కాల్మాన్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, చికిత్స

సంక్షిప్త వివరణ

• కల్మాన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? పుట్టుకతో వచ్చే డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్, ఇది సెక్స్ హార్మోన్ల లోపానికి దారితీస్తుంది మరియు తద్వారా యుక్తవయస్సు లేకపోవడం. అదనంగా, చాలా మంది రోగులకు వాసన యొక్క భావం ఉండదు.
• కారణాలు: పుట్టుకతో వచ్చే జన్యు మార్పులు (మ్యుటేషన్లు).
• ప్రమాద కారకాలు: ఈ పరిస్థితి దాదాపు 30 శాతం మంది రోగులలో కుటుంబాలలో నడుస్తుంది.
• లక్షణాలు: యుక్తవయస్సులో అభివృద్ధి లేకపోవడం (పురుషాంగం, వృషణాలు మరియు ప్రోస్టేట్ అభివృద్ధి చెందకపోవడం, తక్కువ జఘన, ఆక్సిలరీ మరియు శరీర జుట్టు, గడ్డం పెరుగుదల లేకపోవడం, మొదటి రుతుక్రమం లేకపోవడం), వంధ్యత్వం, కోరిక లేకపోవడం, వాసన లేకపోవడం లేదా తీవ్రంగా తగ్గడం దీర్ఘకాలిక పరిణామం: బోలు ఎముకల వ్యాధి.
• రోగ నిర్ధారణ: ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల అభివృద్ధి లేకపోవడం, హార్మోన్ విశ్లేషణ, జన్యు పరీక్ష, అల్ట్రాసౌండ్, మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ టోమోగ్రఫీ, కంప్యూటర్ టోమోగ్రఫీ, ఎక్స్-రే వంటి శారీరక లక్షణాలు
• చికిత్స: హార్మోన్ సన్నాహాలతో భర్తీ చికిత్స
• నివారణ: నివారణ సాధ్యం కాదు

కాల్మన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ (KS, ఒల్ఫాక్టోజెనిటల్ సిండ్రోమ్, డి-మోర్సియర్-కల్మాన్ సిండ్రోమ్) అనేది మెదడు యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే అభివృద్ధి రుగ్మత. ఇది బాధిత వ్యక్తులు ఎటువంటి సెక్స్ హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయకుండా చేస్తుంది మరియు అందువల్ల లైంగిక పరిపక్వతను చేరుకోవడంలో విఫలమవుతుంది. అదనంగా, చాలా మంది KS రోగులు అనోస్మియాతో బాధపడుతున్నారు, అంటే వారు వాసనలు గ్రహించరు.

ఈ రుగ్మతకు జర్మన్ మనోరోగ వైద్యుడు ఫ్రాంజ్ జోసెఫ్ కల్మాన్ పేరు పెట్టారు, అతను దీనిని 1944లో "హైపోగోనాడిజం (సెక్స్ హార్మోన్లు లేకపోవడం) మరియు అనోస్మియా (వాసన యొక్క భావం లేకపోవడం)" అని వర్ణించాడు. పర్యాయపదమైన పేరు "డి మోర్సియర్-కల్మాన్ సిండ్రోమ్" అదనంగా స్విస్ న్యూరాలజిస్ట్ జార్జెస్ డి మోర్సియర్‌ను సూచిస్తుంది, అతను కల్మాన్ సిండ్రోమ్‌పై అధ్యయనాలు కూడా నిర్వహించాడు.

ద్వితీయ హైపోగోనాడిజం

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది ద్వితీయ హైపోగోనాడిజం యొక్క ఉప రకం. ఇది మెదడులోని హార్మోన్ల నియంత్రణ కేంద్రంలో (పిట్యూటరీ గ్రంథి) పనిచేయకపోవడం వల్ల ఏర్పడే సెక్స్ హార్మోన్ల లోపాన్ని సూచిస్తుంది. గోనాడ్స్ (అండాశయాలు, వృషణాలు) సాధారణంగా పనిచేస్తాయి కానీ సెక్స్ హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయడానికి తక్కువ లేదా సంకేతాలు అందవు. హార్మోన్ లోపంతో పాటు అనోస్మియా (వాసన లేకపోవడం) ఉంటే, వైద్యులు దానిని కల్మాన్ సిండ్రోమ్ అంటారు.

