బాలర్-జెరాల్డ్ సిండ్రోమ్: కారణాలు, లక్షణాలు & చికిత్స

బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ అనేది ముఖం యొక్క ప్రధాన ప్రమేయంతో వైకల్య సిండ్రోమ్‌ల సమూహానికి చెందినది. సిండ్రోమ్ ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది మరియు ఆటోసోమల్ డామినెంట్ హెరిటెన్స్‌లో వ్యాపిస్తుంది. థెరపీ రోగలక్షణ చికిత్సకు పరిమితం చేయబడింది, ఇది వైకల్యాల యొక్క శస్త్రచికిత్స దిద్దుబాటును ఎక్కువగా కలిగి ఉంటుంది.

బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యం సిండ్రోమ్‌ల వ్యాధి సమూహంలో, ముఖం యొక్క ప్రధాన ప్రమేయంతో వైకల్య సిండ్రోమ్‌లు వారి స్వంత ఉప సమూహాన్ని ఏర్పరుస్తాయి. బాలర్-గెరాల్డ్ సిండ్రోమ్ ఈ ఉప సమూహంలోకి వస్తుంది. 20వ శతాబ్దం మధ్యలో క్లినికల్ చిత్రాన్ని మొదటిసారిగా నమోదు చేసిన మొదటి డిస్క్రిప్టర్లు F. బాలర్ మరియు M. గెరాల్డ్‌లకు ఈ వ్యాధి పేరు వచ్చింది. సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం 1000000లో ఒకటిగా నివేదించబడింది. లక్షణ సముదాయం యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు క్రానియోసినోస్టోసిస్ అనే అర్థంలో కపాలపు కుట్టులను ముందుగా మూసివేయడం మరియు రేడియల్‌ను అటాచ్‌మెంట్ చేయకపోవడం. ఎముకలు. ప్రస్తుత సాక్ష్యం బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ వంశపారంపర్యంగా ఉందని సూచిస్తుంది పరిస్థితి జన్యు పరివర్తన ఫలితంగా.

కారణాలు

బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ చాలా అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, కారణం ఇప్పుడు తెలిసింది. RECQL4లో జన్యు పరివర్తన జన్యు క్రోమోజోమ్‌లో 8q24.3 సిండ్రోమ్‌కు బాధ్యత వహిస్తుంది. ది జన్యు RecQ హెలికేస్ అనే ఎంజైమ్ కోసం మానవ DNAలోని సంకేతాలు. ఈ ఎంజైమ్ DNA తంతువులను విప్పుతుంది మరియు వాటిని పునరావృతం చేయడానికి సిద్ధం చేస్తుంది. కోడింగ్ చేసినప్పుడు జన్యు పరివర్తన చెందింది, ఎంజైమ్ లోపభూయిష్టంగా ఉంది మరియు ఇకపై దాని పనిని సంతృప్తికరంగా నిర్వహించదు. ఫలితంగా బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ యొక్క వ్యక్తిగత లక్షణాలు. కారణ పరివర్తనకు సంబంధించి, కుటుంబ క్లస్టరింగ్ గమనించబడింది, ఇది వ్యాధి యొక్క వారసత్వం గురించి మాట్లాడుతుంది. స్పష్టంగా, ఆటోసోమల్ డామినెంట్ హెరిటెన్స్‌లో మ్యుటేషన్ పంపబడుతుంది. జన్యుపరమైన కారకాలతో పాటు, టాక్సిన్స్‌కు గురికావడం వంటి బాహ్య కారకాలు వ్యాధి అభివృద్ధిలో పాత్ర పోషిస్తాయా అనేది ఇంకా పూర్తిగా స్పష్టంగా చెప్పబడలేదు.

