అమ్నియోసెంటెసిస్: కారణాలు మరియు విధానము

అమ్నియోసెంటెసిస్ అంటే ఏమిటి?

అమ్నియోసెంటెసిస్ సమయంలో, డాక్టర్ ఒక బోలు సూది ద్వారా అమ్నియోటిక్ శాక్ నుండి కొంత అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని తొలగిస్తాడు. పిండం కణాలు ఈ అమ్నియోటిక్ ద్రవంలో తేలుతాయి మరియు ప్రయోగశాలలో వేరుచేయబడతాయి మరియు కణ సంస్కృతిలో గుణించబడతాయి. సుమారు రెండు వారాల తర్వాత, లోపాలు మరియు వ్యత్యాసాల కోసం పరిశీలించడానికి తగిన జన్యు పదార్ధం అందుబాటులో ఉంటుంది.

అదనంగా, అమ్నియోటిక్ ద్రవంలో రెండు ప్రోటీన్ల సాంద్రతలు నిర్ణయించబడతాయి: ఆల్ఫా-ఫెటోప్రొటీన్ (ఆల్ఫా-1-ఫెటోప్రొటీన్, α1-ఫెటోప్రొటీన్, AFP) మరియు ఎంజైమ్ ఎసిటైకోలినెస్టేరేస్ (AChE). ఈ ప్రోటీన్ల యొక్క ఎలివేటెడ్ స్థాయిలు వెన్నెముక లేదా ఉదర గోడ యొక్క వైకల్యాలను సూచిస్తాయి, ప్రత్యేకించి రెండు స్థాయిలు ఒకే సమయంలో పెరిగినట్లయితే.

ప్రోటీన్ ACHE అనేది నాడీ వ్యవస్థ యొక్క ఎంజైమ్ మరియు ఇది నాడీ ట్యూబ్ లోపంలో కూడా పెరుగుతుంది.

అమ్నియోసెంటెసిస్: గుర్తించదగిన వ్యాధుల యొక్క అవలోకనం

అమ్నియోసెంటెసిస్ ద్వారా పొందిన పిల్లల జన్యు పదార్ధం ప్రయోగశాలలో వివరంగా విశ్లేషించబడుతుంది. ఒక వైపు, క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణం మరియు సంఖ్యను పరిశీలించవచ్చు - జన్యు పదార్ధం DNA 23 డబుల్ క్రోమోజోమ్‌ల రూపంలో నిర్వహించబడుతుంది. మరోవైపు, DNA కూడా విశ్లేషించబడుతుంది.

క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ సమయంలో ఉత్పన్నమయ్యే సంభావ్య జన్యుపరమైన అసాధారణతలు:

  • ట్రిసోమి 21 (డౌన్ సిండ్రోమ్)
  • ట్రిసోమి 18 (ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్)
  • ట్రిసోమి 13 (పాటౌ సిండ్రోమ్)

అదనంగా, క్రోమోజోమ్ పరీక్ష పిల్లల లింగాన్ని నిర్ణయించగలదు - కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధులు రెండు లింగాలలో ఒకదానిలో మాత్రమే సంభవిస్తాయి.

DNA విశ్లేషణ కుటుంబ వంశపారంపర్య వ్యాధులు మరియు వారసత్వంగా వచ్చిన జీవక్రియ రుగ్మతలను వెల్లడిస్తుంది.

జన్యు పదార్ధంతో పాటు, అమ్నియోటిక్ ద్రవం నమూనాను కూడా విశ్లేషించవచ్చు. ఈ జీవరసాయన విశ్లేషణ క్రింది వ్యాధులను గుర్తించగలదు:

  • వెన్నెముక కాలమ్‌లోని చీలికలు (వెనుక తెరవండి = స్పైనా బిఫిడా)
  • ఉదర గోడ లోపాలు (ఓంఫాలోసెల్, గ్యాస్ట్రోస్కిసిస్)

బయోకెమికల్ పరీక్ష తల్లి మరియు బిడ్డ (గర్భధారణ యొక్క 30 వ వారం నుండి) మధ్య ఏదైనా రక్త సమూహం అననుకూలతను కూడా గుర్తించగలదు.

