వంశపారంపర్య వ్యాధులు: కారణాలు, లక్షణాలు & చికిత్స

“తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు” వ్యాధులను సాధారణ పరిభాషలో వంశపారంపర్య వ్యాధులుగా సూచిస్తారు. జన్యు వ్యాధులు మూడు సమూహాలుగా విభజించబడ్డాయి: క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు, మోనోజెనిక్ వ్యాధులు మరియు పాలిజెనిక్ వారసత్వ వ్యాధులు.

వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధులు ఏమిటి?

వంశపారంపర్య వ్యాధులు క్లినికల్ పిక్చర్స్ లేదా వంశపారంపర్య వైఖరిలో లోపాల వల్ల ఉత్పన్నమయ్యే వ్యాధులు లేదా ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కొత్తగా ఏర్పడతాయి (పర్యావరణ ప్రభావాల వల్ల ఆకస్మిక మ్యుటేషన్, గర్భధారణ సమయంలో అంటువ్యాధులు, మొదలైనవి). వంశపారంపర్య వ్యాధుల కారణం ఎల్లప్పుడూ వ్యక్తిలో మార్పు క్రోమోజోములు లేదా క్రోమోజోమ్ విభాగాలు (జన్యువులు). క్రోమోజోములు అన్ని బహుళ సెల్యులార్ జీవుల కణ కేంద్రకాలలో కనిపిస్తాయి మరియు వ్యక్తిగత జన్యువులు ఉన్న DNA తంతువుల రూపంలో వంశపారంపర్య సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటాయి. మానవులకు మొత్తం 46 ఉన్నాయి క్రోమోజోములు ప్రతి కేంద్రకంలో, వాటిలో రెండు లింగ నిర్ధారణ (XX, XY). మిగిలిన 44 క్రోమోజోములు వ్యక్తిగత అవయవాల అభివృద్ధి మరియు పనితీరుకు కీలకమైనవి, వ్యక్తిగత జన్యువులు పేర్కొనబడతాయి.

కారణాలు

ఏదైనా క్రోమోజోమ్ లేదా జన్యు దెబ్బతింటుంది మరియు తీవ్రమైన వారసత్వ వ్యాధులకు కారణమవుతుంది. క్రోమోజోమ్ వారసత్వంగా వచ్చిన వ్యాధులలో, క్రోమోజోమ్ సంఖ్య లేదా నిర్మాణంలో అసాధారణత ఉంది. ఈ వర్గంలో తెలిసిన వంశపారంపర్య వ్యాధులు ట్రిసోమి 21 (డౌన్ సిండ్రోమ్), క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (XXY) మరియు టర్నర్ సిండ్రోమ్ (ఒకే ఒక X క్రోమోజోమ్). ఈ వారసత్వంగా వచ్చే రుగ్మతలు తరచుగా తెలివితేటలు, మార్పు చెందిన ఫిజియోగ్నమీ మరియు వివిధ తీవ్రత యొక్క శారీరక బలహీనతలతో వ్యక్తమవుతాయి. మోనోజెనిక్ రుగ్మతలో, ఒకటి మాత్రమే జన్యు లోపభూయిష్టంగా ఉంది. ఈ వంశపారంపర్య వ్యాధులు తరచూ సంభవిస్తాయి, అడ్డుపడతాయి మరియు అడ్డుపడతాయి, ఉదాహరణకు, ఏర్పడటానికి ఎంజైములు మరియు ప్రోటీన్లు, మరియు చాలా జీవక్రియ వ్యాధులకు కారణమవుతాయి. హేమోఫిలియ, సికిల్ సెల్ రక్తహీనత మరియు ఆల్బినిజం ఈ వారసత్వ వ్యాధులలో కూడా ఉన్నాయి. మోనోజెనిక్ లోపాలు వారసత్వంగా పొందవచ్చు, కానీ ఆకస్మికంగా కూడా తలెత్తుతాయి. పాలిజెనిక్ లేదా మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ వారసత్వంగా వచ్చిన వ్యాధులలో, అనేక జన్యువులు ప్రభావితమవుతాయి, ఇవి లోపభూయిష్టంగా పనిచేస్తాయి. తరచుగా పర్యావరణ ప్రభావాలు అదనంగా నిర్ణయాత్మకమైనవి. ఉదాహరణకు, అంగిలి, వంశపారంపర్య రూపాలను చీల్చడానికి ఇది వర్తిస్తుంది మనోవైకల్యం, మరియు కొన్ని అలెర్జీలు.

