ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్: సంకేతాలు, చికిత్స

సంక్షిప్త వివరణ

• ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? పిల్లల అభివృద్ధిలో మానసిక మరియు శారీరక బలహీనతలతో కూడిన అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత.
• లక్షణాలు: బొమ్మలాంటి ముఖ లక్షణాలు, ఎదుగుదల లోపము, సమన్వయం బలహీనపడటం, తక్కువ లేదా భాష అభివృద్ధి చెందకపోవడం, తెలివితేటలు తగ్గడం, మూర్ఛలు, కారణం లేకుండా నవ్వడం, నవ్వు రావడం, విపరీతంగా కారడం, చేతులు ఊపడం
• కారణాలు: క్రోమోజోమ్ 15లో జన్యుపరమైన లోపం.
• రోగ నిర్ధారణ: ఇంటర్వ్యూ, శారీరక పరీక్ష, జన్యు పరీక్షతో సహా
• చికిత్స: కారణ చికిత్స అందుబాటులో లేదు; సహాయక ఉదా. ఫిజియోథెరపీ, స్పీచ్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ; లక్షణాలను తగ్గించడానికి బహుశా మందులు (ఉదా. మూర్ఛలు)
• రోగ నిరూపణ: సాధారణ ఆయుర్దాయం; స్వతంత్ర జీవితం సాధ్యం కాదు

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్: నిర్వచనం

"ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్" అనే పేరు ఈ వ్యాధిని కనుగొన్న ఆంగ్ల శిశువైద్యుడు హ్యారీ ఏంజెల్మాన్ నుండి వచ్చింది. 1965లో, అతను బొమ్మలాంటి ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉన్న ముగ్గురు పిల్లల క్లినికల్ చిత్రాలను పోల్చాడు. పిల్లలు చాలా నవ్వారు మరియు జెర్కీ కదలికలు చేసారు - తోలుబొమ్మల వలె. ఇది "హ్యాపీ పప్పెట్ సిండ్రోమ్" అనే ఆంగ్ల పేరుకు దారితీసింది.

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ రెండు లింగాలలో సంభవిస్తుంది. వ్యాధి ప్రమాదం దాదాపు 1:20,000, ఇది సిండ్రోమ్‌ను అరుదైన వ్యాధులలో ఒకటిగా చేస్తుంది.

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు

పుట్టినప్పుడు, ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఇప్పటికీ అస్పష్టంగా ఉంటారు. బాల్యంలో మరియు పసిపిల్లల్లో మాత్రమే మోటారు మరియు అభిజ్ఞా అభివృద్ధి లోపాలు ఎక్కువగా గుర్తించబడతాయి. జన్యుపరమైన రుగ్మత యొక్క లక్షణాలు:

• ఆలస్యం మోటార్ అభివృద్ధి
• బలహీనమైన సమన్వయం
• తరచుగా ఏ భాషా అభివృద్ధి లేదు లేదా అరుదుగా ఉంటుంది
• తెలివితేటలు తగ్గాయి
• హైపర్యాక్టివ్, హైపర్యాక్టివ్ ప్రవర్తన
• కారణం లేకుండా నవ్వు
• నవ్వడం సరిపోతుంది
• సంతోషకరమైన సంజ్ఞలు (ఉదా. చేతులు ఊపడం)
• తరచుగా నాలుక బయటకు అంటుకోవడం

ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది పిల్లలలో, ఒకరు అదనంగా గమనిస్తారు:

• మైక్రోసెఫాలీ (అసాధారణంగా చిన్న తల) - పుట్టినప్పుడు కాదు, కానీ మరింత అభివృద్ధి సమయంలో
• మూర్ఛలు @
• మెదడు యొక్క విద్యుత్ చర్యలో మార్పులు
• తగ్గిన పిగ్మెంటేషన్ (హైపోపిగ్మెంటేషన్) కారణంగా చాలా తేలికైన చర్మం మరియు కళ్ళు
• మెల్లకన్ను (స్ట్రాబిస్మస్)

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్: కారణాలు

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం క్రోమోజోమ్ 15లో జన్యుపరమైన లోపం: ప్రభావిత వ్యక్తులలో, UBE3A జన్యువు యొక్క పనితీరు బలహీనపడింది. ఈ జన్యువు సాధారణంగా ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది, ఇది కణాలలో దెబ్బతిన్న లేదా అదనపు ప్రోటీన్ల విచ్ఛిన్నంలో పాల్గొంటుంది. ఇది సెల్ సాధారణంగా పనిచేయడానికి సహాయపడుతుంది.

