సంక్షిప్త వివరణ
- వివరణ: ఎముక పెళుసుదనం ఎక్కువ లేదా తక్కువ ఉచ్ఛరించడంతో సంబంధం ఉన్న అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత
- రకాలు: నాలుగు ప్రధాన రకాలు, ఇవి ప్రధానంగా తీవ్రతలో భిన్నంగా ఉంటాయి. టైప్ 2 అత్యంత తీవ్రమైన కోర్సును కలిగి ఉంది.
- ఆయుర్దాయం: వ్యాధి రకాన్ని బట్టి ఉంటుంది. కొంతమంది బాధిత వ్యక్తులు గర్భంలోనే మరణిస్తారు, మరికొందరు సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.
- లక్షణాలు: తరచుగా ఎముక పగుళ్లు, ఎముకలు వైకల్యం, తరచుగా నీలం కనుబొమ్మలు, వినికిడి లోపం, పొట్టి పొట్టితనాన్ని కలిగి ఉంటాయి.
- కారణం: సాధారణంగా కొల్లాజెన్ (ఎముక మరియు బంధన కణజాలం యొక్క భాగం) ఏర్పడటాన్ని ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన లోపాలు.
- రోగ నిర్ధారణ: వైద్య చరిత్ర, రేడియోలాజికల్ పరీక్షలు (ఎక్స్-రేలు వంటివి), జన్యు పరీక్షలు
- చికిత్స: ఫిజియోథెరపీ, ఆర్థోపెడిక్ చర్యలు, శస్త్రచికిత్స, మందులతో వ్యక్తిగతంగా రూపొందించిన చికిత్స
పెళుసైన ఎముక వ్యాధి అంటే ఏమిటి?
పెళుసు ఎముక వ్యాధి (ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా, లేదా సంక్షిప్తంగా OI) అనేది పుట్టుకతో వచ్చే, జన్యుపరమైన వ్యాధి. ప్రభావితమైన వారిలో ఎక్కువమందిలో, కొల్లాజెన్ ఉత్పత్తి చెదిరిపోతుంది. ఇది ఎముకలు మరియు బంధన కణజాలాల యొక్క ముఖ్యమైన నిర్మాణ ప్రోటీన్ (స్నాయువులు, స్నాయువులు, స్క్లెరా = కంటిలోని "తెలుపు" వంటివి).
అయితే అన్ని సందర్భాల్లోనూ ఎముకలు సాధారణం కంటే సులభంగా విరిగిపోతాయి. అదనంగా, ప్రభావితమైన వారు సాధారణంగా నీలి కనుబొమ్మలను కలిగి ఉంటారు మరియు తరచుగా వినడానికి కష్టంగా ఉంటారు.
వ్యక్తిగత సందర్భాలలో, ఖచ్చితమైన లక్షణాలు వ్యాధి రకం మరియు తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి. అదే ఆయుర్దాయం వర్తిస్తుంది: పెళుసు ఎముక వ్యాధి ఉన్న కొందరు పిల్లలు పుట్టుకతోనే చనిపోతారు, మరికొందరు సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.
పెళుసు ఎముక వ్యాధికి ఇంకా చికిత్స లేదు. అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్సతో, లక్షణాలను తగ్గించవచ్చు మరియు ప్రభావితమైన వారి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచవచ్చు.
పెళుసు ఎముక వ్యాధి: రకాలు
సాంప్రదాయకంగా, నిపుణులు నాలుగు ప్రధాన రకాల ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణతను వేరు చేస్తారు. ఈ వర్గీకరణ (సైలెన్స్, 1979 ప్రకారం) క్లినికల్ రూపాన్ని మరియు రేడియోలాజికల్ పరిశోధనలు (శరీర పొట్టితనాన్ని, ఎముక వైకల్యాలు మొదలైనవి) ఆధారంగా రూపొందించబడింది. టైప్ I కొల్లాజెన్ కోసం బ్లూప్రింట్ను కలిగి ఉన్న రెండు జన్యువులలో ఒకదానిలో మార్పులు (మ్యుటేషన్లు) కారణంగా ఈ నాలుగు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయని తరువాత కనుగొనబడింది.
ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణ రకం 1
పెళుసు ఎముక వ్యాధి రకం 1 తేలికపాటిది. ప్రభావిత వ్యక్తులు తరచుగా నీలిరంగు స్క్లెరా (కళ్లలో "శ్వేతజాతీయులు") మాత్రమే కలిగి ఉంటారు.
దాదాపు సగం కేసులలో, వినికిడి లోపం కూడా ఉంది. అరుదుగా, విట్రస్ ఎముక వ్యాధి యొక్క ఈ రూపంలో దంతాల నిర్మాణం చెదిరిపోతుంది. ప్రభావిత వ్యక్తులు కూడా కొన్ని లేదా చిన్న ఎముక వైకల్యాలను (వైకల్యాలు) చూపుతారు. శరీర స్థితి సాధారణంగా ఉంటుంది.
ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణ రకం 2
పెళుసు ఎముక వ్యాధి రకం 2 అత్యంత తీవ్రమైన కోర్సును తీసుకుంటుంది. ప్రభావితమైన పిల్లలు పుట్టక ముందు, పుట్టినప్పుడు లేదా కొంతకాలం తర్వాత మరణిస్తారు (పెరినాటల్).
ఇప్పటికే గర్భంలో ఉన్న ఎముక పగుళ్లు, వైకల్యంతో పాటు కుదించబడిన ఎముకలు (అందువలన పొట్టిగా ఉండటం) ఈ వ్యాధికి విలక్షణమైనవి. అదనంగా, ప్రభావిత వ్యక్తులకు నీలిరంగు స్క్లెరా ఉంటుంది.
ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణ రకం 3
పెళుసు ఎముక వ్యాధి రకం 3 తీవ్రమైన కోర్సును తీసుకుంటుంది. ప్రభావిత వ్యక్తుల ఎముకలు పుట్టుకతోనే వైకల్యంతో ఉన్నాయి మరియు వైకల్యాలు పురోగమిస్తూనే ఉన్నాయి. సాధారణంగా, తీవ్రమైన పార్శ్వగూని మరియు పొట్టి పొట్టితనాన్ని గమనించవచ్చు, అలాగే చాలా పెద్ద సంఖ్యలో ఎముక పగుళ్లు ఉంటాయి.
ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణ రకం 4
పెళుసు ఎముక వ్యాధి రకం 4 తేలికపాటి నుండి మధ్యస్తంగా తీవ్రంగా ఉంటుంది. ప్రభావిత వ్యక్తులలో తేలికపాటి నుండి మితమైన ఎముక వైకల్యాలు మరియు పగుళ్లు ఎక్కువగా ఉంటాయి. అవి సాధారణంగా పొట్టిగా ఉంటాయి, అయితే పొట్టి పొట్టితనపు తీవ్రత మారుతూ ఉంటుంది. పుట్టుకతో స్క్లెరా కొద్దిగా నీలిరంగులో ఉండవచ్చు కానీ వయస్సుతో తేలికగా ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు వ్యాధి వినికిడి నష్టంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.
విట్రస్ బోన్ డిసీజ్: లైఫ్ ఎక్స్పెక్టెన్సీ అండ్ కోర్స్ ఆఫ్ ది డిసీజ్
పెళుసు ఎముక వ్యాధి ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం వ్యాధి రకం మరియు తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. కొన్ని రకాల ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా జీవిత కాలాన్ని పరిమితం చేయదు. మరోవైపు, గర్భంలో లేదా పుట్టిన వెంటనే ప్రభావితమైన పిల్లలు చనిపోయే రూపాలు కూడా ఉన్నాయి.