లక్షణాలు, ఫిర్యాదులు మరియు సంకేతాలు

వైద్యపరంగా, బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణ సముదాయం అకాల కుట్టు సినోస్టోసిస్ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది పుట్టుకకు ముందు సంభవిస్తుంది. రోగులు కూడా వ్యాసార్థం యొక్క అప్లాసియాతో సంబంధం ఉన్న రేడియల్‌గా ఉన్న రేడియల్ లోపంతో బాధపడుతున్నారు, కొన్నిసార్లు బొటనవేలు యొక్క వైకల్యంతో సహా. బొటనవేలు వైపు కార్పస్ మరియు మెటాకార్పల్ కూడా డైస్ప్లాస్టిక్ లేదా హైపోప్లాస్టిక్‌గా కనిపించవచ్చు. అదే నిజం వేలు అక్కడ ఉన్న ఎక్స్టెన్సర్ కండరాలు. అదనంగా, రోగులు తరచుగా బాధపడుతున్నారు చిన్న పొట్టితనాన్ని, ఇది వెన్నెముక యొక్క అస్థిపంజర వైకల్యాలు లేదా భుజం మరియు కటి నడికట్టు యొక్క వైకల్యాలతో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు. బాధిత వ్యక్తులలో కొందరు కూడా ఎ గుండె లోపం, ఆసన అట్రేసియా ద్వారా ప్రభావితమవుతుంది లేదా మూత్రపిండాలు స్థానభ్రంశం చెందుతాయి. ఫేషియల్ డిస్మోర్ఫియా తరచుగా అదనంగా సంభవిస్తుంది, ఇది హైపర్‌టెలోరిజం, ఎపికాంతస్ లేదా ప్రముఖ నాసికా వంతెనగా వ్యక్తమవుతుంది. తప్పుగా ఏర్పడిన ఆరికల్స్ కూడా ఊహించదగిన డైస్మోర్ఫియాస్. తరచుగా, ప్రభావిత వ్యక్తులు ముందుగానే కుట్టు మూసివేత కారణంగా మెంటల్ రిటార్డ్. శిశువులుగా, వారు కొన్నిసార్లు పోయికిలోడెర్మాతో బాధపడుతున్నారు. పిల్లలలో, వ్యాధి తరచుగా పాటెల్లా యొక్క హైపోప్లాసియాగా వ్యక్తమవుతుంది. మ్యుటేషన్ కారణంగా, రోగులు కూడా ఎక్కువగా ఉంటారు ఓస్టెయోసార్సోమా ఏర్పాటు.

రోగ నిర్ధారణ మరియు పురోగతి

బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడంలో, వైద్యుడు ప్రాథమిక దృశ్య నిర్ధారణ తర్వాత రాపాడిలినో సిండ్రోమ్ లేదా రోత్మండ్-థామ్సన్ సిండ్రోమ్ వంటి వైద్యపరంగా సారూప్యమైన సిండ్రోమ్‌ల నుండి క్లినికల్ చిత్రాన్ని వేరు చేయాలి. అదే జన్యు పరివర్తన ఈ సిండ్రోమ్‌లకు ఆధారం. వైద్యపరంగా సాపేక్షంగా సారూప్యమైన Saethre-Chotzen సిండ్రోమ్ వేరే కారణాన్ని కలిగి ఉంది, ఇది కూడా వివరించబడాలి. అదనంగా, సిండ్రోమ్ యొక్క రేడియల్ లోపాలు రాబర్ట్స్ సిండ్రోమ్ నుండి వేరు చేయబడాలి. పోయికిలోడెర్మా ఉన్నట్లయితే, ఈ లక్షణాన్ని పాథోగ్నోమోనిక్గా సూచిస్తారు. సిద్ధాంతపరంగా, రోగ నిర్ధారణ మరియు నిర్ధారణ నిర్ధారణ కోసం పరమాణు జన్యు విశ్లేషణ యొక్క అవకాశం ఉంది. రోగ నిరూపణ వ్యక్తిగత కేసులో వ్యక్తీకరణలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. దీర్ఘకాలిక కోర్సులో, ఉదాహరణకు, సంభవించే ఆస్టియోసార్కోమాస్ రోగ నిరూపణను గణనీయంగా దిగజారుస్తుంది.

ఉపద్రవాలు

బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ వివిధ సమస్యలకు దారితీస్తుంది, ప్రధానంగా శరీరంలోని వైకల్యాలకు దారితీస్తుంది. సాధారణంగా, బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ అస్థిపంజరం మరియు వెన్నెముక యొక్క వైకల్యాలకు కారణమవుతుంది. ఈ వైకల్యాలు కలిసి ఉంటాయి చిన్న పొట్టితనాన్ని మరియు జీవన నాణ్యతపై చాలా ప్రతికూల ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటాయి.ముఖ్యంగా పిల్లలు తీవ్రంగా బాధపడవచ్చు చిన్న పొట్టితనాన్ని లక్షణం కారణంగా వారు ఆటపట్టించబడినా లేదా బెదిరించబడినా. బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ మానసికంగా కలిసి ఉండటం అసాధారణం కాదు రిటార్డేషన్, రోగి యొక్క దీనివల్ల ఏకాగ్రత మరియు పదునుగా డ్రాప్ నేర్చుకునే సామర్థ్యం. తరచుగా బాధిత వ్యక్తి ఇతరుల సహాయం మరియు సంరక్షణపై ఆధారపడి ఉంటాడు. లక్షణాల కారణంగా, ఆయుర్దాయం తగ్గుతుంది. కణితి ఏర్పడే సంభావ్యత కూడా ఉంది, ఇది ప్రాణాంతక సమస్యలకు దారితీస్తుంది, చెత్త సందర్భంలో దారి మరణం వరకు. బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణ చికిత్స సాధారణంగా శస్త్రచికిత్స జోక్యం ద్వారా పుట్టిన వెంటనే జరుగుతుంది. ఇంకా, రోగి పుష్కలంగా ఉపయోగించడానికి జాగ్రత్త తీసుకోవాలి సన్స్క్రీన్ తప్పించుకొవడానికి చర్మం క్యాన్సర్. బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ నడక సమస్యలను మరియు మరింత పగుళ్లను కలిగిస్తుంది, ఇది జీవితాన్ని కష్టతరం చేస్తుంది. అయినప్పటికీ, నడకను ఉపయోగించడం ద్వారా లక్షణాలను పరిమితం చేయవచ్చు ఎయిడ్స్.

