటేషన్ వివిధ క్లినికల్ లక్షణాలకు దారి తీస్తుంది.

కోన్ కణాల మరణం వివరించబడలేదు

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: వారసత్వం యొక్క మూడు రూపాలు

ఒక మ్యుటేషన్ ఒక తరం నుండి మరొక తరానికి సంక్రమించవచ్చు (ఎందుకంటే ఇది ఇప్పటికే తండ్రి మరియు/లేదా తల్లిలో ఉంది) లేదా గుడ్డు మరియు శుక్రకణం యొక్క ఫలదీకరణం తర్వాత తండ్రి మరియు తల్లి జన్యు పదార్ధం మిక్స్ అయినప్పుడు అది "కొత్తగా పుడుతుంది". దెబ్బతిన్న జన్యువు వ్యాధికి దారితీయవచ్చు, కానీ అవసరం లేదు. ఇది జన్యువు ప్రబలంగా ఉందా లేదా తిరోగమనంగా ఉందా మరియు అది ఏ క్రోమోజోమ్‌పై ఉంది అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఆటోసోమ్‌లపై జన్యువుల ప్రసారాన్ని ఆటోసోమల్ వారసత్వం అంటారు, సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల జన్యువుల ప్రసారాన్ని గోనోసోమల్ వారసత్వం అంటారు. ఇప్పుడు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాలో వారసత్వం యొక్క మూడు సాధ్యమైన రూపాలు ఉన్నాయి:

• ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వారసత్వం: పరివర్తన చెందిన జన్యువు ప్రబలంగా ఉంటుంది, తద్వారా వ్యాధి ప్రారంభానికి ఒక కాపీ సరిపోతుంది - ఇది రెండవ, ఆరోగ్యకరమైన జన్యు కాపీకి వ్యతిరేకంగా ప్రబలంగా ఉంటుంది.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: పరీక్షలు మరియు రోగ నిర్ధారణ

మీకు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా ఉన్నట్లయితే, నేత్ర వైద్యుడు ముందుగా మీ వైద్య చరిత్ర (వైద్య చరిత్ర) గురించి వివరంగా మీతో మాట్లాడతారు. అతను అడుగుతాడు, ఉదాహరణకు:

• చీకటిలో చూడటం మీకు ఇబ్బందిగా ఉందా?
• అలా అయితే, చీకటిలో చూడటం మీకు ఎంతకాలం కష్టమైంది?
• మీ కుటుంబంలో ఎవరైనా మెల్లమెల్లగా అంధులవుతున్నారా?
• మీరు దానిని నేరుగా చూడకుండా, దానిని దాటితే ఒక వస్తువు పదునుగా మారుతుందా?
• మీ దృష్టి క్షేత్రం పరిమితం చేయబడిందా, ఉదాహరణకు మచ్చలు ఉన్న ప్రాంతాలు లేదా బయటి నుండి ఇరుకైనవి?

అదనంగా, దృష్టి సమస్యలకు ఇతర కారణాల గురించి డాక్టర్ మిమ్మల్ని అడుగుతారు. ఉదాహరణకు, మాదకద్రవ్యాల మత్తు, కణితి వ్యాధి మరియు పుట్టుకతో వచ్చే రాత్రి అంధత్వం వంటి ఇతర రెటీనా వ్యాధులు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా వంటి లక్షణాలను కలిగిస్తాయి.

ఫంక్షనల్ డయాగ్నస్టిక్స్

• దృశ్య తీక్షణత (కంటి పరీక్షతో)
• రంగు దృష్టి (సాధారణంగా లాంథోనీ ప్యానెల్ D-15 డీశాచురేటెడ్ టెస్ట్‌తో)
• విజువల్ ఫీల్డ్ (సాధారణంగా గోల్డ్‌మన్ చుట్టుకొలత వంటి చుట్టుకొలత అని పిలవబడేది)
• కాంతి నుండి చీకటికి అనుకూలత (చీకటి అడాప్టోమీటర్‌తో)

సాధారణ కంటి పరీక్షలు పెరిగిన రెటీనా పిగ్మెంటేషన్, రక్తనాళాల సంకుచితం లేదా లెన్స్ అస్పష్టత వంటి విలక్షణమైన మార్పుల కోసం మీ కళ్ళను తనిఖీ చేయడంలో వైద్యుడికి సహాయపడతాయి.

వ్యాధి చాలా అభివృద్ధి చెందినట్లయితే, వివిధ కాంతి పరిస్థితులలో విద్యార్థి యొక్క పనితీరును పరీక్షించడానికి పపిల్లోగ్రఫీని ఉపయోగించవచ్చు. అయితే, ఈ పరీక్ష ప్రత్యేక కేంద్రాల ద్వారా మాత్రమే అందించబడుతుంది, సాధారణంగా శాస్త్రీయ అధ్యయనాల సందర్భంలో.

