జన్యు వ్యాధులు

నిర్వచనం

జన్యు వ్యాధి లేదా వంశపారంపర్య వ్యాధి అనేది ఒక వ్యాధి, దీని కారణం బాధిత వ్యక్తి యొక్క ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులలో ఉంటుంది. ఈ సందర్భంలో, DNA వ్యాధికి ప్రత్యక్ష ట్రిగ్గర్గా పనిచేస్తుంది. చాలా జన్యు వ్యాధుల కోసం, ప్రేరేపించే జన్యు స్థానాలు అంటారు.

ఒక జన్యు వ్యాధి అనుమానం ఉంటే, సంబంధిత రోగ నిర్ధారణ జన్యు పరీక్ష ద్వారా చేయవచ్చు. అయితే, మరోవైపు, జన్యు ప్రభావం ఉన్న లేదా చర్చించబడే వ్యాధులు కూడా పెద్ద సంఖ్యలో ఉన్నాయి మధుమేహం మెల్లిటస్ (“డయాబెటిస్”), బోలు ఎముకల వ్యాధి or మాంద్యం. ఇవి స్థానభ్రంశం అని పిలువబడతాయి, అనగా కొన్ని వ్యాధుల సంభావ్యత. స్థానభ్రంశాలను వంశపారంపర్య వ్యాధుల నుండి వేరు చేయాలి.

ఇవి సాధారణ వంశపారంపర్య వ్యాధులు

సంపూర్ణ సంఖ్యలో వంశపారంపర్య వ్యాధులు సాధారణం కాదు, అయితే ఇక్కడ జాబితా చేయబడిన వంశపారంపర్య వ్యాధులు జన్యుపరమైన ఇతర కారణాలతో పోలిస్తే తరచుగా సంభవిస్తాయి. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ సికిల్ సెల్ అనీమియా హిమోఫిలియా (హేమోఫిలియా ఎ లేదా బి) ఫాక్టర్ వి లైడెన్ మ్యుటేషన్ మరియు ఫలితంగా ఎపిసి రెసిస్టెన్స్ ఎరుపు-ఆకుపచ్చ బలహీనత గ్లూకోజ్ -6-ఫాస్ఫేట్ డీహైడ్రోజినేస్ లోపం (జి 6 పిడి లోపం) పాలిడాక్టిలీ (“మల్టీ టాస్కింగ్”, ఇతర వ్యాధుల లక్షణంగా కూడా సాధ్యమవుతుంది) ట్రిసోమి 21 (డౌన్ సిండ్రోమ్) హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి

• మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్
• సికిల్ సెల్ అనీమియా
• హేమోఫిలియా (హిమోఫిలియా ఎ లేదా బి)
• కారకం V లైడెన్ మ్యుటేషన్ మరియు ఫలితంగా APC నిరోధకత
• ఎరుపు-ఆకుపచ్చ బలహీనత
• గ్లూకోజ్ -6-ఫాస్ఫేట్ డీహైడ్రోజినేస్ (జి 6 పిడి) లోపం
• పాలిడాక్టిలీ (“పాలిఫాగియా”, ఇతర వ్యాధుల లక్షణంగా కూడా సాధ్యమే)
• ట్రిసోమి 21 (డౌన్ సిండ్రోమ్)
• కొరియా హంటింగ్టన్

కారణాలు

వంశపారంపర్య వ్యాధులు వాటి రూపంలో చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటాయి. సాధారణంగా, వారికి ఒకే ఒక విషయం ఉంది: వాటిలో ప్రతి కారణం DNA లో ఉంది, అనగా సంబంధిత వ్యక్తి యొక్క జన్యు పదార్థంలో. ఉత్పరివర్తనలు (DNA సమాచారం మార్పిడి) లేదా తొలగింపులు (కొన్ని జన్యు పదార్ధాలు లేకపోవడం) వంటి వివిధ మార్పులు సంభవించవచ్చు.

శరీర కణం యొక్క పనితీరుకు ముఖ్యమైన వివిధ భాగాల కోసం “బ్లూప్రింట్స్” వంటి జన్యు పదార్ధంలో చాలా సమాచారం ఎన్కోడ్ చేయబడింది. ఇవి కావచ్చు ఎంజైములు, ఎలక్ట్రోలైట్ చానెల్స్ లేదా మెసెంజర్ పదార్థాలు, ఉదాహరణకు. ఈ చిన్న మూలకాలు అప్పుడు DNA నుండి తప్పుగా చదవబడతాయి లేదా కాదు, ఇది శరీరం యొక్క అధునాతన వ్యవస్థ నుండి తప్పిపోతుంది. తప్పుడు లేదా తప్పిపోయిన జన్యు సమాచారం శరీరంలో కొన్ని లోపాలను కలిగిస్తుంది. ఇవి ఇప్పుడు ఒక మూలకం తప్పిపోయిన ఫంక్షనల్ సిస్టమ్‌కు సంబంధించిన లక్షణాలను కలిగిస్తాయి.