మీరు ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?

బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ మరియు ఇలాంటి సిండ్రోమ్‌లు అనుమానించబడిన వెంటనే వైద్యుడిని సందర్శించాలి. మొదటి దృశ్య రోగనిర్ధారణ తర్వాత వైద్యుడు ఇలాంటి వ్యాధుల నుండి వ్యాధిని వేరు చేయవచ్చు మరియు లక్షణాల చికిత్సను ప్రారంభించవచ్చు. వైద్యపరమైన స్పష్టత అవసరమయ్యే సాధారణ హెచ్చరిక సంకేతాలు బొటనవేలు వైపు మరియు మెటాకార్పల్ ఎముక యొక్క కార్పస్ యొక్క వైకల్యాలు, ముఖ్యంగా బొటనవేలు మరియు వేలు ఎక్స్‌టెన్సర్‌లు. అదనంగా, సాధారణంగా వెన్నెముక మరియు భుజం లేదా కటి నడికట్టు మరియు పొట్టి పొట్టితనం యొక్క వైకల్యాలు కూడా ఉన్నాయి. హార్ట్ లోపాలు మరియు తప్పుగా ఏర్పడిన నాసికా మూలాలు, కర్ణికలు మరియు చెంప ఎముకలు కూడా సంభవించవచ్చు. ఈ లక్షణాలు ఏవైనా గమనించినట్లయితే, తప్పనిసరిగా వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. అయితే, ది పరిస్థితి లో సాధారణంగా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది చిన్ననాటి. బాధిత పిల్లలు సాధారణంగా మెంటల్లీ రిటార్డెడ్ మరియు పుట్టిన తర్వాత ప్రాథమిక పరీక్షలో బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ కోసం పరీక్షించబడతారు. సిండ్రోమ్ తేలికపాటిది అయితే, రోగనిర్ధారణ సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరాలలో చేయబడుతుంది. పైన పేర్కొన్న క్లినికల్ పిక్చర్ సంభవించినట్లయితే, ఏ సందర్భంలోనైనా బాధిత పిల్లవాడిని శిశువైద్యుని వద్దకు తీసుకెళ్లాలి. గతంలో స్వల్ప వైకల్యాలు లేదా మానసిక సమస్యలు ఇప్పటికే గమనించినట్లయితే ఇది ప్రత్యేకంగా వర్తిస్తుంది.

చికిత్స మరియు చికిత్స

కేజువల్ చికిత్స Baller-Gerold సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులకు అందుబాటులో లేదు. జన్యువు చికిత్స విధానాలు ప్రస్తుతం వైద్య పరిశోధనలో ముందంజలో ఉన్నాయి. అయినప్పటికీ, వారు ఇంకా క్లినికల్ దశలోకి ప్రవేశించలేదు. ఈ కారణంగా, జన్యు ఉత్పరివర్తనాల ఆధారంగా అన్ని వ్యాధులు ఇప్పటివరకు నయం చేయలేనివి. జన్యు చికిత్స విధానాలు ఆమోదించబడే వరకు, అటువంటి వ్యాధులు పూర్తిగా రోగలక్షణంగా చికిత్స చేయబడతాయి. బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ వంటి వైకల్య సిండ్రోమ్‌లలో, రోగలక్షణ చికిత్స సాధారణంగా బహుళ వైకల్యాల యొక్క శస్త్రచికిత్స పరిష్కారానికి అనుగుణంగా ఉంటుంది. రోగుల క్రానియోసినోస్టోసిస్ సాధారణంగా మొదటి ఆరు నెలల్లో తదుపరి లక్షణాలను తగ్గించడానికి శస్త్రచికిత్స ద్వారా సరిదిద్దబడుతుంది. బొటనవేలు పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్సతో చికిత్స చేయవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో, ఈ చికిత్స చూపుడు వేళ్ల యొక్క శస్త్రచికిత్స మార్పిడిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఉనికిలో ఉంది గుండె లోపాలను వీలైనంత త్వరగా సరిదిద్దాలి. స్థానభ్రంశం చెందిన మూత్రపిండాల యొక్క శస్త్రచికిత్స దిద్దుబాటు వ్యక్తిగత సందర్భాలలో కూడా అవసరం కావచ్చు. మానసిక రిటార్డేషన్ ద్వారా సహాయక చికిత్స చేయవచ్చు ప్రారంభ జోక్యం. నియమం ప్రకారం, ఈ విధంగా మద్దతు ఇచ్చే పిల్లలు సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పటికీ సాధారణ మేధస్సును అభివృద్ధి చేస్తారు. వారి ప్రవృత్తి కారణంగా క్యాన్సర్, బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు కూడా వీలైనంత దగ్గరగా సాధారణ నివారణ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. తరచుగా, ప్రభావిత వ్యక్తులు సూర్యరశ్మిని నివారించమని సలహా ఇస్తారు. ఇది వంటి క్యాన్సర్‌లకు గురికావడాన్ని తగ్గిస్తుంది చర్మం క్యాన్సర్. కేన్సర్ విజృంభిస్తే, వ్యాధిని సాధారణంగా క్లోజ్-మెష్డ్ ప్రివెంటివ్ ఎగ్జామినేషన్‌ల ద్వారా ముందుగానే గుర్తించవచ్చు. పెద్ద సంఖ్యలో కేసుల్లో, ప్రభావితమైన వారు దారి యుక్తవయస్సులో సాపేక్షంగా సాధారణ జీవితాలు మరియు తక్కువ తగ్గిన జీవన నాణ్యతను అనుభవిస్తారు.

