అకోండ్రోప్లాసియా: లక్షణాలు, కారణాలు

సంక్షిప్త వివరణ

• లక్షణాలు: పై చేయి మరియు తొడ ఎముకల పొడవులో తగ్గిన పెరుగుదల, విస్తరించిన పుర్రె, వెన్నెముక వైకల్యం
• కారణాలు: గ్రోత్ ప్లేట్లలో ఏర్పడిన మృదులాస్థి కణాల అకాల ఆసిఫికేషన్, దీని ఫలితంగా పొడవు పెరుగుదల నిలిచిపోతుంది.
• రోగ నిర్ధారణ: జన్యు విశ్లేషణ ద్వారా నిర్ధారించబడిన సాధారణ లక్షణాల ఆధారంగా అనుమానిత రోగ నిర్ధారణ
• చికిత్స: లక్షణాలు కనిపిస్తే మాత్రమే అవసరం, కొన్ని పరిస్థితులలో చేతులు మరియు కాళ్ల పొడవును శస్త్రచికిత్స ద్వారా సర్దుబాటు చేయవచ్చు
• రోగ నిరూపణ: బలహీనమైన ఎముక పెరుగుదల నొప్పి, పేద భంగిమ మరియు తరచుగా అంటువ్యాధులు వంటి ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది, ఆయుర్దాయం సాధారణమైనది.

అకోండ్రోప్లాసియా అంటే ఏమిటి?

అకోండ్రోప్లాసియా, కొండ్రోడిస్ప్లాసియా లేదా కొండ్రోడిస్ట్రోఫీ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది పొట్టి పొట్టితనానికి (మరుగుజ్జు) అత్యంత సాధారణ కారణం. అయితే, మొత్తంమీద, ఈ వ్యాధి చాలా అరుదు: ప్రపంచవ్యాప్తంగా 25,000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరు ప్రభావితమవుతారు. జన్యు పరివర్తన ఆకస్మికంగా సంభవించవచ్చు లేదా ప్రభావితమైన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. పుట్టకముందే, వైద్యులు పుట్టబోయే బిడ్డ యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్లో వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలను గుర్తించగలరు.

అకోండ్రోప్లాసియా: లక్షణాలు

అకోండ్రోప్లాసియాలో, ముఖ్యంగా పై చేతులు మరియు తొడలు కుదించబడతాయి, అయితే ట్రంక్ ప్రభావితం కాదు. కొన్ని ఎముకలు మాత్రమే పరిమిత స్థాయిలో పెరుగుతాయి కాబట్టి, శరీర నిష్పత్తులు మారుతాయి (అసమానమైన పొట్టి పొట్టి). అకోండ్రోప్లాసియా యొక్క కొన్ని విలక్షణమైన లక్షణాలు పుట్టిన వెంటనే శిశువులో లేదా గర్భధారణ సమయంలో అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షల సమయంలో కూడా చూడవచ్చు. వీటితొ పాటు

• పొడవైన, ఇరుకైన మొండెం
• ఎత్తైన నుదిటితో విస్తరించిన పుర్రె
• ఒక ఫ్లాట్, పల్లపు నాసికా మూలం
• పొట్టి వేళ్ళతో విశాలమైన, పొట్టి చేతులు
• మధ్య వేలు మరియు ఉంగరపు వేలు (త్రిశూల చేతి) మధ్య విస్తరించిన దూరం

అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న వ్యక్తుల యొక్క అత్యంత అద్భుతమైన లక్షణం వారి పొట్టి పొట్టితనం. బాధిత స్త్రీలు సగటున 118 మరియు 130 సెం.మీ ఎత్తు, పురుషులు 125 మరియు 137 సెం.మీ. ప్రభావితమైన వారిలో వెన్నెముక కూడా సమానంగా పెరగదు. ఫలితంగా, థొరాసిక్ వెన్నెముక మరింత ముందుకు వంగి ఉంటుంది (కైఫోసిస్) మరియు నడుము వెన్నెముక మరింత వెనుకకు (బోలు వెనుకకు). ఫలితంగా, ప్రభావితమైన వారికి ఉబ్బిన పొత్తికడుపు మరియు వాడ్లింగ్ నడక ఉంటుంది.