సాధారణ మరియు సాధారణ వంశపారంపర్య వ్యాధులు

  • డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 21)
  • టర్నర్ సిండ్రోమ్
  • చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి (చెలోగ్నాథోపలాటోస్చిసిస్)
  • మూత్రపిండ తిత్తి (సిస్టిక్ మూత్రపిండాలు)
  • క్రెటినిజం
  • ఆల్ఫా -1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం
  • సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్
  • హిమోఫిలియా (రక్తస్రావం రుగ్మత)
  • ఫెనిల్కెటోనురియా (పికెయు)
  • హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి (హంటింగ్టన్ వ్యాధి)

లక్షణాలు, ఫిర్యాదులు మరియు సంకేతాలు

పెద్ద సంఖ్యలో వంశపారంపర్య వ్యాధుల కారణంగా, లక్షణాలను మరియు ఫిర్యాదులను ఏకీకృత పద్ధతిలో వర్ణించడం అసాధ్యం. ఏదేమైనా, చాలా వంశపారంపర్య వ్యాధులు వాటితో సంబంధం ఉన్న లక్షణాలు జీవితంలో ఒక నిర్దిష్ట సమయంలో కనిపిస్తాయి మరియు చివరికి తీవ్రమవుతాయి. అనేక సందర్భాల్లో, అవి బాధిత వ్యక్తి యొక్క జీవితకాల పరిమితిని సూచిస్తాయి మరియు అతని లేదా ఆమె జీవిత కాలాన్ని తగ్గించగలవు, కొన్నిసార్లు గణనీయంగా. జీవక్రియ రుగ్మతలు, నరాల క్షీణత మరియు జన్యువు లక్షణాలు అంధత్వం. ఎందుకంటే కొన్ని పరిస్థితులకు జన్యు సిద్ధత కూడా విస్తృత కోణంలో వంశపారంపర్య వ్యాధిగా నిర్వచించవచ్చు, కొన్ని సందర్భాల్లో గుండె దాడులు, కణితి ఏర్పడటానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉంది బోలు ఎముకల వ్యాధి లక్షణాల వృత్తంలో కూడా వస్తుంది. వంశపారంపర్య వ్యాధుల సంకేతాలు తరచుగా తల్లిదండ్రులు లేదా తాతామామలలో తెలిసిన లక్షణాలను చూపించే సంతానం కలిగి ఉంటాయి. వంశపారంపర్య వ్యాధి ఉందనే అనుమానం అప్పుడు స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. ఏది ఏమయినప్పటికీ, ఆటోసోమల్-రిసెసివ్ వారసత్వం ఒక వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణ లేకుండా ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ తరాలకు వారసత్వంగా పొందవచ్చు కాబట్టి, ఆటోసోమల్-డామినెంట్ వారసత్వం విషయంలో మాత్రమే దీనిని త్వరగా can హించవచ్చు. వంశపారంపర్య వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు మరియు సాధ్యమయ్యే సంకేతాల యొక్క అవలోకనాన్ని పొందడానికి, అటువంటి జన్యువుల యొక్క ధోరణి క్యారియర్‌ల వారసులకు, అలాగే ధోరణి కలిగిన క్యారియర్‌లకు వారసత్వం మరియు సంభవించే సంబంధిత సంభావ్యతలతో పరిచయం పొందడానికి ఇది ఉపయోగపడుతుంది.

