ఫాక్టర్ V లీడెన్: కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్స

సంక్షిప్త సమాచారం

  • నిర్వచనం: వంశపారంపర్య వ్యాధి, దీనిలో రక్తం గడ్డకట్టడం బలహీనపడుతుంది, ఫలితంగా హోమోజైగస్ మ్యుటేషన్ ఉన్నవారిలో థ్రాంబోసిస్ ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
  • లక్షణాలు: సిరల రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం (థ్రాంబోసిస్); అత్యంత సాధారణంగా లోతైన సిర రక్తం గడ్డకట్టడం, అరుదైన సందర్భాల్లో పల్మనరీ ఎంబోలిజం
  • చికిత్స: ఇప్పటివరకు ఎటువంటి కారణ చికిత్స అందుబాటులో లేదు; తీవ్రమైన థ్రోంబోసెస్ ప్రస్తుత ప్రమాణాల ప్రకారం చికిత్స పొందుతాయి
  • రోగ నిర్ధారణ: వ్యాధి చరిత్ర మరియు కుటుంబ చరిత్ర (అనామ్నెసిస్); ప్రయోగశాల విశ్లేషణ APC నిరోధక పరీక్ష; కారకం V లీడెన్ మ్యుటేషన్‌ని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష.
  • వ్యాధి పురోగతి మరియు రోగ నిరూపణ: హోమోజైగస్ కారకం V లైడెన్ మ్యుటేషన్ పునరావృత థ్రాంబోసిస్ యొక్క అవకాశంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది; ఆయుర్దాయం సాధారణంగా ప్రభావితం కాదు
  • నివారణ: కారణం జన్యు పరివర్తన అయినందున మ్యుటేషన్‌ను నివారించడం సాధ్యం కాదు; అయినప్పటికీ, థ్రోంబోసిస్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు

ఫాక్టర్ V లీడెన్ అంటే ఏమిటి?

కారకం V లైడెన్ మ్యుటేషన్ ఫలితంగా APC రెసిస్టెన్స్ అని పిలుస్తారు. ఫాక్టర్ V లీడెన్ అనే పదాన్ని తరచుగా APC రెసిస్టెన్స్‌కు పర్యాయపదంగా ఉపయోగిస్తారు. వాస్తవానికి, ఇది జన్యు పరివర్తనను మాత్రమే వివరిస్తుంది, వ్యాధిని కాదు. ప్రభావిత వ్యక్తులలో, జన్యు పరివర్తన రక్తం మరింత సులభంగా గడ్డకట్టేలా చేస్తుంది. ఇది థ్రాంబోసిస్ (సిరల రక్తం గడ్డకట్టడం) ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

కారకం V లీడెన్ వేరియంట్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

తరచుగా, APC నిరోధకత (కారకం V లీడెన్ మ్యుటేషన్) చాలా కాలం పాటు లక్షణాలు లేకుండా పూర్తిగా నడుస్తుంది. రక్తం గడ్డకట్టడం పెరగడం వల్ల రక్తం గడ్డకట్టడం (థ్రాంబోసిస్) సంభవించినప్పుడు మాత్రమే వ్యాధి సాధారణంగా కనుగొనబడుతుంది. ఈ రక్తం గడ్డకట్టడం ప్రధానంగా సిరల నాళాలను ప్రభావితం చేస్తుంది, అనగా డీఆక్సిజనేటెడ్ రక్తాన్ని గుండెకు తీసుకువెళ్ళే రక్త నాళాలు.

ఇప్పటివరకు, కారకం V లీడెన్ కూడా ధమనుల నాళాలలో రక్తం గడ్డకట్టడానికి దారితీస్తుందని తగినంత ఆధారాలు లేవు. అందువలన, APC నిరోధం కరోనరీ మరియు సెరిబ్రల్ నాళాలలో రక్తం గడ్డకట్టే సంభవనీయతను పెంచదు మరియు తదనుగుణంగా, వరుసగా గుండెపోటు మరియు స్ట్రోక్స్ ప్రమాదాన్ని పెంచదు. మరోవైపు, APC రెసిస్టెన్స్ ఉన్న మహిళల్లో గర్భస్రావాలు ఎక్కువగా జరిగే సూచనలు ఉన్నాయి.

ఫ్యాక్టర్ V పరిస్థితిని ఎలా చికిత్స చేయవచ్చు?

హెపారిన్

ఈ క్రియాశీల పదార్ధం రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని కరిగించి రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నిరోధిస్తుంది. హెపారిన్ చర్మం కింద (సబ్కటానియస్) లేదా నేరుగా సిరలోకి (ఇంట్రావీనస్) ఇంజెక్ట్ చేయబడుతుంది, అందుకే ఈ ఔషధం స్వల్పకాలిక ఉపయోగం కోసం ప్రత్యేకంగా సరిపోతుంది. హెపారిన్ యొక్క పరిపాలన సాధారణంగా బాగా తట్టుకోబడుతుంది.

