ఓస్లర్స్ వ్యాధి: వివరణ, రోగ నిరూపణ, లక్షణాలు

సంక్షిప్త వివరణ

• వ్యాధి యొక్క కోర్సు మరియు రోగ నిరూపణ: కారణాంతరంగా నయం కాదు, రోగ నిరూపణ వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటుంది; కొంతమంది రోగులు దాదాపు సాధారణ జీవితాన్ని గడుపుతారు, కానీ తీవ్రమైన నుండి ప్రాణాంతకమైన సమస్యలు కూడా సాధ్యమే
• లక్షణాలు: తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారడం, వేళ్లు మరియు ముఖంపై ఎర్రటి మచ్చలు, రక్తహీనత, రక్తం వాంతులు, మలంలో రక్తం, నీరు నిలుపుకోవడం, రక్తం గడ్డకట్టడం
• కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు: జన్యు అలంకరణలో మార్పు
• పరిశోధనలు మరియు రోగ నిర్ధారణ: నిర్దిష్ట రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలు, రక్త పరీక్షలు, ఇమేజింగ్ పద్ధతులు, అవసరమైతే జన్యు నిర్ధారణ
• చికిత్స: మందులు మరియు శస్త్రచికిత్సా విధానాలతో రోగలక్షణ చికిత్స

ఓస్లర్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

ఓస్లర్ వ్యాధి (రెండు-ఓస్లెర్-వెబెర్ సిండ్రోమ్) దానిని కనుగొన్న వారి పేరు పెట్టబడింది మరియు దీనిని హెమరేజిక్ టెలాంగియాక్టాసియా (HHT) అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ పదం ఇప్పటికే ఈ వ్యాధి యొక్క ముఖ్యమైన లక్షణాలను దాచిపెట్టింది:

"telangiectasia" అనే పదం గ్రీకు నుండి కూడా వచ్చింది: "telos" (వెడల్పు), "angeion" (నౌక) మరియు "ektasis" (పొడిగింపు). ముఖంపై ప్రధానంగా కనిపించే ఎర్రటి చుక్క లాంటి చర్మ వ్యక్తీకరణలను వివరించడానికి ఇది ఉపయోగించబడుతుంది. ఇవి అతి చిన్న రక్తనాళాల (కేశనాళికల) యొక్క రోగలక్షణ విస్తరణలు.

ఓస్లర్స్ వ్యాధి అరుదైన వ్యాధి. 5,000 మందిలో ఒకరు దీని బారిన పడతారని నిపుణులు అంచనా వేస్తున్నారు. అయితే, వివిధ దేశాలలో వ్యాధి యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ మారుతూ ఉంటుంది.

ఓస్లర్ వ్యాధి నయం చేయగలదా?

ఓస్లర్ వ్యాధి జన్యుపరమైన రుగ్మత కాబట్టి, కారణ నివారణ సాధ్యం కాదు. అయినప్పటికీ, వివిధ చికిత్సా ఎంపికలు లక్షణాలను ఉపశమనం చేస్తాయి, తద్వారా ప్రభావితమైన వారు చాలా వరకు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

రెగ్యులర్ మెడికల్ చెకప్‌లు సాధారణంగా అంతర్గత అవయవాలకు సంబంధించిన సంభావ్య సమస్యలను త్వరగా గుర్తించి, లక్షణాలను కలిగించే ముందు చికిత్స చేయవచ్చు. పల్మనరీ నాళాలలో కొన్ని మార్పులు కొన్నిసార్లు కాలక్రమేణా మరియు గర్భధారణ సమయంలో పెరుగుతాయి. అప్పుడు రక్తస్రావం ఫలితంగా తీవ్రమైన సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.

మొత్తంమీద, ఓస్లర్ వ్యాధి ఉన్న రోగులందరిలో వ్యాధి యొక్క కోర్సు మరియు రోగ నిరూపణ ఒకేలా ఉండవు. అందువల్ల, ఓస్లర్ వ్యాధితో ఆయుర్దాయం గురించి సాధారణ ప్రకటన చేయలేరు. సాధ్యమయ్యే లక్షణాల స్పెక్ట్రం తేలికపాటి పరిమితుల నుండి తీవ్రమైన సమస్యల వరకు ఉంటుంది.

