సంక్షిప్త వివరణ
- రోగ నిరూపణ: సాధారణంగా మంచిది, కోర్సు తరచుగా యుక్తవయస్సు చివరిలో ముగుస్తుంది; తీవ్రమైన మరియు చాలా అరుదైన రూపం మెక్క్యూన్-ఆల్బ్రైట్ సిండ్రోమ్ కూడా చికిత్స చేయగలదు
- కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు: క్రోమోజోమ్ 20పై నిర్దిష్ట జన్యువు (GNAS జన్యువు) యొక్క నాన్-హెరిటరి మ్యుటేషన్, కారణం ఇంకా పరిశోధించబడలేదు, సాధారణంగా ముందు, కొన్నిసార్లు పుట్టిన తర్వాత సంభవిస్తుంది
- డయాగ్నస్టిక్స్: X- రే, కంప్యూటర్ టోమోగ్రఫీ, కణజాల నమూనాలు మరియు అనేక ఎముకలు ప్రభావితమైతే తదుపరి పరీక్షలు.
- చికిత్స: తీవ్రత మరియు స్థానాన్ని బట్టి, లక్షణాల చికిత్స; ప్రభావిత ఎముకల చీలిక, ఫిజియోథెరపీ, ఎముక పెరుగుదల యొక్క శస్త్రచికిత్స తొలగింపు; మెక్క్యూన్-ఆల్బ్రైట్ సిండ్రోమ్ విషయంలో, తదుపరి లక్షణాల చికిత్స; కారణాల చికిత్స ఇంకా సాధ్యం కాలేదు
ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా అంటే ఏమిటి?
ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా జన్యుపరమైన లోపం వల్ల వస్తుంది, కానీ వంశపారంపర్యంగా కాదు. మగ మరియు స్త్రీ లింగాలు రెండూ ప్రభావితమవుతాయి, అయినప్పటికీ అనేక ప్రభావిత ఎముకలతో కూడిన రూపాలు (పాలియోస్టోటిక్ ఫైబ్రస్ డైస్ప్లాసియా లేదా జాఫ్-లిచ్టెన్స్టెయిన్ సిండ్రోమ్) అమ్మాయిలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. ఐదు మరియు 15 సంవత్సరాల మధ్య పిల్లలు మరియు యుక్తవయస్కులు చాలా తరచుగా ప్రభావితమవుతారు, కానీ పెద్దలు తక్కువ తరచుగా ప్రభావితమవుతారు.
ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా: వివిధ వ్యక్తీకరణలు
వైద్యులు వ్యాధి యొక్క వివిధ రూపాలను వేరు చేస్తారు:
- మోనోస్టోటిక్ ఫైబ్రస్ డైస్ప్లాసియా (70 శాతం): ఒక ఎముక మాత్రమే ప్రభావితమవుతుంది
- పాలియోస్టోటిక్ ఫైబ్రస్ డైస్ప్లాసియా (25 శాతం): అనేక ఎముకలు ప్రభావితమవుతాయి (జాఫ్-లిచ్టెన్స్టెయిన్ సిండ్రోమ్)
- మెక్క్యూన్-ఆల్బ్రైట్ సిండ్రోమ్ (చాలా అరుదు): "కేఫ్-ఔ-లైట్ స్పాట్స్" (పిగ్మెంట్ డిజార్డర్) మరియు అకాల లైంగిక పరిపక్వతతో ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా
ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా నయం చేయగలదా?
ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియాకు మంచి రోగ నిరూపణ ఉంది. కోర్సు ఒక్కో కేసుకు మారుతూ ఉంటుంది. కొంతమంది రోగులలో, యుక్తవయస్సు సమయంలో foci పరిమాణం పెరుగుతుంది, తద్వారా ప్రభావితమైన ఎముకలు మరింత విస్తరించబడతాయి. అయితే, నియమం ప్రకారం, కొత్త కేంద్రాలు అభివృద్ధి చెందవు. తాజాగా యుక్తవయస్సు వచ్చేసరికి, ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా సాధారణంగా ఆగిపోతుంది మరియు ఎముక మరింతగా పునర్నిర్మించబడదు. బాధిత రోగులలో నలుగురిలో ముగ్గురు 30 ఏళ్లలోపు వారే.