రోగ నిర్ధారణ మరియు పురోగతి

కుటుంబంలో కొన్ని వ్యాధుల చేరడం వంశపారంపర్య వ్యాధులను సూచిస్తుంది. మోనోజెనెటిక్ లోపాలను గుర్తించడం చాలా కష్టం మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధిగా కాకుండా "ప్రవర్తన" అని పిలుస్తారు. మరింత సంబంధిత క్రోమోజోమ్ వారసత్వ వ్యాధులలో వ్యక్తిగత క్లినికల్ చిత్రాలు ఎంత తీవ్రంగా సంభవిస్తాయో క్రోమోజోమ్ యొక్క భాగాలు మాత్రమే దెబ్బతింటున్నాయా అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది, క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా లేదు లేదా రెండుసార్లు సంభవిస్తుంది. లైంగిక-నిర్దిష్ట వంశపారంపర్య వ్యాధులు (X, XXY) తరచుగా నాసిరకం మేధస్సు మరియు / లేదా సంబంధం కలిగి ఉంటాయి వంధ్యత్వం. క్రోమోజోమ్ జన్యువుకు ఎక్కువ నష్టం ఆచరణీయ జీవిని ఉత్పత్తి చేయదు. ఈ తీవ్రమైన వంశపారంపర్య వ్యాధులతో ప్రకృతి సహాయపడుతుంది పిండం తిరస్కరించబడింది. అనేక వంశపారంపర్య వ్యాధులు గుర్తించబడలేదు. జన్యు లోపం యొక్క వాహకాలు సంబంధిత క్లినికల్ పిక్చర్‌ను కలిగి ఉండవలసిన అవసరం లేదు, కానీ అవి లోపాన్ని పునరావృతంగా లేదా ఆధిపత్యంగా పొందవచ్చు. అశ్లీల సంఘాలు తరచూ వంశపారంపర్య వ్యాధులతో సంతానం ఉత్పత్తి చేస్తాయి.

ఉపద్రవాలు

సమస్యలు వంశపారంపర్య వ్యాధి మరియు దాని చికిత్సపై చాలా ఆధారపడి ఉంటాయి. అనేక సందర్భాల్లో, ప్రారంభ చికిత్సతో లక్షణాలు మరియు సమస్యలను పరిమితం చేయడం మరియు నియంత్రించడం సాధ్యపడుతుంది. అయితే, తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, చికిత్స నేరుగా సాధ్యం కాదు, తద్వారా రోగికి జీవితం మరియు రోజువారీ జీవితాన్ని సులభతరం చేయడానికి లక్షణాలను మాత్రమే చికిత్స చేయవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో, వంశపారంపర్య వ్యాధులు తెలివితేటలు మరియు మోటారు నైపుణ్యాలతో సమస్యలను కలిగిస్తాయి. అందువలన, మానసిక మరియు శారీరక రిటార్డేషన్ సంభవిస్తుంది. ఇది తీవ్రమైన సామాజిక సమస్యలకు దారితీస్తుంది, బెదిరింపు మరియు ఆటపట్టించడం, ముఖ్యంగా పిల్లలలో. కొన్ని వంశపారంపర్య వ్యాధులలో వివిధ వ్యాధుల వ్యక్తీకరణ వల్ల ఆయుర్దాయం బలంగా తగ్గుతుంది. ఇది ముఖ్యంగా సందర్భం రోగనిరోధక వ్యవస్థ గణనీయంగా బలహీనపడింది మరియు శాశ్వత రక్షణను అందించలేవు. ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధిని మొదట చికిత్స చేయలేము, తద్వారా చికిత్స లక్షణాలను తగ్గించడానికి మాత్రమే రూపొందించబడింది. అనేక సందర్భాల్లో, లక్షణాలను పరిమితం చేసే మరియు రోగి ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి అనుమతించే చికిత్సలు సాధ్యమే.

మీరు ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?

