సంక్షిప్త అవలోకనం మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్
- రోగనిర్ధారణ: అనుమానాస్పద రోగనిర్ధారణ సాధారణంగా శారీరక పరీక్ష యొక్క ఫలితాల నుండి వస్తుంది; రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష అవసరం.
- రోగ నిరూపణ: ఈ రోజుల్లో ఆయుర్దాయం తరచుగా సాధారణం, కానీ రెగ్యులర్ చెక్-అప్లు, ముఖ్యంగా కార్డియాలజిస్ట్తో చాలా ముఖ్యమైనవి.
- లక్షణాలు: గుండెలో మార్పులు, ముఖ్యంగా బృహద్ధమని యొక్క విస్తరణ, అస్థిపంజరంలో మార్పులు, ఉదాహరణకు పొడవాటి పొడుగు మరియు సాలీడు వేళ్లు, కంటిలో మార్పులు.
- కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు: జన్యుపరమైన మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది, సాధారణంగా ఒక పేరెంట్ నుండి సంక్రమిస్తుంది, కానీ కొన్నిసార్లు ఆకస్మికంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.
- చికిత్స: వ్యాధి నయం కాదు, చికిత్స సంక్లిష్టతలను నివారించడం లేదా కలిగి ఉండటం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
- నివారణ: ఇది జన్యుపరమైన మార్పు కాబట్టి, వ్యాధిని నివారించడం సాధ్యం కాదు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
ఆకస్మికంగా అభివృద్ధి చెందిన మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ప్రభావితమైన వారిలో 25 నుండి 30 శాతం మందిలో ఉంది. మొత్తంగా, జనాభాలో 10,000 మందిలో ఒకరు నుండి ఐదుగురు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్నారు. లింగ భేదం లేదు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యే మ్యుటేషన్ క్రోమోజోమ్ 15లో ఉంది మరియు FBN1 జన్యువు అని పిలవబడే దానిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ జన్యువు బంధన కణజాల ప్రోటీన్, ఫైబ్రిలిన్-1 ఏర్పడటానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. బంధన కణజాలం యొక్క స్థిరత్వానికి ఫైబ్రిలిన్-1 ముఖ్యమైనది. దాని నిర్మాణం మ్యుటేషన్ ద్వారా పరిమితం చేయబడితే, బంధన కణజాలం స్థిరత్వాన్ని కోల్పోతుంది.
డాక్టర్ మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ తరచుగా శిశువైద్యునిచే నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. అయితే, మొత్తంమీద, రోగ నిర్ధారణ, చికిత్స మరియు సంప్రదింపులలో వివిధ నిపుణులు పాత్ర పోషిస్తారు. శిశువైద్యునితో పాటు, వీరిలో మానవ జన్యు శాస్త్రవేత్తలు, కార్డియాలజిస్టులు, ఆర్థోపెడిస్ట్లు మరియు నేత్ర వైద్య నిపుణులు ఉన్నారు. రోగనిర్ధారణకు ముందు, వైద్యుడు తల్లిదండ్రులను లేదా బాధిత వ్యక్తిని వ్యాధి చరిత్ర (అనామ్నెసిస్) గురించి వివరంగా అడుగుతాడు. ఉదాహరణకు, ఎవరైనా కుటుంబ సభ్యులు ఇప్పటికే మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్నారా, కొన్నిసార్లు గుండె దడ సంభవిస్తుందా లేదా మయోపియా ఉందా అని అతను అడుగుతాడు.