విటమిన్ K వ్యతిరేకులు ("కొమరిన్స్")

అయినప్పటికీ, అవాంఛనీయ ఔషధ ప్రభావంగా, కొన్ని సందర్భాల్లో తీవ్రమైన రక్తస్రావం జరుగుతుంది, ఎందుకంటే రక్తం గడ్డకట్టడం వాస్తవంగా నిలిపివేయబడుతుంది. గాయాల విషయంలో ఇది చాలా సమస్యాత్మకం.

థ్రాంబోసిస్ ప్రొఫిలాక్సిస్ కోసం, లక్ష్యం INR 2.0-3.0. (రక్తం సన్నబడకుండా, INR 1.0). అధిక మోతాదు యొక్క తీవ్రమైన దుష్ప్రభావాల కారణంగా వైద్యుడు సూచించిన విధంగా కూమరిన్‌లను ఎల్లప్పుడూ తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. గర్భధారణ సమయంలో అవి ఉపయోగించబడవు ఎందుకంటే అవి సంతానోత్పత్తికి హానికరం, అనగా, అవి పిల్లల ఆరోగ్యకరమైన అభివృద్ధికి ఆటంకం కలిగించే ప్రమాదం ఉంది.

సాధారణంగా, కొమారిన్ మోతాదును సర్దుబాటు చేయవలసిన అవసరం లేదు, అయితే పారాసెటమాల్ వంటి రక్తాన్ని పలచబరిచే ఏజెంట్లపై ఆధారపడకుండా మరియు ఔషధాల తీసుకోవడం గురించి ముందుగా వైద్యునితో చర్చించాలని సిఫార్సు చేయబడింది. ఆస్పిరిన్ (ఎసిటైల్సాలిసిలిక్ యాసిడ్, ASA) అన్ని ఖర్చులతో వాడకూడదు.

కొత్త నోటి ప్రతిస్కందకాలు

ఫాక్టర్ V లీడెన్: గర్భం

కారకం V లైడెన్ బాధితులు తరచుగా ఈ వ్యాధి గర్భధారణపై ప్రభావం చూపుతుందా అని ఆలోచిస్తారు. గర్భం సాధారణంగా హార్మోన్ల మార్పుల వల్ల థ్రాంబోసిస్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది మరియు APC నిరోధకత గర్భధారణ సమయంలో ప్రమాదాన్ని మరింత పెంచుతుంది. ఇది గర్భిణీ మరియు పుట్టబోయే బిడ్డ ఇద్దరికీ ప్రమాదం కలిగిస్తుంది.

గర్భధారణ సమయంలో థ్రోంబోప్రోఫిలాక్సిస్ ఉపయోగించబడుతుందా అనేది కారకం V లోపం ఎంత తీవ్రంగా ఉందో దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. హెటెరోజైగస్ ఫ్యాక్టర్ V లీడెన్ ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలలో, ఊబకాయం లేదా అనారోగ్య సిరలు వంటి థ్రాంబోసిస్‌కు ఇతర ప్రమాద కారకాలు ఉంటే మాత్రమే గర్భధారణ సమయంలో థ్రోంబోప్రొఫిలాక్సిస్ సిఫార్సు చేయబడింది.

రోగనిరోధకత వలె, గర్భధారణ సమయంలో ఉపాధిపై నిషేధం యొక్క ప్రశ్నకు వ్యక్తిగతంగా సమాధానం ఇవ్వాలి. గర్భధారణ సమయంలో కారకం V పరిస్థితి సాధారణంగా ఉపాధిపై నిషేధానికి దారితీయకపోయినా, ఇది ఇతర అనారోగ్యాలు మరియు నిర్దిష్ట పని పరిస్థితులు వంటి ఇతర పరిస్థితుల ఫలితంగా ఏర్పడే మొత్తం ప్రమాదంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు

ఫాక్టర్ V లీడెన్ మ్యుటేషన్ అధిక రక్తం గడ్డకట్టడానికి దారితీస్తుంది

రక్తం గడ్డకట్టడం అనేది చాలా క్లిష్టమైన ప్రక్రియ. రక్తం గడ్డకట్టే ప్రధాన భాగాలు గడ్డకట్టే కారకాలు అని పిలవబడేవి. ఇవి రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నిర్ధారించడానికి కలిసి పనిచేసే వివిధ ప్రోటీన్లు. వీటిలో ఒకటి కారకం V ("కారకం ఐదు"), ఇది కాలేయంలో ఉత్పత్తి అవుతుంది.

థ్రోంబోసిస్‌కు ప్రమాద కారకాలు

ప్రయాణం, ముఖ్యంగా కారు, బస్సు లేదా విమానంలో ఎక్కువసేపు కూర్చోవడం కూడా థ్రోంబోస్‌ల ఏర్పాటును ప్రోత్సహిస్తుంది. అందువల్ల, ఫ్యాక్టర్ V పరిస్థితులు ఉన్న వ్యక్తులు తగినంతగా త్రాగాలని నిర్ధారించుకోండి, ముఖ్యంగా ఎక్కువసేపు కూర్చున్నప్పుడు.