వ్యక్తిగత ప్రభావిత వ్యక్తులలో పెళుసు ఎముక వ్యాధి ఎలా పురోగమిస్తుంది అనేది చాలా పరిమిత స్థాయిలో మాత్రమే అంచనా వేయబడుతుంది. అత్యంత తీవ్రమైన రోగలక్షణ వ్యక్తీకరణలు సాధారణంగా యుక్తవయస్సు మరియు పెరుగుదల దశలలో కనిపిస్తాయి. యుక్తవయస్సులో, కొన్ని రకాల వ్యాధి ఉన్న రోగులు ఎక్కువగా "సాధారణ" జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
పెళుసు ఎముక వ్యాధి మరియు గర్భం
ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణత ద్వారా సంతానోత్పత్తి ప్రభావితం కాదు. అయినప్పటికీ, పెళుసు ఎముక వ్యాధి ఉన్న మహిళల్లో గర్భధారణ సాధ్యమయ్యే ప్రశ్నకు వ్యక్తిగతంగా సమాధానం ఇవ్వాలి. ఎముక నిర్మాణం, ముఖ్యంగా పెల్విస్లో, బిడ్డను కాలానికి తీసుకువెళ్లేంత స్థిరంగా ఉండటం ముఖ్యం.
పెళుసు ఎముక వ్యాధి: లక్షణాలు
పెళుసు ఎముక వ్యాధిలో లక్షణాలు వ్యాధి రకం మరియు తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి.
ఎముక పగుళ్లు: సాధారణంగా, ఎముక పగుళ్లు (విరామాలు) దాదాపు ఎల్లప్పుడూ సమూహాలలో సంభవిస్తాయి, ముఖ్యంగా బాల్యంలో. ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా లేని వ్యక్తుల కంటే ఎముకలు సాధారణంగా చాలా సులభంగా విరిగిపోతాయి కాబట్టి, చిన్న మొత్తంలో శక్తి కూడా తరచుగా పగులుకు కారణమవుతుంది.
ఎముక వైకల్యాలు: పెళుసు ఎముక వ్యాధిలో పొడవాటి పొడవైన ఎముకలు వైకల్యం చెందుతాయి. ఇది ప్రధానంగా అంత్య భాగాలను, అంటే కాళ్లు మరియు చేతులను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇవి కూడా కుదించబడవచ్చు. అందువల్ల, పెళుసు ఎముక వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా పొట్టిగా లేదా చిన్నగా ఉంటారు.
వినికిడి లోపం: తరచుగా, పెళుసు ఎముక వ్యాధి కూడా వినికిడి లోపంతో కూడి ఉంటుంది.
హెర్నియాలు మరియు కండరాల నొప్పి: బలహీనమైన బంధన కణజాలం కారణంగా, పెళుసు ఎముక వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా హెర్నియాలకు గురవుతారు.
కీళ్ళు తరచుగా హైపర్ఎక్స్టెన్సిబుల్ మరియు సాధారణం కంటే ఎక్కువ మొబైల్గా ఉంటాయి, ఇది కండరాల నొప్పిని ప్రోత్సహిస్తుంది.
అంతర్గత అవయవాలపై ప్రభావాలు: కొన్నిసార్లు విట్రస్ ఎముక వ్యాధి ఊపిరితిత్తులు లేదా గుండె యొక్క బంధన కణజాలాన్ని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. తరువాతి సందర్భంలో, గుండె కవాటాలు సరిగ్గా మూసివేయబడవని దీని అర్థం. ఇది శరీరానికి రక్త సరఫరాపై ప్రభావం చూపుతుంది. ప్రభావిత వ్యక్తులు అప్పుడు నీరసంగా మరియు అలసిపోతారు. వారి పనితీరు తగ్గుతుంది.
పెళుసు ఎముక వ్యాధి: కారణం
పెళుసు ఎముక వ్యాధి జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది ఎముక జీవక్రియ (నిర్మాణం మరియు విచ్ఛిన్నం) కోసం ముఖ్యమైన జన్యువులలో రోగలక్షణ మార్పులు (మ్యుటేషన్లు) నుండి వస్తుంది.
ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా యొక్క చాలా సందర్భాలలో, COL1A1 మరియు COL1A2 జన్యువులు ప్రభావితమవుతాయి. వీటిలో టైప్ 1 కొల్లాజెన్ కోసం బ్లూప్రింట్ ఉంటుంది. జన్యు మార్పుల ఫలితంగా, శరీరం ఎముకలు మరియు బంధన కణజాలాలకు ముఖ్యమైన నిర్మాణాత్మక ప్రోటీన్ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది, లోపభూయిష్ట రూపంలో లేదా తగినంత పరిమాణంలో.