దిగువ కాలులో, బయటి ఫైబులాకు సంబంధించి లోపలి టిబియా కుదించబడుతుంది. ఫలితంగా, కాళ్ళు బయటికి వంగి ఉంటాయి ("విల్లు కాళ్ళు", వరస్ స్థానం). చాలా మంది బాధితులు మారిన శరీర నిర్మాణ సంబంధమైన పరిస్థితుల కారణంగా వెనుక మరియు మోకాలి మరియు తుంటి కీళ్లలో నొప్పిని కలిగి ఉంటారు. అదనంగా, మధ్య చెవి మరియు సైనస్ ఇన్ఫెక్షన్లు మరింత తరచుగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.

అదనంగా, తరచుగా తక్కువ రక్తపోటు (హైపోటెన్షన్) మరియు కండరాల ఉద్రిక్తత (కండరాల టోన్) లో మొత్తం తగ్గింపు ఉంటుంది. అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న శిశువులు తరచుగా శ్వాస తీసుకోవడంలో విరామాలు కలిగి ఉంటారు (అప్నియా). శిశువులలో, మోటార్ అభివృద్ధి ఆలస్యం అవుతుంది. అయినప్పటికీ, అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్నవారిలో తెలివితేటలు లేదా ఆయుర్దాయం మారవు.

అకోండ్రోప్లాసియా: కారణాలు

అకోండ్రోప్లాసియా అనే పదం గ్రీకు నుండి వచ్చింది మరియు దీని అర్థం "మృదులాస్థి ఏర్పడకపోవడం". అకోండ్రోప్లాసియాలో, వృద్ధి జన్యువు FGFR-3 (ఫైబ్రోబ్లాస్టిక్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్)లో ఒక సైట్ అసాధారణంగా మార్చబడింది (పాయింట్ మ్యుటేషన్). జన్యువు ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్ అని పిలవబడే నిర్మాణ సూచనలను కలిగి ఉంటుంది, ఇది వృద్ధి సంకేతాలను స్వీకరించి మరియు ప్రసారం చేసే ప్రోటీన్. మ్యుటేషన్ కారణంగా, గ్రాహకం శాశ్వతంగా చురుకుగా ఉంటుంది - అంటే సంబంధిత వృద్ధి సంకేతాలు లేకుండా కూడా - దీని ఫలితంగా గ్రోత్ ప్లేట్‌లోని మృదులాస్థి కణాలు తప్పు వృద్ధి సంకేతాలను అందుకుంటాయి.

అకోండ్రోప్లాసియాతో బాధపడుతున్న 80 శాతం మందిలో, వ్యాధికి కారణం తల్లిదండ్రుల సూక్ష్మక్రిమి కణాలలో కొత్తగా (ఆకస్మికంగా) సంభవించే పాయింట్ మ్యుటేషన్. అందుకే తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యంగా ఉన్నారు. తండ్రి వయస్సు పెరిగేకొద్దీ అలాంటి కొత్త మ్యుటేషన్ ప్రమాదం పెరుగుతుంది. ఆరోగ్యకరమైన తల్లిదండ్రులకు అకోండ్రోప్లాసియాతో అనేక మంది పిల్లలు పుట్టడం చాలా అసంభవం (ఒక శాతం కంటే తక్కువ).

మిగిలిన 20 శాతంలో, FGFR-3 జన్యువు ఇప్పటికే ఒకరు లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రులలో మార్చబడింది. బాధిత తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డకు అసాధారణ జన్యువును పంపే అవకాశం 50 శాతం ఉంటుంది. తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరికీ అకోండ్రోప్లాసియా ఉంటే, ఆరోగ్యవంతమైన బిడ్డకు అవకాశం 25 శాతం మరియు అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న పిల్లలకు 50 శాతం. ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి (25 శాతం) వ్యాధిగ్రస్తులైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన పిల్లలు ఆచరణీయం కాదు.