అప్పుడు డాక్టర్ రోగిని శారీరకంగా పరీక్షిస్తాడు. అతను ముఖ్యంగా అస్థిపంజరం వైపు చూస్తున్నాడు. అతను వ్యక్తిగత ఎముకల పొడవు, పక్కటెముక ఆకారం మరియు ముఖం యొక్క ఆకృతికి శ్రద్ధ చూపుతాడు. అప్పుడు అతను గుండె మరియు ఊపిరితిత్తులను వింటాడు. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా కార్డియాక్ అరిథ్మియాస్ లేదా బృహద్ధమనిపై గొణుగుడు అనుభవిస్తారు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ చేయడానికి, జన్యు ప్రమాణాలు అని పిలవబడేవి కూడా ముఖ్యమైనవి. ఇవి వివిధ స్థాయిల తీవ్రతలో వ్యాధి యొక్క వివిధ లక్షణాలను జాబితా చేస్తాయి. నిర్దిష్ట సంఖ్యలో ప్రమాణాలు నెరవేరినప్పుడు రోగ నిర్ధారణ నిర్ధారించబడింది.
అదనంగా, జన్యు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ పరీక్ష సాధ్యమే. దీనిలో, జన్యు పదార్ధం విశ్లేషించబడుతుంది మరియు వ్యాధికి కారణమైన మ్యుటేషన్ కోసం శోధించబడుతుంది. ఒక కుటుంబంలో మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ కేసులు సంభవించినట్లయితే, పుట్టిన ముందు సరైన రోగ నిర్ధారణ సాధ్యమవుతుంది.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ కోసం కాంప్లిమెంటరీ పరీక్షలు
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా పొడవైన, ఇరుకైన వేళ్లను కలిగి ఉంటారు. స్పైడర్ చక్కదనాన్ని రెండు సాధారణ పరీక్షలతో గుర్తించవచ్చు:
- రెండవ పరీక్షలో, బాధిత వ్యక్తి తన చేతితో తన మణికట్టును పట్టుకుంటాడు. స్పైడర్ వేళ్లు ఉన్నవారిలో, చిటికెన వేలు యొక్క చివరి ఫలాంక్స్ బొటనవేలు (వాకర్ గుర్తు) మీదుగా ఉంటుంది.
బాల్యంలో మార్ఫాన్ నిర్ధారణ
సూత్రప్రాయంగా, పిల్లలు లేదా పిల్లలలో మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ ఇప్పటికే సాధ్యమే. అయినప్పటికీ, బాల్యంలో అనేక సంకేతాలు ఇంకా ఉచ్ఛరించబడనందున మరియు కాలక్రమేణా మాత్రమే అభివృద్ధి చెందడం వలన ఇది మరింత కష్టతరం కావచ్చు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్లో ఆయుర్దాయం ఎంత?
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కోర్సు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి చాలా తేడా ఉంటుంది. కొంతమంది బాధిత వ్యక్తులు ఎటువంటి సంకేతాలను కలిగి ఉండరు, మరికొందరు పూర్తి స్థాయి సాధ్యమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు. అయినప్పటికీ, నేడు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్లో ఆయుర్దాయం మరియు జీవన నాణ్యత దాదాపు అనియంత్రితమైనవి. బాధితులకు సరైన వైద్య సంరక్షణ అందితే కనీసం ఇది నిజం. చికిత్స చేయకపోతే, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల ఆయుర్దాయం సగటున 40 నుండి 50 సంవత్సరాలు.
హృదయనాళ వ్యవస్థ యొక్క సమస్యలు
ఈ అత్యవసర ఆపరేషన్ కారణంగా 80 మంది బాధితుల్లో 100 మంది బృహద్ధమని చీలిక నుండి బయటపడ్డారు. బృహద్ధమని విచ్ఛేదనం ముఖ్యంగా 30 సంవత్సరాల వయస్సులో సాధారణం. కార్డియాలజిస్ట్తో రెగ్యులర్ చెక్-అప్లు ప్రమాదాన్ని తగ్గించగలవు.
అదనంగా, రోగులు తరచుగా గుండె కవాటాలు దెబ్బతింటారు, బృహద్ధమని కవాటం లోపం మరియు మిట్రల్ వాల్వ్ లోపం వంటివి. ఇవి కార్డియాక్ అరిథ్మియాను ప్రోత్సహిస్తాయి. ఇంకా, వారు గుండె యొక్క వాపు (ఎండోకార్డిటిస్) మరియు గుండె వైఫల్యాన్ని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఉంది.