తరచుదనం

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ అరుదైన వ్యాధి; స్త్రీల కంటే పురుషులు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతారు: సగటున, 10,000 మంది పురుషులలో ఒకరు మరియు 50,000 మంది స్త్రీలలో ఒకరు ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తారు.

లక్షణాలు

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు వాసన యొక్క తీవ్రమైన క్షీణత లేదా లేకపోవడం మరియు యుక్తవయస్సు అభివృద్ధి లేకపోవడం. లక్షణాలు ఉచ్ఛరించే స్థాయి రోగి నుండి రోగికి మారుతూ ఉంటుంది. చికిత్స చేయకపోతే, రెండు లింగాలు వంధ్యత్వానికి గురవుతాయి.

అబ్బాయిలలో లక్షణాలు:

• జఘన, అండర్ ఆర్మ్ మరియు బాడీ హెయిర్ తక్కువ లేదా లేకపోవడం.
• గడ్డం పెరగకపోవడం
• వాయిస్ విచ్ఛిన్నం చేయడంలో వైఫల్యం
• మైక్రోపెనిస్ మరియు చిన్న వృషణాలు: యువ పురుషులలో పురుషాంగం మరియు వృషణాలు అభివృద్ధి చెందడంలో వైఫల్యం.
• అవరోహణ లేని వృషణాలు (తరచుగా బాల్యంలో స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి)
• అధిక పెరుగుదల: ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో, ఒక నిర్దిష్ట సెక్స్ హార్మోన్ స్థాయికి చేరుకున్న వెంటనే పొడవైన ఎముకలలోని గ్రోత్ ప్లేట్లు మూసుకుపోతాయి. హార్మోన్లు లేనట్లయితే, ప్రభావిత వ్యక్తులు అసమానంగా పెరుగుతారు. వారి తల్లిదండ్రులతో పోలిస్తే, వారు పొడవుగా మరియు పొడవాటి చేతులు మరియు కాళ్ళు కలిగి ఉంటారు.

బాలికలలో లక్షణాలు:

బాలికలలో, లక్షణాలు సాధారణంగా తక్కువ తీవ్రంగా ఉంటాయి. తరచుగా మాత్రమే లక్షణం మొదటి ఋతుస్రావం (ప్రాధమిక అమెనోరియా) లేకపోవడం, ఈ వ్యాధి తరచుగా ఆలస్యంగా గుర్తించబడుతుంది. అబ్బాయిలకు విరుద్ధంగా, వ్యాధి ఉన్నప్పటికీ శారీరక అభివృద్ధి చాలా సాధారణమైనది. ఉదాహరణకు, రొమ్ములు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.

వయోజన పురుషులలో లక్షణాలు:

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు సాధారణంగా ఎముక సాంద్రత (బోలు ఎముకల వ్యాధి) మరియు కండర ద్రవ్యరాశిని తగ్గించారు. స్త్రీలింగ కొవ్వు పంపిణీ కారణంగా వారు తరచుగా స్త్రీ బాహ్య రూపాన్ని కలిగి ఉంటారు. వారు అంగస్తంభన కలిగి ఉంటారు మరియు సంతానం లేనివారు.

వైకల్యాలు: చాలా అరుదుగా, ఇతర శారీరక వైకల్యాలు KS రోగులలో సంభవిస్తాయి. అవి, ఉదాహరణకు, వినికిడి లోపాలు, చీలిక పెదవి, దవడ మరియు అంగిలి లేదా దంతాలు తప్పిపోవడం. కొంతమంది బాధిత వ్యక్తులు ఒకే కిడ్నీతో జన్మించారు. KSలో మానసిక అభివృద్ధి సాధారణంగా సాధారణం.