అనేక ప్రభావిత ఎముకలు, అకాల యుక్తవయస్సు మరియు అనేక ఇతర సాధ్యమయ్యే లక్షణాలతో మెక్క్యూన్-ఆల్బ్రైట్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా అరుదైన కోర్సు కూడా ప్రాథమికంగా లక్షణాల ప్రకారం చికిత్స చేయబడుతుంది. చికిత్స లేకుండా, ప్రభావిత వ్యక్తులు తక్కువ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉండవచ్చు.
ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియాకు ముందుగానే చికిత్స చేస్తే, ప్రభావిత వ్యక్తులకు వారి జీవన నాణ్యతపై పరిమితులు ఉండవు.
కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు
అంతిమంగా, మ్యుటేషన్ ఎముక యొక్క మెత్తటి లోపలి పొరకు దారితీస్తుంది - దీనిని క్యాన్సలస్ బోన్ అని పిలుస్తారు - సరిగ్గా ఏర్పడదు. దాని స్థానంలో మృదువైన, నాన్-మినరలైజ్డ్, కనెక్టివ్ టిష్యూ లాంటి ఎముక పదార్ధం (ఆస్టియోయిడ్) ఉంటుంది. కణాలు సరిగ్గా విభజించబడకముందే విభజిస్తాయి, ఇది తరచుగా ఎముక పూర్తిగా విడదీయడానికి కారణమవుతుంది.
ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా ఎలా వ్యక్తమవుతుంది?
ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా చాలా భిన్నంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. అందువల్ల, లక్షణాలు తీవ్రతను బట్టి మరియు ఏ ఎముకలు ప్రభావితమవుతాయి. కొంతమంది ప్రభావిత వ్యక్తులు పూర్తిగా లక్షణరహితంగా ఉన్నప్పటికీ, మరికొందరు అనేక రకాల లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు:
- కొద్దిగా లాగడం ఎముక నొప్పి
- స్ట్రెయిన్ నొప్పి (తొడ ఎముక ప్రభావితమైనప్పుడు)
- నడవడం కష్టం, దీనివల్ల కొంతమంది బాధితులు కుంటుపడిపోతారు
- బాహ్యంగా కనిపించే "గడ్డలు," వక్రతలు మరియు ఎముకలలో ఇతర మార్పులు (కనిపించే వికృతమైన ముఖ పుర్రె వంటివి)
- ప్రభావిత పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో వేగవంతమైన శారీరక అభివృద్ధి (వేగవంతమైన పెరుగుదల మరియు ప్రారంభ యుక్తవయస్సు)
- పిగ్మెంటేషన్ డిజార్డర్స్, కేఫ్-ఔ-లైట్ స్పాట్స్ అని పిలవబడేవి
యుక్తవయస్సు యొక్క అకాల ప్రారంభం హార్మోన్ల సమతుల్యతలో మార్పు కారణంగా ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా మధుమేహం, కుషింగ్స్ వ్యాధి లేదా హైపర్ థైరాయిడిజం వంటి ఇతర హార్మోన్ల రుగ్మతలతో కలిసి సంభవిస్తుంది.
ప్రభావిత ప్రాంతంపై ఆధారపడి, ఎముకలలో లేదా ఎముకలలోని నరములు లేదా రక్తనాళాలపై పీచు పెరుగుదలలు నొక్కుతాయి, ఇది నొప్పి లేదా రక్త ప్రసరణ సమస్యలు వంటి లక్షణాలకు దారితీస్తుంది.