ఇతర సందర్భాల్లో, ఎముక-నిర్మాణ కణాల అభివృద్ధి (భేదం) - ఆస్టియోబ్లాస్ట్లు అని పిలవబడే - లేదా ఎముక యొక్క ఖనిజీకరణలో పాల్గొన్న జన్యువులలో లోపాల వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది.
పెళుసు ఎముక వ్యాధి వారసత్వంగా ఎలా వస్తుంది
పెళుసు ఎముక వ్యాధి ఉన్నవారు వారి సంతానానికి అంతర్లీన జన్యుపరమైన లోపాన్ని వారసత్వంగా పొందవచ్చు.
ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య వారసత్వం
చాలా సందర్భాలలో, ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వారసత్వం. ఆటోసోమల్ అంటే అంతర్లీన జన్యు లోపం ఆటోసోమ్లలో ఒకదానిపై ఉంది. సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు కాని అన్ని క్రోమోజోమ్లకు పెట్టబడిన పేరు ఇది.
డామినెంట్ అంటే: ఒక పేరెంట్ బాధ్యతాయుతమైన జన్యుపరమైన లోపాన్ని కలిగి ఉండి, దానిని పిల్లలకు పంపితే సరిపోతుంది (ఈ ప్రమాదం 50 శాతం), తద్వారా బిడ్డ పెళుసు ఎముక వ్యాధితో కూడా పుడుతుంది. వ్యాధి యొక్క ప్రధాన రకాలు (రెండు రకం 1 కొల్లాజెన్ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలతో) ఇదే.
ఇటువంటి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ జెనెటిక్ డిఫెక్ట్ జన్యు మొజాయిక్తో ఒక పేరెంట్ నుండి కూడా సంక్రమించవచ్చు. ఒక వ్యక్తి యొక్క అన్ని జెర్మ్ కణాలు మరియు/లేదా సోమాటిక్ కణాలు ఒకే రకమైన జన్యుపరమైన ఆకృతిని కలిగి ఉండనప్పుడు ఈ పదం ఉపయోగించబడుతుంది.
అయినప్పటికీ, జన్యుపరమైన లోపంతో స్పెర్మ్ లేదా గుడ్లు ఒకటి గర్భధారణకు దారితీసినట్లయితే, పిల్లవాడు పూర్తిస్థాయి వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయవచ్చు - కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకమైన ఫలితంతో కూడా.
ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వం
పెళుసు ఎముక వ్యాధి యొక్క తక్కువ సాధారణ రూపాలు సాధారణంగా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా ఉంటాయి. ఒక పిల్లవాడు పెళుసు ఎముక వ్యాధితో పుట్టడానికి తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి - ఆటోసోమ్లో ఉన్న పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి. ఇలా జరగడానికి 25 శాతం అవకాశం ఉంది.
ఒక పేరెంట్ మాత్రమే మ్యుటేషన్లో ఉత్తీర్ణత సాధిస్తే, రెండవ పేరెంట్ ఈ జన్యువు యొక్క ఆరోగ్యకరమైన వేరియంట్ను దాటితే, పిల్లలలో వ్యాధి బయటపడదు.
X- లింక్డ్ వారసత్వం
కొన్ని సంవత్సరాల క్రితం, శాస్త్రవేత్తలు మొదటిసారిగా పెళుసైన ఎముక వ్యాధి యొక్క (అరుదైన) రూపాన్ని X- లింక్డ్ ద్వారా వారసత్వంగా కనుగొన్నారు:
ఇక్కడ కారక జన్యు లోపం స్త్రీ సెక్స్ క్రోమోజోమ్ (X క్రోమోజోమ్) పై కనుగొనబడింది. ఇది తిరోగమనంగా వారసత్వంగా వస్తుంది. దీని అర్థం అబ్బాయిలు సాధారణంగా ఈ రకమైన పెళుసు ఎముక వ్యాధి ద్వారా మరింత తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతారు ఎందుకంటే వారికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది.
పెళుసు ఎముక వ్యాధి యొక్క కొత్త ప్రారంభం
పెళుసు ఎముక వ్యాధి లేని తల్లిదండ్రులు కూడా ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బిడ్డను కలిగి ఉంటారు. అంతర్లీన జన్యు పరివర్తన కొత్తగా (ఆకస్మికంగా) గర్భధారణ సమయంలో లేదా దాని చుట్టూ ఉద్భవించింది.