జన్యు నిర్ధారణ

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: చికిత్స

ప్రస్తుతానికి, రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా చికిత్స చేయబడదు, కొన్ని మినహాయింపులతో (అట్రోఫియా గైరాటా, బాసెన్-కోర్న్‌జ్‌వీగ్ సిండ్రోమ్ వంటివి). అందువల్ల, చికిత్స లక్షణాల ఉపశమనానికి పరిమితం చేయబడింది:

• కళ్లద్దాలు, కాంటాక్ట్ లెన్సులు లేదా మాగ్నిఫైయింగ్ విజన్ ఎయిడ్స్
• UV-రక్షిత లెన్స్‌లు
• ఎడ్జ్ ఫిల్టర్ లెన్స్‌లు (UV రక్షణతో కూడిన లెన్స్‌లు మరియు కాంతి యొక్క నిర్దిష్ట తరంగదైర్ఘ్యాల కోసం ఫిల్టర్‌లు)
• ప్రత్యేక కంప్యూటర్ సాఫ్ట్‌వేర్
• అంధులకు బెత్తం
• ఓరియంటేషన్ మరియు మొబిలిటీ శిక్షణ

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: థెరపీ?

రెండు దశాబ్దాలకు పైగా, శాస్త్రవేత్తలు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసాకు సాధ్యమయ్యే చికిత్సల కోసం తీవ్రంగా శోధిస్తున్నారు. వ్యాధిని అరికట్టడానికి లేదా పూర్తిగా నిరోధించడానికి వివిధ మార్గాల్లో పరిశోధనలు జరుగుతున్నాయి. జన్యుపరమైన లోపాన్ని సరిచేయడానికి, ఫోటోరిసెప్టర్ల మరణాన్ని నివారించడానికి లేదా చనిపోయిన ఫోటోరిసెప్టర్లను పునర్నిర్మించడానికి ప్రయత్నాలు జరుగుతున్నాయి. ఆశాజనక పద్ధతులు ఉన్నాయి:

• స్టెమ్ సెల్ థెరపీ: స్టెమ్ సెల్స్ రెటీనా కణాలుగా మారి మృత కణాలను భర్తీ చేస్తాయి.
• యునోప్రోస్టోన్ ఐసోప్రొపైల్ ఐ డ్రాప్స్, QLT091001, వాల్ప్రోయిక్ యాసిడ్ వంటి మందులు.
• కణ రక్షణ: వృద్ధి కారకాలు (CNTF వంటివి) లేదా కణాల మరణాన్ని నిరోధించే కారకాలు (DHA వంటివి), లేదా కోన్ సెల్ మరణాన్ని నిరోధించడానికి RdCVF
• ఆప్టోజెనెటిక్స్: జన్యు ఇంజనీరింగ్ ఉపయోగించి, కాంతి-సెన్సిటివ్ ఛానెల్‌లు లేదా పంపులు వాటి పనితీరును పునరుద్ధరించడానికి ఫోటోరిసెప్టర్ కణాలలో విలీనం చేయబడతాయి.

ఈ సాంకేతికతలలో చాలా వరకు ప్రస్తుతం అధ్యయనాలలో పరిశోధన చేయబడుతున్నాయి - టెస్ట్ ట్యూబ్‌లో, జంతువులలో మరియు కొన్ని ఇప్పటికే మానవులలో. అందువల్ల బాధిత వ్యక్తులు ప్రస్తుత అధ్యయనాలలో ఒకదానిలో పాల్గొనడానికి అవకాశం ఉంది. అయినప్పటికీ, అటువంటి అధ్యయనాలు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా యొక్క అన్ని ఉప రకాలకు లేవు.

రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా: వ్యాధి కోర్సు మరియు రోగ నిరూపణ

ఇప్పటికీ ఎటువంటి నివారణ లేనందున, రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా యొక్క లెక్కలేనన్ని ఉప రకాలు వివిధ కోర్సులు మరియు ప్రభావిత వ్యక్తులతో ఉన్నాయి, కానీ బంధువులు కూడా తరచుగా ఒంటరిగా ఉన్నట్లు భావిస్తారు, నేత్ర వైద్యునితో వివరణాత్మక చర్చలు ఎక్కువగా సిఫార్సు చేయబడ్డాయి. ఒక ముఖ్యమైన సంప్రదింపు పాయింట్ ప్రో రెటినా, రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా వంటి రెటీనా క్షీణత ఉన్న వ్యక్తుల కోసం స్వీయ-సహాయ సంఘం.