ఓస్లర్స్ వ్యాధి: లక్షణాలు ఏమిటి?

అదనంగా, ఓస్లర్ వ్యాధి చాలా మంది రోగులలో కాలేయాన్ని, కొందరిలో జీర్ణ వాహిక మరియు ఊపిరితిత్తులను మరియు కొంత తక్కువ తరచుగా మెదడును ప్రభావితం చేస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో, ధమనులు మరియు సిరల మధ్య షార్ట్-సర్క్యూట్ కనెక్షన్లు అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఇది ధమనుల (అధిక పీడనం) నుండి సిరల్లోకి (తక్కువ పీడనం) రక్తం ప్రవహిస్తుంది, దీని వలన సిరలు రక్తంతో అధికంగా నిండిపోతాయి.

పెరిగిన రక్త ప్రవాహం మరియు రక్త స్తబ్దత రూపాల కారణంగా సిరలు ఓవర్‌లోడ్ అవుతాయి. ప్రభావిత అవయవాన్ని బట్టి, ఈ సిరల రక్తం స్తబ్దత వివిధ పరిణామాలను కలిగి ఉంటుంది.

ముక్కు నుండి రక్తము కారుట

ముక్కు నుండి రక్తస్రావం అనేది ఓస్లర్ వ్యాధి యొక్క విలక్షణమైన లక్షణం: చాలా మంది రోగులు వ్యాధి సమయంలో ఆకస్మికంగా, తీవ్రమైన మరియు తరచుగా పునరావృతమయ్యే ముక్కు కారడాన్ని అనుభవిస్తారు. ప్రమాదం లేదా పతనం వంటి నిర్దిష్ట ట్రిగ్గర్ లేదు. చాలా సందర్భాలలో, ముక్కు నుండి రక్తం కారడం వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణాలలో ఒకటి మరియు సాధారణంగా 20 సంవత్సరాల వయస్సులో సంభవిస్తుంది. అరుదైన సందర్భాల్లో, ఆ వయస్సు తర్వాత వరకు అది కనిపించదు.

టెలియాంగియాక్టాసియా

కాలేయ

ఓస్లర్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న 80 శాతం మంది రోగులలో కాలేయం ప్రభావితమవుతుంది. ధమనులు మరియు సిరలు (షంట్‌లు) మధ్య షార్ట్-సర్క్యూట్ కనెక్షన్‌లు ఉన్నాయి. చాలా సందర్భాలలో, ఈ వాస్కులర్ మార్పులు లక్షణాలకు దారితీయవు. అయితే అరుదుగా, గుండె వైఫల్యం, హెపాటిక్ సిర యొక్క అధిక రక్తపోటు లేదా పిత్త రద్దీ సంభవిస్తుంది. ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం లేదా కాళ్లలో రక్తం బ్యాకప్ అయ్యే ప్రమాదం ఉంది.

ఊపిరి ఆడకపోవడం, పొత్తికడుపు కుహరంలో నీరు నిలుపుకోవడం వల్ల పొత్తికడుపు చుట్టుకొలత పెరగడం లేదా కాళ్లు ఉబ్బడం వంటి లక్షణాలు అప్పుడు సాధ్యమే.

హెపాటిక్ సిరలో అధిక పీడనం కొన్నిసార్లు రక్త నాళాలు మరియు రక్తస్రావం (హెమటేమిసిస్) యొక్క బైపాస్‌కు దారితీస్తుంది. అబ్డామినల్ డ్రాప్సీ (అస్సైట్స్) కాలేయం యొక్క నిర్విషీకరణ పనితీరును కూడా దెబ్బతీస్తుంది. కాలేయం తగినంత గడ్డకట్టే కారకాలను ఉత్పత్తి చేయకపోవడం వల్ల రక్తస్రావం మరింత సులభంగా జరిగే అవకాశం ఉంది.