తరచుగా ప్రభావితమైన ఎముకలు
సూత్రప్రాయంగా, అన్ని ఎముకలలో ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియాస్ సాధ్యమే, అయితే అవి క్రింది ప్రాంతాలలో చాలా సాధారణం:
- పుర్రె యొక్క ఎముకలు
- ముఖం, తరచుగా దవడ
- పక్కటెముకలు
- పై చేయి
- హిప్
- తొడ
- షిన్
ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా: పరీక్షలు మరియు రోగ నిర్ధారణ
వైద్యుడు బాధిత వ్యక్తి నుండి రక్తాన్ని తీసుకోవచ్చు. ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా విషయంలో, రక్త సీరం కాల్షియం మరియు ఫాస్ఫేట్ యొక్క సాధారణ స్థాయిలను చూపుతుంది, అయితే ఎంజైమ్ ఆల్కలీన్ ఫాస్ఫేటేస్ స్థాయి తరచుగా పెరుగుతుంది. ఈ రక్త విలువ ఎంజైమ్ల సమూహానికి చెందినది, ఇతర విషయాలతోపాటు, తరచుగా ఎముక జీవక్రియలో మార్పులను సూచిస్తుంది.
ఎముక యొక్క బయటి పొర (కార్టికల్ ఎముక) సాధారణంగా ఆరోగ్యకరమైన ఎముక కంటే సన్నగా ఉంటుంది. కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT) స్కాన్ డాక్టర్ మార్పులను మరింత దగ్గరగా చూడడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ ప్రక్రియలో, పరిశీలించబడే వ్యక్తి ఒక ప్రత్యేక పరికరంలో ఉంటాడు, ఇది క్రాస్-సెక్షనల్ చిత్రాల రూపంలో పొర ద్వారా శరీర పొర యొక్క చాలా ఖచ్చితమైన X- రే చిత్రాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
ప్రత్యేకించి ఒకే ఎముక మాత్రమే మారినప్పుడు (మోనోస్టోటిక్ ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా), ఇమేజింగ్ పద్ధతుల ద్వారా సరైన రోగనిర్ధారణ కొన్నిసార్లు కష్టమవుతుంది, ఎందుకంటే కొన్ని ఇతర వ్యాధులు కూడా అదేవిధంగా కనిపిస్తాయి (ఎముక తిత్తులు, నిరపాయమైన ఫైబరస్ హిస్టియోసైటోమా, హెమాంగియోమా, కొండ్రోసార్కోమా వంటివి). ఈ సందర్భంలో, వైద్యుడు మార్చబడిన ప్రాంతం (బయాప్సీ) నుండి కణజాల నమూనాను తీసుకుంటాడు, ఇది సూక్ష్మదర్శిని క్రింద పరిశీలించబడుతుంది.
చికిత్స
ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియాకు కారణ చికిత్స సాధ్యం కాదు. తొడ ఎముక లేదా కాలి ఎముక ప్రభావితమైతే, కేసును బట్టి, ఎముక నుండి ఉపశమనం పొందడం మంచిది, ఉదాహరణకు చీలికతో. ఇది అస్థిర ప్రాంతాలలో ఎముక పగుళ్లను నిరోధిస్తుంది.
ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియా తీవ్రమైన నొప్పిని కలిగిస్తే, ఇది సాధారణంగా నొప్పి నివారణ మందులతో (అనాల్జెసిక్స్) ఉంటుంది. సాపేక్షంగా కొత్త చికిత్సా విధానం బిస్ఫాస్ఫోనేట్స్ అని పిలవబడుతుంది - బోలు ఎముకల వ్యాధి మరియు ఇతర ఎముక వ్యాధుల చికిత్సకు కూడా ఉపయోగించే మందులు. అవి ఎముక నొప్పి మరియు ఫ్రాక్చర్ ధోరణిపై సానుకూల ప్రభావాన్ని చూపుతాయి, ఇవి ఫైబరస్ డైస్ప్లాసియాతో పాటు వ్యాధి యొక్క పురోగతిని నెమ్మదిస్తాయి.
అలా చేయడం ద్వారా, సర్జన్ ఇప్పుడు ఆధునిక 3D ఇమేజింగ్ మరియు మోడలింగ్ పద్ధతులను ఉపయోగించి ఆపరేషన్లను ప్లాన్ చేస్తాడు, తద్వారా ప్రక్రియ సమయంలో నరాలు మరియు రక్త నాళాలు వంటి సున్నితమైన నిర్మాణాలు తప్పించబడతాయి.