అకోండ్రోప్లాసియా: పరీక్షలు మరియు రోగ నిర్ధారణ

అకోండ్రోప్లాసియా లక్షణ లక్షణాల ఆధారంగా బాల్యంలో వైద్యునిచే నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ సమయంలో గర్భం దాల్చిన 24వ వారంలోనే వారు తరచుగా తొడ తగ్గినట్లు గుర్తించగలరు. నిర్ణీత తేదీన పుట్టినప్పుడు పిల్లలు సగటున 47 సెం.మీ పొడవు ఉంటారు, అంటే ఆరోగ్యవంతమైన పిల్లల కంటే కొంచెం చిన్నగా ఉంటారు.

అకోండ్రోప్లాసియా అనుమానం ఉంటే, చిన్నతనంలో తల మరియు మెడ యొక్క సాధారణ MRI స్కాన్లు చేయాలి. ఉదాహరణకు, తల మరియు మెడ మధ్య సెరెబ్రోస్పానియల్ ఫ్లూయిడ్ ఛానల్ తగినంత వెడల్పుగా ఉందా లేదా ఆపరేషన్ అవసరమా అని నిర్ధారించడానికి ఇది వైద్యుడిని అనుమతిస్తుంది.

అతను శరీర పెరుగుదలను కూడా నమోదు చేస్తాడు మరియు కాళ్ళు మరియు వెన్నెముక యొక్క స్థానాన్ని తనిఖీ చేస్తాడు. నొప్పి, పక్షవాతం సంకేతాలు లేదా తరచుగా వాపు వంటి లక్షణాలు సంభవిస్తే, ఆర్థోపెడిస్టులు, న్యూరాలజిస్టులు లేదా చెవి, ముక్కు మరియు గొంతు నిపుణుల వంటి నిపుణులను సంప్రదించడం మంచిది.

పుట్టబోయే బిడ్డకు అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్నట్లు అనుమానించబడిన తల్లిదండ్రుల కోసం, మానవ జన్యుశాస్త్రంలో నిపుణుడిని సంప్రదించడానికి సరైన వ్యక్తి. ఇప్పటికే వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలను కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులకు కూడా ఇది వర్తిస్తుంది. మానవ జన్యు శాస్త్రవేత్త జన్యు వ్యాధులలో నిపుణుడు. వారు అకోండ్రోప్లాసియాను నిర్ధారించగలరు మరియు అవసరమైన నివారణ పరీక్షలను ప్రారంభించగలరు. వారు కుటుంబ నియంత్రణ గురించి తల్లిదండ్రులకు కూడా సలహా ఇవ్వగలరు.

అకోండ్రోప్లాసియా: చికిత్స

డ్రగ్ థెరపీ

2021లో యూరోపియన్ మెడిసిన్స్ ఏజెన్సీ (EMA) ఆమోదించిన క్రియాశీల పదార్ధం గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్ FGFR-3ని నిరోధిస్తుంది, ఇది అకోండ్రోప్లాసియాలో శాశ్వతంగా సక్రియం చేయబడుతుంది మరియు సాధారణ ఎముక పెరుగుదలను నిరోధిస్తుంది. FGFR-3 ని నిరోధించడం వ్యాధి లక్షణాలను మెరుగుపరుస్తుంది. ఆమోదం అధ్యయనంలో, ఐదు మరియు 18 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు గల పిల్లలు చికిత్స చేయని పిల్లల కంటే సంవత్సరానికి సగటున 1.5 సెం.మీ.