వంశపారంపర్య వ్యాధులను ఖచ్చితంగా తేలికగా తీసుకోకూడదు, కాబట్టి తగిన నిపుణుడిచే పరీక్ష ఖచ్చితంగా జరగాలి. కొన్ని వంశపారంపర్య వ్యాధులు పుట్టిన వెంటనే గుర్తించబడతాయి, కాబట్టి వైద్యుడి తదుపరి సంరక్షణ తప్పనిసరి. వాస్తవానికి, ఏ విధమైన వంశపారంపర్య వ్యాధి ఉందనేది ఎల్లప్పుడూ ముఖ్యమైనది. కొన్ని వంశపారంపర్య వ్యాధులకు తీవ్రమైన పర్యవసాన నష్టాలను నివారించడానికి క్రమం తప్పకుండా చికిత్స మరియు వైద్య జోక్యం అవసరం. వాస్తవానికి, తదుపరి చికిత్స యొక్క తీవ్రత ఎల్లప్పుడూ నిర్దిష్ట వంశపారంపర్య వ్యాధిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, నివారణ పరీక్ష మాత్రమే అవసరం, తద్వారా తగిన వైద్యుడిచే శాశ్వత చికిత్స జరగనవసరం లేదు. ఇతర సందర్భాల్లో, కొన్ని వంశపారంపర్య వ్యాధులకు క్రమ పరీక్ష లేదా చికిత్స అవసరం, లేకపోతే శాశ్వత లేదా ప్రాణాంతక పర్యవసాన నష్టం సంభవించవచ్చు. ఈ కారణంగా, ఈ క్రిందివి వర్తిస్తాయి: వంశపారంపర్య వ్యాధుల పరీక్ష ప్రతి వ్యక్తికి ఖచ్చితంగా జరగాలి. అటువంటి ముందస్తు పరీక్ష ద్వారా, సాధ్యమయ్యే వంశపారంపర్య వ్యాధిని గుర్తించవచ్చు, తద్వారా సాధ్యమయ్యే సమస్యలను నివారించవచ్చు.

చికిత్స మరియు చికిత్స

సిరంజితో తీయుట పిండ దశలో చాలా క్రోమోజోమ్ వారసత్వంగా వచ్చిన వ్యాధులను గుర్తించగలదు. బాధిత తల్లిదండ్రులు వికలాంగ బిడ్డకు ప్రాణాన్ని ఇవ్వాలా వద్దా అని నిర్ణయించుకోవాలి. అయినప్పటికీ, వంశపారంపర్య వ్యాధుల మూలాలు ప్రస్తుతం చికిత్స చేయబడవు. లక్షణాలను మాత్రమే మందులతో తగ్గించవచ్చు. ఈ విధంగా, ట్రిసోమి 21 ఉన్న మానసిక వికలాంగ పిల్లలకు ఇప్పుడు అనుమతి ఉంది దారి యుక్తవయస్సులో ఎక్కువగా స్వతంత్ర జీవితం, ఇతర విషయాలతోపాటు, లక్ష్య మద్దతు ద్వారా సాధించవచ్చు. వంశపారంపర్య వ్యాధి ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం (ఉదా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్) వైద్య శాస్త్రంలో పురోగతి ఫలితంగా కూడా గణనీయంగా పెరిగింది. పుట్టుకతో వచ్చిన, వంశపారంపర్యంగా ఉన్న పిల్లలు హైపోథైరాయిడిజం అనివార్యంగా "బలహీనమైన మనస్సు గలవారు" గా వర్గీకరించబడతారు మరియు బాధపడుతున్నారు చిన్న పొట్టితనాన్ని. ఈ వంశపారంపర్య వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ చిత్రాన్ని క్రెటినిజం అంటారు. నేడు, వ్యాధి అణచివేయబడింది పరిపాలన కృత్రిమ థైరాక్సిన్ (థైరాయిడ్ హార్మోన్) మరియు అయోడిన్, మరియు పిల్లలు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతారు. అనేక వంశపారంపర్య వ్యాధులు తమ కళంకాన్ని కోల్పోయాయి మరియు విజయవంతంగా చికిత్స చేయగలవు, అయినప్పటికీ (ఇంకా) నయం చేయలేనివి.

