హంటింగ్టన్ కొరియా: లక్షణాలు, వారసత్వం

సంక్షిప్త వివరణ

  • లక్షణాలు: అసంకల్పిత, జెర్కీ కదలికలు, పడిపోవడం, మ్రింగడం మరియు ప్రసంగ లోపాలు, వ్యక్తిత్వం మరియు ప్రవర్తనా మార్పులు, నిరాశ, భ్రమలు, మేధో సామర్థ్యాల క్షీణత వంటి కదలిక రుగ్మతలు
  • వ్యాధి యొక్క కోర్సు మరియు రోగ నిరూపణ: వ్యాధి కొన్ని సంవత్సరాల కాలంలో పురోగమిస్తుంది. వ్యాధి బారిన పడిన వారు సాధారణంగా వ్యాధి ఫలితంగా సమస్యలతో మరణిస్తారు.
  • కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు: జన్యుపరమైన లోపం నాడీ కణాలలో పేరుకుపోయి వాటిని దెబ్బతీసే లోపభూయిష్ట ప్రోటీన్ ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది. వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధి ఇంకా పూర్తిగా అర్థం కాలేదు.
  • రోగ నిర్ధారణ: కుటుంబ చరిత్ర, నరాల పరీక్ష, జన్యు పరివర్తనను గుర్తించడం
  • నివారణ: నివారణకు అవకాశం లేదు. మీరు పిల్లలను కలిగి ఉండాలనుకుంటే, ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న తల్లిదండ్రుల జన్యు పరీక్ష వారు తమ పిల్లలకు వ్యాధిని ఎంతవరకు సంక్రమించే అవకాశం ఉందో తెలుసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. పరీక్షకు ప్రభావితమైన వ్యక్తి యొక్క మానసిక ఒత్తిడికి సంబంధించి జాగ్రత్తగా పరిశీలించడం అవసరం.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి ఏమిటి?

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి (హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు) అనేది మెదడుకు సంబంధించిన చాలా అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధి. హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి సంభవంపై చేసిన అధ్యయనాలలో, పశ్చిమ ఐరోపా మరియు ఉత్తర అమెరికాలో 100,000 మందిలో ఏడు నుండి పది మంది వరకు ప్రభావితమవుతారని పరిశోధకులు ఊహిస్తున్నారు.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి యొక్క విలక్షణమైన లక్షణాలు కదలిక రుగ్మతలు మరియు మానసిక రుగ్మతలు, పాత్రలో మార్పులు మరియు చిత్తవైకల్యం వరకు మరియు మేధో సామర్థ్యాలలో క్షీణత వంటివి.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి యొక్క కోర్సును ప్రభావితం చేసే అవకాశాలు పరిమితం. పరిశోధకులు నాడీ కణాలను (న్యూరాన్లు) రక్షించడానికి మరియు ప్రగతిశీల నాడీకణ విధ్వంసాన్ని ఆపడానికి ఉద్దేశించిన పెద్ద సంఖ్యలో పదార్థాలను పరీక్షించారు. ఇప్పటివరకు, ఈ పదార్ధాలలో ఏదీ వ్యాధి యొక్క కోర్సుపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపలేదు.

చికిత్స యొక్క ప్రధాన దృష్టి హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి లక్షణాలను తగ్గించడం.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి ఉన్నవారికి మరియు వారి బంధువులకు సహాయం చేసే స్వయం సహాయక బృందాలు ఉన్నాయి.

"హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి" అనే పేరు ఎక్కడ నుండి వచ్చింది

పేరులోని రెండవ భాగం, హంటింగ్టన్'స్, US వైద్యుడు జార్జ్ హంటింగ్‌టన్‌కి తిరిగి వెళుతుంది, అతను 1872లో వ్యాధిని వివరించిన మొదటి వ్యక్తి మరియు హంటింగ్‌టన్'స్ వ్యాధి వారసత్వంగా వస్తుందని గుర్తించాడు.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి నేడు ఉపయోగించే పదాలు హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి లేదా హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి: ప్రారంభ దశలు