ఆహార నాళము లేదా జీర్ణ నాళము

Teleangiectasias కొన్నిసార్లు ఓస్లర్ వ్యాధిలో జీర్ణశయాంతర ప్రేగులలో కూడా కనిపిస్తాయి. అవి సాధారణంగా పెరుగుతున్న వయస్సుతో అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో జీర్ణశయాంతర రక్తస్రావం కలిగిస్తాయి. మలం నల్లబడటం (తారి మలం) లేదా మలంలో రక్తం వంటి లక్షణాలు అప్పుడు సాధ్యమే.

పునరావృతమయ్యే భారీ రక్తస్రావం సాధారణంగా రక్తహీనతకు దారితీస్తుంది, ఇది చర్మం యొక్క పల్లర్, అలసట మరియు ఒత్తిడిలో పని చేసే సామర్థ్యం తగ్గడం వంటి లక్షణాలతో కూడి ఉంటుంది.

ఊపిరితిత్తుల

ఊపిరితిత్తులలో ధమని మరియు సిరల వాస్కులేచర్ మధ్య షార్ట్-సర్క్యూట్ కనెక్షన్లు సాధారణంగా పెద్దవిగా ఉంటాయి మరియు వాటిని పల్మనరీ ఆర్టెరియోవెనస్ వైకల్యాలు (PAVM)గా సూచిస్తారు. ఇవి ఓస్లర్ వ్యాధి ఉన్న రోగులలో మూడింట ఒక వంతులో సంభవిస్తాయి మరియు కొన్నిసార్లు హెమోప్టిసిస్‌ను లక్షణంగా కలిగిస్తాయి.

అయినప్పటికీ, ఎంబోలస్ సాధారణంగా ధమనుల వాస్కులర్ సిస్టమ్‌లోకి ప్రవేశించదు. విరుద్ధమైన ఎంబోలిజంలో, రక్తం గడ్డకట్టడం ధమనుల ప్రసరణలోకి ప్రవేశిస్తుంది.

కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ

ఓస్లర్ వ్యాధిలో కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ లక్షణాలు సాధారణంగా ఊపిరితిత్తులలోని రక్తనాళాల షార్ట్-సర్క్యూటింగ్ వల్ల సంభవిస్తాయి. ఊపిరితిత్తుల సిరల నుండి పదార్థంపైకి తీసుకువెళ్లడం అరుదైన సందర్భాల్లో బ్యాక్టీరియా చీము చేరడం లేదా స్ట్రోక్‌కు దారితీస్తుంది.

అదనంగా, ఓస్లర్ వ్యాధిలో ధమనులు మరియు సిరల మధ్య షార్ట్ సర్క్యూట్ కనెక్షన్లు నేరుగా మెదడులో సంభవిస్తాయి. అవి సాధారణంగా తలనొప్పి, మూర్ఛలు మరియు రక్తస్రావం వంటి లక్షణాలకు దారితీస్తాయి.

ఓస్లర్ వ్యాధికి కారణం ఏమిటి?

ఓస్లర్ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఒక రోగి ఓస్లర్ వ్యాధి లక్షణాలను నివేదించినట్లయితే, వైద్యుడు కురాకోవో ప్రమాణాలు అని పిలవబడే వాటిని తనిఖీ చేస్తాడు. ఇవి ఓస్లర్ వ్యాధికి సంబంధించిన నాలుగు ప్రమాణాలు. రోగనిర్ధారణ నమ్మదగినదిగా ఉండాలంటే, ఈ ప్రమాణాలలో కనీసం మూడు తప్పనిసరిగా కలుసుకోవాలి.

రెండు ప్రమాణాలు మాత్రమే సానుకూలంగా ఉంటే, ఇది వ్యాధి అనుమానించబడుతుందని మాత్రమే సూచిస్తుంది, తద్వారా తదుపరి పరీక్షలు అవసరం. ఒకే ఒక ప్రమాణం నెరవేరినట్లయితే, ఓస్లర్ వ్యాధి ఎక్కువగా ఉండదు.