Lo ట్లుక్ మరియు రోగ నిరూపణ

వంశపారంపర్య వ్యాధుల రోగ నిర్ధారణ వ్యక్తిగత వ్యాధి ప్రకారం నిర్ణయించబడుతుంది జన్యుశాస్త్రం జోక్యం చేసుకోకూడదు, DNA లో ప్రాథమిక మార్పులు సాధ్యం కాదు. అందువల్ల వంశపారంపర్య వ్యాధులను రోగలక్షణపరంగా మాత్రమే చికిత్స చేయవచ్చు. ఉత్పన్నమయ్యే లక్షణాలకు చికిత్స చేయడం ద్వారా మంచి ఫలితాలను సాధించగల వ్యాధులు ఉన్నాయి మరియు స్థిరమైన జీవన నాణ్యతను సాధించవచ్చు. శస్త్రచికిత్స జోక్యం దిద్దుబాట్ల కోసం లెక్కలేనన్ని అవకాశాలను అందిస్తుంది, ఇది పరిస్థితి మెరుగుదలకు దోహదం చేస్తుంది. అయితే, తరచుగా, రోగి యొక్క మనుగడను నిర్ధారించడానికి అనేక ఆపరేషన్లు చేయవలసి ఉంటుంది. వైద్య పురోగతి కారణంగా, చికిత్స కోసం కొత్త పద్ధతులు లేదా అవకాశాలను కనుగొనడంలో శాస్త్రవేత్తలు నిరంతరం విజయం సాధిస్తారు, అలాగే వాటిని విజయవంతంగా అమలు చేస్తారు. ఏదేమైనా, సమాంతర వంశపారంపర్య వ్యాధులు ఉన్నాయి, వీటికి medicine షధం కొన్ని చికిత్సా పద్ధతులను మాత్రమే వర్తించదు. జన్యుపరమైన లోపాల విషయంలో తరచుగా వ్యాధిగ్రస్తుల జీవితకాలం గణనీయంగా తగ్గుతుంది. అదనంగా, తగ్గిన అభివృద్ధి, ఆప్టికల్ అసాధారణతలు లేదా మానసిక మరియు మోటారు పరిమితులు ఆశించబడతాయి. వంశపారంపర్య వ్యాధి యొక్క శారీరక లక్షణాలతో పాటు, ఇది తరచూ మానసిక అనారోగ్యాలకు దారితీస్తుంది, ఇది రోగ నిరూపణను మరింత తీవ్రతరం చేస్తుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, a పిండం లేదా నవజాత శిశువు జీవించలేకపోతుంది. ఇది అన్ని ప్రయత్నాలు చేసినప్పటికీ గర్భంలో లేదా పుట్టిన కొద్దికాలానికే చనిపోతుంది.

నివారణ

శరీరం మరియు మనస్సుపై ప్రభావాలను తగ్గించడానికి, అలాగే జీవిత నాణ్యతలో లోపాలను తగ్గించడానికి వంశపారంపర్య వ్యాధులను ముందుగా గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం. జీవక్రియను ప్రభావితం చేసే జన్యు లోపాలు ఇప్పుడు తక్షణమే చికిత్స చేయగలవు. ప్రారంభ చికిత్స అటువంటి వంశపారంపర్య వ్యాధుల వల్ల కలిగే క్లినికల్ పిక్చర్ యొక్క తీవ్రతను తగ్గిస్తుంది మరియు ప్రభావిత వ్యక్తులను అనుమతిస్తుంది దారి ఎక్కువగా సాధారణ జీవితాలు.

Up అనుసరించండి

అనేక వారసత్వ వ్యాధులలో, ఫాలో-అప్ సంరక్షణ చాలా కష్టం. జన్యుపరమైన లోపాలు లేదా ఉత్పరివర్తనలు అటువంటి తీవ్రమైన పరిణామాలను కలిగిస్తాయి, వైద్య నిపుణులు వాటిలో కొన్నింటిని తగ్గించవచ్చు, సరిదిద్దవచ్చు లేదా చికిత్స చేయవచ్చు. అనేక సందర్భాల్లో, వంశపారంపర్య వ్యాధులు తీవ్రమైన వైకల్యాలకు కారణమవుతాయి. బాధిత వారు జీవితాంతం వీటితో పోరాడాలి. అనంతర సంరక్షణలో ఏమి చేయవచ్చో తరచుగా ఫిజియోథెరపీటిక్ లేదా సైకోథెరపీటిక్ మాత్రమే ఉంటుంది కొలమానాలను. ఏదేమైనా, నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతున్న వంశపారంపర్య వ్యాధుల యొక్క మొత్తం శ్రేణికి చికిత్స విజయాలు సాధించవచ్చు. ఇవి ఎలా కనిపిస్తాయో అది వ్యాధి మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. వంటి వంశపారంపర్య వ్యాధులు హేమోఫిలియ, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ or డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రతిదానికి చాలా భిన్నమైన క్లినికల్ చిత్రాలు ఉన్నాయి. చీలిక అంగిలి, న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ లేదా సిస్టిక్ మూత్రపిండాలకు కూడా ఇది వర్తిస్తుంది. ఫాలో-అప్ కొలమానాలను ఈ క్లినికల్ చిత్రాల ఆధారంగా ఉండాలి. అనంతర సంరక్షణ రకం గురించి సాధారణీకరించిన ప్రకటనలు వీలైతే బాధిత రోగులకు జీవితాన్ని సులభతరం చేసేంతవరకు మాత్రమే అనుమతించబడతాయి. వంశపారంపర్య వ్యాధులు జీవితాంతం పెరుగుతున్న లేదా స్థిరంగా తీవ్రమైన లక్షణాలను కలిగిస్తాయి. వారు జీవన నాణ్యత మరియు పొడవును గణనీయంగా పరిమితం చేయవచ్చు. అనేక వంశపారంపర్య వ్యాధులకు, శస్త్రచికిత్స తక్కువ ఉపశమనాన్ని అందిస్తుంది. శస్త్రచికిత్స అనంతర అనుసరణ అవసరం కావచ్చు. వంశపారంపర్య వ్యాధుల యొక్క కొన్ని లక్షణాలు లేదా రుగ్మతలను ఈ రోజుల్లో విజయవంతంగా చికిత్స చేయవచ్చు. మానసిక చికిత్స సంరక్షణ వంశపారంపర్య వ్యాధులకు ఉపయోగపడుతుంది మాంద్యం, వ్యాధి యొక్క లక్షణాల ఫలితంగా న్యూనత యొక్క భావాలు లేదా ఇతర మానసిక రుగ్మతలు సంభవిస్తాయి.