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి తరచుగా నిర్దిష్ట లక్షణాలతో ప్రారంభమవుతుంది. మొదటి సంకేతాలు, ఉదాహరణకు, మానసిక అసాధారణతలు మరింత పురోగమిస్తాయి. చాలా మంది రోగులు ఎక్కువగా చిరాకు, దూకుడు, అణగారిన లేదా నిరోధించబడతారు. మరికొందరు ఆకస్మికతను కోల్పోతారు లేదా పెరుగుతున్న ఆందోళనను అనుభవిస్తారు.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు తరచుగా ఈ అతిశయోక్తి మరియు అనుకోకుండా కదలికలను మొదట వారి కదలికలలో చేర్చుకుంటారు. ఇది పరిశీలకుడికి అతిశయోక్తి హావభావాల ముద్రను ఇస్తుంది. అనేక సందర్భాల్లో, ప్రభావితమైన వారు మొదట వారి కదలిక రుగ్మతలను కూడా గమనించరు.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి: తరువాతి దశలు

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి మరింత పురోగమిస్తే, నాలుక మరియు గొంతు కండరాలు కూడా ప్రభావితమవుతాయి. ప్రసంగం అస్థిరంగా కనిపిస్తుంది మరియు శబ్దాలు పేలుడుగా విడుదలవుతాయి. మింగడం రుగ్మతలు కూడా సాధ్యమే. అప్పుడు ఉక్కిరిబిక్కిరి అయ్యే ప్రమాదం ఉంది, ఆహారం శ్వాసనాళాల్లోకి ప్రవేశిస్తుంది మరియు ఫలితంగా న్యుమోనియా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి యొక్క చివరి దశలో, రోగులు సాధారణంగా మంచం మీద పడుకుంటారు మరియు ఇతరుల సహాయంపై పూర్తిగా ఆధారపడతారు.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి - ఇలాంటి వ్యాధులు

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి మాదిరిగానే లక్షణాలు కొన్నిసార్లు ఇతర, వంశపారంపర్య కారణాలతో సంభవిస్తాయి. గర్భధారణ సమయంలో అంటు వ్యాధులు లేదా హార్మోన్ల మార్పుల యొక్క పరిణామాలు (కొరియా గ్రావిడరమ్) ఉదాహరణలు. మందులు మరియు మాత్రలు వంటి హార్మోన్ల గర్భనిరోధకాలు తక్కువ సాధారణ ట్రిగ్గర్లు.

అయితే, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి విరుద్ధంగా, ఈ రూపాల కోర్సు ప్రగతిశీలమైనది కాదు. కదలిక రుగ్మతలు సాధారణంగా తిరోగమనం చెందుతాయి. అటువంటి సందర్భాలలో తీవ్రమైన మానసిక లక్షణాలు విలక్షణంగా ఉంటాయి.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి రోగ నిరూపణ మరియు ఆయుర్దాయం ఏమిటి?

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి నయం చేయబడదు. హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి యొక్క ఆయుర్దాయం ఇతర విషయాలతోపాటు, వ్యాధి ప్రారంభమయ్యే వయస్సుపై ఆధారపడి ఉంటుంది. రోగ నిర్ధారణ తర్వాత సగటున, బాధితులు దాదాపు 15 నుండి 20 సంవత్సరాల వరకు వ్యాధితో జీవిస్తారు. అయినప్పటికీ, వ్యాధి యొక్క కోర్సు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటుంది, వ్యక్తిగత సందర్భాలలో ఆయుర్దాయం ఎక్కువ లేదా తక్కువగా ఉంటుంది.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి ఎలా పురోగమిస్తుంది?

ప్రభావితమైన వారు అభివృద్ధి చేసే లక్షణాలు మరియు వారు వివిధ మందులకు ఎంత బాగా స్పందిస్తారు అనేవి చాలా మారుతూ ఉంటాయి. ప్రతిరోజూ హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధితో వ్యవహరించే నిపుణులు మాత్రమే వ్యాధి యొక్క అనేక ప్రత్యేకతలతో తగినంతగా తెలిసి ఉంటారు.

వ్యాధి యొక్క ప్రస్తుత కోర్సుకు వ్యక్తిగత చికిత్సను స్వీకరించడానికి హంటింగ్‌టన్ రోగులు జర్మనీలోని హంటింగ్‌టన్ సెంటర్‌లలో ఒకదానిలో క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవడం మంచిది.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి వారసత్వంగా ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి కారణం జన్యుపరమైన లోపం. ఫలితంగా, మెదడులోని కొన్ని ప్రాంతాలలోని నాడీ కణాలు చనిపోతాయి. ఈ వ్యాధి పురుషులు మరియు మహిళలు ఇద్దరినీ ప్రభావితం చేస్తుంది ఎందుకంటే బాధ్యత వహించే జన్యువు సెక్స్-లింక్డ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా లేదు. అందువల్ల ఇది X మరియు Y అనే సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లపై లేదు, కానీ ఇతర క్రోమోజోమ్‌లపై, ఆటోసోమ్‌లు అని పిలవబడేవి. ఈ ఆటోసోమ్‌లు ఒక్కొక్కటి రెండు కాపీలలో ఉంటాయి, ఒకటి తల్లి నుండి మరియు ఒకటి తండ్రి నుండి.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధిలో వారసత్వం

