సంక్షిప్త వివరణ
- లక్షణాలు: స్కిన్ నోడ్యూల్స్, పిగ్మెంట్ మచ్చలు, ఎముకల మార్పులు, కంటి మార్పులు, రక్తనాళాల అసాధారణతలు, రక్తపోటు మొదలైనవి.
- కోర్సు మరియు రోగ నిరూపణ: ప్రాణాంతక కణితులు ఏర్పడితే వేరియబుల్, అధ్వాన్నమైన రోగ నిరూపణ, ఆయుర్దాయం సుమారుగా తగ్గుతుంది. 15 సంవత్సరాలు
- కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు: NF-1 జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ కారణం
- రోగ నిర్ధారణ: ప్రామాణిక ప్రమాణాల ఆధారంగా
- చికిత్స: నాడ్యూల్స్ యొక్క శస్త్రచికిత్స తొలగింపు, కణితి పెరుగుదలను మందగించే మందులు
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ అంటే ఏమిటి?
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 (NF1 లేదా సంక్షిప్తంగా రెక్లింగ్హౌసెన్ వ్యాధి) జన్యుపరమైన వ్యాధి. వైద్యులు దీనిని ఫాకోమాటోసెస్ అని పిలవబడే వాటిలో లెక్కిస్తారు. ఇవి చర్మం మరియు నాడీ వ్యవస్థ యొక్క నిర్దిష్ట, ప్రధానంగా నిరపాయమైన కణితుల ఏర్పాటుతో సంబంధం ఉన్న క్లినికల్ చిత్రాలు. అదనంగా, రెక్లింగ్హౌసెన్ వ్యాధి ఎముకలలో మరియు చర్మం, కళ్ళు మరియు మెదడు యొక్క నాళాలలో మార్పులకు కారణమవుతుంది.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్: లక్షణాలు ఏమిటి?
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 ఉన్న వ్యక్తులు చర్మం రూపాన్ని అలాగే నరాలు, ఎముకలు మరియు రక్తనాళాలను ప్రభావితం చేసే అనేక రకాల లక్షణాలు మరియు పరిస్థితులను అనుభవిస్తారు.
చర్మ మార్పులు
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 యొక్క ప్రత్యేక లక్షణం స్కిన్ నోడ్యూల్స్ ఏర్పడటం, ఇది మొదట్లో అప్పుడప్పుడు కనిపిస్తుంది, కానీ తరువాత అనేకం అవుతుంది. ఈ చర్మసంబంధమైన న్యూరోఫైబ్రోమాస్ అని పిలవబడేవి చర్మం గుండా నడిచే నరాల వెంట అభివృద్ధి చెందుతాయి. అవి సాధారణంగా మొత్తం శరీరంపై విస్తృత లేదా పెడున్క్యులేటెడ్ స్కిన్ నోడ్యూల్స్గా కనిపిస్తాయి, ట్రంక్ ముఖ్యంగా తరచుగా ప్రభావితమవుతుంది. చర్మసంబంధమైన న్యూరోఫైబ్రోమాలు ఉపరితలంపై ఉంటాయి లేదా ఇతర సందర్భాల్లో, సబ్కటిస్లో స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.
రెక్లింగ్హౌసెన్ వ్యాధికి సంబంధించిన మరొక సూచన చర్మంపై కొన్ని పిగ్మెంట్ మచ్చలు, వీటిని కేఫ్-ఔ-లైట్ స్పాట్స్ అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ వర్ణద్రవ్యం మచ్చలు ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో కూడా ఏర్పడినప్పటికీ, అవి సాధారణంగా పెద్దవిగా ఉంటాయి మరియు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1లో ఎక్కువ సంఖ్యలో ఉంటాయి. ముఖ్యంగా చంక ప్రాంతంలో మరియు గజ్జల్లో అవి తరచుగా సమూహాలలో కనిపిస్తాయి. అవి కనిపించే విధంగా చిన్న చిన్న మచ్చలను పోలి ఉంటాయి కాబట్టి, వైద్యులు రెక్లింగ్హౌసెన్ వ్యాధిలో ఈ దృగ్విషయాన్ని "ఫ్రెక్లింగ్" అని కూడా సూచిస్తారు.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్లోని మిడిమిడి చర్మ కణితులు సాధారణంగా ఎటువంటి ఆరోగ్య ఫిర్యాదులకు కారణం కావు, అయితే అవి తరచుగా కాస్మెటిక్ కోణం నుండి బాధిత వ్యక్తికి చాలా ఒత్తిడిని కలిగిస్తాయి. దీనికి విరుద్ధంగా, ప్లెక్సిఫార్మ్ న్యూరోఫైబ్రోమాలు తిమ్మిరి మరియు చాలా అరుదుగా పక్షవాతం వంటి లక్షణాలను కలిగిస్తాయి, అయితే - వాటి పరిమాణం మరియు స్థానాన్ని బట్టి - అవి సంబంధిత నరాల పనితీరును దెబ్బతీస్తాయి.