అకాల పుట్టుక ఆసన్నమైతే, పిల్లల ఊపిరితిత్తులు ఇప్పటికే ఎంతవరకు పరిపక్వం చెందాయో తెలుసుకోవడానికి వైద్యులు అమ్నియోసెంటెసిస్‌ను కూడా ఉపయోగించవచ్చు. అవి ఇంకా అభివృద్ధి చెందకపోతే, ఊపిరితిత్తుల పరిపక్వతను ప్రోత్సహించడానికి మందులను ఉపయోగించవచ్చు.

అమ్నియోసెంటెసిస్ ఎప్పుడు సిఫార్సు చేయబడింది?

కొన్ని కారణాల వల్ల పిల్లల జన్యు పదార్ధాలలో లోపాల ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు చాలా మంది గర్భిణీ స్త్రీలకు అమ్నియోసెంటెసిస్ సిఫార్సు చేయబడింది. అటువంటి కారణాలు ఉండవచ్చు:

  • గర్భిణీ స్త్రీ వయస్సు 35 సంవత్సరాలు
  • అల్ట్రాసౌండ్ లేదా మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్‌లో అసాధారణతలు
  • జీవక్రియ లేదా కండరాల వ్యాధులు వంటి కుటుంబ వంశపారంపర్య వ్యాధులు
  • క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్‌తో ఉన్న ఒక పెద్ద తోబుట్టువు
  • క్రోమోజోమ్ రుగ్మత కారణంగా నాడీ ట్యూబ్ లోపం లేదా గర్భస్రావంతో మునుపటి గర్భాలు

పైన పేర్కొన్న కారణాలలో ఒకటి ఉంటే, అమ్నియోసెంటెసిస్ కోసం అయ్యే ఖర్చులను ఆరోగ్య బీమా కంపెనీ భరిస్తుంది.

అమ్నియోసెంటెసిస్: ఉత్తమ సమయం ఎప్పుడు?

సమస్య మరియు సమస్యపై ఆధారపడి, అమ్నియోసెంటెసిస్ కొన్నిసార్లు తరువాతి సమయంలో (అంటే 19వ వారం గర్భధారణ తర్వాత) నిర్వహిస్తారు.

అమ్నియోసెంటెసిస్ ప్రక్రియ సరిగ్గా ఏమిటి?

ప్రతి గర్భిణీ స్త్రీకి అమ్నియోసెంటెసిస్‌కు ముందు స్వచ్ఛంద ప్రక్రియ యొక్క ప్రక్రియ, ప్రయోజనాలు మరియు నష్టాల గురించి వివరంగా తెలియజేయాలని మరియు పరీక్షకు వ్రాతపూర్వక సమ్మతిని ఇవ్వాలని జెనెటిక్ డయాగ్నోస్టిక్స్ చట్టం నిర్దేశిస్తుంది.

ఒక ప్రత్యేక అభ్యాసం లేదా క్లినిక్లో ఔట్ పేషెంట్ ఆధారంగా అమ్నియోసెంటెసిస్ నిర్వహిస్తారు. పంక్చర్ చేయడానికి ముందు, మీ గైనకాలజిస్ట్ శిశువు యొక్క స్థితిని తనిఖీ చేయడానికి మరియు మీ పొత్తికడుపుపై ​​పంక్చర్ సైట్‌ను గుర్తించడానికి అల్ట్రాసౌండ్‌ని ఉపయోగిస్తాడు. జాగ్రత్తగా క్రిమిసంహారకము చేసిన తరువాత, అతను లేదా ఆమె ఉదర గోడ మరియు గర్భాశయ గోడ ద్వారా ఒక సన్నని బోలు సూదితో ఉమ్మనీటి సంచిని పంక్చర్ చేస్తాడు మరియు 15 మరియు 20 మిల్లీలీటర్ల అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని బయటకు తీస్తాడు. ప్రయోగశాలలో, సేకరించిన ద్రవంలో ఉన్న కణాలు మరింత ప్రాసెస్ చేయబడతాయి.