ఇతర అవయవాలలో సమస్యలు
తరచుగా, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ కూడా కంటిలో మార్పులకు కారణమవుతుంది. ఇవి ప్రధానంగా లెన్స్ను ప్రభావితం చేస్తాయి, ఇది తరచుగా స్థానభ్రంశం చెందుతుంది (లెన్స్ ఎక్టోపీ). ఫలితంగా, బాధిత వ్యక్తులు అంధత్వానికి గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది. అంధత్వానికి మరో ప్రమాద కారకం మయోపియా. ఇది చాలా పొడవుగా ఉండే కనుగుడ్డు వల్ల వస్తుంది. ఈ మార్పు రెటీనా నిర్లిప్తతకు కూడా అనుకూలంగా ఉంటుంది.
అదనంగా, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమందిలో, కంటిలోపలి ఒత్తిడి పెరుగుతుంది ("గ్లాకోమా") లేదా లెన్స్ మబ్బుగా ఉంటుంది ("కంటిశుక్లం"). కావున నేత్ర వైద్యునిచే క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవడం మంచిది.
జీవిత కాలంలో, డ్యూరెక్టాసియా అని పిలవబడేది కొన్ని సందర్భాల్లో ఏర్పడుతుంది. ఇది మెనింజెస్ యొక్క విస్తరణ, సాధారణంగా నడుము వెన్నెముక స్థాయిలో ఉంటుంది. ఇది తరచుగా లక్షణరహితంగా ఉంటుంది. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, డైలేటెడ్ మెనింజెస్ బయటకు వచ్చే వెన్నుపాము నరాల మీద నొక్కినప్పుడు నొప్పి వస్తుంది.
లక్షణాలు
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్లోని లక్షణాలు విస్తృతంగా మారుతుంటాయి మరియు వ్యక్తిగత రోగులలో తీవ్రతలో తేడా ఉంటుంది. ఒకే కుటుంబంలో కూడా, ప్రభావిత కుటుంబ సభ్యులలో సంకేతాలు గణనీయంగా భిన్నంగా ఉండవచ్చు. అదే మ్యుటేషన్ ఉన్నప్పటికీ, ఒక బాధిత వ్యక్తి ఎటువంటి లక్షణాలను కలిగి ఉండకపోవచ్చు, అయితే ఒక తోబుట్టువు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క పూర్తి చిత్రాన్ని చూపుతుంది. వివిధ అవయవ వ్యవస్థలు వ్యాధి ద్వారా ప్రభావితమవుతాయి. అత్యంత సాధారణమైనవి హృదయనాళ వ్యవస్థ, అస్థిపంజరం మరియు కంటిలో మార్పులు.
అస్థిపంజరంలో మార్పులు
అదనంగా, చాలా మంది ప్రభావిత వ్యక్తులు చికెన్ లేదా గరాటు ఛాతీ వంటి పక్కటెముక యొక్క వైకల్యాలను కలిగి ఉంటారు. మరింత అస్థిపంజర మార్పులు, వారు తరచుగా పార్శ్వగూని, వెన్నెముక యొక్క వక్రత మరియు మెలితిప్పినట్లు బాధపడుతున్నారు. పాదాల వైకల్యాలు (చదునైన పాదాలు, వంగి ఉన్న పాదాలు లేదా చదునైన పాదాలు) కూడా సంభవిస్తాయి.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ (పొడవైన పుర్రె) ఉన్నవారిలో తల తరచుగా సాధారణం కంటే పొడవుగా ఉంటుంది. ముఖ ఎముకలు, ముఖ్యంగా జైగోమాటిక్ ఎముక మరియు పై దవడ అభివృద్ధి చెందని కారణంగా కొన్ని సందర్భాల్లో ముఖం కూడా ప్రభావితమవుతుంది. తరచుగా కనురెప్పల అక్షం వైపు వాలు. కొన్ని ప్రభావిత వ్యక్తులలో అంగిలి ముఖ్యంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది మరియు దంతాల మాలోక్లూజన్ ఉంటుంది.
కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు
ఆధిపత్యం అంటే వ్యాధి ఎల్లప్పుడూ కనిపిస్తుంది: సూత్రప్రాయంగా, ప్రతి వ్యక్తికి ప్రతి జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉంటాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, అయితే, ఒక ఆరోగ్యకరమైన జన్యు కాపీ సరిపోతుంది. రెండు జన్యువులను మార్చినట్లయితే మాత్రమే వ్యాధి కనిపిస్తుంది. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ విషయంలో ఇది అలా కాదు: రెండు జన్యు కాపీలలో ఒకదానిలో మాత్రమే మార్పు కనిపించినప్పటికీ, ప్రభావిత వ్యక్తులు ఎల్లప్పుడూ అనారోగ్యానికి గురవుతారు. ఈ సందర్భంలో, ఇప్పటికీ చెక్కుచెదరకుండా ఉన్న జన్యువు లోపాన్ని భర్తీ చేయదు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగికి బిడ్డ ఉన్నప్పుడు, అతను లేదా ఆమె మార్చబడిన లేదా ఆరోగ్యకరమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతుంది. అంటే ప్రసార సంభావ్యత 50 శాతం. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్ కారణంగా, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న తల్లిదండ్రులకు పుట్టిన బిడ్డకు వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 50 శాతం ఉంటుంది.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్తో ఇప్పటికే బిడ్డను కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులు లేదా వారి భాగస్వామిలో ఒకరు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్నారని తెలిసిన తల్లిదండ్రులు గర్భధారణను ప్లాన్ చేయడానికి ముందు మానవ జన్యు శాస్త్రవేత్త నుండి సలహా తీసుకోవాలి.
చికిత్స
ఇక్కడ అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం కార్డియోలాజికల్ పర్యవేక్షణ. గుండె యొక్క వార్షిక అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష సమయంలో, డాక్టర్ బృహద్ధమని ఎంత విస్తరిస్తుంది మరియు ఎంత త్వరగా నాళం విస్తరిస్తుంది. బీటా-బ్లాకర్స్, రక్తపోటును తగ్గించే మందులు, బృహద్ధమని వ్యాకోచాన్ని వ్యతిరేకిస్తాయి. అయినప్పటికీ, బృహద్ధమని చీలికను నివారించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్కు అవసరమైన ఇతర శస్త్రచికిత్సలు ఉన్నాయి.
- పార్శ్వగూని దిద్దుబాటు
- ఛాతీ యొక్క దిద్దుబాటు
- ఒక లెన్స్ తొలగింపు
నివారణ
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనది కాబట్టి, వ్యాధిని నివారించలేము. సమస్యలను నివారించడానికి లేదా ఆరోగ్య పరిణామాలను తగ్గించడానికి, ప్రభావితమైన వారు వివిధ నిపుణులతో క్రమం తప్పకుండా తనిఖీలకు హాజరు కావాలి. తీవ్రమైన లక్షణాలు సంభవించినట్లయితే లేదా ఇప్పటికే ఉన్న లక్షణాలు గణనీయంగా అధ్వాన్నంగా ఉంటే, వెంటనే వైద్యుడిని చూడటం అర్ధమే.
నిపుణులు కూడా అధిక శారీరక శ్రమకు వ్యతిరేకంగా సలహా ఇస్తారు, చాలా బరువుగా ఎత్తడం లేదా బలం లేదా సంప్రదింపు క్రీడలు వంటివి. కారణం అటువంటి ఒత్తిళ్లు బృహద్ధమని చీలిక సంభావ్యతను పెంచుతాయి.