మీరేం చేయగలరు

వంశపారంపర్య వ్యాధులు జన్యుసంబంధమైనవి మరియు ఒక తరం నుండి తరువాతి తరాలకు చేరతాయి. వంశపారంపర్య వ్యాధి యొక్క కారణాలకు వ్యతిరేకంగా, బాధిత వ్యక్తి సాధారణంగా ఎటువంటి చర్య తీసుకోలేడు. సాంప్రదాయిక medicine షధం ప్రస్తుతం సాధారణంగా జన్యుపరంగా సంభవించే వ్యాధికి చికిత్స చేయలేకపోతోంది. అయితే, చాలా సందర్భాల్లో, ప్రభావితమైన వారు ప్రమాదాలను నియంత్రించడానికి లేదా వ్యాధి యొక్క తీవ్రతను తగ్గించడానికి సహాయపడతారు. బాధిత వ్యక్తి తనను తాను ప్రత్యేకంగా ఏమి చేయగలడు, అయినప్పటికీ, అతను ఏ వంశపారంపర్య వ్యాధితో బాధపడుతున్నాడో లేదా కుటుంబంలో ఇప్పటికే వంశపారంపర్య వ్యాధులు సంభవించాయి. అనేక వంశపారంపర్య వ్యాధుల విషయంలో, తీవ్రమైన రుగ్మత ఇప్పటికే గుర్తించబడుతుంది ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్. ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వంశపారంపర్య వ్యాధులు ప్రబలంగా ఉన్న వారి కుటుంబాలలో ఆశించే తల్లిదండ్రులు అందువల్ల అందించే నివారణ పరీక్షలను ఉపయోగించుకోవాలి. వారు ముగించాలా వద్దా అని నిర్ణయించుకోవచ్చు గర్భం తీవ్రమైన వైకల్యం సంభవించినప్పుడు. మరోవైపు, కొన్ని వంశపారంపర్య వ్యాధులు యుక్తవయస్సు వరకు స్పష్టంగా కనిపించవు. ఇక్కడ, వ్యాధి యొక్క కోర్సు మరియు బాధిత వ్యక్తికి రోగ నిరూపణ తరచుగా రుగ్మత ప్రారంభంలో గుర్తించబడి తగినంతగా చికిత్స పొందడంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. వారి కుటుంబాలలో వంశపారంపర్య వ్యాధులు సంభవిస్తున్న వ్యక్తులు కోర్సు మరియు వ్యాధుల లక్షణాలతో తమను తాము పరిచయం చేసుకోవాలి, తద్వారా వారు మొదటి లక్షణాలను కూడా సరిగ్గా అర్థం చేసుకోవచ్చు మరియు వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోవచ్చు.