రోగ నిర్ధారణ | హిమోక్రోమాటోసిస్

డయాగ్నోసిస్

If హిమోక్రోమాటోసిస్ రోగలక్షణంగా అనుమానించబడింది, రక్తం ప్రారంభ స్పష్టీకరణ కోసం తీసుకోబడింది మరియు అది తనిఖీ చేయబడుతుంది ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్తత 60% పైన ఉంది మరియు సీరం కాదా ఫెర్రిటిన్ అదే సమయంలో 300ng / ml పైన ఉంటుంది. ట్రాన్స్ఫెరిన్ లో ఇనుప రవాణాదారుగా పనిచేస్తుంది రక్తంకాగా ఫెర్రిటిన్ శరీరంలో ఇనుప దుకాణం యొక్క పనితీరును తీసుకుంటుంది.ఫెరిటిన్ మరియు ఫెర్రిటిన్ విలువ చాలా ఎక్కువ రెండు విలువలు ఉద్ధరించబడితే, ఒక జన్యు పరీక్ష జరుగుతుంది, ఎందుకంటే జనాభాలో 0.5% మంది మొక్క యొక్క హోమోజైగస్ క్యారియర్లు (రెండు జన్యు కాపీలలో) హిమోక్రోమాటోసిస్. ప్రతి ఎనిమిదవ నుండి పదవ ఉత్తర యూరోపియన్ ఒక జన్యువుపై మొక్కను కలిగి ఉంటుంది మరియు అందువల్ల మొక్కను వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

జన్యు పరీక్ష సానుకూలంగా ఉంటే, సాధారణంగా రక్తపాత చికిత్స జరుగుతుంది. జన్యు పరీక్ష ప్రతికూలంగా ఉంటే, యొక్క MRI చిత్రం కాలేయ కాలేయంలో ఇనుము నిక్షేపాలను గుర్తించడానికి తీసుకుంటారు. ఇది సానుకూలంగా ఉంటే, బ్లడ్ లేటింగ్ థెరపీ కూడా చేస్తారు.

అదనంగా, మరింత అవయవ పనితీరు పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఉంటే హిమోక్రోమాటోసిస్ అంతిమంగా నిర్ధారణ అవుతుంది, వీలైనంత త్వరగా వారిలో వ్యాధిని గుర్తించడానికి, తోబుట్టువుల వంటి దగ్గరి బంధువులపై జన్యు పరీక్షను నిర్వహించడం మంచిది. జన్యు పరీక్ష కోసం, రక్తం మొదట రోగి యొక్క ప్రత్యేక సమ్మతితో తీసుకోబడుతుంది.

కనీసం 2 ఎంఎల్ రక్తంతో ఇడిటిఎ ​​బ్లడ్ ట్యూబ్ అని పిలవబడుతుంది. ప్రతి వైద్యుడు ఈ రక్త గొట్టాన్ని తీసుకొని జన్యు పరీక్ష చేసే ప్రయోగశాలకు పంపవచ్చు. అయినప్పటికీ, హిమోక్రోమాటోసిస్ రోగి యొక్క బంధువుల పరీక్ష మానవ జన్యు సంప్రదింపుల తరువాత మాత్రమే అనుమతించబడుతుంది.

రక్తం PCR (పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్) మరియు / లేదా RFLP (పరిమితి శకలం పొడవు పాలిమార్ఫిజం, “జన్యు వేలిముద్ర”) ఉపయోగించి ప్రయోగశాలలో పరీక్షించబడుతుంది. ఈ పరీక్షా విధానాలు ప్రభావిత HFE జన్యువులో జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కోసం శోధిస్తాయి. 90% మంది రోగులు రెండు జన్యు ప్రాంతాలలో C282Y మ్యుటేషన్ చూపిస్తారు.

సుమారు 2 వారాల ప్రాసెసింగ్ సమయం తర్వాత ఫలితం ఆశించవచ్చు. హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క అనుమానం కారణంగా జన్యు పరీక్ష చేస్తే, ది ఆరోగ్య భీమా సంస్థ ఖర్చులను భరిస్తుంది. రోగి యొక్క అభ్యర్థన మేరకు ప్రారంభించిన జన్యు పరీక్ష, లక్షణాలు లేనప్పటికీ, మానవ జన్యు శాస్త్రవేత్తతో సంప్రదించిన తరువాత మాత్రమే నిర్వహించవచ్చు మరియు రోగి స్వయంగా చెల్లించాలి.