అనేక శరీర కణాలలో, జన్యువు రెండు క్రోమోజోమ్‌లలో చురుకుగా ఉంటుంది, కానీ మెదడు యొక్క నాడీ కణాలలో కాదు: అక్కడ, చాలా మంది వ్యక్తులలో, తండ్రి క్రోమోజోమ్ 3లోని UBE15A జన్యువు ముద్రించడం ద్వారా స్విచ్ ఆఫ్ చేయబడుతుంది. పర్యవసానంగా, UBE3A మెదడులో ప్రసూతి క్రోమోజోమ్ 15లో మాత్రమే చురుకుగా ఉంటుంది. దీని అర్థం తల్లి జన్యు కాపీలో లోపం ఉన్నట్లయితే, నిశ్శబ్దం చేయబడిన తండ్రి జన్యు కాపీ ద్వారా దీనిని భర్తీ చేయడం సాధ్యం కాదు. మరియు సరిగ్గా ఈ కలయిక ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్‌లో ఉంది: తండ్రి జన్యు కాపీ స్విచ్ ఆఫ్ చేయబడింది, తల్లిది లోపభూయిష్టంగా ఉంది.

అంతర్లీన జన్యు లోపం వివిధ రకాలుగా ఉండవచ్చు:

• UBE3A జన్యువులో మ్యుటేషన్: జన్యువులో ఆకస్మికంగా సంభవించే మార్పు కారణంగా, అది కలిగి ఉన్న సమాచారం పోతుంది. ఇది ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఐదు నుండి పది శాతం మందికి వర్తిస్తుంది. ఐదు సందర్భాలలో ఒకదానిలో, కుటుంబ పరివర్తన ఉంది: ఈ సందర్భంలో, తల్లి ఇప్పటికే తన తండ్రి క్రోమోజోమ్‌లో జన్యు మార్పును కలిగి ఉంటుంది.
• రెండు పితృ క్రోమోజోములు 15: బాధిత వ్యక్తి తన తండ్రి నుండి 15 క్రోమోజోమ్‌లను వారసత్వంగా పొందాడు, ఏదీ అతని తల్లి నుండి పొందలేదు (వైద్యపరంగా "పితృత్వ యునిపెరెంటల్ డిసోమీ 15" అని పిలుస్తారు). అందువలన, క్రియాశీల జన్యువు UBE3A లేదు. ఇది మొత్తం ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ రోగులలో ఒకటి నుండి రెండు శాతం వరకు వర్తిస్తుంది.
• ముద్రణ లోపం: ప్రసూతి క్రోమోజోమ్ 3లోని UBE15A జన్యువు - అలాగే పితృ క్రోమోజోమ్ 15పై - ముద్రించడం ద్వారా స్విచ్ ఆఫ్ చేయబడింది. అదనంగా, క్రోమోజోమ్‌లో కొంత భాగం తప్పిపోయి ఉండవచ్చు (తొలగింపు). ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ కేసులలో ఒకటి నుండి నాలుగు శాతం వరకు ముద్రణ లోపం కనుగొనబడింది.

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ వంశపారంపర్యమా?

సూత్రప్రాయంగా, ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్‌లో పునరావృత ప్రమాదం తక్కువగా ఉంటుంది. ఇది బాధిత పిల్లల తల్లిదండ్రులకు సిండ్రోమ్ ఉన్న ఇతర పిల్లలను కలిగి ఉండే ప్రమాదాన్ని సూచిస్తుంది. అయితే, వ్యక్తిగత సందర్భాలలో, ఈ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ ఆధారంగా ఉన్న జన్యుపరమైన లోపంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఉదాహరణకు, రెండు పితృ క్రోమోజోమ్‌లు 15 (తండ్రి యూనిపెరెంటల్ డిసోమీ 15) ఫలితంగా ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ విషయంలో, ప్రమాదం ఒక శాతం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. దీనికి విరుద్ధంగా, ఒక నిర్దిష్ట జన్యు విభాగాన్ని (IC తొలగింపు) కోల్పోవడంతో ముద్రణ లోపం కారణంగా ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ అన్ని కేసులలో సగభాగంలో ఒక తోబుట్టువులో సంభవించవచ్చు.