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి యొక్క వారసత్వం – క్రోమోజోమ్ నాలుగుపై లోపాలు

జన్యు పదార్ధం యొక్క పరమాణు వర్ణమాల (డియోక్సిరిబోన్యూక్లియిక్ ఆమ్లం, లేదా సంక్షిప్తంగా DNA) నాలుగు న్యూక్లియిక్ ఆమ్లాలను కలిగి ఉంటుంది: అడెనిన్, థైమిన్, గ్వానైన్ మరియు సైటోసిన్. ఈ నాలుగు అక్షరాల యొక్క కొత్త కలయికలు మొత్తం జన్యు సమాచారాన్ని ఏర్పరుస్తాయి, ఇది క్రోమోజోమ్‌లుగా పిలువబడే థ్రెడ్ లాంటి నిర్మాణాల రూపంలో నిల్వ చేయబడుతుంది.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధిలో, క్రోమోజోమ్ ఫోర్‌లోని ఒక జన్యువు మార్చబడుతుంది. ఇది హంటింగ్టిన్ జన్యువు (HTT జన్యువు). ఇది 1993లో గుర్తించబడింది. ఈ జన్యువు ద్వారా ఎన్‌కోడ్ చేయబడిన హంటింగ్‌టిన్ ప్రోటీన్ సరిగ్గా పనిచేయదు. ఇది చివరికి హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి లక్షణాలకు దారి తీస్తుంది.

దాదాపు ఒకటి నుండి మూడు శాతం మంది రోగులలో, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధితో రక్త సంబంధీకులు ఎవరూ కనుగొనబడలేదు. ఇది పూర్తిగా కొత్త జన్యు మార్పు, అని పిలవబడే కొత్త మ్యుటేషన్ లేదా హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి పేషెంట్ యొక్క పేరెంట్‌కి ఇప్పటికే 30 నుండి 35 పునరావృత్తులు ఉన్నాయి మరియు వారిలో వ్యాధి బయటపడలేదు.

క్రోమోజోమ్ నాలుగుపై ఎక్కువ CAG పునరావృత్తులు లెక్కించబడతాయి, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి అంత త్వరగా ప్రారంభమవుతుంది మరియు వ్యాధి వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. తరువాతి తరంలో CAG పునరావృతాల సంఖ్య తరచుగా పెరుగుతుంది. 36 కంటే ఎక్కువ ఉంటే, పిల్లలు హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తారు.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

నరాల నష్టాన్ని నిర్ణయించడం

నరాల నష్టం యొక్క పరిధిని నిర్ణయించడానికి, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు నరాల, న్యూరోసైకోలాజికల్ మరియు సైకియాట్రిక్ పరీక్షలు చేయించుకుంటారు. ఈ పరీక్షలు అనుభవజ్ఞులైన వైద్యులు లేదా ప్రత్యేకంగా శిక్షణ పొందిన న్యూరో సైకాలజిస్టులచే నిర్వహించబడతాయి. మెదడు యొక్క కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT) లేదా మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలను హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధిలో ప్రత్యేకంగా ప్రభావితం చేసే మెదడులోని వ్యక్తిగత ప్రాంతాల క్షీణతను దృశ్యమానం చేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు. ఎలెక్ట్రోఫిజియోలాజికల్ డయాగ్నస్టిక్స్ మెదడు పనితీరును పరిశీలిస్తుంది మరియు హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి సంబంధించిన వ్యక్తిగత సందర్భాలలో కూడా ముఖ్యమైన సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి జన్యు పరీక్ష

మైనర్లకు జన్యు పరీక్ష అనుమతించబడదు. హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యు పరీక్ష కూడా మూడవ పక్షాల అభ్యర్థన మేరకు నిర్వహించబడకపోవచ్చు. దీనర్థం, ఉదాహరణకు, సంబంధిత (వయోజన) వ్యక్తి స్వయంగా దీన్ని కోరుకోకపోతే, వైద్యులు, బీమా కంపెనీలు, దత్తత తీసుకునే ఏజెన్సీలు లేదా యజమానులు జన్యు పరీక్షను నిర్వహించడానికి అనుమతించరు.