1. ముక్కుపుడక

ఓస్లర్ వ్యాధిలో, ప్రభావితమైన వ్యక్తులు నిర్దిష్ట ట్రిగ్గర్ లేకుండా పునరావృత ముక్కు కారడాన్ని అనుభవిస్తారు (ఉదాహరణకు, పతనం).

2. telangiectasias

పెదవులపై, నోటి కుహరంలో, ముక్కుపై మరియు వేళ్లపై ఎర్రటి చుక్కల వంటి వాస్కులర్ విస్తరణలు ఉన్నాయా అని వైద్యుడు తనిఖీ చేస్తాడు. ఓస్లర్స్ వ్యాధిలో టెలాంగియాక్టాసియాస్ యొక్క లక్షణం ఏమిటంటే, మీరు పారదర్శక వస్తువుతో (ఉదా. గాజు గరిటెలాంటి) వాటిని నొక్కినప్పుడు అవి అదృశ్యమవుతాయి.

ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం లేదా జీర్ణశయాంతర ప్రేగు వంటి అంతర్గత అవయవాలు ప్రభావితమవుతాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి, వివిధ పరీక్షలు సాధ్యమే:

• రక్త పరీక్ష: ఓస్లర్ వ్యాధి కారణంగా స్పష్టమైన లేదా గుర్తించబడని రక్త నష్టం (ఉదాహరణకు, ప్రేగుల నుండి రక్తస్రావం ద్వారా) రక్తహీనత ఏర్పడిందని డాక్టర్ అనుమానించినట్లయితే, అతను రక్తాన్ని తీసుకుంటాడు. ఇతర విషయాలతోపాటు, అతను రక్తహీనతలో చాలా తక్కువగా ఉన్న హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిని (Hb) నిర్ణయిస్తాడు.
• గ్యాస్ట్రోస్కోపీ మరియు కోలనోస్కోపీ: జీర్ణశయాంతర ప్రేగులలో వాసోడైలేటేషన్‌ను గుర్తించడానికి గ్యాస్ట్రోస్కోపీ మరియు కోలనోస్కోపీ అవసరం.
• ఇమేజింగ్: కాలేయంలో వాస్కులర్ మార్పులు అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష (సోనోగ్రఫీ) ద్వారా వైద్యునిచే గుర్తించబడతాయి. ఊపిరితిత్తులు లేదా మెదడులోని మార్పులను కంప్యూటరైజ్డ్ టోమోగ్రఫీ (CT) లేదా మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI)లో చూడవచ్చు. నాళాలను బాగా గుర్తించడానికి, రోగి కొన్నిసార్లు పరీక్షకు ముందు సిర ద్వారా కాంట్రాస్ట్ ఏజెంట్‌ను అందుకుంటాడు.

4. బంధువులలో ఓస్లర్ వ్యాధి

ఓస్లర్ వ్యాధి నిర్ధారణ ప్రధానంగా కురాకో ప్రమాణాల ఆధారంగా తయారు చేయబడినప్పటికీ, రక్త నమూనా సహాయంతో జన్యు నిర్ధారణ కూడా సాధ్యమవుతుంది. ఇది ప్రధానంగా ఊపిరితిత్తుల ప్రమేయంతో మరింత తీవ్రమైన వ్యాధి వ్యక్తీకరణ కలిగిన వ్యక్తులలో లేదా ప్రభావిత కుటుంబ సభ్యులలో ఒక సాధారణ జన్యు మార్పు ఉన్నప్పుడు నిర్వహించబడుతుంది.

ఓస్లర్ వ్యాధికి ఎలా చికిత్స చేయాలి?

ఓస్లర్ వ్యాధి చికిత్సలో ముఖ్యమైన లక్ష్యం రక్తస్రావం మరియు సంబంధిత సమస్యలను నివారించడం.