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు సిద్ధాంతపరంగా పునరుత్పత్తి చేయవచ్చు. కారక క్రోమోజోమ్ మార్పులు సంభవించినప్పుడు (ఉదా. ఇప్పటికే జెర్మ్ సెల్ డెవలప్‌మెంట్ సమయంలో లేదా ఫలదీకరణం జరిగిన వెంటనే), ప్రభావిత వ్యక్తులు వ్యాధి బారిన పడే ప్రమాదం కొన్నిసార్లు చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది (100 శాతం వరకు). అయితే, దీనిపై నమ్మదగిన డేటా లేదు. సెప్టెంబరు 1999లో ఒక వివిక్త కేసు ఉంది, ఉదాహరణకు, ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న తల్లికి వ్యాధి సోకింది.

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్: నిర్ధారణ

మీ పిల్లలలో పైన వివరించిన లక్షణాలను మీరు గమనించినట్లయితే, శిశువైద్యుడు సంప్రదించవలసిన మొదటి వ్యక్తి. అతను లేదా ఆమె సాధ్యమయ్యే కారణాలను మరింత ఖచ్చితంగా తగ్గించవచ్చు మరియు అవసరమైతే మిమ్మల్ని మరియు మీ బిడ్డను నిపుణుడికి సూచించవచ్చు.

వైద్య చరిత్ర

రోగనిర్ధారణలో మొదటి దశ సమగ్ర వైద్య చరిత్ర. ఈ ప్రక్రియలో, డాక్టర్ మీ పిల్లల గురించి అనేక ప్రశ్నలు అడుగుతారు:

• మీ పిల్లలలో మీరు ఏ మార్పులను గమనించారు?
• మీ బిడ్డకు ఏదైనా శారీరక ఫిర్యాదులు ఉన్నాయా?
• మీ బిడ్డ వస్తువులను చేరుకుంటారా?
• మీ బిడ్డ మాట్లాడుతుందా?
• మీ బిడ్డ తరచుగా గమనించదగ్గ ఉల్లాసంగా లేదా హైపర్‌గా ఉందా?
• మీ బిడ్డ నొప్పిగా ఉన్నప్పుడు అనుచితమైన పరిస్థితుల్లో నవ్వుతుందా?

శారీరక పరిక్ష

దీని తర్వాత శారీరక పరీక్ష ఉంటుంది. శిశువైద్యుడు పిల్లల సాధారణ మోటార్ మరియు మానసిక అభివృద్ధిని పరీక్షిస్తాడు. ఈ ప్రయోజనం కోసం సాధారణ వ్యాయామాలు ఉపయోగించబడతాయి: ఉదాహరణకు, పిల్లవాడు బొమ్మలపై దృష్టి కేంద్రీకరించమని లేదా బిల్డింగ్ బ్లాక్ కోసం ప్రత్యేకంగా చేరుకోవడానికి అడుగుతారు. డాక్టర్ పిల్లల ముఖ కవళికలకు కూడా శ్రద్ధ చూపుతారు. తరచుగా నవ్వడం, బొమ్మలాంటి ముఖ లక్షణాలు మరియు డ్రూలింగ్ ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌కు సంకేతాలు.

శారీరక పరీక్ష తర్వాత డాక్టర్ అరుదైన రుగ్మతను అనుమానించినట్లయితే, అతను లేదా ఆమె మిమ్మల్ని న్యూరాలజిస్ట్ మరియు మానవ జన్యు శాస్త్రవేత్తకు సూచిస్తారు.

జన్యు పరీక్ష

మొదటి దశలో, వైద్యులు క్రోమోజోమ్ సెగ్మెంట్ (మిథైలేషన్ విశ్లేషణ/పరీక్ష) యొక్క మిథైలేషన్ నమూనాపై శ్రద్ధ చూపుతారు. అదే నమూనాలపై తదుపరి పరీక్షలు (తొలగింపు విశ్లేషణ, మ్యుటేషన్ విశ్లేషణ) ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాన్ని మరింత వివరంగా గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి. ఈ ప్రయోజనం కోసం, తల్లిదండ్రుల జన్యు పదార్థాన్ని పరిశీలించడం కూడా అవసరం కావచ్చు. ఈ విధంగా, వైద్యులు జన్యుపరమైన లోపం ఇప్పటికే అక్కడ ఉందో లేదో నిర్ణయిస్తారు.

తదుపరి పరీక్షలు

తదుపరి పరీక్షలు తరచుగా ఉపయోగకరంగా ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్‌లో తరచుగా సంభవించే విధంగా, ఎలక్ట్రికల్ మెదడు చర్యలో మార్పులను గుర్తించడానికి EEGని ఉపయోగించవచ్చు. నేత్ర పరీక్షలు కూడా సూచించబడతాయి.