నివారణ

ప్రివెంటివ్ కొలమానాలను బాలర్-జెరాల్డ్ సిండ్రోమ్ వంటి జన్యుపరమైన మరియు పరస్పర సంబంధిత రుగ్మతలు మితంగా మాత్రమే ఉంటాయి. వ్యాధికారక RECQL4 ఉత్పరివర్తనాల రుజువు పొందిన తర్వాత, బాధిత తల్లిదండ్రులు ఆశ్రయించవచ్చు ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్ తదుపరి గర్భాల కోసం మరియు బిడ్డను కలిగి ఉండకూడదని నిర్ణయించుకోవచ్చు. జన్యు సలహా కుటుంబ నియంత్రణ సమయంలో కూడా ఎక్కువగా నివారణ చర్యగా వర్ణించవచ్చు.

మీరు మీరే చేయవచ్చు

బాలర్-జెరోల్డ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు కొన్ని వైకల్యాలతో బాధపడుతున్నారు అంతర్గత అవయవాలు శస్త్రచికిత్స దిద్దుబాటు అవసరం. స్వయం-సహాయం కొలమానాలను ఈ పరిస్థితులకు సాధ్యం కాదు, కానీ బాధిత వ్యక్తి తన ప్రవర్తన ద్వారా వైద్య చికిత్సల విజయానికి మద్దతు ఇస్తాడు. అందువలన, అతను క్లినిక్లో ఉన్న సమయంలో అతను వైద్యుల సూచనలను అనుసరిస్తాడు మరియు తగినంత విశ్రాంతి ద్వారా జీవి యొక్క పునరుత్పత్తికి మద్దతు ఇస్తాడు. తరచుగా, చేతి మరియు వేళ్లు రోజువారీ కార్యకలాపాలను కష్టతరం చేసే వైకల్యాలచే ప్రభావితమవుతాయి. రోగి తన మోటారు నైపుణ్యాలను సంబంధిత ప్రాంతాల్లో మెరుగుపరుస్తుంది ఫిజియోథెరపీ మరియు ఇంట్లో నేర్చుకున్న శిక్షణా సెషన్‌లను నిర్వహించడం. ఇలాంటి చికిత్స ఏదైనా కూడా పరిగణించబడుతుంది నడక లోపాలు, మరియు రోగి తరచుగా అదనపు నడకను ఉపయోగిస్తాడు ఎయిడ్స్. శారీరక శ్రమను బట్టి క్రీడా కార్యకలాపాలు సాధ్యమవుతాయి పరిస్థితి బాధిత వ్యక్తి యొక్క మరియు సాధారణంగా శ్రేయస్సుపై ప్రయోజనకరమైన ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, అన్ని క్రీడా కార్యకలాపాలు వైద్యునిచే ఆమోదించబడటం ఒక అవసరం. వ్యాధి అభిజ్ఞా పనితీరులో బలహీనతలతో కలిసి ఉంటే, రోగులు ఇప్పటికీ ప్రత్యేక విద్యా పాఠశాలల్లో విలువైన విద్యను పొందుతారు. పాఠశాల హాజరు కారణంగా ఏర్పడే సామాజిక పరిచయాలు కూడా ప్రభావితమైన వారి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తాయి. బాధిత పిల్లల తల్లిదండ్రులు అభివృద్ధి చెందితే మాంద్యం or Burnout అదనపు ఫలితంగా ఒత్తిడి, వారు వీలైనంత త్వరగా సైకలాజికల్ థెరపిస్ట్‌ని సంప్రదిస్తారు.