ఫినైల్కెటోనురియాలో రోగ నిరూపణ వర్సెస్ ఆయుర్దాయం | ఫెనిల్కెటోనురియా

ఫినైల్కెటోనురియాలో రోగ నిరూపణ వర్సెస్ ఆయుర్దాయం

బాధిత వ్యక్తుల ఆయుర్దాయం ప్రస్తుత రూపం మీద ఒక వైపు ఆధారపడి ఉంటుంది ఫినైల్కెటోనురియా మరియు మరోవైపు వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన సమయంలో. యొక్క సాధారణ వైవిధ్యంతో సాధారణ ఆయుర్దాయం సాధ్యమే ఫినైల్కెటోనురియా, వ్యాధి యొక్క అరుదైన వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి, ఉదాహరణకు ఇవి గణనీయంగా పెరిగిన తిమ్మిరి సంభావ్యతతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, దీని పర్యవసానంగా మరింత తరచుగా ప్రాణాంతక ఫలితం ఉంటుంది. యొక్క సాధారణ వేరియంట్లో ఫినైల్కెటోనురియా, మరోవైపు, రోగి యొక్క వయస్సు కొంచెం మాత్రమే ప్రభావితమవుతుంది. అయినప్పటికీ, రోగనిర్ధారణ సమయం మరియు చికిత్స ప్రారంభం రోగి యొక్క మానసిక బలహీనత యొక్క పరిధిని నిర్ణయిస్తుంది. అందువల్ల, మానసిక మేధస్సు ఆయుర్దాయం మీద గరిష్ట పరోక్ష ప్రభావాన్ని చూపుతుంది.

ఫినైల్కెటోనురియా యొక్క వ్యాధి కోర్సు

వ్యాధి యొక్క రూపం మరియు రోగ నిర్ధారణ లేదా చికిత్స సమయం మీద ఆధారపడి, ఆయుర్దాయం కంటే వ్యాధి యొక్క కోర్సు కూడా మారుతుంది. నవజాత స్క్రీనింగ్ లేదా యు 2 మరియు తక్కువ-ఫెనిలాలనైన్లలో వ్యాధి నిర్ధారణ అయినట్లయితే ఆహారం ఖచ్చితంగా కట్టుబడి ఉంటుంది, అలాగే అవసరమైన ఏదైనా ప్రత్యామ్నాయం, ఈ వ్యాధి వాస్తవంగా ఎప్పుడూ కనిపించదు. అదనంగా, ప్రభావిత ఎంజైమ్ యొక్క అవశేష కార్యకలాపాలు ఉన్నవారు ఒక ప్రయోజనం కలిగి ఉంటారు, ఎందుకంటే ఈ వ్యాధి చెత్త సందర్భంలో తేలికగా ఉంటుంది.

అయినప్పటికీ, రోగ నిర్ధారణ ఆలస్యం అయితే, కోలుకోలేని మానసిక బలహీనత ఆశించబడాలి, ఇది మీ జీవితాంతం కొనసాగుతుంది. ఏదేమైనా, ఫినైల్కెటోనురియా అనేది పాశ్చాత్య దేశాలలో అకాల మరణానికి కారణమయ్యే వ్యాధి కాదు, సాధారణ ఆయుర్దాయం. ఈ వ్యాధి నుండి పూర్తిస్థాయిలో నివారణ సాధ్యం కాదు ఎందుకంటే ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధి.

గరిష్ట చికిత్సలో తక్కువ-ఫెనిలాలనైన్ ఉంటుంది ఆహారం, ఇది లక్షణాల తగ్గింపుకు దారితీస్తుంది. వ్యాధిని ముందుగా గుర్తించి చికిత్స చేస్తే, ఏదైనా అసాధారణత ఉండదు; అయితే, విచిత్రం వాసన మూత్రం మరియు చాలా ఎక్కువ ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిల యొక్క సైటోటాక్సిక్ ప్రభావం మళ్లీ మళ్లీ సంభవిస్తుంది ఆహారం వదిలివేయబడింది. ఏదేమైనా, వ్యాధి మాంద్యంగా వారసత్వంగా వచ్చినందున, ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం లేదు.