అమ్నియోసెంటెసిస్ ఐదు మరియు 15 నిమిషాల మధ్య పడుతుంది. చాలామంది మహిళలు ఈ ప్రక్రియను బాధాకరమైనదిగా గుర్తించరు. స్థానిక అనస్థీషియా సాధారణంగా అవసరం లేదు.

అమ్నియోసెంటెసిస్ తరువాత

అమ్నియోసెంటెసిస్ తర్వాత నొప్పి, రక్తస్రావం, ఉమ్మనీరు లీకేజీ లేదా సంకోచాలు సంభవించినట్లయితే, మీరు వెంటనే వైద్యుడిని చూడాలి!

అమ్నియోసెంటెసిస్ ఫలితాలు ఎప్పుడు లభిస్తాయి?

అమ్నియోసెంటెసిస్ ఫలితాలు అందుబాటులోకి వచ్చే వరకు ఇది రెండు మరియు మూడు వారాల మధ్య పడుతుంది - ఇది కాబోయే తల్లిదండ్రులు మరియు వారి బంధువులకు తరచుగా చాలా ఒత్తిడిని కలిగిస్తుంది.

అమ్నియోసెంటెసిస్: ప్రమాదం మరియు భద్రత

అమ్నియోసెంటెసిస్‌తో సమస్యలు చాలా అరుదు. అయినప్పటికీ, ఏదైనా ప్రక్రియ వలె, అమ్నియోసెంటెసిస్ ప్రమాదాలను కలిగి ఉంటుంది:

  • గర్భస్రావం (అమ్నియోసెంటెసిస్తో ప్రమాదం 0.5 శాతం; పోలిక కోసం: కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనాతో 1 శాతం)
  • పొరల యొక్క అకాల చీలిక
  • గర్భాశయం యొక్క సంకోచాలు
  • రక్తస్రావం (అరుదైన)
  • అంటువ్యాధులు (అరుదైన)
  • పిల్లలకు గాయాలు (చాలా అరుదు)

అమ్నియోసెంటెసిస్ ఫలితం క్రోమోజోమ్ లోపాలకు 99 శాతం సమయం మరియు న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాల కోసం 90 శాతం సమయం ఖచ్చితమైన ఫలితాన్ని అందిస్తుంది. నిర్ధారణ కోసం కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రుల రక్త పరీక్ష, అల్ట్రాసౌండ్, తదుపరి అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా పిండం రక్త పరీక్ష ఇంకా అవసరం.

అమ్నియోసెంటెసిస్: అవునా కాదా?

అమ్నియోసెంటెసిస్ ఫలితాలు మనకు ముఖంలో చీలికలు, గుండె లోపాలు లేదా చేతులు మరియు కాళ్ల వైకల్యాల గురించి ఏమీ చెప్పవు. గర్భం దాల్చిన 20వ మరియు 22వ వారం మధ్య హై-రిజల్యూషన్ అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష కొన్నిసార్లు వీటి గురించి సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.

సూత్రప్రాయంగా, ప్రక్రియ యొక్క ప్రయోజనాలు మరియు నష్టాలను వ్యక్తిగతంగా జాగ్రత్తగా తూకం వేయాలి.

అమ్నియోసెంటెసిస్: సానుకూల ఫలితం - ఇప్పుడు ఏమిటి?

మీరు ప్రినేటల్ పరీక్షను కలిగి ఉండాలని నిర్ణయించుకుంటే, సానుకూల ఫలితం మీకు ఎలాంటి పరిణామాలను కలిగిస్తుందో మీరు ముందుగానే పరిగణించాలి. క్రోమోజోమ్ నష్టం లేదా వంశపారంపర్య వ్యాధులు నయం చేయబడవు. పిల్లలలో శారీరక వైకల్యాలు నష్టంపై ఆధారపడి చాలా మారవచ్చు మరియు ఎల్లప్పుడూ స్పష్టంగా అంచనా వేయలేము.