మరిన్ని లక్షణాలు
- ఎముక మార్పులు: ఎముక తిత్తులు, ఎముక పగుళ్లు, వెన్నుపూస శరీరాల అతుకులు లేదా వైకల్యాలు, పుర్రె ఎముక యొక్క వైకల్యాలు, వెన్నెముక వక్రత (స్కోలియోసిస్).
- కంటి మార్పులు: ఆప్టిక్ నరాల వెంట కణితులు మరియు సంబంధిత పరిమిత దృష్టి, ఐరిస్లో చిన్న గుండ్రని, పసుపు-గోధుమ మార్పులు (లిష్ నోడ్యూల్స్ అని పిలవబడేవి), ఆప్టిక్ నరాల మీద కణితి (ఆప్టిక్ గ్లియోమా)
- యుక్తవయస్సు యొక్క అకాల ప్రారంభం
- అడ్రినల్ మెడుల్లా యొక్క కణితులు (ఫియోక్రోమోసైటోమా)
- రక్త నాళాలు మరియు రక్తపోటు యొక్క అసాధారణతలు
- ADHD, హైపర్యాక్టివిటీ
కొన్ని సందర్భాల్లో, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్లో మేధస్సు తగ్గుతుంది.
పిల్లలు మరియు శిశువులలో న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్
శిశువులలో న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ సాధారణంగా మొదటి కేఫ్-ఔ-లైట్ మచ్చల ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది, ఇవి సాధారణంగా జీవితంలో మొదటి కొన్ని వారాలలో గుర్తించబడతాయి. ప్లెక్సిఫార్మ్ న్యూరోఫైబ్రోమా మినహా, పిల్లలు మరియు చిన్న పిల్లలలో న్యూరోఫైబ్రోమాలు చాలా అరుదు.
నాడీ వ్యవస్థలో మార్పుల ఫలితంగా, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఉన్న పిల్లలు అప్పుడప్పుడు అభివృద్ధిలో జాప్యాన్ని అనుభవిస్తారు, తద్వారా వారి మోటార్ మరియు భాషా నైపుణ్యాలు మరింత నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. కొంతమంది పిల్లలలో శ్రద్ధ మరియు అభ్యాస సామర్థ్యం కూడా దెబ్బతింటుంది. ప్రవర్తనా సమస్యలు, సామాజిక ప్రవర్తనలో పరిమితులు మరియు శారీరక వికృతం అనేది పిల్లలలో న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ 1 యొక్క ఇతర లక్షణాలు.
NF 1 ఉన్న పిల్లలలో తల కొన్నిసార్లు వేగంగా పెరుగుతుంది, దీని ఫలితంగా వారు అప్పుడప్పుడు తలనొప్పి లేదా వాంతులు ద్వారా అనుభూతి చెందుతారు.
ఆయుర్దాయం ఎంత?
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఉన్నవారిలో ఆయుర్దాయం సుమారు 15 సంవత్సరాలు తగ్గుతుంది.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్కు కారణమేమిటి?