ఇది తరచుగా పెళుసు ఎముక వ్యాధి యొక్క ప్రధాన రకాలు, ఇది టైప్ 1 కొల్లాజెన్ కోసం జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వలన సంభవిస్తుంది.
పెళుసు ఎముక వ్యాధి: పరీక్షలు మరియు నిర్ధారణ
వైద్యులు పెళుసు ఎముక వ్యాధిని ప్రాథమికంగా క్లినికల్ పిక్చర్ ఆధారంగా నిర్ధారిస్తారు. దీనర్థం, ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణ నిర్ధారణకు రోగిలోని లక్షణాల యొక్క సాధారణ క్లస్టర్ కీలకం.
వైద్య చరిత్ర
రోగి లేదా తల్లిదండ్రులతో మొదటి ఇంటర్వ్యూలో రోగి యొక్క వైద్య చరిత్ర (అనామ్నెసిస్) తీసుకోవడం వైద్యులకు చాలా ముఖ్యమైనది. తరచుగా ఎముక పగుళ్లు మరియు కుటుంబంలో ఇలాంటి సంఘటనల గురించి వైద్యుడు ప్రత్యేకంగా అడుగుతాడు.
ఇమేజింగ్ విధానాలు
వ్యాధి రకాన్ని బట్టి, వైద్యులు అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షలను ఉపయోగించి కడుపులో పుట్టబోయే పిల్లలలో పెళుసు ఎముక వ్యాధిని గుర్తించవచ్చు.
జన్యు పరీక్ష
అదనంగా, వైద్యులు తరచుగా రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. ప్రభావిత వ్యక్తుల జన్యు పదార్థాన్ని విశ్లేషించడానికి ప్రత్యేకంగా రక్త నమూనాలను ఉపయోగిస్తారు. పెళుసైన ఎముక వ్యాధిని విశ్వసనీయంగా నిర్ణయించడమే కాకుండా, ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణ రకం కూడా. అదే సమయంలో, ఇతర సాధ్యమయ్యే వ్యాధులను లక్షణాల కారణంగా మినహాయించవచ్చు.
వ్యాధి ఏ రూపంలో ఉందో తెలుసుకోవడం తదుపరి గర్భధారణకు చాలా ముఖ్యం. ఎందుకంటే వైద్యులు పునరావృతమయ్యే ప్రమాదాన్ని మరియు తదుపరి వారసత్వాన్ని అంచనా వేయగలరు.
అయినప్పటికీ, ప్రభావితమైన వ్యక్తి యొక్క సాధ్యత మరియు జీవన నాణ్యత గురించి నమ్మదగిన ప్రకటన చేయడానికి జన్యు పరీక్ష అనుమతించదు.
పెళుసు ఎముక వ్యాధి: చికిత్స
వివిధ చర్యలను కలపడం ద్వారా దీనిని సాధించవచ్చు. అందువల్ల చికిత్స ప్రణాళిక వివిధ బిల్డింగ్ బ్లాక్లతో రూపొందించబడింది మరియు వ్యక్తిగతంగా ప్రభావితమైన వ్యక్తికి అనుగుణంగా ఉంటుంది.
ఆదర్శవంతంగా, పెళుసు ఎముక వ్యాధికి చికిత్స ఒక ప్రత్యేక కేంద్రంలో మల్టీడిసిప్లినరీ టీమ్ (ఆర్థోపెడిస్ట్లు, సర్జన్లు, ఫిజియోథెరపిస్ట్లు మొదలైనవి) ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది.
ఫిజియోథెరపీ
పెళుసు ఎముక వ్యాధికి చికిత్సలో చాలా ముఖ్యమైన భాగం రెగ్యులర్ ఫిజియోథెరపీ. ఇది కండరాలు, స్నాయువులు, స్నాయువులు మరియు ఎముకలను బలోపేతం చేయడం, అలాగే ఏదైనా ఎముక వైకల్యాలను సరిచేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ఒక వైపు, ఇది ఎముక పగుళ్లను నివారించడానికి ఉద్దేశించబడింది మరియు మరోవైపు, చలనశీలతను మెరుగుపరచడానికి ఉద్దేశించబడింది - ప్రభావితమైన వారు వారి రోజువారీ జీవితాన్ని వీలైనంత స్వతంత్రంగా నిర్వహించగలుగుతారు.