దీనికి ఖర్చులు మారుతూ ఉంటాయి. రోగి యొక్క కుటుంబ వైద్యుడు లేదా గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ నమూనాలను పంపే ప్రయోగశాలలోని ఖర్చుల గురించి ఆరా తీయడం మంచిది. హిమోక్రోమాటోసిస్‌లోని రక్త విలువలను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి, ఇక్కడ ముఖ్యమైన వాటి యొక్క వివరణ ఉంది ప్రయోగశాల విలువలు ఈ వ్యాధిలో మార్పు చెందినవి: సీరం ఇనుము: ఈ విలువ రక్త సీరంలోని ఇనుము యొక్క సాంద్రతను వివరిస్తుంది మరియు రోజు సమయాన్ని బట్టి బలమైన హెచ్చుతగ్గులకు లోబడి ఉంటుంది, అందుకే ఫెర్రిటిన్ ఇనుము గురించి మంచి ప్రకటనను అనుమతిస్తుంది సంతులనం రోగి యొక్క.

అయితే, లెక్కించడానికి సీరం ఇనుము అవసరం ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్తత (క్రింద చూడండి). ఫెర్రిటిన్: ఫెర్రిటిన్‌ను “స్టోరేజ్ ఐరన్” అని కూడా పిలుస్తారు ఎందుకంటే ఈ ప్రోటీన్ ఇనుమును జీవ రూపంలో నిల్వ చేస్తుంది. రక్తంలో కొలవగల ఫెర్రిటిన్ స్థాయి శరీరం యొక్క ఇనుప నిల్వలకు సంబంధించినది.

కిందివి వర్తిస్తాయి: అధిక ఇనుము నిల్వలు-అధిక ఫెర్రిటిన్, తక్కువ ఇనుము నిల్వలు-తక్కువ ఫెర్రిటిన్. ప్రామాణిక విలువలు వయస్సు మరియు లింగంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. హేమోక్రోమాటోసిస్‌లో, ఫెర్రిటిన్ స్థాయి పెరుగుతుంది ఎందుకంటే శరీరం యొక్క ఇనుప నిల్వలు నిండి ఉంటాయి లేదా అధికంగా నింపబడతాయి.

హిమోక్రోమాటోసిస్‌లో, విలువలు 300μg / l పైన ఉంటాయి మరియు వీటిని 6. 000 μg / l కు పెంచవచ్చు. ఫెర్రిటిన్ శరీరంలోని వివిధ తాపజనక ప్రక్రియలలో కూడా ఉద్ధరిస్తుంది, “హేమోక్రోమాటోసిస్” అనే రోగ నిర్ధారణ చాలా ఎక్కువ ఫెర్రిటిన్ విలువ ద్వారా మాత్రమే చేయబడదు.

ట్రాన్స్ఫెర్రిన్: ట్రాన్స్ఫెర్రిన్ ఇనుము కొరకు రవాణా ప్రోటీన్. ఇది ప్రేగు, ఇనుప దుకాణాలు మరియు రక్త ఉత్పత్తి ప్రదేశాల మధ్య ఇనుము రవాణాను నిర్ధారిస్తుంది హిమోగ్లోబిన్, ఎరుపు రక్త వర్ణద్రవ్యం. ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ యొక్క ప్రామాణిక విలువ 200-400mg / dl.

ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ స్థాయి కంటే ముఖ్యమైనది ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్తత. ట్రాన్స్‌ఫెర్రిన్ సంతృప్తత: ఈ విలువ సీరం ఇనుము మరియు ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ నుండి లెక్కించబడుతుంది మరియు ప్రస్తుతం ఇనుము ఆక్రమించిన రక్తంలో ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ నిష్పత్తిని వివరిస్తుంది (అనగా ప్రస్తుతం శరీరంలో ఇనుమును A నుండి B కి రవాణా చేస్తుంది). హిమోక్రోమాటోసిస్‌లో ఈ విలువ పెరుగుతుంది: మహిళలకు 45% పైన విలువలు, పురుషులు 55% పైన ఉన్నారు.

