ప్రీఫెర్టిలైజేషన్ డయాగ్నోస్టిక్స్: చికిత్స, ప్రభావాలు & ప్రమాదాలు

ప్రీఫెర్టిలైజేషన్ డయాగ్నస్టిక్స్ స్త్రీ యొక్క జన్యు పరీక్ష యొక్క అవకాశాన్ని అందిస్తుంది గుడ్లు భాగంగా విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF). పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు క్రోమోజోములు 1 వ మరియు 2 వ ధ్రువ శరీరాలలో, ఇవి మగవారి పరిచయం తరువాత 1 వ మరియు 2 వ పరిపక్వత విభాగంలో ఏర్పడతాయి స్పెర్మ్ గుడ్డులోకి. ఆడ మరియు మగ న్యూక్లియీల కలయికకు ముందు పరీక్ష జరుగుతుంది కాబట్టి పిజిడి నిషేధంతో కొన్ని దేశాలలో ప్రీఫెర్టిలైజేషన్ జన్యు నిర్ధారణ అనుమతించబడుతుంది కాబట్టి ఈ పద్ధతి డి ఇయూర్ ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జన్యు నిర్ధారణ (పిజిడి) కాదని ప్రయోజనం ఉంది.

ప్రీఫెర్టిలైజేషన్ డయాగ్నస్టిక్స్ అంటే ఏమిటి?

ప్రీఫెర్టిలైజేషన్ డయాగ్నస్టిక్స్ స్త్రీ యొక్క జన్యు పరీక్ష యొక్క అవకాశాన్ని అందిస్తుంది గుడ్లు సందర్భంలో విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్. ప్రిఫెర్టిలైజేషన్ డయాగ్నస్టిక్స్ సందర్భంలో స్త్రీ ఓసైట్ యొక్క హాప్లోయిడ్ జన్యువుపై క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలను గుర్తించే అవకాశాన్ని సృష్టిస్తుంది విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF). ముఖ్యంగా, కొన్ని యొక్క సంఖ్యా విచలనాలు క్రోమోజోములు (అనెప్లోయిడి) మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధులకు కారణమయ్యే కొన్ని జన్యువుల అసాధారణతలను గుర్తించవచ్చు. ఒక మగ ఉన్నప్పుడు స్పెర్మ్ IVF సమయంలో గుడ్డు కణం యొక్క సైటోప్లాజంలోకి ప్రవేశపెట్టబడుతుంది, ఇది మొదట 1 వ మరియు 2 వ పరిపక్వ విభాగాలను ప్రారంభిస్తుంది (క్షయకరణ విభజన I మరియు II) గుడ్డు కణంలో. ప్రతి సందర్భంలో, రెండు "నిరుపయోగ" కణాలు, ధ్రువ శరీరాలు, ఇవి ఒకేలా ఉంటాయి క్రోమోజోములు విభజన ఫలితంగా ఓసైట్ కూడా ఉత్పత్తి అవుతుంది. సాధారణంగా శరీరం విచ్ఛిన్నం చేసే ధ్రువ శరీరాలు ధ్రువ శరీరం ద్వారా తొలగించబడతాయి బయాప్సీ కోసం క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ. ధ్రువ శరీరాలపై ప్రిఫెర్టిలిటీ నిర్ధారణ ఎల్లప్పుడూ జరుగుతుంది కాబట్టి, ఈ విధానాన్ని ధ్రువ శరీర నిర్ధారణ (పిసిడి) అని కూడా పిలుస్తారు. పరీక్షా పద్ధతి యొక్క ప్రయోజనం ఏమిటంటే, ప్రీ-ఇంప్లాంటేషన్ జన్యు నిర్ధారణ (పిజిడి) నిషేధించబడిన కొన్ని దేశాలలో కూడా దీనిని నిర్వహించవచ్చు, ఎందుకంటే గుడ్డు కణం యొక్క జన్యువుపై పరీక్ష జరుగుతుంది. స్పెర్మ్ కణం మరియు గుడ్డు కణం ఇంకా కలిసిపోలేదు. ప్రతికూలత ఏమిటంటే, తల్లి జన్యువు యొక్క క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలను మాత్రమే పరిశీలించవచ్చు. గుడ్డు కణం యొక్క సైటోప్లాజంలోకి ప్రవేశపెట్టిన స్పెర్మ్ యొక్క క్రోమోజోమ్‌లను ఈ పద్ధతి ద్వారా కనుగొనలేము. Y- లింక్డ్ వ్యాధులను గుర్తించడం సాధ్యం కాదు ఎందుకంటే ఓసైట్ యొక్క హాప్లోయిడ్ క్రోమోజోమ్ సెట్‌లో Y క్రోమోజోమ్ ఉండకూడదు.