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్: థెరపీ

ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న కొన్ని లక్షణాలు మరియు ఫిర్యాదులకు కూడా నిర్దిష్ట చికిత్స అవసరం కావచ్చు. ఉదాహరణకు, మూర్ఛలకు వ్యతిరేకంగా యాంటీకన్వల్సెంట్ మందులు (యాంటీపిలెప్టిక్స్) సహాయపడతాయి మరియు ట్రాంక్విలైజర్లు (మత్తుమందులు) తీవ్రమైన నిద్ర రుగ్మతలకు సహాయపడతాయి.

ఏంజెల్‌మాన్ వెబ్‌సైట్‌లో e.V. అసోసియేషన్ ద్వారా మీరు ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్, అనుభవ నివేదికలు మరియు ప్రభావిత వ్యక్తుల కోసం ఈవెంట్‌లు అలాగే జర్మనీలోని అన్ని ప్రాంతాలలో బాధిత వ్యక్తుల కోసం సంప్రదింపు వ్యక్తుల గురించి చాలా సమాచారాన్ని కనుగొంటారు.

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్: వ్యాధి యొక్క కోర్సు మరియు రోగ నిరూపణ

జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం

ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న శిశువులకు తల్లిపాలు పట్టడం, చప్పరించడం మరియు మింగడం వంటి సమస్యలు ఎక్కువగా ఉంటాయి. వారు తరచుగా తమ నాలుకను బయట పెట్టుకుంటారు లేదా చాలా చొంగ కార్చుకుంటారు. అదనంగా, ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు తరచుగా ఉమ్మివేస్తారు (ఇది జరిగినప్పుడు, ఆహార అసహనం లేదా రిఫ్లక్స్ వ్యాధి తరచుగా తప్పుగా అనుమానించబడుతుంది). తరచుగా వాంతులు ప్రమాదకరమైన బరువు తగ్గడానికి దారితీస్తుంది.

ఆలస్యమైన మోటారు అభివృద్ధి సాధారణంగా 6వ మరియు 12వ నెలల జీవితంలో గుర్తించబడుతుంది: పిల్లలు క్రాల్ చేయరు లేదా కూర్చోరు. ఎగువ శరీరం యొక్క కదలికలు తరచుగా వణుకుతున్నాయి. ఇది క్రమంగా కూర్చోవడం కష్టతరం చేస్తుంది.

ప్రభావితమైన వారిలో కొంత భాగం 12 నెలల వయస్సులోనే మూర్ఛలను అనుభవిస్తారు.

ఒకటి నుండి మూడు సంవత్సరాలు

జీవితంలో మొదటి మూడు సంవత్సరాలలో, ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్‌లో అభివృద్ధి రుగ్మత చాలా స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. పిల్లలు తేలికపాటి మూర్ఛలతో ఎక్కువగా బాధపడుతున్నారు. వారు కొన్నిసార్లు హైపర్యాక్టివ్, ఓవర్ స్టిమ్యులేట్ మరియు ఎల్లప్పుడూ కదలికలో ఉంటారు. చాలామంది తమ చేతులను లేదా బొమ్మలను తమ నోటిలో పెట్టుకోవడం లేదా తరచుగా నాలుకను బయటకు తీయడం మరియు డ్రిల్ చేయడం వంటివి చేస్తుంటారు. పిల్లలు ప్రత్యేకంగా ఉత్సాహంగా ఉంటే, వారు తరచుగా విపరీతంగా నవ్వుతారు మరియు వారి చేతులు చాచారు.

యుక్తవయస్సు మరియు యుక్తవయస్సు

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో యుక్తవయస్సు తరచుగా మూడు నుండి ఐదు సంవత్సరాలు ఆలస్యంగా సంభవిస్తుంది. అయినప్పటికీ, లైంగిక పరిపక్వత సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. స్పీచ్ కాంప్రహెన్షన్ తరచుగా ఉన్నప్పటికీ, స్పీచ్ డెవలప్‌మెంట్ ఉండదు. మూర్ఛలు సాధారణంగా యుక్తవయస్సులో మందులతో బాగా నియంత్రించబడతాయి.

ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు. అయితే మానసిక పరిమితుల వల్ల స్వతంత్ర జీవితం సాధ్యం కాదు.