కారణం ఇనుము యొక్క అధిక శోషణ మరియు శరీరంలో ఈ ఇనుమును పంపిణీ చేయవలసిన అవసరం పెరిగింది. సాధారణ ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్తత హిమోక్రోమాటోసిస్‌ను తోసిపుచ్చవచ్చు.

  • సీరం ఇనుము: ఈ విలువ రక్త సీరంలో ఇనుము యొక్క సాంద్రతను వివరిస్తుంది మరియు రోజు సమయాన్ని బట్టి బలమైన హెచ్చుతగ్గులకు లోబడి ఉంటుంది, అందుకే రోగి యొక్క ఇనుము గురించి ఫెర్రిటిన్ మంచి సూచనను అందిస్తుంది సంతులనం.

    అయినప్పటికీ, ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్తిని లెక్కించడానికి సీరం ఇనుము అవసరం (క్రింద చూడండి).

  • ఫెర్రిటిన్: ఫెర్రిటిన్‌ను “స్టోరేజ్ ఐరన్” అని కూడా పిలుస్తారు, ఎందుకంటే ఈ ప్రోటీన్ ఇనుమును జీవ రూపంలో నిల్వ చేస్తుంది. రక్తంలో కొలవగల ఫెర్రిటిన్ స్థాయి శరీరంలోని ఇనుప నిల్వలకు సంబంధించినది. కిందివి వర్తిస్తాయి: అధిక ఇనుము నిల్వలు-అధిక ఫెర్రిటిన్, తక్కువ ఇనుము నిల్వలు-తక్కువ ఫెర్రిటిన్.

    ప్రామాణిక విలువలు వయస్సు మరియు లింగంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. హేమోక్రోమాటోసిస్‌లో, ఫెర్రిటిన్ స్థాయి పెరుగుతుంది ఎందుకంటే శరీరం యొక్క ఇనుప నిల్వలు పూర్తి లేదా అధికంగా నిండి ఉంటాయి. హిమోక్రోమాటోసిస్‌లో విలువలు 300μg / l పైన ఉంటాయి మరియు వీటిని 6. 000 μg / l కు పెంచవచ్చు.

    ఫెర్రిటిన్ శరీరంలోని వివిధ తాపజనక ప్రక్రియలలో కూడా ఉద్ధరిస్తుంది, “హేమోక్రోమాటోసిస్” అనే రోగ నిర్ధారణ చాలా ఎక్కువ ఫెర్రిటిన్ విలువ ద్వారా మాత్రమే చేయబడదు.

  • ట్రాన్స్ఫెర్రిన్: ట్రాన్స్ఫెర్రిన్ ఇనుము కొరకు రవాణా ప్రోటీన్. ఇది ప్రేగు, ఇనుప దుకాణాలు మరియు రక్త ఉత్పత్తి ప్రదేశాల మధ్య ఇనుము రవాణాను నిర్ధారిస్తుంది హిమోగ్లోబిన్, ఎరుపు రక్త వర్ణద్రవ్యం. ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ యొక్క ప్రామాణిక విలువ 200-400mg / dl.

    ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ స్థాయి కంటే ముఖ్యమైనది ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్తత.

  • ట్రాన్స్‌ఫెర్రిన్ సంతృప్తత: ఈ విలువ సీరం ఇనుము మరియు ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ నుండి లెక్కించబడుతుంది మరియు ప్రస్తుతం ఇనుము ఆక్రమించిన రక్తంలో ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ నిష్పత్తిని వివరిస్తుంది (అనగా ప్రస్తుతం శరీరంలో ఇనుమును A నుండి B కి రవాణా చేస్తుంది). హిమోక్రోమాటోసిస్‌లో ఈ విలువ పెరుగుతుంది: మహిళలకు 45% పైన విలువలు, పురుషులు 55% పైన ఉన్నారు. కారణం ఇనుము యొక్క అధిక శోషణ మరియు శరీరంలో ఈ ఇనుమును పంపిణీ చేయవలసిన అవసరం పెరిగింది. సాధారణ ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్తత హిమోక్రోమాటోసిస్‌ను తోసిపుచ్చవచ్చు.