పనితీరు, ప్రభావం మరియు లక్ష్యాలు

జన్యు ధ్రువ శరీర పరీక్ష రూపంలో ప్రీఫెర్టిలైజేషన్ డయాగ్నస్టిక్స్ ప్రసూతి జన్యువు యొక్క కొన్ని క్రోమోజోమ్‌లలో సంఖ్యాపరమైన అసాధారణతలను (అనెప్లోయిడి) గుర్తించగలవు, అలాగే క్రోమోజోమ్ విభాగాలు వేరు చేయబడి, తప్పు స్థానంలో తిరిగి ప్రవేశపెట్టబడిన ట్రాన్స్‌లోకేషన్స్. అదనంగా, ఎక్స్-లింక్డ్ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను ప్రసూతి ద్వారా వారసత్వంగా మరియు ఒకే జన్యువు (మోనోజెనెటిక్ వ్యాధి) యొక్క మ్యుటేషన్ ఆధారంగా నిర్ధారణ చేయవచ్చు. ఒక నిర్దిష్ట లక్ష్యాన్ని లక్ష్యంగా చేసుకోవటానికి సంభావ్య వారసత్వ వ్యాధి తెలుసుకోవాలి జన్యు X క్రోమోజోమ్‌లో. తిరోగమన వారసత్వం విషయంలో, ధ్రువ శరీరం యొక్క X క్రోమోజోమ్ - మరియు ఫలదీకరణ గుడ్డు యొక్క X క్రోమోజోమ్ కూడా - సంబంధిత ఆరోగ్యకరమైన యుగ్మ వికల్పం కలిగి ఉంటుంది జన్యు. ఈ ప్రక్రియలో ధ్రువ శరీరం ఉంటుంది బయాప్సీ, దీనిలో రెండు హాప్లోయిడ్ ధ్రువ శరీరాలు గుడ్డు నుండి తొలగించబడతాయి మరియు క్రోమోజోములు ఫిష్‌కు లోబడి ఉంటాయి (సిటు హైబ్రిడైజేషన్‌లో ఫ్లోరోసెన్స్) పరీక్ష. ది బయాప్సీ ధ్రువ శరీరాల యొక్క పరీక్ష మరియు ప్రయోగశాలకు అపారమైన సవాలు ఎదురవుతుంది ఎందుకంటే ధ్రువ శరీరాలను గుర్తించడం మరియు వేరుచేయడం కొంత అనుభవం అవసరం. ఫిష్ పరీక్షా విధానం కోసం, డిఎన్ఎ ప్రోబ్స్ అని పిలవబడేవి ఎంచుకున్న క్రోమోజోమ్‌ల కోసం అందుబాటులో ఉన్నాయి, ఇవి సంబంధిత హాప్లోయిడ్ క్రోమోజోమ్‌లతో కలిసి ఉంటాయి ఎందుకంటే అవి పరిపూరకరమైన అమైనో ఆమ్ల శ్రేణిని కలిగి ఉంటాయి. DNA ప్రోబ్స్ వేర్వేరు ఫ్లోరోసెంట్ రంగులతో గుర్తించబడతాయి, తద్వారా క్రోమోజోమ్‌లను ప్రత్యేక సాఫ్ట్‌వేర్‌ను ఉపయోగించి గుర్తించవచ్చు మరియు ఆటోమేటెడ్ విధానంలో లెక్కించవచ్చు. క్రోమోజోమ్‌లోని అనూప్లోయిడీస్ మరియు క్రోమోజోమల్ షిఫ్ట్‌ల వంటి చాలా క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలు ప్రాణాంతకం. దీని అర్థం IVF సమయంలో జైగోట్ ఏర్పడదు, లేదా పిండం తర్వాత తిరస్కరించబడుతుంది మార్పిడి లోకి గర్భాశయం, లేదా ప్రారంభ లేదా ఆలస్యంగా ఉంది గర్భస్రావం. మహిళల్లో క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ నుండి గుడ్లు వయస్సుతో పెరుగుతుంది, ఫెర్టిలిటీ డయాగ్నస్టిక్స్ యొక్క ముఖ్యమైన లక్ష్యం ఫలదీకరణ గుడ్ల యొక్క సానుకూల ఎంపిక. కేవలం ఫలదీకరణ గుడ్లు - గుర్తించదగినంతవరకు - చెక్కుచెదరకుండా ఉన్న జన్యువును తిరిగి నాటుతారు గర్భాశయం. సానుకూల ఎంపిక పెంచడానికి ఉద్దేశించబడింది గర్భం IVF తరువాత రేటు మరియు తిరస్కరించబడిన ఫలదీకరణ గుడ్ల రేటు మరియు గర్భస్రావాల సంఖ్యను తగ్గించండి. ఫలదీకరణ గుడ్ల యొక్క సానుకూల ఎంపిక ద్వారా క్రోమోజోమల్ ఉల్లంఘనల ఆధారంగా లేదా తిరిగి మార్పిడి చేయబడిన ఫలదీకరణ గుడ్డులోని కొన్ని జన్యుపరమైన లోపాల ఆధారంగా వంశపారంపర్య వ్యాధులను మినహాయించడం మరొక లక్ష్యం. పరీక్ష ద్వారా మినహాయించగల సాధారణ వారసత్వ వ్యాధులు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, వెన్నెముక కండరాల క్షీణత, మరియు కొడవలి కణం రక్తహీనత.