బోలు ఎముకల వ్యాధి: టెస్టోస్టెరాన్ మరియు ఈస్ట్రోజెన్ వంటి సెక్స్ హార్మోన్లు ఎముక ఖనిజీకరణలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. హార్మోన్లు తప్పిపోయినట్లయితే, ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో ఎముకలు స్థిరంగా ఉండవు - ఎముక పగుళ్ల ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

కారణం మరియు ప్రమాద కారకాలు

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం పుట్టుకతో వచ్చే జన్యు మార్పు (మ్యుటేషన్). ఇది సాధారణంగా ఆకస్మికంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, అయితే దాదాపు 30 శాతం కేసుల్లో ఇది ఒకటి లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల ద్వారా సంతానానికి సంక్రమిస్తుంది.

గర్భంలో పిండం అభివృద్ధి సమయంలో జన్యు మార్పు ఇప్పటికే ప్రభావం చూపుతుంది: వాసన యొక్క భావం కోసం కణాలు మరియు గోనాడ్స్ (అండాశయాలు, వృషణాలు) నియంత్రించడానికి బాధ్యత వహించేవి సాధారణ పూర్వగామి కణాల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి.

కల్మాన్ సిండ్రోమ్‌లో, ఈ పూర్వగామి కణాల అభివృద్ధి జన్యు మార్పు ద్వారా చెదిరిపోతుంది. ఫలితంగా, సెక్స్ హార్మోన్ ఉత్పత్తి మరియు ఘ్రాణ కణాల యొక్క అధిక-స్థాయి నియంత్రణకు బాధ్యత వహించే కణాలు తగినంతగా అభివృద్ధి చెందవు. ప్రభావిత వ్యక్తులు యుక్తవయస్సు అభివృద్ధిని అనుభవించరు మరియు వాసనలు గ్రహించరు.

సెక్స్ హార్మోన్లు

LH మరియు FSH గోనాడ్స్ (అండాశయాలు, వృషణాలు)పై పనిచేస్తాయి, ఇవి చివరికి సెక్స్ హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి: స్త్రీలలో, స్త్రీలలో, స్త్రీ లైంగిక హార్మోన్లు ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్ గుడ్లు పరిపక్వతను ప్రోత్సహిస్తాయి మరియు అండోత్సర్గాన్ని ప్రేరేపిస్తాయి; పురుషులలో, టెస్టోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్ స్పెర్మ్ ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది.

యుక్తవయస్సులో, సెక్స్ హార్మోన్ల ఉత్పత్తి ప్రారంభమవుతుంది మరియు దానితో లైంగిక పరిపక్వత ప్రారంభమవుతుంది. కల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌లో ఉన్నట్లుగా, GnRH తక్కువగా లేదా లేకుంటే, చాలా తక్కువ లేదా సెక్స్ హార్మోన్లు ఉత్పత్తి చేయబడవు మరియు యుక్తవయస్సు అభివృద్ధి జరగదు. చికిత్స చేయకపోతే, ప్రభావిత వ్యక్తులు లైంగిక పరిపక్వతను అనుభవించరు మరియు వంధ్యత్వంతో ఉంటారు.

ప్రమాద కారకాలు

చాలా సందర్భాలలో, జన్యు మార్పు ఆకస్మికంగా సంభవిస్తుంది. ఇది ఎలా సంభవిస్తుందో స్పష్టంగా లేదు. దాదాపు 30 శాతం కేసుల్లో, ఈ వ్యాధి కుటుంబాలలో సంభవిస్తుంది: బాధిత వ్యక్తులు ఒకరు లేదా ఇద్దరి తల్లిదండ్రుల నుండి మ్యుటేషన్‌ను వారసత్వంగా పొందారు.

