పరిచయం
న్యూరోక్యుటేనియస్ సిండ్రోమ్ చర్మంపై మరియు కేంద్రంలో తమను తాము వ్యక్తపరిచే వివిధ వంశపారంపర్య వ్యాధులను సంగ్రహిస్తుంది నాడీ వ్యవస్థ.
నిర్వచనం
న్యూరోక్యుటేనియస్ సిండ్రోమ్‌ను కలిగి ఉన్న వ్యాధులు పిండ కాలంలో అభివృద్ధి చెందుతున్న కోటిలిడాన్ల యొక్క కొన్ని వైకల్యాల ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి. పుట్టబోయే బిడ్డ అభివృద్ధి సమయంలో ఈ వైకల్యాలు సంభవిస్తాయని దీని అర్థం. మానవ జీవి 3 కోటిలిడాన్ల నుండి అభివృద్ధి చెందుతుంది - బయటి, మధ్య మరియు లోపలిది.
న్యూరోక్యుటేనియస్ సిండ్రోమ్‌లో న్యూరోఎక్టోడెర్మల్ మరియు మెసెన్చైమల్ కోటిలిడాన్స్‌లో వైకల్యాలు ఉన్నాయి. న్యూరోఎక్టోడెర్మల్ కోటిలిడాన్ బాహ్య కోటిలిడాన్ యొక్క ఒక భాగం నాడీ వ్యవస్థ పిండం అభివృద్ధి సమయంలో అభివృద్ధి చెందుతుంది. మెసెన్చైమల్ కోటిలిడాన్ “పిండం” గా అభివృద్ధి చెందుతుంది బంధన కణజాలము“, దీని నుండి కనెక్టివ్, మృదులాస్థి, కండరాల మరియు కొవ్వు కణజాలం, అలాగే ఎముకలు, స్నాయువులు మరియు రక్తం, ఉద్భవిస్తుంది. న్యూరోక్యుటేనియస్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఫలితం వివిధ రకాలైన వ్యాధులు, వీటిని భిన్నంగా వర్గీకరించారు. క్లాసిక్ న్యూరోక్యుటేనియస్ సిండ్రోమ్స్‌లో న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్, స్టర్జ్-వెబెర్-క్రాబ్బే సిండ్రోమ్, వాన్-హిప్పెల్-లిండౌ-జెర్మాక్ సిండ్రోమ్ మరియు బోర్న్‌విల్లే-ప్రింగిల్ సిండ్రోమ్ ఉన్నాయి.
న్యూరోక్యుటేనియస్ సిండ్రోమ్‌కు కారణాలు
న్యూరోక్యుటేనియస్ సిండ్రోమ్‌లో పిండ కాలంలో వివిధ వైకల్యాలకు కారణమయ్యే జన్యువులలో మార్పులు ఉన్నాయి. న్యూరోఎక్టోడెర్మల్ వైకల్యాలు నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలను వివరిస్తాయి. మెసెన్చైమల్ వైకల్యాలు కణితులకు దారితీస్తాయి. ఇవి నిరపాయమైనవి లేదా ప్రాణాంతకం కావచ్చు. ఈ జన్యు మార్పుకు కారణం ఇంకా పూర్తిగా స్పష్టం కాలేదు.
న్యూరోక్యుటేనియస్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
రోగ నిర్ధారణ నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్‌పై ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు సాధారణీకరించబడదు. నియమం ప్రకారం, పరీక్షా పద్ధతుల్లో వివిధ ఇమేజింగ్ విధానాలు ఉన్నాయి. వ్యాధి యొక్క కోర్సు కూడా మారవచ్చు మరియు సాధారణ వైద్య పరీక్షలు అవసరం. క్లినికల్ పిక్చర్‌ను బట్టి, వివిధ స్పెషలిస్ట్ మెడికల్ చెక్-అప్‌లు అవసరం.
అనుబంధ లక్షణాలు
న్యూరోక్యుటేనియస్ సిండ్రోమ్ చాలా వేర్వేరు వ్యాధుల సంగ్రహాన్ని తెలియజేస్తుంది కాబట్టి, లక్షణాలు మరియు దానితో పాటు వచ్చే ఫిర్యాదులు చాలా రెట్లు ఉంటాయి. చర్మ రుగ్మతలు మరియు నాడీ సామర్ధ్యాల రుగ్మతలు వంటి వివిధ రకాలుగా వారు తమను తాము వ్యక్తపరుస్తారు. ఏ ప్రాంతాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది మె ద డు ప్రభావితమవుతాయి, వివిధ రకాల వైఫల్యాలు సంభవించవచ్చు.