గర్భధారణ సమయంలో పుట్టబోయే బిడ్డ లేదా కృత్రిమ గర్భధారణకు ముందు పిండం యొక్క జన్యు పరీక్ష జర్మనీలో నిషేధించబడింది, ఎందుకంటే ఇది 18 ఏళ్ల తర్వాత మాత్రమే వచ్చే వ్యాధి. అయితే, ఆస్ట్రియా మరియు స్విట్జర్లాండ్‌లలో, అటువంటి ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్ లేదా పెరి-ఇంప్లాంటేషన్ డయాగ్నోస్టిక్స్ సూత్రప్రాయంగా సాధ్యమే.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి ఏ చికిత్స అందుబాటులో ఉంది?

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి - మందులు

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధిని కారణ చికిత్స చేయలేము మరియు నయం చేయలేము. అయినప్పటికీ, కొన్ని మందులు లక్షణాలను ఉపశమనం చేస్తాయి.

ఉదాహరణకు, అధిక మరియు అనియంత్రిత కదలికలను ఎదుర్కోవడానికి వైద్యులు సక్రియ పదార్థాలైన టియాప్రైడ్ మరియు టెట్రాబెనజైన్‌లను ఉపయోగిస్తారు. ఈ మందులు శరీరం యొక్క సొంత మెసెంజర్ పదార్ధం డోపమైన్‌ను వ్యతిరేకిస్తాయి. సెలెక్టివ్ సెరోటోనిన్ రీఅప్‌టేక్ ఇన్హిబిటర్స్ (SSRIలు) లేదా సల్పిరైడ్ సమూహంలోని యాంటిడిప్రెసెంట్‌లను సాధారణంగా డిప్రెసివ్ మూడ్‌లకు ఉపయోగిస్తారు.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధిలో చిత్తవైకల్యం అభివృద్ధికి అధికారిక చికిత్స సిఫార్సు లేదు. కొన్ని అధ్యయనాలలో, క్రియాశీల పదార్ధం మెమంటైన్ మానసిక క్షీణతను తగ్గిస్తుంది.

రోజువారీ జీవన కార్యకలాపాలకు శిక్షణ ఇవ్వడానికి ఆక్యుపేషనల్ థెరపీని కూడా ఉపయోగించవచ్చు. ఇది హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు ఎక్కువ కాలం స్వతంత్రంగా ఉండేందుకు వీలు కల్పిస్తుంది. మానసిక చికిత్స చాలా మంది బాధితులకు వ్యాధిని బాగా ఎదుర్కోవటానికి సహాయపడుతుంది. స్వయం సహాయక సంఘాలు కూడా చాలా మందికి ఎంతో ఆసరాగా నిలుస్తున్నాయి.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న చాలా మంది వ్యక్తులు వారి అనారోగ్యం సమయంలో చాలా బరువు కోల్పోతారు, అధిక కేలరీల ఆహారం అర్ధమే. కొన్ని సందర్భాల్లో, కొంచెం అధిక బరువు ఉండటం హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి లక్షణాలను మెరుగుపరుస్తుంది.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి - పరిశోధన

చిన్న అధ్యయనాలు కోఎంజైమ్ Q10 మరియు క్రియేటిన్‌లకు కొద్దిగా సానుకూల ప్రభావాలను చూపించాయి. అయినప్పటికీ, సమర్థత యొక్క అవకాశం లేనందున పెద్ద-స్థాయి అధ్యయనాలను నిలిపివేయవలసి వచ్చింది. కోఎంజైమ్ Q10 అనేది శరీరంలో సహజంగా ఏర్పడే ప్రోటీన్ మరియు కణాలను దెబ్బతినకుండా కాపాడుతుంది.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి చికిత్స కోసం పరీక్షించబడిన మరొక క్రియాశీల పదార్ధం, ఇథైల్-ఐకోసాపెంట్ కూడా అధ్యయనాల ప్రకారం కదలిక రుగ్మతలను మెరుగుపరచడంలో విఫలమైంది.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధిని నివారించవచ్చా?

అన్ని వంశపారంపర్య వ్యాధుల మాదిరిగా, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి ఎటువంటి నివారణ లేదు. ఈ వ్యాధి పిల్లలకి సంక్రమించకుండా నిరోధించడానికి, జన్యు పరీక్ష తల్లిదండ్రులు జన్యు లోపం యొక్క క్యారియర్ కాదా అనే సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.