ప్రమాదాలు, దుష్ప్రభావాలు మరియు ప్రమాదాలు

ప్రీఫెర్టిలైజేషన్ డయాగ్నస్టిక్స్ శరీరం వెలుపల నిర్వహిస్తారు మరియు అందువల్ల పాల్గొన్న మహిళకు అదనపు శారీరక ప్రమాదాలు ఉండవు. గాయం మరియు సంక్రమణ యొక్క చిన్న శారీరక ప్రమాదాలు గుడ్డు తిరిగి పొందడంతో మాత్రమే సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. పిజిడి మాదిరిగా కాకుండా, ఫిష్ పరీక్ష ద్వారా క్రోమోజోమ్ పరీక్షను కూడా కలిగి ఉంటుంది, ప్రిఫెర్టిలిటీ డయాగ్నస్టిక్స్లో తల్లి నుండి క్రోమోజోమల్ మరియు జన్యు పదార్థాలను మాత్రమే పరిశీలించవచ్చు. దీని అర్థం ఫిష్ పరీక్ష ప్రతికూలంగా ఉంటే మరియు క్రోమోజోమల్ లేదా జన్యుపరమైన ఉల్లంఘనలు నిర్ధారణ కాకపోతే, తల్లిదండ్రులు ఈ కోర్సు గురించి అధిక సానుకూల అంచనాలను కలిగి ఉండవచ్చు గర్భం మరియు తదుపరి జననం. పితృ జన్యువు యొక్క క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలు మరియు లైంగిక సంబంధిత వంశపారంపర్య వ్యాధికి కారణమయ్యే Y క్రోమోజోమ్ యొక్క ఇప్పటికే ఉన్న క్రమరాహిత్యాలు నమోదు చేయబడవు. ఈ విషయంలో, ప్రీఫెర్టిలైజేషన్ డయాగ్నస్టిక్స్ PGD కన్నా చాలా అసంపూర్ణంగా ఉంది, దీనిలో మొత్తం జన్యువు పిండం బ్లాస్ట్యులా దశలో పరిశీలించవచ్చు. అయినప్పటికీ, ప్రతికూల PGD విషయంలో కూడా, జన్యుపరమైన లోపాలు జన్యువులో ఉన్నాయని మినహాయించలేము పిండం, ఇది అభివృద్ధి చెందకపోవచ్చు మరియు ఉండవచ్చు దారి పుట్టిన తరువాత బలహీనతలకు. ఫిష్ పరీక్ష ఎప్పుడైనా ఎంచుకున్న క్రోమోజోములు మరియు జన్యువులను మాత్రమే సూచిస్తుంది.