సాధారణంగా, హోమోజైగస్ వారసత్వ కారకం V లీడెన్ వైకల్యంగా పరిగణించబడదు. ఏదేమైనప్పటికీ, ఫాక్టర్ V లీడెన్ వేరియంట్ యొక్క ప్రభావాల కారణంగా ఉన్న పరిమితులు వైకల్య ధృవీకరణ పత్రం కోసం దరఖాస్తు చేసుకునేంత తీవ్రంగా ఉన్నాయా అనేది ప్రతి వ్యక్తి కేసులో చికిత్స చేసే నిపుణుడిచే అంచనా వేయబడుతుంది.

ఫాక్టర్ V లీడెన్ వేరియంట్ ఎలా నిర్ధారణ చేయబడింది?

అపాయింట్‌మెంట్ సమయంలో, డాక్టర్ మొదట మీ ప్రస్తుత లక్షణాలు మరియు ముందుగా ఉన్న ఏవైనా పరిస్థితుల గురించి సంప్రదింపుల సమయంలో (వైద్య చరిత్ర) కొన్ని ప్రశ్నలు అడుగుతారు. డాక్టర్ అడిగే సంభావ్య ప్రశ్నలు:

  • మీకు రక్తం గడ్డకట్టడం (థ్రాంబోసిస్) ఉందా? అలా అయితే, శరీరంలోని ఏ భాగంలో?
  • మీరు థ్రోంబోసిస్ యొక్క అనేక ఎపిసోడ్‌లను కలిగి ఉన్నారా?
  • మీ కుటుంబంలో ఎవరైనా ఎప్పుడైనా థ్రాంబోసిస్ కలిగి ఉన్నారా?
  • మీకు ఎప్పుడైనా గర్భస్రావాలు జరిగాయా?
  • మీరు ఏదైనా హార్మోన్ల గర్భనిరోధక మందులు తీసుకుంటున్నారా?

APC నిరోధాన్ని స్పష్టం చేయడానికి, సక్రియం చేయబడిన ప్రోటీన్ C జోడించిన తర్వాత గడ్డకట్టే సమయం విశ్లేషించబడుతుంది. గడ్డకట్టే సమయం సాధారణంగా సుదీర్ఘంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే యాక్టివేట్ చేయబడిన ప్రోటీన్ C కారకం Vని నిరోధిస్తుంది మరియు తద్వారా ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నిరోధిస్తుంది. సాధారణంగా, ఈ సమయం ఎక్కువ కాలం ఉంటుంది, ఎందుకంటే యాక్టివేట్ చేయబడిన ప్రోటీన్ C కారకం Vని నిరోధిస్తుంది మరియు తద్వారా ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నిరోధిస్తుంది. కారకం V లైడెన్ మ్యుటేషన్ విషయంలో, అయితే, యాక్టివేట్ చేయబడిన ప్రోటీన్ C యొక్క జోడింపు గడ్డకట్టే సమయాన్ని మార్చదు.

దీన్ని స్పష్టం చేయడానికి, జన్యు పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. ఇది సాధారణ జన్యు లోపం (ఫాక్టర్ V లైడెన్ మ్యుటేషన్) ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి పరమాణు జీవ పరీక్షను కలిగి ఉంటుంది. అదనంగా, జన్యు లోపం ఎంత ఉచ్ఛరిస్తారు అనేదానిపై ఖచ్చితమైన అంచనా వేయబడుతుంది, అనగా, రెండు జన్యు కాపీలు లోపాన్ని కలిగి ఉన్నాయా లేదా రెండు జన్యు కాపీలలో ఒకదానిలో మాత్రమే లోపం ఉందా. థ్రాంబోసిస్ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి మరియు అవసరమైన చికిత్సను ప్లాన్ చేయడానికి ఈ వ్యత్యాసం ముఖ్యమైనది.

ఫాక్టర్ V లీడెన్: వ్యాధి పురోగతి మరియు రోగ నిరూపణ

కారకం V పరిస్థితులు ఉన్న మహిళలు హార్మోన్ల గర్భనిరోధకానికి ప్రత్యామ్నాయాల గురించి వారి గైనకాలజిస్ట్‌ను సంప్రదించడం ఉత్తమం. ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం మరియు వ్యాయామం కూడా థ్రాంబోసిస్‌కు వ్యతిరేకంగా నివారణ ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటాయి. థ్రాంబోసిస్ సంభవించినప్పుడు రక్తం సన్నబడటానికి మందులు వెంటనే ప్రారంభించబడితే, రోగ నిరూపణ చాలా మంచిది. అయినప్పటికీ, కారకం V లైడెన్ ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న వ్యక్తులలో ఇటువంటి రక్తం గడ్డకట్టడం పునరావృతమవుతుంది.