కాలు పొడిగించడం

ముఖ్యమైన లెగ్ వైకల్యం ఉన్నట్లయితే, ఇది శస్త్రచికిత్స ద్వారా సరిచేయబడుతుంది. ఉపయోగించే పద్ధతిని కాలిస్ డిస్ట్రాక్షన్ అంటారు. డాక్టర్ ఎముక ద్వారా కట్ చేసి, బయటి నుండి చర్మం ద్వారా జతచేయబడిన హోల్డింగ్ సిస్టమ్ (బాహ్య ఫిక్సేటర్) సహాయంతో దాన్ని పరిష్కరిస్తాడు. ప్రత్యామ్నాయంగా, డాక్టర్ ఎముక మజ్జ కుహరంలోకి పొడిగింపు గోరు అని పిలువబడే ఒక ప్రత్యేక గోరును ఇన్సర్ట్ చేస్తాడు.

అన్ని పరికరాలతో, వేరు చేయబడిన ఎముక భాగాలు ప్రక్రియ (పరధ్యానం) తర్వాత నెమ్మదిగా మరియు నిరంతరంగా ఒకదానికొకటి దూరంగా ఉంటాయి. ఇది రెండు ఎముకల చివరల మధ్య కొత్త ఎముక (కాల్లస్) ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది. ఒక సెంటీమీటర్ నిర్మాణాత్మక, దృఢమైన ఎముక ఏర్పడటానికి దాదాపు ఒక నెల పడుతుంది. ఈ ప్రక్రియలో నరాలు మరియు రక్త నాళాలు పెరుగుతాయి. కండరాలు మరియు స్నాయువులు, మరోవైపు, పరిమిత స్థాయిలో మాత్రమే పొడవుగా ఉంటాయి.

వెన్నెముక కాలమ్ స్థిరీకరణ

వెన్నెముక కాలువ స్టెనోసిస్ కారణంగా కదలిక పరిమితులు, పక్షవాతం లేదా తీవ్రమైన నొప్పి సంభవించినట్లయితే, చిక్కుకున్న నరాలు ఉపశమనం పొందాలి. ఇది చేయుటకు, వైద్యుడు శస్త్రచికిత్సతో ప్లేట్లు మరియు మరలుతో వెన్నెముకను స్థిరీకరించవచ్చు. ఈ రకమైన ఆపరేషన్ సాధారణంగా కదలిక పరిమితులతో కూడి ఉంటుంది. నరాల ద్రవం తల నుండి తగినంతగా ప్రవహించలేకపోతే, కృత్రిమంగా సృష్టించబడిన ఛానల్ ద్వారా ఉదర కుహరంలోకి హరించడం సాధ్యమవుతుంది. దీనికి శస్త్ర చికిత్స కూడా అవసరం.

చెవి, ముక్కు మరియు గొంతు ప్రాంతంలో ఆపరేషన్లు

అకోండ్రోప్లాసియా పునరావృత మధ్య చెవి లేదా పారానాసల్ సైనస్ ఇన్ఫెక్షన్లకు కారణమైతే, రెండు అవయవాలకు ప్రసరణను శస్త్రచికిత్స ద్వారా మెరుగుపరచడం సాధ్యపడుతుంది. ఇటువంటి ఆపరేషన్లు పునరావృతమయ్యే మధ్య చెవి మరియు సైనస్ ఇన్ఫెక్షన్లతో ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులపై కూడా నిర్వహించబడతాయి.

అకోండ్రోప్లాసియా: వ్యాధి యొక్క కోర్సు మరియు రోగ నిరూపణ

మార్చబడిన ఎముక పెరుగుదల తరచుగా జలుబు, పేలవమైన భంగిమ, నొప్పి, హైడ్రోసెఫాలస్ మరియు పక్షవాతం వంటి ఆరోగ్య పరిమితులకు దారి తీస్తుంది. సాధారణ పరీక్షలతో వాటిని ప్రాథమిక దశలోనే గుర్తించి చికిత్స చేయవచ్చు. తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలకు వంశపారంపర్య వ్యాధిని పంపవచ్చు. అందువల్ల కుటుంబ నియంత్రణ కోసం జన్యు సలహా సిఫార్సు చేయబడింది. అకోండ్రోప్లాసియా ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ మేధస్సు మరియు సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.