ఓస్లర్ వ్యాధికి సంబంధించిన రెండు ప్రధాన సమస్యలు, ఒక వైపు, రక్తస్రావం ఎక్కువ లేదా తక్కువ క్రమం తప్పకుండా జరిగే రోగలక్షణంగా విస్తరించిన నాళాలు. మరోవైపు, అంతర్గత అవయవాలలో షార్ట్-సర్క్యూట్ కనెక్షన్లు (అనాస్టోమోసెస్) ప్రభావిత అవయవాల (ముఖ్యంగా ఊపిరితిత్తులు మరియు కాలేయం) యొక్క అవయవ పనితీరును దెబ్బతీస్తాయి మరియు కొన్నిసార్లు తీవ్రమైన రక్తస్రావం దారితీస్తుంది.

ముక్కుపుడకలకు చికిత్స

చాలా మంది బాధితులు తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారడం బాధ కలిగిస్తుంది. ఓస్లర్ వ్యాధికి చికిత్స చేయడానికి ఈ క్రింది చర్యలు ఉపయోగించబడతాయి:

నాసికా లేపనాలు మరియు నాసికా టాంపోనేడ్.

ఓస్లర్ వ్యాధిలో తరచుగా ముక్కు కారడాన్ని నివారించడానికి నాసికా లేపనాలను ఉపయోగిస్తారు. అవి నాసికా శ్లేష్మాన్ని తేమ చేస్తాయి, అది చిరిగిపోయి రక్తస్రావం అయ్యే ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.

తీవ్రమైన, తీవ్రమైన రక్తస్రావం కోసం నాసికా టాంపోనేడ్ కొన్నిసార్లు అవసరం. టాంపోనేడ్ అనేది రక్తస్రావాన్ని ఆపడానికి నాసికా రంధ్రంలోకి పూరించే పూరకం. వివిధ పదార్థాలతో చేసిన టాంపోనేడ్లు ఉన్నాయి. నాసికా శ్లేష్మం నుండి పదార్థం సులభంగా తొలగించబడటం ముఖ్యం. ముక్కు నుండి రక్తస్రావం కోసం ప్రత్యేకంగా రూపొందించిన టాంపోనేడ్లు ఫార్మసీలలో లభిస్తాయి.

గడ్డకట్టే

చర్మం అంటుకట్టుట

నాసికా గోడ దాదాపు పూర్తిగా ఓస్లర్ వ్యాధికి సంబంధించిన వాస్కులర్ డిలేటేషన్‌లతో కప్పబడి ఉంటే, ఒక చికిత్సా ఎంపిక చర్మం అంటుకట్టుట. ఈ ప్రక్రియలో, నాసికా శ్లేష్మం మొదట తొలగించబడుతుంది మరియు తరువాత తొడ నుండి చర్మంతో లేదా నోటి శ్లేష్మంతో భర్తీ చేయబడుతుంది. ఈ ప్రక్రియతో, ముక్కు కారటం సాపేక్షంగా విశ్వసనీయంగా అదృశ్యమవుతుంది.

అయినప్పటికీ, కొంతమందిలో, ఈ ప్రక్రియ బెరడు మరియు క్రస్ట్‌లతో పొడి ముక్కు మరియు వాసనను కోల్పోతుంది.

ముక్కు యొక్క శస్త్రచికిత్స మూసివేత

చాలా తీవ్రమైన లక్షణాల సందర్భాల్లో, డాక్టర్ మరియు రోగి కొన్నిసార్లు ముక్కును పూర్తిగా శస్త్రచికిత్స ద్వారా మూసివేయాలని నిర్ణయించుకుంటారు. ఫలితంగా, ముక్కు నుండి రక్తస్రావం జరగదు. అయితే, బాధిత వ్యక్తులు జీవితాంతం నోటి ద్వారా శ్వాస తీసుకోవాలి.