పునరావాస ప్రక్రియలో భాగంగా ఆపరేషన్ల తర్వాత (క్రింద చూడండి) ఫిజియోథెరపీ కూడా అవసరం. ఇది కదలిక భయాన్ని తగ్గించడం (అందువలన మరింత ఎముక పగుళ్లు) మరియు కొత్త కదలిక నమూనాలను ప్రయత్నించడం. ఇది చలనశీలతను మెరుగుపరచడంతో పాటు, ప్రభావితమైన వారి జీవన నాణ్యతను కూడా మెరుగుపరుస్తుంది.
శస్త్రచికిత్స-ఆర్థోపెడిక్ థెరపీ
అయితే కొన్నిసార్లు, శస్త్రచికిత్స అవసరం, ఉదాహరణకు స్థానభ్రంశం చెందిన పగులు విషయంలో. అదేవిధంగా, ఉచ్చారణ ఎముక వైకల్యాలు (ఉదా, తీవ్రమైన పార్శ్వగూని) సాధారణంగా శస్త్రచికిత్స చికిత్స అవసరం.
ఉదాహరణకు, పొడవాటి గొట్టపు ఎముకలలో (ఉదా, తొడ ఎముక) టెలీస్కోపిక్ గోరును చొప్పించవచ్చు - పగులు తర్వాత ఎముకను స్థిరీకరించడానికి లేదా తీవ్రమైన వైకల్యాన్ని సరిచేయడానికి. టెలీస్కోపిక్ గోరు ఎముకతో పెరుగుతుంది, కాబట్టి ఇది పిల్లల ఎముకల పెరుగుదలకు ఆటంకం కలిగించదు.
మందుల
మితమైన లేదా తీవ్రమైన పెళుసు ఎముక వ్యాధి విషయంలో, ప్రభావితమైన వారికి తరచుగా బిస్ఫాస్ఫోనేట్లు అని పిలవబడేవి ఇవ్వబడతాయి. ఈ మందులు ఎముక ద్రవ్యరాశి మరియు ఎముకల బలాన్ని పెంచుతాయి. దీంతో ఎముకలు విరిగిపోయే అవకాశం తక్కువగా ఉంటుంది.
బిస్ఫాస్ఫోనేట్స్ కాకుండా, ఇతర ఔషధాలను తరచుగా ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టాలో ఉపయోగిస్తారు. వీటిలో కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి కలిగిన సన్నాహాలు ఉన్నాయి. ఎముకల ఖనిజీకరణకు ఈ పదార్థాలు అవసరం. అందువల్ల లోపం పెళుసు ఎముక వ్యాధిలో తగ్గిన ఎముక సాంద్రతను (ఆస్టియోపెనియా) తీవ్రతరం చేస్తుంది.
రోగులకు అటువంటి లోపం ఉన్నప్పుడు లేదా ప్రమాదంలో ఉన్నప్పుడు కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి సప్లిమెంట్లను తీసుకోవడం మంచిది (ఉదా, వారు పరిమిత చలనశీలతను కలిగి ఉంటారు మరియు సూర్యకాంతి ద్వారా తగినంత విటమిన్ డిని ఉత్పత్తి చేయడానికి ఆరుబయట చాలా తక్కువ సమయం గడుపుతారు).
విటమిన్ D యొక్క అధిక మోతాదును అన్ని ఖర్చులతో తప్పక నివారించాలి! ఎందుకంటే ఎముకల నుండి కాల్షియం ఎక్కువగా కరిగిపోతుంది. అదనంగా, విటమిన్ డి అధిక మోతాదు ఇతర విషయాలతోపాటు కిడ్నీలను దెబ్బతీస్తుంది.
తదుపరి చికిత్సలపై పరిశోధన చేయండి
శాస్త్రవేత్తలు ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా ఉన్న వ్యక్తులకు తదుపరి చికిత్స ఎంపికలను పరిశోధిస్తున్నారు.