ఇప్పటివరకు, కల్మాన్ సిండ్రోమ్‌ను ప్రేరేపించే అనేక ఉత్పరివర్తనలు వివరించబడ్డాయి. వీటిలో KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 మరియు PROK2 నిర్దేశించబడిన ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి.

పరీక్ష మరియు రోగ నిర్ధారణ

కొన్ని సందర్భాల్లో, శిశువులలో ఈ పరిస్థితి ఇప్పటికే స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది: ప్రభావితమైన అబ్బాయిలకు వృషణాలు (క్రిప్టోర్కిడిజం) మరియు/లేదా చాలా చిన్న పురుషాంగం (మైక్రోపెనిస్) ఉండవచ్చు.

KS సిండ్రోమ్ సంకేతాలు ఉంటే సంప్రదించే మొదటి వ్యక్తి శిశువైద్యుడు, మరియు అసంకల్పిత సంతానం లేని సందర్భంలో, గైనకాలజిస్ట్ లేదా యూరాలజిస్ట్.

వైద్యుడు ఈ క్రింది పరీక్షలను నిర్వహిస్తాడు:

కుటుంబ చరిత్ర: కల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనుమానం ఉంటే, వైద్యుడు కుటుంబంలో KS కేసులు ఉన్నాయా అని ఆరా తీస్తాడు.

శారీరక పరీక్ష: రోగి యొక్క వయస్సుకి చాలా చిన్నదైన పురుషాంగం లేదా మొదటి రుతుక్రమం లేకపోవడం వంటి అభివృద్ధి చెందని ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాలు డాక్టర్‌కు KS సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి సూచనలను అందిస్తాయి. అతను శరీర పరిమాణం, అండర్ ఆర్మ్, రొమ్ము మరియు జఘన జుట్టుపై కూడా శ్రద్ధ చూపుతాడు మరియు గడ్డం పెరుగుదలను అంచనా వేస్తాడు.

వాసన పరీక్ష: ఈ పరీక్ష ఐదు సంవత్సరాల వయస్సు నుండి అందుబాటులో ఉంటుంది. రోగి వాసనను గుర్తించగలరో లేదో తనిఖీ చేయడానికి వైద్యుడు వెనిలిన్ వంటి స్వచ్ఛమైన వాసనలను ఉపయోగిస్తాడు.

రక్త పరీక్ష: రక్త పరీక్ష ద్వారా డాక్టర్ హార్మోన్ స్థాయి మార్పును గుర్తిస్తారు. సాధారణంగా, GnRH, LH మరియు FSH స్థాయిలు తగ్గుతాయి లేదా తక్కువ-సాధారణ స్థాయిలలో ఉంటాయి. సెక్స్ హార్మోన్ల స్థాయిలు కౌమారదశలో ఉన్న అబ్బాయిలు మరియు బాలికలలో ప్రీప్యూబెసెంట్ స్థాయిలో ఉంటాయి.

కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT) లేదా మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI): ఈ పరీక్షా విధానాలతో, డాక్టర్ మెదడులోని ఘ్రాణ కేంద్రం (బల్బస్ ఒల్ఫాక్టోరియస్) అభివృద్ధి చెందిందో లేదో తనిఖీ చేస్తారు.

చేతి యొక్క ఎక్స్-రే పరీక్ష: చేతి యొక్క ఎక్స్-రే పరీక్ష సహాయంతో, గ్రోత్ ప్లేట్‌లు ఇప్పటికే మూసుకుపోయాయా మరియు శరీర పెరుగుదల పూర్తయిందా అని డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు.

స్పెర్మియోగ్రామ్: ఇక్కడ డాక్టర్ స్కలనంలో స్పెర్మ్ ఉందా లేదా అని పరీక్షిస్తారు.

జన్యు పరీక్ష: వ్యాధికి కారణమయ్యే ఖచ్చితమైన పరివర్తనను గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష ఉపయోగించబడుతుంది.

కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఎలా చికిత్స పొందుతుంది?

కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ సులభంగా చికిత్స చేయగలదు. బాధిత వ్యక్తులు సెక్స్ హార్మోన్లతో భర్తీ చికిత్సను అందుకుంటారు. యుక్తవయస్సు రాకముందే ఈ పరిస్థితిని గుర్తించి చికిత్స చేస్తే, ప్రభావితమైన వ్యక్తులు సాధారణంగా చాలా వరకు అనియంత్రిత జీవితాలను గడుపుతారు. ఇది సాధారణ యుక్తవయస్సు అభివృద్ధి మరియు సాధారణ లైంగిక జీవితాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

సెక్స్ హార్మోన్ల నిర్వహణ: పురుషులు టెస్టోస్టెరాన్‌ను స్వీకరిస్తారు, మరియు స్త్రీలు ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్‌లను స్వీకరిస్తారు. హార్మోన్ సన్నాహాలు ఇంజెక్షన్లు, జెల్లు లేదా పాచెస్ రూపంలో అందుబాటులో ఉన్నాయి. హార్మోన్ థెరపీ సాధారణంగా పురుషులలో జీవితాంతం మరియు మహిళల్లో రుతువిరతి వరకు కొనసాగుతుంది.

పిల్లలను కలిగి ఉండాలనే కోరికతో సెక్స్ హార్మోన్ల నిర్వహణ: స్పెర్మ్ ఏర్పడటానికి, శరీరానికి GnRH అవసరం. ఈ కారణంగా, బిడ్డకు తండ్రి కావాలనుకునే పురుషులకు టెస్టోస్టెరాన్ బదులుగా GnRH అనే హార్మోన్ ఇవ్వబడుతుంది. స్పెర్మ్ ఉత్పత్తి జరగడానికి 18 నుండి 24 నెలల సమయం పడుతుంది. దాదాపు 80 శాతం కేసులలో, పురుషులు తదనంతరం ఫలదీకరణం చెందుతారు. అవరోహణ లేని వృషణాలు ఉన్న పురుషులు కొంత తక్కువ అనుకూలమైన రోగ నిరూపణను కలిగి ఉంటారు.

బోలు ఎముకల వ్యాధి చికిత్స: ఎముకల సాంద్రత తగ్గిన రోగులు కాల్షియం మరియు విటమిన్ డిని అందుకుంటారు. అదనంగా, ఎముకలను బలోపేతం చేయడానికి వ్యాయామం మరియు క్రీడలు సిఫార్సు చేయబడతాయి.

అనోస్మియా: ప్రస్తుతం, వాసనను పునరుద్ధరించడానికి చికిత్స లేదు.

సైకోథెరపీ: కొంతమంది KS రోగులకు ఈ వ్యాధి అంటే తీవ్రమైన మానసిక భారం. ఇక్కడ సైకోథెరపిస్ట్ సరైన సంప్రదింపు వ్యక్తి.

వ్యాధి యొక్క కోర్సు మరియు రోగ నిరూపణ

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కోర్సు రోగి నుండి రోగికి మారుతూ ఉంటుంది. లక్షణాలు రోగికి రోగికి మారుతూ ఉంటాయి. అందువల్ల, వ్యాధి ఇప్పటికే బాల్యంలో గుర్తించదగినది, కౌమారదశలో నిర్ధారణ చేయబడుతుంది లేదా హార్మోన్ లోపం యుక్తవయస్సులో మాత్రమే కనిపిస్తుంది.

16 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చే వరకు KSని గుర్తించి చికిత్స చేయకపోతే, ఇప్పటికే పొడవాటి పొట్టితనాన్ని అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఉంది. మందులతో కూడా ఈ మార్పును మార్చలేము.

నివారణ

ఇది జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, నివారణ సాధ్యం కాదు.