ఈ ప్రక్రియ ప్రధానంగా ఓస్లర్స్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులకు ఉపయోగించబడుతుంది, వారు రక్తాన్ని సన్నబడటానికి మందులు తీసుకోవాలి మరియు అందువల్ల ముక్కు కారడాన్ని ఆపడం కష్టం.

మందుల

కాలేయ లక్షణాల చికిత్స

ఓస్లర్ వ్యాధిలో, వైద్యులు కాలేయ ప్రమేయం ఉన్నంత కాలం మందులతో మాత్రమే చికిత్స చేస్తారు. శస్త్రచికిత్స రక్తస్రావం యొక్క అధిక ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటుంది, వైద్యులు దీనిని నివారించాలని కోరుకుంటారు, ముఖ్యంగా ఓస్లర్ వ్యాధి ఉన్న రోగులలో. బీటా బ్లాకర్స్ వంటి మందులు పోర్టల్ సిరలో ఉన్న అధిక రక్తపోటును తగ్గిస్తాయి.

ఇతర చికిత్స ఎంపికలు వ్యక్తిగత లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి. మార్చబడిన కాలేయ నాళాల యొక్క ఎండోస్కోపిక్ మూసివేత లేదా, తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, కాలేయ మార్పిడి అధిక ప్రమాదాలతో ముడిపడి ఉంటుంది మరియు అందువల్ల ఓస్లర్ వ్యాధి ఉన్నవారిలో వీలైనంత వరకు నివారించబడుతుంది.

జీర్ణశయాంతర ప్రేగు యొక్క లక్షణాల చికిత్స

స్త్రీ సెక్స్ హార్మోన్లతో (ఈస్ట్రోజెన్లు మరియు ప్రొజెస్టిన్లు) చికిత్స జీర్ణశయాంతర ప్రేగులలో హెమోస్టాసిస్‌ను మెరుగుపరుస్తుందని రుజువు కూడా ఉంది. ఈ హార్మోన్లు కాలేయంలో గడ్డకట్టే కారకాల ఏర్పాటును ప్రేరేపిస్తాయి, ఇవి రక్తం గడ్డకట్టడానికి బాధ్యత వహిస్తాయి. గడ్డకట్టే కారకాలు రక్తంలో ఎక్కువగా ప్రసరించినప్పుడు, ఇది శరీరం యొక్క స్వంత హెమోస్టాసిస్‌ను మెరుగుపరుస్తుంది.

అయితే, ఈ చికిత్స ఎంపిక రుతుక్రమం ఆగిన లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న ఓస్లర్స్ వ్యాధి ఉన్న మహిళా రోగులకు మాత్రమే పరిగణించబడుతుంది.

పల్మనరీ లక్షణాల చికిత్స

ఓస్లర్ వ్యాధిలో ఊపిరితిత్తులలో వాస్కులర్ షార్ట్ సర్క్యూట్లు (అనాస్టోమోసెస్) ఉచ్ఛరిస్తే, కాథెటర్ పరీక్ష సమయంలో వీటిని మూసివేయవచ్చు. ఇది చేయుటకు, వైద్యుడు గజ్జలోని తొడ ధమనిని సందర్శిస్తాడు. అక్కడ, అతను రక్తనాళంలోకి ఒక చిన్న, సౌకర్యవంతమైన ట్యూబ్ (కాథెటర్) చొప్పించాడు మరియు సంబంధిత వాస్కులర్ మార్పుకు దానిని ముందుకు నెట్టివేస్తాడు.

కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ లక్షణాల చికిత్స

ఓస్లర్ వ్యాధి ద్వారా మెదడులోని రక్తనాళాలు అసాధారణంగా మారినప్పుడు, న్యూరో సర్జికల్ విధానాలు అందుబాటులో ఉంటాయి. సాధ్యమైన చికిత్స ఎంపికలు సాధారణంగా నరాల శాస్త్రవేత్తలు, న్యూరో సర్జన్లు మరియు రేడియాలజిస్టులు ఉమ్మడి సంప్రదింపుల ద్వారా ఎంపిక చేయబడతాయి, వ్యక్తిగత కేసుకు తగినది.