క్రోమోజోమ్ లోపాలు (జెనెటిక్ మేకప్‌లో లోపాలు)

క్రోమోజోములు అంటే ఏమిటి?

ప్రతి మనిషికి ప్రతి శరీర కణంలో 46 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి, దానిపై అన్ని వంశపారంపర్య సమాచారం నిల్వ చేయబడుతుంది. వాటిలో రెండు, X మరియు Y, సెక్స్ క్రోమోజోములు. ఈ 46 క్రోమోజోములు 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి. బాలికలలో సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌కు 46XX అని పేరు పెట్టారు, ఎందుకంటే ఇందులో రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్నాయి. అబ్బాయిలకు ఒక్కొక్కరికి ఒక X మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది, కాబట్టి వంశపారంపర్య యూనిట్లు 46XYగా సంక్షిప్తీకరించబడ్డాయి.

కణ విభజన మరియు ఫలదీకరణం

శరీరంలోని ఏకైక కణాలుగా, గామేట్స్ (అండాలు, స్పెర్మ్) సగం క్రోమోజోమ్ సెట్ (23 క్రోమోజోమ్‌లు) కలిగి ఉంటాయి: ఓసైట్‌లు వాటి కేంద్రకంలో 23X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి మరియు స్పెర్మ్ కణాల కేంద్రకం 23X లేదా 23Y సెట్‌లను కలిగి ఉంటుంది. క్రోమోజోములు.

తల్లి మరియు తండ్రిలోని క్రోమోజోమ్‌లలో అసాధారణతలు లేనట్లయితే మరియు కలయిక మరియు తదుపరి కణ విభజనలు సాధారణంగా సంభవిస్తే ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ అభివృద్ధి చెందుతుంది.

క్రోమోజోమ్ లోపాలు

సాధారణ క్రోమోజోమ్ క్రమం (క్రోమోజోమ్ అబెర్రేషన్స్ అని పిలుస్తారు) నుండి విచలనాలు సంభవించే అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి. గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ కణాల నిర్మాణంతో సహా ఏదైనా కణ విభజన సమయంలో, అలాగే ఫలదీకరణ సమయంలో గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ కణాల కలయిక సమయంలో ఇటువంటి లోపాలు సంభవించవచ్చు.

ఉదాహరణకు, కణ విభజన సమయంలో, కుమార్తె కణాల మధ్య క్రోమోజోమ్‌లు తప్పుగా పంపిణీ చేయబడవచ్చు. పునరుత్పత్తి సందర్భంలో, పిల్లలలో క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య తగ్గడం లేదా పెరగడం అని దీని అర్థం. వ్యక్తిగత క్రోమోజోమ్‌ల ఆకృతి కూడా మారవచ్చు, ఉదాహరణకు, ఒక భాగం విరిగిపోతుంది (నిర్మాణ క్రోమోజోమ్ లోపాలు).

లోపభూయిష్ట వంశపారంపర్య స్వభావం ఉన్న పిల్లలు

• బాగా తెలిసిన క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ట్రిసోమి 21 (డౌన్ సిండ్రోమ్). ట్రిసోమి 21 అంటే క్రోమోజోమ్ సంఖ్య 21 రెండు సార్లు మాత్రమే కాకుండా మూడు సార్లు ఉంటుంది. ప్రభావిత పిల్లలు వారి అభివృద్ధిలో నిరోధించబడతారు మరియు ఇతర పిల్లల కంటే తరచుగా వైకల్యాలను (గుండె లోపాలు వంటివి) చూపుతారు.
• ఇతర ట్రిసోమీలతో ఉన్న పిల్లలు (ఉదాహరణకు, మూడు క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 13 లేదా 18) అస్సలు ఆచరణీయం కాదు లేదా ఆరోగ్యకరమైన పిల్లల కంటే గణనీయంగా తక్కువ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు మరియు తీవ్రమైన వైకల్యాలతో బాధపడుతున్నారు.
• పిండానికి 45X0 వంశపారంపర్య స్వభావం ఉన్నట్లయితే, అది ఒక సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ను కోల్పోయిందని అర్థం. ఒక అమ్మాయి అప్పుడు టర్నర్ సిండ్రోమ్ (ఉల్రిచ్-టర్నర్ సిండ్రోమ్) అని పిలవబడే వ్యాధితో అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ వంశపారంపర్య వ్యాధితో బాధపడుతున్న స్త్రీలు పొట్టిగా ఉంటారు, మెడ వెడల్పుగా ఉంటారు (పెటరీజియం కొల్లి) మరియు పిల్లలు పుట్టలేరు. అయినప్పటికీ, వారు సాధారణంగా బహుమతిగా ఉంటారు.

క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యాల పరీక్షలు మరియు విశ్లేషణలు

• అమ్నియోసెంటెసిస్. చక్కటి బోలు సూదితో తీసిన అమ్నియోటిక్ ద్రవం పరిశీలించదగిన పిల్లల కణాలను కలిగి ఉంటుంది. రసాయన విశ్లేషణ కూడా క్రోమోజోమ్ వ్యాధికి సాక్ష్యాలను అందిస్తుంది.
• ప్లాసెంటా (CVS) నుండి ప్లాసెంటల్ పరీక్ష (కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా)
• బొడ్డు తాడు పంక్చర్: బొడ్డు తాడు నుండి అల్ట్రాసౌండ్-నియంత్రిత రక్త నమూనా మరియు పిండం రక్త కణాల క్రోమోజోమ్ సెట్ యొక్క పరీక్ష
• ప్రత్యక్ష పిండం పంక్చర్: పిండం సోమాటిక్ కణాల ప్రత్యక్ష నమూనా లేదా అల్ట్రాసౌండ్ నియంత్రణలో మూత్రాశయం యొక్క పంక్చర్
• క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల కోసం రక్త పరీక్షలు: అవి పుట్టబోయే బిడ్డలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను అధిక, కానీ వంద శాతం నిశ్చయతతో గుర్తించగలవు. ఏది ఏమైనప్పటికీ, తప్పుడు-సానుకూల మరియు తప్పుడు-ప్రతికూల ఫలితాలు సాధ్యమే, పైన పేర్కొన్న పరీక్షల ద్వారా వాటిని మరింత స్పష్టం చేయాలి.