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ యొక్క కారణం జన్యువులలో ఉంటుంది. ప్రభావిత వ్యక్తులలో, NF1 జన్యువు పరివర్తన చెందుతుంది. ఈ జన్యువు సాధారణంగా ఒక ప్రత్యేక ప్రోటీన్ (న్యూరోఫైబ్రోమిన్) ఏర్పడటాన్ని నిర్ధారిస్తుంది. ఈ ప్రొటీన్ కొన్ని ట్యూమర్ల (ట్యూమర్ సప్రెసర్) అభివృద్ధిని అణచివేయడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. జన్యుపరమైన లోపం కారణంగా, న్యూరోఫిబ్రోమిన్ యొక్క రక్షిత ప్రభావం పోతుంది, తద్వారా న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 యొక్క లక్షణ కణితులు అభివృద్ధి చెందుతాయి.
దాదాపు సగం కేసులలో, తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలకు జన్యుపరమైన లోపాన్ని పంపారు. మిగిలిన సగంలో, జన్యు పదార్ధంలో (స్పాంటేనియస్ మ్యుటేషన్ అని పిలుస్తారు) ఆకస్మిక మార్పుల ఫలితంగా ఇది సంభవించింది.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?
స్కిన్ నోడ్యూల్స్ను న్యూరోఫైబ్రోమాస్గా గుర్తించడానికి, వైద్యుడు కణజాల నమూనాను (బయాప్సీ) తీసుకొని దానిని హిస్టోపాథాలజీ ద్వారా పరీక్షించవచ్చు. బాహ్యంగా చూడలేని కణితులను మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) ద్వారా గుర్తించవచ్చు.
"NF1" నిర్ధారణకు క్రింది ప్రమాణాలు వర్తిస్తాయి:
- కనీసం ఐదు మిల్లీమీటర్ల వ్యాసం కలిగిన (యుక్తవయస్సుకు ముందు రోగులలో) లేదా పెద్దవారిలో 15 మిల్లీమీటర్ల పరిమాణంతో ఆరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కేఫ్-ఔ-లైట్ మచ్చలు ఉన్నాయి.
- రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ చర్మసంబంధమైన న్యూరోఫైబ్రోమాలు లేదా ఒక ప్లెక్సిఫార్మ్ న్యూరోఫైబ్రోమా ఉన్నాయి.
- కంటి పరీక్ష సమయంలో, వైద్యుడు కనుపాపపై రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లిష్ నోడ్యూల్స్ను గుర్తిస్తాడు.
- ఆప్టిక్ నరాల కణితి (ఆప్టిక్ గ్లియోమా) ఉంది.
- ఆక్సిల్లా మరియు గజ్జ ప్రాంతంలో ("ఫ్రెక్లింగ్") మచ్చల వంటి చర్మ వర్ణద్రవ్యం కనిపిస్తుంది.
- ఫస్ట్-డిగ్రీ బంధువులు న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1ని కలిగి ఉంటారు.
పైన పేర్కొన్న రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ప్రమాణాలు ఉన్నట్లయితే, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 నిర్ధారణ నిర్ధారించబడింది.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఎలా చికిత్స పొందుతుంది?
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 వంశపారంపర్య వ్యాధి కాబట్టి, ఇప్పటి వరకు కారణ చికిత్స లేదు. అందువల్ల, రెక్లింగ్హౌసెన్ వ్యాధి నయం చేయబడదు. అయినప్పటికీ, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రకం 1 యొక్క లక్షణాలను తగ్గించడం సాధ్యమవుతుంది:
స్కాల్పెల్ లేదా లేజర్తో శస్త్రచికిత్స సమయంలో అసౌకర్యాన్ని కలిగించే లేదా ప్రత్యేకంగా సౌందర్యపరంగా బాధ కలిగించే న్యూరోఫైబ్రోమాలను తొలగించడం సాధ్యమవుతుంది.
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 ఉన్న వ్యక్తులకు కూడా ఒక ఔషధం అందుబాటులో ఉంది. సెలూమెటినిబ్ క్రియాశీల పదార్ధం ఇప్పుడు ఐరోపాలో ఆమోదించబడింది. ఈ క్రియాశీల పదార్ధం కణితులు పెరగకుండా నిరోధిస్తుంది మరియు కొన్నిసార్లు వాటిని కుంచించుకుపోతుంది.